과학자들은 수두증의 근본적인 원인을 밝혀냈습니다.

신생아의 머리와 뇌가 비정상적으로 커지는 것은 신경 전구 세포의 비정상적인 활동으로 인해 발생하는데, 이 세포가 분열할 때 뇌에서 뇌척수액이 유출되는 통로가 막히기 때문입니다.

때때로 아기는 뇌출혈 및 수두증 과 같은 합병증을 가지고 태어납니다. 전자는 일반적으로 후자보다 먼저 발생합니다. 출혈이 멈춘 후 수두증이 발생하기 시작합니다. 이 이상한 장애는 뇌의 체액 순환계가 제대로 작동하지 않아 발생합니다. 뇌척수액은 뇌의 뇌실계에서 형성되고, 형성되면서 혈액과 림프관에 흡수됩니다. 체액을 흡수 장소로 운반하기 어려우면 발달 중인 뇌에 압력을 가하기 시작하여 머리 크기가 비정상적으로 커질 뿐만 아니라 여러 신경 생리학적 장애가 발생합니다. 통계에 따르면 1,500명의 아기 중 1명이 수두증을 가지고 태어나므로 이 질병을 드물다고 할 수 없습니다. 효과적인 치료법이 없으며 환자의 삶을 더 편하게 만들 수 있는 유일한 방법은 과도한 뇌척수액을 뇌에서 척추관으로 수술적으로 단락시키는 것입니다. 시간이 지남에 따라 단락이 실패하고 수술을 반복해야 합니다.

오랫동안 뇌출혈은 혈전으로 인해 수두증을 유발한다고 믿어져 왔습니다. 뇌척수액 순환계로 유입된 혈액은 혈전을 형성하여 뇌실에서 유출되는 통로를 막습니다. 기계적 폐색 이론은 100년 동안 존재해 왔지만, 미국 스크립스 연구소 연구진이 뇌출혈과 수두증의 관계에 대한 다른 메커니즘을 찾기 위한 아이디어를 내놓기 전까지는 그렇지 않았습니다.

신경생리학자들은 뇌의 체액 순환 통로를 막을 수 있는 혈액 성분이 있는지 알아보기로 했습니다. 쥐를 대상으로 한 실험에서 뇌실에 혈액을 주입하여 수두증을 성공적으로 재현했습니다. 그 후 연구진은 적혈구와 혈장을 각각 따로 주입해 보았습니다. 적혈구는 원하는 효과를 내지 못했지만 혈장은 효과가 있었습니다. 이후 수두증의 원인은 혈장에 존재하는 지방 분자인 리소포스파티딜산(lysophosphatidylic acid)이라는 사실이 밝혀졌습니다. 이 산이 뇌실에 유입되자 수두증이 있는 쥐가 태어났습니다.

리소포스파티딜산은 세포 주기를 활발하게 조절하는 물질로, 세포 분열을 촉진하고 세포골격의 변형에 관여합니다. 신경 전구 세포는 리소포스파티딜산 수용체를 풍부하게 공급받습니다. 신경 전구 세포의 리소포스파티딜산에 대한 민감도가 과도하거나 증가하면 정상적인 뇌 발달에 필요한 신경 세포가 잘못된 시간과 장소에 나타나게 됩니다. 수두증의 경우, 새로운 세포가 과도하게 생성되면서 뇌척수액 통로가 좁아질 수 있습니다. 마지막 실험에서 연구진은 리소포스파티딜산이 신경 세포 표면 수용체에 결합하는 것을 차단하는 물질을 뇌에 주입했습니다. 이 치료 후 주입된 리소포스파티딜산은 더 이상 뇌 발달 장애를 유발하지 않았습니다. 연구진은 이 연구 결과를 Science Translational Medicine 저널에 발표했습니다.

과도한 리소포스파티딜산은 수두증뿐만 아니라 뇌 발달 역학의 교란으로 인해 신경 회로의 구조가 변화하기 때문에 발생할 수 있습니다. 따라서 이로 인한 신경생리학적 결함은 매우 다양할 수 있습니다. 따라서 리소포스파티딜산 수용체를 차단하는 방법에 대한 의사들의 수요가 매우 높을 것입니다. 하지만 연구진은 먼저 얻은 결과가 인체 생리학에 적용될 수 있는지 확인해야 하며, 이것이 바로 그들이 하려는 일입니다.

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