염증성 근병증 - 진단

염증성 근병증의 진단

ESR은 피부근염과 다발성근염에서 상승할 수 있습니다(봉입체 근염에서는 상승하지 않음). 그러나 피부근염과 다발성근염 환자의 약 50%에서 ESR은 정상을 유지합니다. 일반적으로 ESR은 근약화의 심각도와 상관관계가 없으며 치료 효과의 지표로 사용할 수 없습니다. 크레아틴 인산키나아제(CPK) 수치는 피부근염과 다발성근염에서 근육 손상을 나타내는 민감한 지표입니다. 골격근(SM) 특이적 CPK는 일반적으로 상승합니다. 그러나 중추신경계 특이적(CB) 동효소 수치도 상승할 수 있으며, 이는 진행 중인 근육 재생 과정과 관련이 있습니다. 알돌라제와 젖산 탈수소효소와 같은 다른 효소도 피부근염과 다발성근염에서 상승하지만, CPK는 근육 변성과 근육막 손상을 나타내는 더 민감한 지표이므로 질병 진행과 치료 반응의 더 신뢰할 수 있는 지표입니다. 혈청 미오글로빈은 피부근염과 다발근염에서도 증가하며, 질병 진행을 측정하고 치료 방향을 결정하는 데 사용될 수 있습니다. 특히 면역억제 치료 및 혈장교환술 후 혈청 효소 수치가 임상 상태와 상관관계가 없는 경우, 근력과 같은 임상적 특징이 질병 진행 및 치료 반응을 나타내는 더 신뢰할 수 있는 지표입니다. 봉입체 근염의 경우, 혈청 CPK는 일반적으로 정상 범위 내에 있으므로 치료 반응을 나타내는 좋은 지표가 아닙니다. 다발근염 환자의 20%에서 ctRNA 합성효소에 대한 항체, 주로 히스티딜-tRNA 합성효소(Jo-1 항체)에 대한 항체가 혈청에서 검출됩니다. 이러한 항체는 특히 다발근염 및 염증성 관절염과 함께 검출되는 경우가 많으며, 레이노 현상과 함께 검출되는 경우는 드물지만 더 흔합니다. Mi2 항체(핵 헬리케이즈에 대한 항체) 또는 SRP(신호 인식 입자 - 세포질 구성 요소 중 하나에 대한 항체)와 같은 다른 항체도 질병 진행 속도와 상관관계가 있을 수 있지만, 병인학적 유의성은 아직 불분명합니다.

염증성 근병증에서 근전도 소견은 중요하지만 항상 특이적인 것은 아닙니다. 다발성 근염과 피부근염에서는 운동 단위 전위의 진폭과 지속 시간이 감소하고, 특히 근위부 근육에서 단기 다상 운동 단위 전위가 일반적으로 나타납니다. 또한, 이러한 질환은 바늘 삽입 반응 증가, 세동 전위, 양성 예파를 나타낼 수 있습니다. 근위부 및 원위부 근육 모두의 봉입체 근염에서도 단기 다상 운동 단위 전위, 세동 전위, 양성 예파, 그리고 전기적 흥분성 증가의 유사한 변화가 관찰되며, 이러한 징후는 종종 비대칭적입니다. 근병증의 특징적인 단기 저진폭 운동 단위 전위와 신경인성 질환의 특징적인 장기간 고진폭 운동 단위 전위가 결합된 혼합된 형태의 변화가 봉입체 근염의 특징입니다. 일부 근육에서는 근전도 검사에서 근병증의 특징적인 징후가 나타날 수 있지만, 다른 근육에서는 신경인성 손상의 특징적인 징후가 나타날 수 있습니다. 그러나 EMG 변화 자체만으로는 포함체 근염과 다발성 근염, 피부 근염을 확실하게 구별할 수 없습니다.

근육 생검은 진단적으로 매우 중요하며 염증 과정의 특성과 범위를 명확히 하는 데 도움이 됩니다. 세 가지 질환 모두에서 근섬유 직경 변화, 괴사 및 재생 섬유의 존재, 결합 조직의 증식과 같은 근병증의 특징적인 징후가 나타납니다. 피부근염에서는 혈관주위 염증이 특히 두드러지며, 근주위막에 염증 세포가 넓게 분포하는 반면, 근내막의 염증 변화는 덜 두드러집니다. 염증성 림프구(B 림프구 및 CD4+ 림프구)의 농도는 혈관주위막에서 가장 높고 근내막에서는 가장 낮습니다. 피부근염의 특징적인 소견 중 하나는 근육 내 혈관 내피세포에서 변성 및 재생 징후가 관찰되고, 초미세 구조 검사에서 특징적인 미세관 봉입체가 관찰된다는 것입니다. 피부근염에서는 다발근염이나 봉입체 근염이 아닌, 1형과 2형 섬유의 근막주위 위축이 종종 발견됩니다.

다발성근염에서는 염증 세포가 혈관주위, 즉 근주위막과 근내막에도 국소화되지만, 근내막이 더 중요하게 관여합니다. 침윤 부위에는 대식세포와 CD8+ 림프구가 우세하며, 비괴사성 근섬유를 둘러싼 B 림프구는 소수에 불과합니다. 따라서 다발성근염에서는 피부근염보다 근주위막과 근내막에 B 림프구와 T 헬퍼 림프구가 적고, 혈관병증, 내피세포 손상, 또는 근막주위 위축의 뚜렷한 징후는 나타나지 않습니다. 다발성근염 환자는 면역억제 치료에 반응하지 않는 경우가 많으며, 반복적인 근육 생검에서 봉입체를 동반한 근염의 조직학적 징후가 종종 관찰됩니다.

봉입체 근염은 각진 섬유와 근섬유 직경의 변화를 보일 수 있으며, 염증 변화의 정도 또한 다양할 수 있습니다. 근내막 침윤은 활성화된 CD8+ 림프구와 대식세포를 동반하지만 B 림프구는 없는 다발근염에서 관찰되는 것과 유사합니다. 그러나 봉입체 근염에서 나타나는 근섬유의 변화는 다발근염에서 관찰되는 변화와 다릅니다. 봉입체 근염은 섬유 내에 호염기구성 물질로 둘러싸인 세포질 액포를 보입니다. 봉입체 근염의 근육 병리학적 특징 중 하나는 알츠하이머병 환자의 뇌 변화와 놀라울 정도로 유사하다는 것입니다. 호산구성 봉입체는 종종 액포 근처에서 발견됩니다. 이들은 베타 아밀로이드, 베타 아밀로이드 전구체 단백질, 그리고 유비퀴틴과 아폴리포단백질 E에 대한 항체와 반응하는 콩고친화성 포함체입니다. 알츠하이머병 환자의 뇌에서처럼 과인산화된 타우 단백질에 대한 항체와 반응하는 쌍을 이루는 꼬불꼬불한 필라멘트도 발견됩니다. 유전성 봉입체 근염 환자의 근육 생검에서도 일반적으로 테두리 공포와 콩고친화성이 나타나지만, 유전성 봉입체 근염은 인산화된 타우 단백질에 대한 면역 반응성에서 산발성 사례와 차이가 있습니다.

포함체 근염에서 근육 침범이 특이적이지 않다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 안인두 근이영양증과 같은 만성 근이영양증은 아밀로이드와 유비퀴틴을 염색하는 세포질 봉입체를 나타내며, 웰랜더 원위 근이영양증에서는 테두리 공포가 발견됩니다. 테두리 공포, 염증 변화, 그리고 전형적인 세포질 및 핵 필라멘트 봉입체의 존재는 비정형적인 임상 증상을 보이는 포함체 근염 환자에서도 관찰될 수 있습니다. 4명의 환자가 보고되었는데, 한 명은 견갑비골 증후군, 한 명은 소아마비 후유증 유사 증후군, 그리고 두 명은 동반되는 면역 매개 질환이 있었습니다. 이 중 두 명은 고용량 코르티코스테로이드에 반응했습니다. 이러한 보고는 포함체 근염의 임상적 스펙트럼에 대해 아직 많은 것을 배워야 함을 시사합니다.

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