양성 손발톱 상태는 희귀 암 증후군과 관련이 있습니다.

미국 국립보건원(NIH)의 과학자들은 양성 손톱 이상이 피부암, 눈암, 신장암, 가슴과 복부를 덮는 조직(중피세포 등)에 암이 발생할 위험을 증가시키는 희귀 유전성 질환 진단으로 이어질 수 있다는 사실을 발견했습니다.

BAP1 종양 소인 증후군으로 알려진 이 질병은 종양 억제자 역할을 하는 BAP1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

연구 결과는 JAMA Dermatology 저널 에 게재되었으며, 5월 15일부터 18일까지 댈러스에서 개최된 Society for Investigative Dermatology(SID 2024) 연례 회의에서 발표되었습니다.

연구진은 NIH 임상 센터에서 BAP1 변이체 선별 연구에 참여한 참가자들을 연구하던 중 우연히 이 사실을 발견했습니다. 연구의 일환으로, 2세 이상 참가자들을 대상으로 등록 시와 매년 피부과 검진을 실시했습니다. 이번 연구에는 35가족의 BAP1 종양 소인 증후군 환자 47명이 포함되었습니다.

"기초 유전자 검사 당시 손톱 건강에 대한 질문을 받았을 때, 환자는 손톱에 미묘한 변화가 있었다고 말했습니다."라고 연구 공동 저자이자 미국 국립암연구소(NCI)의 유전 상담사인 알렉산드라 레벤슨(MS)은 말했습니다. "환자의 의견을 바탕으로 저희는 다른 참가자들의 손톱 변화를 체계적으로 평가하고 이 새로운 관찰 결과를 확인하게 되었습니다."

여러 참가자의 손발톱과 손발톱 바닥 생검을 통해 연구진이 의심했던 양성 종양 유사 질환인 조갑유두종(onychopapilloma)이 확인되었습니다. 이 질환은 손발톱 전체에 색깔 띠(보통 흰색 또는 빨간색)가 나타나고, 변색 부위 아래쪽 손발톱이 두꺼워지며, 손발톱 끝부분도 두꺼워지는 증상을 보입니다. 일반적으로 한쪽 손발톱에만 나타납니다.

그러나 30세 이상의 BAP1 종양 소인 증후군이 있는 연구 참여자 중 88%는 다발성 손발톱을 침범하는 조갑유두종을 보였습니다. 연구진은 손발톱 검진이 흑색종이나 기타 BAP1 관련 악성 종양의 개인 또는 가족력이 있는 환자에게 특히 유용할 수 있다고 제안합니다.

"이러한 관찰은 일반 인구에서는 드물며, 여러 개의 손톱에 오니코파필로마와 일치하는 손톱 변화가 나타나면 BAP1 종양 소인 증후군을 의심해야 합니다."라고 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립 관절염 및 근골격계 피부 질환 연구소(NIAMS)의 피부과 상담 서비스 책임자인 에드워드 코완 박사는 말했습니다.

"이번 발견은 학제간 팀과 자연사 연구를 통해 희귀 질환에 대한 새로운 지식을 얻을 수 있는 훌륭한 사례입니다."라고 이 환자들이 참여한 임상 프로토콜의 수석 연구원이자 이 연구의 공동 저자인 라피트 하산 박사가 말했습니다.