원발성 선천성 녹내장: 원인, 증상, 진단, 치료

선천성 녹내장은 방수 유출계 발달에 이상을 보이는 질환군입니다. 이 군에는 다음이 포함됩니다. 전방각의 비정상적인 발달이 다른 안구 또는 전신 이상과 연관되지 않는 선천성 녹내장; 안구 또는 전신 이상을 동반하는 선천성 녹내장; 다른 안구 질환으로 인해 방수 유출 장애가 발생하는 이차성 소아 녹내장.

선천성 녹내장을 분류하는 데는 여러 가지 접근 방식이 있습니다. 가장 일반적으로 사용되는 해부학적 분류는 Schaeffer-Weiss와 Hoskin의 분류입니다. Schaeffer-Weiss 분류는 세 가지 주요 그룹을 구분합니다. 원발성 선천성 녹내장, 선천성 기형과 관련된 녹내장, 그리고 소아의 이차성 녹내장입니다. 두 번째 분류는 검사 중 임상적으로 결정된 발달 이상을 기반으로 하며, 홍채와 각막의 기형 없이 해면체 기형을 동반한 해면체 장치의 고립성 발달 장애, 각막각과 홍채의 기형을 포함하는 홍채해면체 발생이상, 그리고 종종 홍채의 기형과 관련된 각막해면체 발생이상입니다. 해부학적 결함을 확인하는 것은 치료 전략과 예후를 결정하는 데 유용할 수 있습니다.

원발성 선천성 녹내장은 가장 흔한 소아 녹내장으로, 전체 선천성 녹내장의 약 50%를 차지합니다. 이 질환은 섬유주망 발달에 이상이 있고 다른 안구 질환이나 전신 질환과 관련이 없는 것이 특징입니다. 75%의 경우, 원발성 선천성 녹내장은 양쪽 눈에 영향을 미칩니다. 발병률은 5,000~10,000명의 출생아 중 1명입니다. 80% 이상의 사례가 1세 이전에 발생합니다. 출생 직후 40%, 1~6개월 사이 70%, 1세 이전에 80%입니다. 이 병리는 남아에게 더 흔합니다(남아 70%, 여아 30%). 90%의 사례는 산발적이며 가족력이 없습니다. 침투도가 다양한 상염색체 열성 모델이 발달했음에도 불구하고 대부분의 사례는 비유전적 요인(예: 환경적 요인)을 포함하는 다인자 유전의 결과로 생각됩니다.

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원발성 선천성 녹내장의 증상

병력

눈물 흘림, 눈부심, 그리고 눈꺼풀 경련은 전형적인 삼대 증상을 보입니다. 선천성 녹내장 아동은 대개 어두운 곳을 선호하고 밝은 빛을 피합니다. 과도한 눈물 흘림이 관찰됩니다. 편측 손상의 경우, 어머니는 아이의 눈 비대칭, 눈의 크기 증가(환측) 또는 감소(정상측)를 확인할 수 있습니다.

외부 검사

만삭 신생아의 정상 수평 각막 직경은 10~10.5mm입니다. 2세까지 성인 크기(약 11.5~12mm)로 증가합니다. 신생아의 각막 직경이 12mm를 초과하면 선천성 녹내장 발생 가능성이 높습니다.

각막 혼탁, 데스메막 파열(하브 선조), 깊은 전방, 21mmHg 이상의 안압, 홍채 기질 저형성, 전방각경 검사상 고립성 섬유주발생이상, 그리고 시신경 유두 함몰 증가도 관찰될 수 있습니다. 하브 선조는 하나 또는 여러 개일 수 있으며, 일반적으로 윤부에 수평 또는 동심원상으로 배열됩니다.

시신경 유두의 평가는 녹내장 진단의 핵심입니다. 녹내장성 유두 변화는 유아에서 더 빠르게 발생하며, 청소년이나 성인보다 안압이 낮을 때 더욱 두드러집니다. 시신경 유두 면적에 대한 함몰 면적의 비율이 0.3 이상인 경우는 유아에서 드물게 나타나며, 녹내장 발생 가능성이 높음을 시사합니다. 시신경 유두 함몰의 비대칭성, 특히 양쪽 눈의 크기 차이가 0.2 이상인 경우에도 마찬가지입니다. 녹내장성 함몰은 타원형일 수 있지만, 더 흔하게는 중앙에 위치한 원형입니다. 안압이 정상화되면 함몰은 원래 상태로 돌아갑니다.

정확한 진단과 적절한 치료 처방을 위해서는 눈의 전방각을 평가하는 것이 필수적입니다. 발달 이상은 두 가지 주요 형태로 나타날 수 있습니다. 편평 홍채 부착은 홍채가 해면체(trabecular meshwork)에 직접 또는 전방에 부착되어 있으며, 홍채의 돌기가 공막돌기(scleral spur) 위로 뻗어 있을 수 있습니다. 볼록 홍채 부착은 홍채가 해면체(trabecular meshwork) 뒤에서 보이지만 치밀한 비정상 조직으로 덮여 있는 경우입니다. 비교를 위해 영아의 정상 전방각을 보여주는 전방각경 사진도 함께 제공합니다.

안압이 상승하면 3세 미만 어린이의 각막이 점진적으로 두꺼워지면서 안구가 크게 커집니다. 각막이 커짐에 따라 각막이 늘어나 데스메막 파열, 상피와 실질 부종, 각막 혼탁이 발생합니다. 홍채가 늘어나 실질이 얇아집니다. 시신경이 통과하는 공막관 또한 안압 상승과 함께 확장되어 시신경 유두 함몰이 빠르게 증가하며, 안압이 정상으로 돌아오면 시신경 유두 함몰은 빠르게 원래 상태로 돌아갑니다. 성인에서는 이러한 함몰 크기의 빠른 회복이 나타나지 않는데, 이는 유아의 시신경 유두 결합 조직의 탄력성이 더 크기 때문일 가능성이 높습니다. 안압을 조절하지 못하면 우안증이 발생할 수 있습니다.

원발성 선천성 녹내장의 감별진단

각막 변화에는 거대각막증, 대사 질환, 각막 이영양증, 출산 외상, 각막염 등이 포함됩니다. 비루관 폐쇄, 누낭염, 홍채염과 함께 눈물 흘림이나 눈부심이 발생할 수 있습니다. 녹내장에서 관찰되는 것과 유사한 시신경 변화에는 시신경 유두 소와, 결손부, 저형성증이 있습니다.

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원발성 선천성 녹내장의 치료

선천성 녹내장은 항상 수술적으로 치료합니다. 약물 치료는 수술이 처방될 때까지 제한된 기간 동안 사용할 수 있습니다. 이러한 경우 선택 가능한 방법은 섬유주 절개술입니다. 고니오토미(goniotomy)는 전방각을 시각화하기 위해 투명한 각막이 필요합니다. 고니오토미는 고니오톰과 직선형 고니올렌즈(바람직하게는 바르칸 고니올렌즈)를 사용하여 시행합니다. 고니오톰을 사용하여 투명한 각막을 통해 섬유주망의 치밀한 비정상 조직을 90~180° 각도로 절개합니다(그림 10-7 및 10-8). 슐렘관 외부 접근을 통한 섬유주 절개술은 각막 투명성이 필요하지 않습니다.

각막이 혼탁할 때 섬유주절개술이 시행됩니다. 이 시술을 위해 슐렘관을 확인해야 하는 공막편을 만듭니다. 섬유주망막은 섬유주절개도구나 슐렘관을 통과하는 봉합사(보통 프로필렌)를 사용하여 절개합니다(린치법). 슐렘관을 확인할 수 없는 경우 섬유주절개술을 시행합니다. 이러한 환자를 위한 또 다른 치료 옵션은 밸브형 또는 밸브리스 배액 장치를 설치하는 것입니다.