소뇌 이상

소뇌 질환은 선천성 기형, 유전성 운동실조, 후천성 질환 등 다양한 원인으로 발생합니다. 진단은 임상적으로 이루어지며, 경우에 따라 신경영상 및/또는 유전자 검사를 통해 이루어집니다.

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원인 소뇌 장애

소뇌는 3개 부분으로 나뉜다. 옛 부분(전정소뇌)은 전정핵과 밀접하게 연관된 내측 영역에 위치한 솜털돌기엽을 포함하며, 균형을 유지하고 눈, 머리, 목의 움직임을 조정하는 데 도움이 된다. 옛 부분(고소뇌)은 정중앙에 위치한 소뇌 벌레로, 다리와 몸통의 움직임을 조정하는 데 도움이 되며, 손상되면 자세와 보행에 장애가 생긴다. 새 부분(신소뇌)은 소뇌 반구로, 주로 팔과 같은 사지의 빠르고 정밀하게 조정된 움직임을 제어한다.

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선천적 기형

기형은 거의 항상 산발적으로 발생하며, 중추신경계의 다른 부위를 침범하는 복잡한 기형(예: 댄디-워커 증후군)의 일부로 발생하는 경우가 많습니다. 기형은 생후 초기에 나타나며 진행되지 않습니다. 증상은 관련 구조에 따라 매우 다양하지만, 일반적으로 운동실조가 동반됩니다.

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유전성 운동실조증

유전성 운동실조는 상염색체 열성 또는 상염색체 우성으로 유전될 수 있습니다. 상염색체 열성 운동실조로는 프리드라이히 운동실조(가장 흔함), 모세혈관확장성 운동실조, 무베타리포단백혈증, 비타민 E 결핍으로 인한 유전성 운동실조, 뇌건황색종증 등이 있습니다.

프리드라이히 운동실조증은 미토콘드리아 단백질인 프라탁신(frataxin)의 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. GAA(글리신-알라닌-알라닌) DNA 반복서열의 병리학적 확장은 프라탁신 수치 감소, 미토콘드리아 기능 장애, 그리고 기질 내 철 축적을 초래합니다. 보행 불안정은 5세에서 15세 사이에 나타나며, 상지 운동실조, 구음장애, 그리고 특히 팔의 마비를 동반합니다. 인지 기능도 종종 저하됩니다. 떨림은 미미하거나 전혀 나타나지 않습니다. 반사, 진동, 고유수용성 감각이 소실됩니다. 발 기형, 척추측만증, 그리고 진행성 심근병증이 전형적입니다.

척수소뇌성 실조증(SCA)은 주로 상염색체 우성 유전으로 유전됩니다. 15개의 서로 다른 유전자 돌연변이 위치가 확인되었으며, 이에 따라 15가지 유형의 SCA(SCA 1-8, 10-14, 16, 17)가 구분되며, 그중 9가지는 DNA 반복서열의 확장을 특징으로 합니다. 6가지 유형에서는 아미노산 글루타민을 암호화하는 CAG의 DNA 반복서열(헌팅턴병에서처럼)이 확인되었습니다. 증상은 다양합니다. SCA 1-3에서는 말초신경계와 중추신경계의 여러 영역이 가장 흔히 영향을 받으며, 신경병증, 피라미드 증상, 하지불안증후군, 운동실조가 특징적입니다. SCA 5, 6, 8, 11, 15는 일반적으로 소뇌성 실조증과 함께 나타납니다.

후천성 운동실조증

후천성 운동실조는 비유전성 신경퇴행성 질환(예: 다발성계 위축증), 전신 질환, 독성 노출, 특발성 질환에서 발생할 수 있습니다. 전신 질환에는 알코올 중독(알코올성 소뇌 변성), 스프루, 갑상선기능저하증, 비타민 E 결핍증 등이 있습니다. 독성 물질에는 일산화탄소, 중금속, 리튬, 페니토인, 그리고 일부 유기 용매가 포함됩니다.

소아의 경우, 원발성 뇌종양(수모세포종, 성상세포종)이 원인일 수 있으며, 이 경우 정중소뇌가 가장 흔한 위치입니다. 드물게, 소아에서 바이러스 감염 후 가역적인 미만성 소뇌 기능 장애가 발생하기도 합니다.

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조짐 소뇌 장애

증상은 원인에 따라 다르지만 일반적으로 운동실조(협응력이 부족하여 다리가 넓게 벌어진 비정상적인 보행)가 포함됩니다.

운동실조는 소뇌 기능 장애의 전형적인 징후이며, 다른 운동 장애도 나타날 수 있습니다.

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진단 소뇌 장애

진단은 임상적 자료를 바탕으로 이루어지며, 후천적인 전신 질환을 배제하고 MRI 촬영을 통해 가족력을 고려합니다. 가족력이 양성인 경우, 유전자 검사를 시행합니다.

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치료 소뇌 장애

소뇌 질환은 원인이 후천적으로 발생하여 회복 가능한 경우가 아니면 증상에 따른 치료를 합니다.

일부 전신 질환(예를 들어 갑상선 기능 저하증, 스프루)과 중독은 치료가 가능하며, 때로는 수술이 효과적(종양, 수두증)이고, 다른 경우에는 소뇌 장애가 증상에 따라 치료됩니다.