엽산 결핍의 증상

임상적으로 소아의 엽산 결핍(부족)은 무기력증 증가, 식욕 부진, 체중 증가 감소, 그리고 위장 장애(만성 설사 가능성 있음) 경향으로 나타납니다. 설염, 감염성 질환 발생 빈도 증가, 그리고 진행된 경우 혈소판 감소성 출혈이 관찰될 수 있습니다. 비타민 B12 결핍과 달리 신경학적 질환은 없습니다 _. 그러나 정신신경학적 질환(간질, 조현병)이 있는 경우 엽산 결핍이 질환의 진행을 악화시키는 것으로 알려져 있습니다.

선천성 엽산 흡수 장애

드물게 발생하며(13건 보고됨), 상염색체 열성으로 유전되고, 선택적 엽산 흡수 장애가 특징입니다. 생후 첫 몇 달 안에 거대적아구성 빈혈이 발생하고, 설사, 구내염, 설염, 발달 지연, 진행성 신경 질환이 동반됩니다. 검사실 검사 결과 혈청, 적혈구, 뇌척수액 내 엽산 농도가 매우 낮게 측정되었으며, 소변을 통한 포름이미노글루탐산과 오로트산 배설량이 증가할 수 있습니다. 치료: 엽산을 하루 5~40mg 경구 투여하며, 필요한 경우 하루 100mg 이상으로 증량할 수 있습니다. 엽산 근육 주사도 가능합니다. 재발 방지를 위해 엽산을 3~4주마다 15mg씩 근육 주사합니다.

메틸테트라하이드로폴산 환원효소 결핍증

이 질환은 상염색체 열성으로 유전되며, 문헌에는 30건 이상의 사례가 보고되어 있습니다. 이 질환의 초기 임상 증상은 생후 첫 몇 개월 안에 나타나거나, 그보다 훨씬 늦은 16세 이후에 나타납니다. 특징적인 징후로는 정신운동 발달 지연, 소두증, 고령에서 보행 및 운동 장애, 뇌졸중, 정신과적 증상이 나타납니다. 거대적아구성 빈혈은 나타나지 않습니다. 효소 결핍은 혈장 호모시스테인 및 호모시스틴뇨증의 증가와 혈장 메티오닌 수치의 감소를 초래합니다. 메틸테트라하이드로폴레이트 환원효소 활성이 심각하게 결핍된 환자를 대상으로 실시한 병태학적 연구 결과에 따르면, 혈관 변화, 뇌정맥 및 동맥 혈전증, 뇌실 확장, 수두증, 소회(microgyria), 혈관주위 변화, 탈수초화, 대식세포 침윤, 신경교증, 성상세포증, 척수의 퇴행성 변화가 관찰되었습니다. 탈수초화는 메티오닌 결핍으로 인해 발생할 수도 있습니다. 진단을 위해 간세포, 백혈구 및 섬유아세포 배양액에서 효소 활성을 측정합니다.

예후: 질병 초기 발병 시 불량. 치료: 치료에 반응하지 않음. 엽산, 메틸테트라히드로폴레이트, 메티오닌, 피리독신, 코발라민, 베타인이 처방됨. 산전 효소 결핍 진단(양수천자, 융모막 생검)이 가능함. 진단 후 호모시스테인 수치를 낮추고 메티오닌 수치를 높이는 데 도움이 되는 베타인이 처방됨.

티아민 의존성 거대적아구성 빈혈

매우 드물며 상염색체 열성으로 유전됩니다. 환자는 거대적아구성 빈혈을 앓고 있으며, 고리형 철적모구(ringed sideroblast)를 동반한 철적모구빈혈을 보일 수 있습니다. 백혈구 감소증과 혈소판 감소증이 동반됩니다. 거대적아구성 빈혈 외에도 당뇨병, 시신경 위축, 그리고 난청이 동반됩니다. 혈청 코발라민과 엽산 수치는 정상이며, 티아민 결핍 징후는 없습니다.

이 질병의 발병 기전은 아직 불분명합니다. 티아민 수송 장애 또는 티아민 의존 효소인 피로포스포키나아제 활성 결핍이 원인일 것으로 추정됩니다.

_{치료: 비타민 B12} 와 엽산 의 사용은 효과가 없습니다. 티아민은 혈액학적 지표가 완전히 정상화될 때까지 하루 100mg씩 매일 경구 투여합니다. 그 후 티아민을 하루 25mg씩 유지 요법으로 투여합니다. 투약을 중단하면 몇 달 후 질병이 재발합니다.

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