아동 자폐증은 치료할 수 있습니다.

취약 X 증후군(마틴-벨 증후군이라고도 함)은 정신지체의 가장 흔한 유전적 원인으로 여겨지는 염색체 이상입니다. 이 증후군의 증상으로는 불분명하고 중얼거리는 말투와 조현병과 유사한 행동(갑자기 뛰어오르거나 얼굴을 찡그리거나 기타 기이한 움직임)이 있습니다. 또한, 취약 X 증후군을 가진 아이들은 소아 자폐증을 겪을 수 있습니다.

지금까지 과학자와 의사들은 이 증후군을 극복하는 방법을 알지 못하고, 증상을 일시적으로 완화하는 방법만 제시했습니다. 하지만 이 분야의 연구는 멈추지 않고 있으며, 그중 하나가 중요한 돌파구가 될 수도 있습니다.

시카고 러시 대학교 의료센터의 과학자들은 마틴-벨 증후군과 자폐증의 반사회적 증상들이 약물 치료로 호전될 수 있다는 결론을 내렸습니다. 연구 결과는 9월 19일 과학 중개 의학(Science Translational Medicine) 저널에 온라인으로 게재되었습니다.

신약 STX209(아르바클로펜)의 1상 임상시험이 이미 완료되었습니다. 이 약물은 마틴-벨 증후군 환자의 뇌 생화학적 과정에 장애가 발생하는 것을 조절하도록 설계되었습니다.

연구에 참여하고 새로운 약을 복용한 25명의 자원봉사자들은 상당한 개선을 경험했습니다. 즉, 과민성이 감소하고, 히스테리 발작 횟수가 감소했으며, 사회적 기술이 향상되었습니다.

"이 연구는 취약 X 증후군에 대한 분자적 이해를 바탕으로 한 최초의 대규모 연구입니다. 핵심 증상은 약물로 치료할 수 있을 것으로 생각합니다."라고 소아과, 신경과학 및 생화학 교수인 엘리자베스 베리-크래비스는 말했습니다.

미국 질병통제예방센터(CDC)에 따르면, 남성 4,000명 중 약 1명, 여성 7,000명 중 1명이 취약 X 증후군을 앓고 있으며, 이 유전자 이상으로 인한 자폐 스펙트럼 장애도 동반합니다. 자폐증 증상은 대개 3세 이전에 나타납니다.

베리-크래비스 교수는 "이 연구는 지금까지 치료 불가능으로 여겨져 온 유전 질환에 대한 새로운 치료법 개발의 첫걸음이 될 수 있습니다."라고 말했습니다. "이 발견은 질병의 정확한 원인을 규명하지 않고 시행되어 온 경험적 치료법에서 벗어나는 계기가 될 수 있습니다."

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