유두근골격증

후두골막골막증(그리스어 pachus는 두껍고 조밀한, derma는 피부, periostosis는 골막의 비염증성 변화)은 얼굴, 두개골, 손, 발, 그리고 긴 관상골의 원위부 피부가 심하게 두꺼워지는 것이 주요 증상인 질환입니다. 1935년, 프랑스 의사 H. 투렌, G. 솔랑트, 그리고 L. 골은 후두골막골막증을 독립적인 질병 분류 단위로 처음 확인했습니다.

원인 유두근골격증

후두골막골막증의 원인과 병인은 현재 잘 알려져 있지 않습니다. 후두골막골막증은 상염색체 우성 유전 질환으로, 발현 빈도가 다양하며, 대개 사춘기 이후에 나타납니다. 가족성 후두골막골막증도 보고된 바 있습니다. 남녀 비율은 8:1입니다. 후두골막골막증은 드문 유전 질환입니다. 이 질환의 첫 징후는 사춘기에 나타나며, 20~30세에 완전한 증상 복합체가 형성됩니다.

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병인

형태학적으로, 이 질환은 주로 진피와 피하 조직의 섬유질 구조의 대량 증식과 섬유질 결합 조직이 기저 조직으로 현저하게 증식하여 피부와 이 조직이 밀접하게 융합되는 것이 특징입니다. 섬유성 과형성은 진피의 혈관 및 림프관 벽에서도 발생하며, 이러한 혈관의 내강은 대개 "틈이 생기고", 일부는 혈전으로 막혀 있습니다. 성숙한 땀샘과 피지선의 수가 현저히 증가하고, 때로는 이를 형성하는 선세포의 과형성 및/또는 비대가 나타납니다. 만성 염증성 침윤물도 피부에 발견되며, 이차성 과각화증과 극세포증도 관찰됩니다. 건막과 근막에서 섬유화가 관찰됩니다.

골격, 특히 관형, 크고 작은 뼈에서 골막 골화(골질 피질 위에 유골 조직이 넓게 겹겹이 쌓이는 현상)가 발생합니다. 두께가 2cm 이상에 달하거나 골종 형태로 제한될 수 있습니다. 이 과정은 골내막과 골막 모두로 퍼집니다. 때때로 골막의 섬유성 비후와 골 구조의 파괴가 관찰됩니다. 미성숙 골질도 흔히 발견됩니다. 골 조직에 영양을 공급하는 혈관의 황폐화가 관찰됩니다. 관절에서는 외피 활막 세포의 과형성과 섬유화로 인한 작은 활막하 혈관 벽의 현저한 비후가 관찰됩니다. 혈관벽, 특히 혈관의 섬유화는 내부 장기에서도 발생할 수 있습니다.

표피는 약간 변화하고, 진피는 콜라겐과 탄성섬유의 증가로 인해 두꺼워지고, 섬유아세포가 증식하고, 작은 혈관주위와 모낭주위 림프조직구가 침윤하고, 모낭 입구가 넓어지고 각질 덩어리가 축적되고, 피지선이 과형성되고, 때로는 동시에 땀샘이 관찰됩니다.

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조짐 유두근골격증

이 질환은 비교적 드물며, 임상적 특징, 진단 및 치료법은 다양한 내분비학자들에게 거의 알려져 있지 않습니다. 경피골막증 환자의 상당수가 말단비대증으로 오진되어 부적절한 치료법을 사용하게 됩니다. 이러한 맥락에서 경피골막증의 임상적 특징, 현대적인 진단 및 치료법을 소개하는 것이 적절할 것입니다.

여성의 임상 증상은 훨씬 덜 두드러지지만, 완전한 형태와 심각한 경과를 보이는 후두골막증 환자들이 있습니다. 이 질환의 발병은 점진적입니다. 임상 양상은 7~10년(활동기)에 걸쳐 완전히 발달하고, 그 후에는 안정된 상태를 유지합니다(비활동기). 후두골막증의 특징적인 증상은 외관의 현저한 변화, 피부의 유분 증가 및 발한, 사지 말단부의 급격한 비후, 손가락과 발가락의 크기 증가입니다. 얼굴 피부의 보기 흉한 두꺼워짐과 주름으로 인해 외관이 변화합니다. 이마의 뚜렷한 수평 주름, 그 사이의 깊은 주름, 눈꺼풀의 두께 증가는 얼굴에 "나이 든 표정"을 부여합니다. 특징적인 소견은 두정엽-후두엽 부위에 중간 정도의 통증을 동반한 거친 피부 주름(뇌의 회선과 유사한 형태, 즉 회선 피부)이 형성되는 두피의 접힌 후두골증입니다. 발과 손의 피부도 두꺼워지고, 만지면 거칠고, 아래 조직과 융합되어 있으며, 변위나 압축에 취약하지 않습니다.

땀과 피지 분비가 특히 얼굴, 손바닥, 발바닥에서 현저하게 증가합니다. 이는 영구적인 현상으로, 땀샘과 피지선의 수 증가와 관련이 있습니다. 피부 조직 검사 결과 만성 염증성 침윤이 관찰됩니다.

후두골막골증에서는 골격이 변형됩니다. 긴 관상골의 골간 피질, 특히 원위부에 유골 조직이 겹겹이 쌓이기 때문에 환자의 전완과 정강이는 부피가 커지고 원통형을 띠게 됩니다. 중수골과 중족골 부위, 손가락과 발가락의 지골에서도 유사한 대칭적 골과다증이 발생하여 손가락과 발가락이 곤봉처럼 변형되고 "드럼채"처럼 보입니다. 조갑판은 "시계판" 모양을 하고 있습니다.

상당수의 환자가 관절통, 골통, 고관절, 무릎, 그리고 드물게는 발목과 손목 관절염을 경험합니다. 이 관절 증후군은 활막 세포의 중등도 과형성, 그리고 작은 활막하 혈관의 심한 비후 및 섬유화를 동반합니다. 이 증후군은 심각하지 않으며, 드물게 진행되며, 드물게 발생하는 중증 관절 증후군 환자의 경우, 활동 능력을 제한합니다.

1971년, JB 하비슨과 CM 나이스는 완전형, 불완전형, 그리고 절단형의 세 가지 형태의 후두골막골막증을 구분했습니다. 완전형에서는 질병의 모든 주요 징후가 나타납니다. 불완전형 환자는 피부 증상이 없고, 절단형 환자는 대칭적인 골막 골화가 없습니다.

흉측한 외모, 끊임없는 땀, 기름진 피부는 환자들의 정신 상태에 부정적인 영향을 미칩니다. 환자들은 위축되고, 자신의 감정에 집중하며, 타인과 단절됩니다.

진단 유두근골격증

경피골막골증 진단 시 병리학적 과정의 형태와 단계를 고려해야 합니다. 특징적인 증상 및 환자의 외형과 함께 가장 중요한 정보는 X-선 검사입니다. 관상골의 골간부와 골간부 X-선 검사에서 2cm 이상에 달하는 동화성 과골증이 관찰됩니다. 과골증의 외측 표면은 술 모양 또는 바늘 모양을 보입니다. 두개골의 구조는 변하지 않으며, 터키안(sella turcica)은 비대해지지 않습니다.

메틸렌 디포스포네이트 ^99Tc를 이용한 뼈 신티스캔 검사 결과, 경골과 종아리뼈, 반경골과 척골, 중수골과 중족골 부위, 손가락과 발가락의 지골에 방사성 핵종이 선형적으로 피질 주위에서 농도를 나타내는 것으로 나타났습니다.

영어: 열화상, 혈류량 측정법 및 모세관경 검사의 결과는 모세혈관 네트워크의 혈류 속도와 굴곡의 증가, 손가락의 두꺼워진 말단 지골의 온도 상승을 나타냅니다. 경피성 골막염과 Bamberger-Marie 증후군에서 임상 증상과 해부학적 소견의 유사성은 공통적인 병인 메커니즘을 시사합니다. 경피성 골막염의 초기(활성) 단계에서 손가락의 원위부의 혈관 형성과 온도가 증가합니다. 즉, 대사가 국소적으로 활성화됩니다. 유사한 증가는 Bamberger-Marie 증후군에서 눈에 띄는 과도한 조직 성장이 있는 부위에서 관찰됩니다. 후기(비활성) 단계에서 모세혈관 네트워크의 폐쇄 및 부족, 모세혈관 고리의 고르지 않은 윤곽이 드러나 손가락의 말단 지골에서 혈류 속도가 감소하고 더 이상 커지지 않습니다. 비슷한 변화가 골막에서도 일어납니다. 질병의 초기 단계에서는 혈관이 최대화되고, 질병의 후기 단계에서는 상대적으로 혈관이 줄어듭니다.

경피골막증 환자의 일반 혈액 및 소변 검사, 기초 생화학적 지표는 정상 범위 내에 있습니다. 뇌하수체 자양 호르몬, 코르티솔, 갑상선 및 성 호르몬 수치는 변화가 없습니다. 포도당 부하 및 티롤리베린 정맥 투여에 대한 성장 호르몬의 반응은 나타나지 않습니다. 일부 연구에서는 환자의 소변 내 에스트로겐 함량 증가를 언급하는데, 저자들은 이것이 신진대사 장애와 관련이 있다고 주장합니다.

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감별 진단

경피골막골막증은 말단비대증, 밤베르거-마리 증후군, 파제트병과 감별해야 합니다. 파제트병(변형성 골이영양증)에서는 근위 세뇨관골이 선택적으로 두꺼워지고 변형되며, 거친 해면골 재형성이 나타납니다. 이 질환은 안면골격의 감소와 전두골 및 두정골의 현저한 증가를 특징으로 하며, "탑" 두개골을 형성합니다. 터키안의 크기는 변하지 않으며, 연조직의 증식이나 비후는 없습니다.

가장 중요한 문제는 후두골막골격증과 거대증의 감별 진단입니다. 왜냐하면 후두골막골격증을 잘못 진단하면 손상되지 않은 골간-뇌하수체 부위에 방사선을 조사하게 되어 뇌하수체의 여러 가지 영양 기능이 상실되고 후두골막골격증의 진행이 더욱 악화되기 때문입니다.

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치료 유두근골격증

후두골막골막증의 병인병리학적 치료법은 아직 개발되지 않았습니다. 미용성형수술은 환자의 외모를 크게 개선하고 나아가 정신 건강까지 향상시킬 수 있습니다. 경우에 따라 국소적(손상된 피부에 대한 음파영동 또는 전기영동) 및 비경구적 코르티코스테로이드 사용 시 좋은 효과를 보입니다. 복합 치료에는 조직 영양을 개선하는 약물(안데칼린, 컴플라민)을 포함해야 합니다. 최근 레이저 치료가 치료에 성공적으로 사용되고 있습니다. 관절염이 있는 경우, 인도메타신, 브루펜, 볼타렌과 같은 비스테로이드성 항염증제가 매우 효과적입니다. 후두골막골막증 환자에게 간질-뇌하수체 부위 방사선 치료는 금기입니다.

예보

후두골막골막증 환자의 회복 예후는 좋지 않습니다. 합리적인 치료를 통해 환자는 장기간의 활동 능력을 유지하고 고령까지 생존할 수 있습니다. 경우에 따라 관절 증후군의 심각성으로 인해 지속적인 활동 능력 저하가 발생할 수 있습니다. 후두골막골막증을 예방하는 특별한 방법은 없으며, 환자 가족의 신중한 의학적 및 유전적 상담을 통해 예방할 수 있습니다.

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