건강한 아기는 비정상적인 배아에서 발달할 수 있습니다.

케임브리지 대학 과학자들이 배아 발달 과정을 더 잘 이해하고 태아의 유전적 이상을 해결하는 방법을 개발하는 데 도움이 될 발견을 이루었습니다. 연구에 따르면 모든 배아는 완전한 아이로 발달하는 데 필요한 모든 것을 갖추고 있으며, 과학자들은 (과학 역사상 최초로) 미래 유기체에 어떤 이상이 발생할지 예측할 수 있는 발달 단계의 한계를 확립했습니다.

영어: Cambridge 직원 중 한 명인 Magdalena Zernicka-Goetz 교수는 혁명적인 연구의 저자가 되었는데, 한때 임신과 관련된 어려운 경험을 겪었습니다. 44세에 두 번째 아이를 임신한 Magdalena는 의사로부터 태반 생검 결과 아이가 다운 증후군을 가지고 태어날 수 있다는 말을 들었습니다. 의사의 설명에 따르면 태반 세포의 약 1/4이 비정상이었고, 여성은 유산을 해야 한다고 제안했습니다. Magdalena는 동료들에게 질문한 후 그러한 검사 결과로는 아이가 비정상적으로 태어날 것이라고 100% 정확하게 말할 수 없다는 것을 알게 되었고, 이는 정시에 완벽하게 건강하게 태어난 아기를 키우기로 한 여성의 결정에 영향을 미쳤습니다. 이것이 그녀가 부정확한 검사와 관련된 유산의 수를 줄이기 위해 배아 발달 과정을 더 자세히 연구하게 된 계기가 되었습니다.

연구진은 일부 세포가 잘못된 수의 염색체를 포함하고 있는 설치류 배아를 연구했습니다. 일련의 실험 결과, 발생 초기 단계에서 염색체 세트의 일부 이상은 저절로 사라질 수 있다는 것이 밝혀졌습니다. 전문가들은 잘못된 염색체 세트를 가진 배아를 만들었지만, 관찰 결과 비정상적인 세포는 세포 사멸(세포 사멸 기전)로 인해 사멸하는 반면, 건강한 세포는 정상적인 분열 과정을 지속하는 것으로 나타났습니다.

첫 번째 실험에서 연구진은 비정상 세포와 건강한 세포를 50/50으로 섞었고, 두 번째 실험에서는 3/1로 섞었지만 결과는 비슷했습니다. 다만 한 가지 예외가 있었습니다. 비정상 세포 중 일부는 죽지 않았지만, 첫 번째와 두 번째 실험 모두에서 생검에서 비정상 세포가 존재함을 보여주었고, 이는 막달레나의 경우에서처럼 오류가 발생했을 가능성을 확인시켜 주었습니다.

인간 배아는 23쌍의 염색체를 가지고 있으며, 그중 하나는 성염색체(XY와 XX)이고 나머지는 상염색체입니다. 염색체 수의 변화는 다양한 태아 발달 이상을 초래하는데, 가장 흔한 예는 21번째 염색체가 두 개가 아닌 세 개로 나타나는 다운증후군입니다.

일반적으로 이러한 장애는 신생아 사망의 주요 원인이 됩니다. 이 장애의 유일하게 생존 가능한 형태는 삼염색체증(상염색체 3개 사본 형성)으로, 다운 증후군이 발달하는 동안 발생합니다.

가장 흔한 것은 16번째 염색체에서 3개의 사본이 형성되는데, 이는 변함없이 유산으로 이어진다.

염색체 중 하나가 없는 경우(단일염색체증) 더 심각한 결과를 초래하는데, 이 경우 배아가 죽는다는 점입니다. 다만 여성의 경우 성 염색체 하나가 없어지면 터너 증후군 (정신적, 신체적 발달에 이상이 생기는 것)이 발생합니다.

성염색체의 추가 사본은 배아 발달에 그렇게 부정적인 영향을 미치지는 않지만, 어린이는 정신 지체를 경험할 수 있습니다.

40세 이상 여성은 염색체 이상 발생 위험이 더 높습니다. 현재 유전적 질환의 존재를 시사하는 검사가 있습니다. 임신 11주차부터 14주차까지 여성은 태반 샘플을 채취하여 염색체 수를 검사하는 융모막 생검을 받게 됩니다.

양수 세포를 검사하는 또 다른 검사(15주에서 20주 사이에 시행)도 있는데, 이 연구의 결과가 더 정확한 것으로 여겨집니다.

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