자폐증: 자폐증의 새로운 원인이 밝혀졌습니다.

이전에는 다양한 선천적 기형, 두부 외상, 그리고 감염성 질환이 아동 자폐증의 원인으로 여겨졌습니다. 또한 선천적 뇌 기능 장애나 심지어 정신 질환과 관련된 가설도 제기되었습니다. 그러나 토론토 대학교를 대표하는 스페인, 일본, 그리고 캐나다의 저명한 전문가들이 자폐증 환자 3명 중 1명이 인간 뇌의 특정 단백질의 급성 결핍과 관련이 있음을 과학적으로 증명했습니다. 이 연구 결과는 정기 간행물인 Molecular Cell에 게재되었습니다.

이 전문가 그룹은 이미 유사한 연구를 수행하여 자폐증 환자 의 nSR100 단백질(SRRM4라고도 함) 수치가 유의미하게 낮다는 사실을 발견했습니다. 그러나 당시에는 이 단백질과 자폐증 발병의 연관성을 뒷받침하는 직접적인 증거는 발견되지 않았습니다.

사실 뇌 구조의 정상적인 기능은 여러 단백질 복합체의 조화로운 기능에 직접적으로 의존합니다. 예를 들어, 단백질 화합물 nSR 100은 뇌 반응의 질과 인간 행동의 조절을 담당합니다. 전문가들은 자폐증 진단을 받은 환자들에게서 많은 경우 이 단백질 화합물의 명백한 결핍을 발견했습니다.

또한 과학자들은 동물, 특히 설치류를 대상으로 일련의 연구를 수행했습니다. 실험의 핵심은 다음과 같았습니다. 생쥐의 뇌에서 특정 단백질 화합물을 인위적으로 제거했습니다. 그 결과, 생쥐들은 전형적인 자폐증 증상을 보이기 시작했습니다. 생쥐의 행동이 극적으로 변하고, 서로 소통을 피하며, 소음을 피하고 숨는 등 사회적으로 민감해졌습니다.

"우리는 이전에 nSR 100 수치가 낮으면 자폐증 발병과 관련이 있다고 제안했습니다. 하지만 이제 이를 증명할 기회가 생겼습니다. 실제로 단백질 함량이 낮으면 병리학적 증상이 나타날 수 있으며, 이는 매우 중요한 발견입니다. 단백질 화합물 수치를 절반으로 줄였음에도 불구하고 자폐증의 특징적인 증상이 나타나는 것을 관찰할 수 있었습니다."라고 뤼넨펠트-타넨바움 연구소의 분자유전학자인 사빈 코르데스 박사는 이번 연구에 대해 설명했습니다.

토론토 대학교의 교수이자 이번 연구의 저자이자 연구원 중 한 명인 벤저민 블렌코우는 "이 연구의 가장 큰 이점은 얻은 결과가 질병을 치료하는 접근 방식을 근본적으로 바꿀 수 있을 뿐만 아니라 신경계 생물학에 다른 병인 요인이 미치는 영향을 설명할 수 있다는 점입니다."라고 결론지었습니다.

이전에도 미국에서 유사한 연구가 수행되었지만, 단백질 구성 분석이나 선택적 스플라이싱 조절(단일 유전자에 의한 단백질 코딩 반응) 평가와는 관련이 없었습니다. 당시 과학자들은 자폐증이 임신 초기 여성의 초음파 검사에서 초음파의 영향과 관련이 있을 수 있다고 추정했습니다. 당시 전문가들은 자폐증 발생과 초음파 진단의 영향 사이의 연관성을 확립하지 못했다는 점에 유의해야 합니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]