선천성 심장 결함

선천성 심장 결손은 가장 흔한 발달 이상 중 하나로, 중추신경계와 근골격계 기형에 이어 세 번째로 흔합니다. 전 세계 모든 국가에서 선천성 심장 결손을 가진 아동의 출산율은 신생아 1,000명당 2.4명에서 14.2명 사이입니다. 정상 출생아 중 선천성 심장 결손의 발생률은 신생아 1,000명당 0.7명에서 1.2명입니다. 발생 빈도가 동일한 결손이라도 심장내과에 입원한 환자들의 병리학적 구조에서는 종종 다르게 나타납니다(예: 작은 심방 중격 결손과 팔로 4징). 이는 아동의 건강이나 생명에 대한 위협의 정도가 다르기 때문입니다.

선천성 심장 결손의 진단 및 치료 문제는 소아 심장학에서 매우 중요합니다. 대부분의 소아가 사춘기까지 수술적 치료를 받거나 적절한 치료를 받지 못하고 사망하기 때문에, 치료사와 심장내과 전문의는 일반적으로 이 병리학에 대해 충분히 알지 못합니다. 선천성 심장 결손의 원인은 명확하지 않습니다. 가장 취약한 시기는 임신 3~7주, 즉 심장 구조가 형성되고 형성되는 시기입니다. 기형 유발 환경 요인, 부모의 질병, 감염(특히 바이러스 감염), 부모의 알코올 중독, 약물 사용, 어머니의 흡연 등이 매우 중요합니다. 많은 염색체 질환이 선천성 심장 결손과 관련이 있습니다.

ICD 10 코드

Q20. 심장의 방실과 연결부의 선천적 이상(기형).

선천성 심장 결손의 생존 요인

해부학적 및 형태학적 심각도, 즉 병리의 유형. 다음과 같은 예후 그룹이 구분됩니다.

• 비교적 양호한 결과를 보이는 선천적 심장 결손: 동맥관 개존, 심실 중격 결손(VSD), 심방 중격 결손(ASD), 폐동맥 협착; 이러한 결손이 있는 경우 생후 1년 동안 자연사망률은 8-11%입니다.
• 팔로의 4증은 생후 1년 동안의 자연사망률이 24-36%이다.
• 복잡한 선천적 심장 결손: 좌심실 저형성, 폐동맥 폐쇄, 총동맥간; 생후 1년 동안의 자연사망률은 36-52%에서 73-97%로 감소함.

1. 결함이 나타날 당시(혈역학적 장애의 임상적 징후가 나타날 당시) 환자의 나이.
2. 선천적 심장병이 있는 어린이 중 3분의 1은 다른 (심장 외) 발달 결함이 있을 경우 사망률이 90%까지 증가합니다.
3. 출생 체중과 조산.
4. 결함을 교정할 당시 아동의 나이.
5. 혈역학적 변화의 심각성과 정도, 특히 폐동맥 고혈압의 정도.
6. 심장 수술의 유형과 변형.

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선천성 심장 결손의 자연사

수술적 치료 없이 선천성 심장 결손은 다른 경과를 보입니다. 예를 들어, 생후 2~3주 된 소아에서는 저형성 좌심 증후군이나 폐동맥 폐쇄(심방 중격이 온전한 상태)가 드물게 관찰되며, 이는 이러한 결손의 높은 조기 사망률과 관련이 있습니다. 선천성 심장 결손의 전반적인 사망률은 높습니다. 신생아의 29%가 생후 1주차 말까지 사망하고, 42%가 생후 1년차까지, 87%가 사망합니다. 심장 수술의 현대적 능력을 고려하면 거의 모든 선천성 심장 결손에 대해 신생아에게 수술을 시행할 수 있습니다. 그러나 선천성 심장 결손이 있는 모든 소아가 병리가 발견된 직후 수술적 치료가 필요한 것은 아닙니다. 수술은 경미한 해부학적 이상(의심되는 선천성 심장 질환이 있는 소아의 23%에서 심장의 변화가 일시적임)이나 심각한 심장 외 병리에는 적응증이 되지 않습니다.

치료 전략을 고려할 때 선천적 심장 결손이 있는 환자는 세 그룹으로 나뉩니다.

1. 선천적 심장 결손에 대한 수술이 필요하고 가능한 환자(약 52%)
2. 경미한 혈역학적 장애로 인해 수술이 적합하지 않은 환자(약 31%)
3. 선천적 심장 결함을 교정하는 것이 불가능한 환자와 신체적 상태로 인해 수술이 불가능한 환자(약 17%)입니다.

선천적 심장 결함을 의심하는 의사는 다음과 같은 업무에 직면합니다.

• 선천적 심장병의 존재를 나타내는 증상의 식별
• 유사한 임상적 증상을 보이는 다른 질병과의 감별 진단을 실시합니다.
• 전문의(심장 전문의, 심장 외과 의사)와의 긴급 상담 필요성 결정
• 병리학적 치료를 실시합니다.

선천적 심장병에는 90가지가 넘는 유형이 있으며, 이러한 유형의 심장병은 여러 가지 조합으로 나타납니다.

선천성 심장 결손의 증상

부모 면담 시, 아이의 정적 기능 발달 시기, 즉 아이가 침대에 혼자 앉기 시작하고 걷기 시작한 시기를 명확히 해야 합니다. 심부전과 저산소증은 심장 기형을 동반하며, 피로 증가, 게으른 젖 빠는 습관, 체중 증가 부진을 동반하기 때문에 생후 첫해에 아이의 체중이 어떻게 증가했는지 파악해야 합니다. 폐 순환 과혈량증은 잦은 폐렴과 기관지염을 동반할 수 있습니다. 청색증이 의심되는 경우, 청색증이 나타나는 시기(출생 직후 또는 생후 6개월 이내), 청색증이 나타나는 상황, 그리고 그 위치를 명확히 해야 합니다. 또한, 청색증 기형은 항상 적혈구 증가증을 동반하며, 이는 고열, 편마비, 마비와 같은 중추 신경계 장애를 동반할 수 있습니다.

체

체형 변화는 몇몇 기형과 함께 발생합니다. 따라서 대동맥 협착증은 견갑대 발달이 우세한 "운동형" 체형 형성을 동반합니다. 대부분의 경우, 선천성 심장 기형은 영양 부족, 종종 1도 위축증, 그리고/또는 저산소증을 특징으로 합니다.

청색증 선천성 심장병의 전형적인 증상인 "드럼스틱"과 "시계유리"와 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

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피부

창백형 결손에서는 피부 창백, 청색증 결손에서는 피부와 점막의 확산성 청색증이 나타나며, 특히 말단청색증이 우세합니다. 그러나 말단지골의 진한 "라즈베리"색은 좌우 혈액 단락을 동반한 높은 폐동맥 고혈압의 특징이기도 합니다.

호흡기계

호흡기 계통의 변화는 종종 폐 혈류 증가 상태를 반영하며, 초기 단계에서는 호흡 곤란과 호흡곤란의 징후로 나타납니다.

심혈관계

진찰 시, 양흉골 또는 좌측에 위치한 "심장 혹"을 확인합니다. 촉진 시 수축기 또는 이완기 떨림, 병적인 심장 박동이 있는지 확인합니다. 타진 시 상대적인 심장 둔화의 경계가 변하는지 확인합니다. 청진 시, 심장 주기의 어느 단계에서 소리가 들리는지, 지속 시간(수축기와 이완기의 어느 부분을 차지하는지), 자세 변화에 따른 소리의 변화 여부, 소리의 전도도를 확인합니다.

선천성 심장병에서 혈압(BP) 변화는 드뭅니다. 따라서 대동맥 협착증은 팔의 혈압이 증가하고 다리의 혈압이 유의하게 감소하는 것이 특징입니다. 그러나 이러한 혈압 변화는 혈관 병리, 특히 비특이성 대동맥염에서도 발생할 수 있습니다. 후자의 경우, 좌우 팔, 좌우 다리의 혈압이 유의하게 비대칭적일 수 있습니다. 대동맥판 협착증과 같이 심각한 저혈량증이 있는 결손에서도 혈압이 감소할 수 있습니다.

소화계

선천성 심장병이 있는 경우, 심부전으로 인한 정맥 울혈로 인해 간과 비장이 비대해질 수 있습니다(보통 1.5~2cm 이하). 장간막 혈관과 식도의 정맥 울혈은 구토를 동반할 수 있으며, 특히 운동 시 구토가 더 자주 발생하고, 간 피막이 늘어남으로 인한 복통이 발생할 수 있습니다.

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선천성 심장 결손의 분류

선천적 심장 결손에는 여러 가지 분류가 있습니다.

국제질병분류(10차 개정). 선천성 심장 결손은 소아 심장 질환 분류(WHO, 1970)의 Q20-Q28 항목에 분류되며, 미국에서 사용하는 SNOP(체계적 병리명칭) 코드와 국제심장학회(ISC)의 ISC 코드를 사용합니다.

선천적 심장 및 혈관 결손 분류(WHO, 1976)에는 "선천적 기형(기형)" 섹션이 포함되어 있으며, "심장구의 기형 및 심장 중격 폐쇄의 기형", "심장의 기타 선천적 기형", "순환계의 기타 선천적 기형"이라는 제목이 있습니다.

선천성 심장 결손의 유형이 매우 다양하고, 분류 기준이 되는 원칙도 다양하기 때문에 통일된 분류 체계를 구축하는 데 어려움이 있습니다. AN 바쿨레프 심혈관외과 과학 센터는 선천성 심장 결손을 해부학적 특징과 혈역학적 장애를 고려하여 그룹으로 분류하는 분류법을 개발했습니다. 제안된 분류법은 실무에 적용하기 편리합니다. 이 분류법에서는 모든 선천성 심장 결손을 세 그룹으로 나눕니다.

1. 동정맥 단락을 동반한 옅은 유형의 선천성 심장병, 즉 혈액이 왼쪽에서 오른쪽으로 흐르는 경우(VSD, ASD, 동맥관 개존)
2. 정맥동맥 단락을 동반한 청색형 선천성 심장병, 즉 혈액 단락이 오른쪽에서 왼쪽으로 발생하는 질환(대혈관의 완전한 전위, 팔로의 4징후)
3. 분비물은 없지만 심실에서의 박출 장애(폐동맥 협착, 대동맥 협착)가 있는 선천적 심장병입니다.

혈역학적 특징 측면에서 위에 나열된 세 가지 그룹에 속하지 않는 선천성 심장 기형도 있습니다. 이러한 기형은 혈액 단락이나 협착이 없는 심장 기형입니다. 특히 선천성 승모판 및 삼첨판 부전, 엡스타인 삼첨판 발달 기형, 그리고 대혈관의 교정 전위가 포함됩니다. 일반적인 관상동맥 발달 기형으로는 폐동맥에서 좌관상동맥이 비정상적으로 기원하는 경우도 있습니다.

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선천성 심장 결손 진단

선천적 심장 결손을 진단하는 데는 모든 검사 방법이 중요합니다. 병력 수집, 객관적 자료, 기능적 및 방사선적 방법 등이 있습니다.

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심전도

심전도는 선천성 심장 기형 진단의 초기 단계에서부터 중요합니다. 표준 심전도의 모든 지표를 평가하는 것이 중요합니다.

심박조율기 특성 변화는 선천성 심장 기형에서 흔하지 않습니다. 선천성 심장 기형에서는 저산소증과 저산소혈증으로 인해 심박수가 거의 항상 증가합니다. 심박수 규칙성은 거의 변하지 않습니다. 특히, 자폐 스펙트럼 장애(ASD)에서는 심박수 이상, 엡스타인 삼첨판 발달 이상(발작성 빈맥 발작)이 발생할 수 있습니다.

심장 전기 축의 편위는 어느 정도 진단적 가치가 있습니다. 우심실 과부하의 경우, 심장 전기 축의 병적인 우측 편위(심실빈맥, 자폐 스펙트럼 장애, 팔로 4징 등)가 특징적입니다. 심장 전기 축의 병적인 좌측 편위는 방실 소통이 불완전한 개방 동맥 혈류에서 전형적으로 나타납니다. 이러한 심전도 변화는 선천성 심장 기형을 의심하게 하는 첫 징후일 수 있습니다.

심실내 전도 변화가 발생할 수 있습니다. 특정 심장 기형에서는 심실내 차단의 일부 변형이 발생합니다. 따라서 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 경우, His의 우측 다발 분지가 불완전하게 차단되는 것이 매우 전형적이며, 엡스타인 삼첨판 기형의 경우, His의 우측 다발 분지가 완전히 차단되는 것이 전형적입니다.

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엑스레이 검사

X선 검사는 직접 투사법과 사시 투사법 두 가지, 총 세 가지 투사법으로 시행해야 합니다. 폐 혈류량과 심실의 상태를 평가합니다. 선천성 심장 기형의 국소 진단에서 이 방법은 다른 검사법과 병행하여 사용하는 것이 중요합니다.

심초음파

대부분의 경우 심초음파(EchoCG)는 선천성 심장 결손과 같은 병리의 국소 진단에 결정적인 방법입니다. 그러나 주관적인 요소는 가능한 한 배제해야 합니다.

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심음도

현재 심음도 검사는 진단적 의의를 상실했으며 청진 데이터에 대한 일부 설명만 제공할 수 있습니다.

혈관조영술

심장강의 혈관조영술과 카테터 검사를 통해 압력, 혈중 산소 포화도, 심장 내 방전 방향, 해부학적 및 기능적 장애 유형을 파악합니다.

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