유전성 구상 세포증 및 유전성 타원 세포증: 원인, 증상, 진단, 치료

유전성 구상적혈구증과 유전성 타원적혈구증은 적혈구 막의 선천적 이상입니다. 유전성 구상적혈구증과 타원적혈구증의 증상은 대개 경미하며, 다양한 정도의 빈혈, 황달, 비장비대가 포함됩니다. 확진을 위해서는 적혈구 삼투압 저항성 감소와 직접 항글로불린 검사 음성 결과가 필요합니다. 드물게 45세 미만의 환자에게는 비장절제술이 필요합니다.

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원인 유전성 구상 세포증 및 타원 세포증.

유전성 구상적혈구증(만성 가족성 황달, 유전성 용혈성 황달, 가족성 구상적혈구증, 구상적혈구빈혈)은 다양한 유전자 돌연변이를 동반하는 상염색체 우성 질환입니다. 이 질환은 구상적혈구의 용혈과 빈혈 발생을 특징으로 합니다.

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병인

두 질환 모두에서 막 단백질 구조의 이상은 적혈구 이상을 초래합니다. 유전성 구상적혈구증에서는 세포막의 외막이 세포 내 함량에 비해 불균형적으로 감소합니다. 세포 외막의 감소는 탄력성을 감소시키고, 비장의 미세순환계를 통과할 때 용혈을 일으킵니다.

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조짐 유전성 구상 세포증 및 타원 세포증.

유전성 구상적혈구증의 증상과 호소는 대개 중등도이며, 빈혈은 잘 보상되어 다음 바이러스 감염이 발생할 때까지 인지되지 않을 수 있습니다. 이는 일시적으로 적혈구 생성을 감소시켜 무형성 위기(aplastic crisis)를 유발합니다. 그러나 이러한 증상은 감염이 끝나면 사라집니다. 심한 경우 중등도의 황달과 빈혈 증상이 관찰됩니다. 비장비대는 거의 항상 존재하며, 드물게 복부 불편감을 유발합니다. 간비대가 발생할 수 있습니다. 담석증(색소결석)은 흔하며 특징적인 증상을 유발할 수 있습니다. 선천성 골격 이상(예: "타워" 두개골, 다지증)은 드뭅니다. 일반적으로 한 명 이상의 가족 구성원이 이 질환의 징후를 보이지만, 유전자 돌연변이 정도의 차이로 인해 일부 가족은 징후를 보이지 않을 수 있습니다.

유전성 타원형 적혈구증의 임상적 특징은 유전성 구형 적혈구증과 유사하지만, 증상이 더 약합니다.

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진단 유전성 구상 세포증 및 타원 세포증.

이러한 질환은 원인을 알 수 없는 용혈 환자, 특히 비장비대, 유사한 임상 증상의 가족력, 또는 특징적인 적혈구 지표를 보이는 환자에서 의심됩니다. 적혈구가 구형이고 MCV가 정상 범위 내에 있으며, 평균 입자 직경이 정상보다 작으며, 적혈구가 미세구형적혈구와 유사하기 때문에 MCHC가 증가합니다. 15~30%의 망상적혈구증가증과 백혈구증가증이 전형적입니다.

이러한 질환이 의심되는 경우, 적혈구의 삼투압 저항성 측정(적혈구를 다양한 농도의 생리식염수에 담가두는 검사), 자가면역성 용혈성 빈혈로 인한 구형적혈구증을 배제하기 위한 적혈구 자가용혈 검사(멸균 조건에서 48시간 배양 후 자발적 용혈 수준 측정), 직접 항글로불린 검사(쿰스 검사)를 시행합니다. 적혈구의 삼투압 저항성 감소가 특징적이지만, 경증의 경우 무균 탈섬유소 혈액을 37°C에서 24시간 배양하는 검사를 제외하고는 정상일 수 있습니다. 적혈구 자가용혈이 증가하며 포도당을 첨가하여 교정할 수 있습니다. 직접 항글로불린 검사(쿰스 검사)는 음성입니다.

치료 유전성 구상 세포증 및 타원 세포증.

이러한 질환에 대한 유일한 치료법은 비장절제술로, 소아에서는 폐렴구균 백신 접종 후 시행하지만 성인에서는 거의 필요하지 않습니다. 비장절제술은 45세 미만의 환자 중 헤모글로빈 수치가 100g/L 미만으로 지속되거나, 황달, 간산통, 또는 지속성 무형성증이 있는 환자에게 시행됩니다. 담낭에 결석이 있거나 담즙정체 증상이 있는 경우, 비장절제술 중에 담낭을 제거해야 합니다. 비장절제술 후에도 구상적혈구증이 지속되지만, 순환계 세포의 수명은 증가합니다. 빈혈과 망상적혈구증 증상은 사라지지만, 적혈구 취약성은 여전히 높습니다.