인간의 색소 침착은 유전자에 따라 달라집니다.

160개 이상의 유전자가 피부색, 눈 색깔, 머리카락 색깔을 결정합니다.

색소 침착은 멜라닌이라는 색소 물질을 생성하는 멜라닌세포에 의해 이루어집니다. 멜라닌은 적황색 페오멜라닌과 흑갈색 유멜라닌, 두 가지 형태로 생성됩니다. 머리카락과 눈의 색깔은 유멜라닌의 존재 여부와 양뿐만 아니라 그 비율에 따라서도 결정됩니다. 예를 들어, 갈색 눈을 가진 사람은 홍채 색소 상피에 유멜라닌이 우세한 반면, 파란색 또는 녹색 눈을 가진 사람은 페오멜라닌이 우세합니다.

멜라닌 세포의 모든 양과 비율은 유전자에 의해 결정되며, 이전에 생각했던 것보다 훨씬 더 많은 유전자가 이러한 역할을 합니다. 따라서 과학자들은 169개의 정보 전달 유전자를 발견했는데, 그중 135개는 이전에는 색소 형성에 관여하는 것으로 여겨지지 않았습니다.

새로운 광학 기술을 통해 멜라닌과 유전자의 연관성을 검출할 수 있었고, 이를 통해 단일 구조 내 색소의 수와 농도를 측정할 수 있었습니다. 연구진은 CRISPR-Cas9 유전자 편집기를 사용하여 색소 세포의 유전자 활성을 변화시켰습니다. 이 편집기를 사용하여 특정 유전자를 비활성화한 후, 세포 내 멜라닌 양을 측정하여 비활성화된 유전자가 어떤 영향을 미치는지 파악할 수 있었습니다. 그 결과, 연구진은 새롭게 발견된 관련 유전자 169개를 확인했습니다. 이 유전자들은 기능적으로 두 가지 범주로 나뉘었습니다. 첫 번째 범주는 적절한 효소 활성을 유지함으로써 멜라닌 생성을 직접 조절하고, 유전자 효소 활성을 조절하는 조절 단백질을 암호화합니다. 두 번째 범주는 세포 구조를 통한 색소 이동과 멜라닌을 합성하고 저장하는 특정 세포질 소기관인 멜라노좀의 성숙 과정에 영향을 미칩니다. 또한, 멜라노좀 내부 환경의 산성도를 조절하는 유전자도 있습니다. 색소 생성 효소의 기능은 환경의 pH에 크게 의존합니다. 발견된 유전자가 색소 침착에 미치는 영향은 개별 세포 구조뿐만 아니라 인체에 직접적으로 미치는 영향도 검증되었습니다. 다양한 피부색을 가진 어린이들을 대상으로 유전자-멜라닌 활성도를 분석했습니다.

눈과 머리카락의 색깔, 그리고 피부색은 유전적으로 중요하고 복잡한 특성으로, 훨씬 더 심층적인 연구가 필요합니다. 멜라닌은 다양한 생물에 존재합니다. 예를 들어, 유명한 오징어 먹물에도 이 색소가 함유되어 있습니다.

유멜라닌은 짙은 갈색 색조를 띠는 반면, 페오멜라닌은 분홍빛이 도는 붉은색을 띱니다. 유멜라닌의 중요한 기능은 자외선과 가시광선을 흡수하고 산란시키는 것입니다.

흥미롭게도, 피부색이 어두운 사람들의 멜라노좀은 더 크고 덩어리를 이루지 않습니다. 반면 피부색이 밝은 사람들의 멜라노좀은 상대적으로 작고 막으로 둘러싸인 덩어리를 형성하는 경우가 많습니다. 피부, 눈, 머리카락에 멜라닌이 일부 또는 완전히 결핍되는 유전성 색소 질환인 백색증도 있습니다.

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