과학자들이 인간 생식 세포의 게놈을 해독했습니다.

인간 생식 세포의 유전체가 처음으로 해독되었습니다. 스탠퍼드 대학교 과학자들이 거의 10년에 걸쳐 진행된 정자 유전체 전체 해독 과정을 성공적으로 완료했다고 발표했습니다. 연구 결과는 7월 20일자 Cell 저널에 게재되었습니다.

ScienceNews에 따르면, 이 연구의 대상이 된 91개의 남성 생식 세포는 연구팀 리더이자 스탠퍼드 대학교 생명공학 및 응용물리학과 스티븐 퀘이크 교수의 정액에서 분리되었습니다. 연구 과정에서 각 생식 세포의 유전체와 이전에 완전히 해독된 퀘이크 체세포 유전체를 비교 분석했습니다. 이를 통해 유전자 돌연변이와 재조합의 메커니즘을 새롭게 조명할 수 있었습니다. 유전자 돌연변이와 재조합은 인간 유전체를 형성하는 두 가지 기본적인 과정입니다.

이전 연구에서는 유전자 재조합(생식 중 부모 유전 물질의 교환)이 PRDM9라는 단백질에 의해 촉진되는데, 이 단백질은 교환이 일어날 수 있는 지점에서 DNA 가닥에 부착됩니다. 그러나 퀘이크 연구팀은 재조합이 PRDM9 없이도, 유전체 내에서 이동할 수 있는 이동성 DNA 조각인 트랜스포존(점핑 유전자) 내에서 일어나는 경우가 많다는 것을 발견했습니다. 트랜스포존에는 단백질이 부착될 곳이 없습니다. 퀘이크는 이러한 발견이 트랜스포존이 이전에 생각했던 것보다 진화에 더 중요한 역할을 한다는 것을 시사한다고 말합니다.

각 정자 유전체의 병렬 시퀀싱을 통해 얻은 정보를 활용하여, 퀘이크와 그의 연구팀은 각 재조합 및 유전자 돌연변이 사건의 순서, 빈도 및 기타 특성을 평가할 수 있는 개인 재조합 지도를 개발했습니다. 연구팀은 각 생식 세포가 유전자 돌연변이 및 재조합 사건의 정도와 빈도에서 완전히 고유하며, 이러한 차이가 예상보다 다소 더 뚜렷하다는 것을 발견했습니다.

"이전에는 개인의 생식 세포에서 발생하는 모든 돌연변이와 재조합을 기록할 방법이 없었습니다." 퀘이크 연구의 공동 저자이자 스탠퍼드 대학교 체외수정(IVF) 연구실 소장인 배리 베어 교수는 FoxNews.com과의 인터뷰에서 이렇게 말했습니다. "이제 이러한 과정에 대한 더욱 명확한 그림을 얻게 되었고, 이를 통해 개인별 유전 지도를 작성하고 시간 경과에 따른 변화를 추적할 수 있게 되었습니다." 베어 교수는 이번 결과가 남성 불임의 원인을 연구하는 데 매우 중요하다고 강조했습니다. 베어 교수는 "개인별 유전 지도는 '좋은' 정자와 '나쁜' 정자를 근본적으로 구분하는 요소를 이해하는 데 도움이 될 것입니다."라고 덧붙였습니다.

그는 특히 남성 생식세포의 돌연변이율과 관련된 이번 연구 결과가 남성 불임에 대한 새로운 관점을 제시한다고 강조했습니다. 베어 박사는 "정자 돌연변이의 수와 유형과 남성 생식력 사이의 연관성이 곧 증명될 것이라고 확신합니다."라고 말했습니다. "이 연구 자체만으로도 여성 불임의 원인보다 훨씬 덜 알려진 남성 불임의 원인을 이해하는 데 큰 기여를 합니다."

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]