^
Fact-checked
х

모든 iLive 콘텐츠는 의학적으로 검토되거나 가능한 한 사실 정확도를 보장하기 위해 사실 확인됩니다.

우리는 엄격한 소싱 지침을 보유하고 있으며 평판이 좋은 미디어 사이트, 학술 연구 기관 및 가능할 경우 언제든지 의학적으로 검토 된 연구만을 연결할 수 있습니다. 괄호 안의 숫자 ([1], [2] 등)는 클릭 할 수있는 링크입니다.

의 콘텐츠가 정확하지 않거나 구식이거나 의심스러운 경우 Ctrl + Enter를 눌러 선택하십시오.

어린이의 점액 다당류 증: 증상, 진단, 치료

기사의 의료 전문가

소아 유전학자, 소아과 의사
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 07.07.2025

뮤코다당증(MPS)은 리소좀 축적 질환군에 속하는 유전성 대사 질환입니다. 유전성 뮤코다당증은 세포내 기질의 중요한 구조적 구성 요소인 글리코사미노글리칸(GAG) 분해에 관여하는 리소좀 효소의 기능 장애로 인해 발생합니다. 부분적으로 분해된 글리코사미노글리칸이 리소좀에 축적되면 세포와 조직의 점진적인 사멸을 초래하고, 결과적으로 장기 기능 장애를 일으킵니다. 현대 분류에 따르면 유전성 뮤코다당증은 10가지 유형으로 나뉘며, 각 유형은 글리코사미노글리칸 분해의 연쇄 반응에 관여하는 리소좀 효소 중 하나의 결핍으로 인해 발생합니다.

X-연관 뮤코다당증 II를 제외한 모든 뮤코다당증은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 뮤코다당증은 표현형에 따라 크게 두 그룹으로 나뉩니다. 헐러 유사 표현형을 가진 뮤코다당증(MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI, MPS VII)과 모르퀴오 유사 표현형을 가진 뮤코다당증(MPS IV A, MPS IV B)입니다. 임상 양상에 따르면, 각 그룹의 뮤코다당증은 매우 유사하며, 추가적인 검사 없이는 항상 정확하게 감별할 수 없습니다.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

어떤 검사가 필요합니까?


iLive 포털은 의학적 조언, 진단 또는 치료를 제공하지 않습니다.
포털에 게시 된 정보는 참조 용이며 전문의와상의하지 않고 사용하면 안됩니다.
사이트의 규칙 및 정책 을 자세히 읽어보십시오. 저희에게 연락하십시오!

저작권 © 2011 - 2025 iLive. 판권 소유.