아프리카인은 HIV에 덜 취약합니다.

HIV 감염의 발병은 이중 가닥 DNA 나선을 '풀어내는' 데 특화된 특정 유형의 단백질에 의해 차단됩니다.

특정 질병에 대한 면역은 감염성 병리를 포함하여 유전적으로 전달되는 경우가 많습니다. T 림프구 수용체를 암호화하는 CCR5 유전자의 돌연변이로 인해 일부 사람들이 HIV에 완전히 내성을 갖는 것으로 수년 동안 보고되어 왔습니다. 이 수용체 덕분에 바이러스가 세포 내부로 침투합니다. 전문가들은 HIV 환자를 CCR5 돌연변이를 가진 세포가 있는 일반 줄기세포로 대체하는 실험을 수행하기도 했습니다. 그러나 이러한 돌연변이는 전체 환자의 1% 미만으로 매우 드물다는 점에 유의해야 합니다. 따라서 줄기세포를 이용한 골수 기증은 고려되지 않습니다. 물론 유전공학을 활용할 가능성도 있지만, 아직 연구 단계에 있습니다.

과학자들은 위에서 언급한 돌연변이만이 HIV 감염의 진행을 막을 수 있다는 것을 발견했습니다. 매니토바 대학교, 로잔 연방 공과대학, 생어 연구소 및 기타 과학 기관의 연구진은 감염 진행을 막을 수 있는 또 다른 유전자인 CHD1L에 대한 연구를 수행했습니다. 이 유전자는 사람에서 여러 변이로 존재할 수 있으며, 감염 과정의 활성에도 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.

이 유형의 유전자는 HIV 환자의 약 4천 명의 인간 유전체를 면밀히 연구한 결과 발견되었습니다. 흥미롭게도, CHD1L을 가진 모든 유전체는 아프리카계 또는 그 후손에게서 발견되었습니다. 인간 면역결핍 바이러스(HIV)는 CHD1L을 가지고 체내에 침투한 후 활발한 증식을 시작하지만, 정점에 도달하면 활성도(소위 체크포인트)가 감소합니다. 이는 신체가 치료적 개입 없이 감염에 대응할 수 있는 능력을 나타냅니다. 이러한 현상을 통해 감염 과정의 진행 정도, 바이러스 보균자에 의한 감염 가능성 등을 파악할 수 있습니다. 사람마다 기준점이 다릅니다. 이 지표는 개인마다 다르며 유기체의 유전적 특성에 직접적으로 의존합니다. 이러한 실험은 이전에도 수행되었지만, 주로 유럽 국가의 사람들의 유전체를 대상으로 연구되었습니다.

아프리카계 사람들의 경우, 감염 활동과 CHD1L 유전자 변이 사이의 상관관계가 밝혀졌습니다. 이 유전자의 일부 변이는 HIV 발병에 특히 저항성이 있었습니다.

CHD1L을 통해 손상된 DNA를 복구하는 효소가 암호화됩니다. 이 효소는 이중 가닥 DNA 나선을 펼쳐 다른 단백질들이 이 "복구"에 직접 관여할 수 있도록 합니다. 면역 세포 구조 연구에 따르면 CHD1L은 바이러스가 새로운 유전체를 생성하는 것을 막는 것으로 나타났습니다. 그러나 현재까지 이 과정의 완전한 메커니즘은 완전히 밝혀지지 않았습니다. 아마도 가까운 미래에 과학자들은 CHD1L과 유사한 효과를 가진 약물을 개발할 수 있을 것입니다.

연구 논문의 전문은 Nature 저널 페이지에서 확인할 수 있습니다.