혁신적인 혈액 검사로 폐암 검진의 정확도 향상

Cancer Discovery 저널 에 최근 게재된 연구에 따르면, 연구진은 혈액 기반 세포 유리 DNA(cfDNA) 단편 검사법을 개발하고 검증하여 폐암을 검출했으며, 양성인 경우 저선량 컴퓨터 단층촬영(LDCT)을 실시했습니다.

폐암은 주요 사망 원인이며, 매년 검진을 받는 것이 중요합니다. 그러나 환자 인식 부족, 방사선에 대한 우려, 장비 부족 등 저선량 CT(LDCT) 도입률이 낮아 어려움을 겪고 있습니다. 또한, 흡연력 기록 부족, 특정 검사법의 부재, 전문가의 추적 관찰 부족 등도 문제로 지적됩니다.

DELFI-L101 연구에서 연구진은 머신러닝을 활용하여 DNA 단편을 분석하고 폐암 위험이 있는 사람들을 식별하는 혈액학 검사를 개발했습니다. 양성 판정을 받은 사람들은 LDCT 검사를 받게 됩니다.

2021년 3월부터 연구진은 미국 내 47개 기관에서 20갑년 이상의 흡연력을 가진 50~80세 성인 958명을 모집했습니다. 참여자 자격 기준은 2015년 전국 건강 인터뷰 조사(NHIS)의 LDCT 검사 기준과 일치했습니다.

1년 이내에 종양학 치료를 받은 대상자, 혈액 악성 종양이나 골수이형성증의 병력이 있는 대상자, 장기 이식을 받은 대상자, 120일 이내에 수혈을 받은 대상자, 임신 중인 대상자, 다른 연구에 참여한 대상자는 제외되었습니다.

연구진은 검사 특이도 58%, 민감도 84%, 음성 예측도(NPV) 99.8%를 관찰했습니다. 폐암 유병률이 0.7%인 검진 대상 집단에 이 검사를 적용했을 때, 검진 필요 인원(NNS)은 143명이었습니다.

검증 결과, LDCT를 이용하여 각각 414건과 76건을 검출한 결과 음성 및 양성 소견이 NNS와 연관되어 있었으며, 상대 위험도는 5.5였습니다. 양성 예측도(PPV)는 LDCT 선별 기준만 사용했을 때의 거의 두 배였습니다.

폐 편평세포암(LUSC) 환자의 cfDNA 단편을 분석한 결과, 건강한 개인의 cfDNA 프로필과 유사한 구성 요소와 LUSC 조직에서 발견되는 개방형 및 폐쇄형 크로마틴 영역과 유사한 또 다른 구성 요소가 발견되었습니다.

이 연구는 DNA 단편 분석이 LDCT에 이은 폐암의 초기 평가를 위한 새로운 정확하고 저렴한 도구를 제공한다는 것을 보여주었습니다.

이러한 분석은 폐암 관련 사망을 예방하는 데 도움이 될 수 있으며, 도입률을 낮추어 후기 진단과 사망을 줄일 수 있습니다.