소뇌 운동 실조증의 원인

소뇌 운동실조(원인 분류)

I. 소뇌의 발생이상

1. 저형성증
2. 댄디-워커 기형
3. 아놀드-키아리 기형

II. 유전성 및 퇴행성 질환

1. 저장 질환: 지방증, 글리코겐 대사 장애, 백질뇌병증(바센-코르츠바이크 무베타지단백혈증, 레프섬병, 타이-삭스병, 니만-픽병, 이염성 백질이영양증, 세로이드 지방갈색증, 시알리도증, 라포라병)
2. 아미노산 대사 장애, 미토콘드리아 효소 결핍증 및 기타 대사 장애(트랜스카르바밀라아제 결핍증, 아르기닌 석신산염 결핍증, 아르기나아제 결핍증; 하트누프병, 리병, 피루브산 탈수소효소 결핍증, 미토콘드리아 근병증).
3. 염색체 질환(폰 히펠-린다우병, 모세혈관확장증)
4. 다발성 시스템 위축
5. 윌슨-코노발로프병
6. 상염색체 열성 유전(프리드라이히 운동실조증, 조기 발병 운동실조증), 상염색체 우성 유전(치아-붉은색-창백색-루이스 위축, 마차도-조셉병, 1형 및 2형 발작성 운동실조증) 및 X연관 열성 척수소뇌 운동실조증.

III. 후천성 대사 및 영양 장애

1. 독소
2. 영양실조 및 알코올 중독 관련 증후군(알코올성 소뇌 변성, 비타민 E 결핍)

IV. 감염

1. 바이러스 감염(아급성 경화성 범뇌염, 수두, 홍역, 파라인플루엔자 감염, 단순포진, 감염 후 전파성 뇌척수염, 볼거리, 거대세포바이러스 감염)
2. 비바이러스 감염(톡소플라스마증, 마이코플라스마 감염, 레지오넬라균 감염)
3. 프리온 질환(크로이츠펠트-야콥병, 게르스트만-슈트로이슬러병)

V. 혈관 질환

1. 출혈성 뇌졸중
2. 허혈성 뇌졸중

VI. 종양

1. 원발성 종양(성상세포종, 수질모세포종, 신경종, 수막종)
2. 전이성 종양
3. 부신생물성 소뇌 장애

VII. 탈수초화 질환

1. 중추신경계(다발성경화증)
2. 말초신경계(밀러 피셔 증후군)

VIII. 기저부 편두통

IX. 의인성(약물 유발성) 운동실조

1. 디페닌
2. 카르바마제핀
3. 바르비투르산염
4. 리튬
5. 피페라진
6. 다른

소뇌 운동실조(질병의 일부 임상적 지표)

의식 장애:

소뇌 출혈이나 소뇌 경색; 중독; 비경련성 간질 지속증.

정신지체:

운동실조성 뇌성마비; 선천적 운동실조; 일부 조기 발병 유전성 운동실조; 색소성 건조증.

백치:

수두증; 일부 "퇴행성" 운동실조; 게르스트만-슈트로이슬러 증후군; 크로이츠펠트-야콥병.

시신경 위축:

다발성 경화증; 프리드라이히 운동실조증; 기타 유전성 운동실조증; 알코올 중독.

망막병증:

일부 유전성 운동실조증, 미토콘드리아 뇌병증.

눈 운동 실조증(안구 운동 실조증): 모세혈관 확장성 운동실조증.

초핵상 안구운동마비:

상염색체 우성 운동실조증; 특발성 후기 발병 운동실조증; 헥소사미니다제 결핍증; 니만-픽병(C형).

핵간 안구운동마비:

다발성 경화증, 베르니케 뇌병증(드물게 발생), "퇴행성" 운동실조증.

안검하수, 외부 눈 근육의 마비:

미토콘드리아 뇌병증, 베르니케 뇌병증, 리병.

III, IV 및 VI 뇌신경 마비:

경색; 출혈; 다발성 경화증; 후두개저의 공간 점유 과정.

안구 떨림, 안구 경련:

바이러스성 소뇌염, 부신생물증후군.

하향 박동성 안진:

대공 부위의 돌기, 즉 "퇴행성" 운동실조.

외경계증후군(디스토니아, 무도병, 근육 경직):

윌슨-코노발로프 질환; 우성 유전되고 산발적인 후기 발병 운동실조증; 모세혈관확장성 운동실조증.

근간대경련:

미토콘드리아 뇌근병증; 다중 카르복실화효소 결핍증; 세로이드 지방갈색소증; 시알리도증; 램지 헌트 증후군; 비경련성 간질 지속증; 일부 상염색체 우성 운동실조증.

저반사증 또는 무반사증, 종종 고유수용감각 및 진동 감각 감소:

프리드라이히 운동실조증; 기타 유전성 또는 "퇴행성" 운동실조증; 알코올성 소뇌 변성; 비타민 E 결핍증; 갑상선 기능 저하증; 모세혈관 확장성 운동실조증; 색소성 건피증; 백질이영양증; 밀러 피셔 증후군.

청각 장애:

일부 유전성 운동실조증, 미토콘드리아 뇌척수병증.

부서지기 쉽고 약한 머리카락:

아르기닌 숙시나제 결핍증(유전성 상염색체 열성 질환)은 신체적, 정신적 발달 지연, 간질, 운동 실조, 간 기능 장애, 부서지기 쉽고 불규칙한 머리카락, 아르기닌 숙신산 배출 증가 등의 특징을 보입니다.

탈모:

탈륨 중독;갑상선기능저하증;부신백질신경병증.

낮은 헤어라인:

두개척추 접합부와 대공 부위의 기형.

피부 변화:

모세혈관확장증, 특히 결막, 코, 귀, 사지의 굴곡 표면(모세혈관확장증-운동실조); 빛에 대한 민감성, 피부 종양(색소성 건조증); 펠라그라 유사 발진(하르트누프병); 건조 피부(갑상선 기능 저하증, 레프섬병, 코카인 증후군); 색소침착(부신백질신경병증).

눈 부위의 변화:

모세혈관확장증; 카이저-플라이셔 고리(윌슨-코노발로프 질환); 망막혈관종(소뇌 혈관종을 동반한 폰 히펠-린다우 질환); 백내장(선천성 풍진, 콜레스테롤증, 쇼그렌-라르슨 증후군, 미토콘드리아 뇌근병증); 무홍채증(길렙시 증후군, 선천적 홍채 결여, 정신 지체 및 소뇌 운동실조로 나타남).

발열:

발열은 간헐적 대사성 실조의 증상을 악화시킬 수 있으며, 발열은 소뇌농양, 바이러스성 소뇌염, 낭미충증의 증상일 수 있습니다.

토하다:

소뇌 출혈이나 경색; 급성 탈수초화; 후두엽의 공간 점유 병변; 간헐적 대사성 운동 실조.

간비장비대:

니만-픽병 C형; 윌슨-코노발로프병; 알코올 중독; 일부 소아 대사성 운동 실조증.

심장 질환(심근병증; 전도 장애): 프리드라이히 운동실조증.

키가 작음:

미토콘드리아 뇌근병증, 운동실조-모세혈관확장증, 코카인 증후군, 쇼그렌-라르센 증후군.

성선기능저하증:

저성선기능저하증을 동반한 열성 운동실조증; 미토콘드리아 뇌근병증; 모세혈관확장성 운동실조증; 부신백질신경병증; 쇼그렌-라르센 증후군.

골격 변형:

프리드라이히 운동실조증, 쇼그렌-라르센 증후군 및 기타 조기 발병 소뇌 변성증, 유전성 감각 및 운동 신경병증.

면역 결핍:

운동실조-모세혈관확장증;다발성 카르복실화효소 결핍증.

섭식장애:

비타민 E 결핍증, 알코올 중독.

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