탄력성 가성 산종: 원인, 증상, 진단, 치료

탄력섬유 가황색종(동의어: 그론블라드-스트란드베리 증후군, 투렌 체계화 탄력섬유절개술)은 피부, 눈, 심혈관계에 주로 손상을 입히는 비교적 드문 전신 결합 조직 질환입니다. 유전학적으로는 우성 및 열성 유전형을 포함하여 이질적입니다. 후천성 탄력섬유 가황색종의 존재를 입증하기 위해서는 증거가 필요합니다.

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병인

변화는 주로 진피의 중간부와 아랫부분에서 관찰되는데, 탄성 섬유가 고르지 않게 분포하고 두꺼워지며 덩어리, 덩어리, 특이하게 꼬인 다발 또는 과립 구조 형태로 조각화됩니다. 헤마톡실린과 에오신으로 염색하면 탄성 섬유가 축적된 부위는 윤곽이 불분명한 호염기성 덩어리처럼 보입니다. 코사 염색법은 칼슘염을 보여줍니다. 변형된 탄성 섬유 근처에는 콜로이드 철이나 알시안 블루로 염색했을 때 약하게 호염기성인 물질이 축적되어 있습니다. 콜라겐 섬유는 무작위로 위치하며, 많은 수의 은친화성 섬유가 관찰됩니다. 이물질의 거대 세포가 관찰됩니다. A. Vogel 외(1985)는 조직학적 검사를 통해 이 질환의 우성형과 열성형을 구별할 수 있다고 생각합니다. 열성형은 메틸렌 블루와 파라푸크신으로 염색했을 때 진한 붉은색 엘라스틴이 존재하는 것이 특징입니다. 이러한 부위 근처에서는 기질이 옅은 파란색으로 염색되고 세포 요소의 수가 증가합니다. 모든 경우에서 칼슘이 검출됩니다. 우성형은 칼슘염의 침착을 특징으로 하지 않으며, 탄성 섬유는 조밀한 콜라겐 섬유 다발로 분리된 문합망을 형성합니다. 탄성 섬유는 불균일하게 두꺼워지며, 일부 부위에서만 얇아지거나 과립처럼 보입니다. 그러나 GE Pierard(1984)는 이 질환의 우성형과 열성형 사이의 형태학적 차이를 언급하지 않았습니다. 전자 현미경 검사에서 진피 유두층과 망상층 상부의 결합 조직 구조는 일반적으로 손상되지 않습니다. 이러한 변화는 주로 망상층의 중간부와 하부에 나타납니다. 탄성 섬유는 다양한 크기와 모양의 작은 전자 밀도 클러스터 또는 얇고 바늘 모양의 결정 형태로 칼슘염을 함유합니다. 전자 밀도가 높은 결정 구조의 고리로 둘러싸인 과립 클러스터도 기술되어 있습니다. 이러한 침전물이 칼슘염이라는 사실은 X선 미세분석기를 이용한 주사 전자 현미경 검사로 확인되었습니다. 칼슘염은 주변 대식세포에도 함유되어 있어 이물질 반응의 발생을 시사합니다. 또한, 탄성섬유의 무정형 부분에서 기질의 투명화 및 용해 형태로 이영양성 변화가 관찰되며, 때로는 다양한 크기의 액포가 다량의 칼슘염 침전과 함께 나타납니다. 노인성 피부의 탄성섬유에서도 유사한 변화가 관찰되었습니다. 콜라겐 섬유의 변화도 관찰되었습니다. 콜라겐 섬유의 수가 감소하고, 대부분의 섬유는 변화가 없으며, 일부는 두꺼워지고(최대 700nm), 더 작은 섬유로 갈라지고, 꼬이지만, 가로 줄무늬의 주기성은 유지됩니다. 탄성섬유와 콜라겐 섬유의 동시 손상은 몇 가지 공통 효소의 생합성에 관여하기 때문으로 설명할 수 있습니다.생합성의 세포외 단계가 발생하는 동일한 미세환경입니다.

과립상 및 필라멘트상 물질의 느슨하거나 조밀한 덩어리가 콜라겐 섬유와 탄성섬유 근처에서 발견되며, 이 덩어리에는 전자 밀도가 높은 칼슘염과 4~10nm 두께의 미세섬유가 축적되어 있는 모습이 때때로 관찰됩니다. 활성화된 섬유아세포가 관찰되며, 석회화된 탄성섬유 근처에서는 섬유아세포가 파괴되어 있습니다. 열성형에서는 이영양성 변화와 석회화가 우성형보다 더 두드러집니다. 후자의 경우, 석회화 징후 없이 섬유 사이의 분지와 문합이 관찰됩니다. 콜라겐 섬유는 직경이 다르지만 열성형보다 가늘습니다.

환자의 피부뿐만 아니라 구강 점막과 위 동맥에서도 탄성 섬유와 콜라겐 섬유 구조의 변화가 관찰되는데, 이는 이 질환에서 섬유성 결합 조직 손상이 전신적인 특성을 보임을 시사합니다. 소혈관에서는 이영양성 변화, 세포질 돌기 수의 증가, 내피세포 세포질의 현저한 공포화, 기저막 파열이 관찰됩니다. 내측 탄성막에는 칼슘염이 침착되고, 피부와 유사한 탄성 섬유의 변화가 나타납니다. 이러한 변화는 순환 장애, 동맥류 형성, 출혈을 유발합니다.

탄력섬유 가황종(pseudoxanthoma elasticum)의 조직발생에서 일부 저자들은 탄성섬유 내 칼슘염 침착이 주요 원인이라고 보고 있으며, 이는 아마도 석회화를 유도하는 폴리음이온(polyanion)의 축적 때문일 것이라고 추측합니다. 다른 저자들은 석회화가 병변 내 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycan)의 축적에 의해 발생한다고 생각합니다. 또 다른 저자들은 석회화 자체보다는 콜라겐과 탄력섬유의 합성 결함과 관련된 구조적 이상을 중요하게 생각합니다. 엘라스틴이 교차 결합을 형성하지 못하거나 세포 외에서 일어나는 산화적 탈아미노화 과정을 저해하면 엘라스틴 생성이 저해되는 것으로 추정됩니다. 동시에 섬유아세포에서 대량으로 분비되는 단백질 분해효소는 엘라스틴 분자에서 소수성 아미노산을 가진 부분을 제거하고 교차 결합을 파괴할 수 있습니다. 조직학적으로는 변형된 탄성섬유의 경피 분비가 관찰될 수 있으며, 이는 WK Jacyk과 W. Lechiner(1980)에 따르면 유전성 엘라스틴과 후천성 엘라스틴을 구분하는 기준이 됩니다. 탄력성 가황색종의 다양한 형태에서 구조적 장애가 서로 다른 방식으로 발생할 수 있습니다. 두 과정의 최종 결과는 동일합니다.

후천성 탄력성 가성황색종에서 발생하는 피부 병변의 임상 양상은 유전성 병변과 유사합니다. 여성에게 나타나는 배꼽 주위 형태가 특징이며, 이 병인의 발병 기전에는 반복 임신이나 전치부...

모든 형태의 질병에서 발진은 늘어짐에 가장 취약한 부위에 국한되어 나타난다는 점을 강조해야 합니다. 후천성 형태에서는 혈관, 눈 또는 소화관 손상 증상이 일반적으로 나타나지 않습니다. 만성 신부전 환자에서 혈액투석 중 후천성 탄력성 가성황색종이 발생하는 경우를 설명하겠습니다. 이는 칼슘과 인 대사 장애로 인해 탄력섬유의 석회화 조건이 형성될 수 있기 때문입니다.

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조짐 탄력성 가성 산종에 대한

임상적으로 1-3mm 크기의 편평하고 황색을 띠는 군집된 구진으로 나타나며, 종종 목의 측면, 머리 뒤쪽, 겨드랑이와 사타구니 부위, 복부, 슬와와 팔꿈치의 피부선을 따라 위치합니다.구진의 표면은 매끄럽고 발진 부위의 피부는 연약하며, 종종 주름을 형성하여 연약한 피부와 구별하기 어렵습니다.점막이 영향을 받을 수 있습니다.눈의 변화는 혈관막과 망막 사이에 위치한 기저판(브루흐 탄성막)의 발산 및 파열로 인해 안저에 느리게 진행되는 이영양증 변화로 구성됩니다.이로 인해 소위 혈관성 줄무늬가 형성됩니다.이 줄무늬는 안저 검사 시 색소 침착이 있는 들쭉날쭉한 선이나 줄무늬로 나타납니다. 혈관모양 선조는 탄력섬유 가성황색종에만 특이적이지 않으며, 체르노구보프-에더스-단로스 증후군, 파제트병, 마르판 증후군, 겸상 적혈구 빈혈 에서도 발견됩니다. 이는 수년 동안 탄력섬유 가성황색종의 유일한 징후일 수 있습니다. 혈관모양 선조는 종종 망막 및 맥락막 아래 출혈, 망막 박리와 함께 나타납니다. 환자의 50%에서 점상 변화가 관찰되어 시력이 크게 감소합니다. 심혈관 병변은 고혈압 및 관상동맥 부전, 조기 죽상경화증, 출혈 경향이 특징입니다. 같은 가족 내에서 형제자매가 이 질환의 단일, 이중 및 삼중 증상 형태를 가질 수 있습니다. 피부 및 눈 증상의 심각도는 상당히 다릅니다.

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치료 탄력성 가성 산종에 대한

현재 탄력성 가성황색종에 대한 효과적인 특이적 치료법은 없습니다. 안과적 병변 1기에서는 관찰이 처방되며, 경미한 눈 손상도 피하고 작업 및 운동 시 보안경을 착용하는 것이 권장됩니다. 2기 치료는 상당한 어려움을 겪습니다. 황반부로 향하는 혈관성 선조에 레이저 응고술을 사용하는 연구가 있습니다. 혈관신생을 차단하는 단일클론 항체(예: 베바시주맙)의 유리체내 주사는 망막 혈관성 선조 치료에 유망합니다. 그러나 이 치료법의 효과에 대한 신뢰할 수 있는 데이터는 아직 확보되지 않았습니다. 3기에서는 치료 효과가 없습니다. 치료의 목표는 합병증을 예방하는 것입니다.