소아 만성 골수성 백혈병
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최근 리뷰 : 05.07.2025
소아 만성 골수성 백혈병(CML)은 골수에서 골수 세포의 클론 증식이 증가하고 조절되지 않는 것이 특징인 만성 백혈병의 한 형태로, 성숙한 과립구와 그 전구체의 만성기로 구성된 종양이 형성되는 양상을 보입니다.
이 질병은 필라델피아 염색체 전좌 t(9;22) 형성과 관련이 있으며, 키메라 유전자 BCR/ABL이 형성됩니다.
소아 만성 골수성 백혈병은 19세기 초에 다른 종양혈액학 질환 중 최초로 기술되었습니다. 20세기 중반, CML은 병인의 분자적 기초가 밝혀진 최초의 종양 질환이 되었고, 20세기 말에는 약물이 종양 세포의 분자 표적에 선택적으로 작용하여 무분별한 생식 과정을 유발하는 소위 표적(점) 치료가 개발된 최초의 질환 중 하나였습니다.
소아 만성 골수성 백혈병의 역학
만성 골수성 백혈병은 모든 연령대에서 흔하지만, 특히 소아와 성인에서 가장 흔합니다. 50~60세 연령대에서 가장 흔합니다. 발병률은 연간 인구 10만 명당 1~2명이며, 남성이 여성보다 더 흔하게 발생합니다. 소아의 경우, 만성 골수성 백혈병(CML) 발병률은 소아 10만 명당 0.1~0.5명으로, 모든 백혈병의 3~5%를 차지합니다. 10세 이상 소아에서 가장 흔합니다.
만성 골수성 백혈병의 발병률은 연간 10만 명의 어린이당 0.12명으로, 만성 골수성 백혈병은 모든 어린이 백혈병의 3%를 차지합니다.
만성 골수성 백혈병은 어떻게 어린이에게 발병합니까?
소아 만성 골수성 백혈병은 필라델피아 염색체라는 유전적 결함이 발견된 최초의 종양 질환입니다. 이 질환은 발견 장소인 미국 필라델피아에서 유래되었으며, 1960년 피터 노웰(펜실베이니아 대학교)과 데이비드 헝거포드(폭스 체이스 암센터)가 이 질환을 처음 발견하고 기술했습니다.
이러한 전좌의 결과로 9번 염색체와 22번 염색체의 일부가 연결됩니다. 이 경우, 22번 염색체의 BCR 유전자 일부가 9번 염색체의 티로신 키나아제 유전자(ABL)와 연결됩니다. 비정상적인 BCR/ABL 유전자가 형성되고, 그 산물로 분자량 210 kDa의 단백질인 비정상적인 티로신 키나아제(p210)가 생성됩니다. 이 단백질은 세포 주기를 조절하는 복잡한 효소 연쇄 반응을 활성화하여 세포 분열을 촉진하고, DNA 복구(수선) 과정을 억제합니다. 이는 세포 유전체의 불안정성을 초래하여 추가 돌연변이를 일으키기 쉽게 만듭니다.
소아 만성 골수성 백혈병의 증상
소아 만성 골수성 백혈병의 증상은 환자의 질병 단계에 따라 다릅니다. 만성기는 오랫동안 무증상이며, 비장 비대만이 유일한 증상일 수 있습니다. 이 시기에는 일반 혈액 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 환자는 쇠약, 피로감 증가, 통증, 좌측 상복부(hypochondrium)의 무거움을 경험하며, 특히 식후에 심해집니다. 때때로 호흡곤란이 관찰되는데, 이는 폐 운동 감소와 관련이 있으며, 이는 비장이 커짐에 따라 제한됩니다. 만성 골수성 백혈병(CML)의 만성기에서 간 비대는 비장 비대에 의해 발생하며 모든 환자에서 관찰되는 것은 아닙니다.
가속기(질병의 가속, 진행)는 임상적으로 만성기와 거의 차이가 없습니다. 비장 부피가 급격히 증가합니다. 혈중 호염기구증은 히스타민 분비와 관련된 반응(피부 가려움, 열감, 묽은 변)으로 임상적으로 나타날 수 있습니다. 이 단계는 주기적인 체온 상승과 감염성 질환 발생 경향이 특징입니다. 단계 말에는 뼈와 관절에 통증이 발생할 수 있습니다.
모세포 위기기(말기, 모세포기)는 임상 양상이 급성 백혈병과 유사합니다. 심한 중독 증후군이 나타납니다. 빈혈 증후군은 적혈구 생성 부족과 관련이 있습니다. 혈소판 감소증으로 인한 출혈 증후군은 미세순환계(점상출혈) 출혈, 즉 다발성 점상출혈, 반상출혈, 점막 출혈로 나타납니다. 과형성 증후군은 간과 비장의 질량 증가, 다양한 장기 및 조직의 모세포 침윤, 림프절 종대, 골통으로 나타납니다. 비장 비대와 유사한 간 비대는 모세포 위기기에만 CML에서 관찰됩니다. 이전 시기에는 비장이 항상 간의 부피를 초과했습니다. 따라서 간 비대는 질병의 불리한 증상 중 하나가 될 수 있습니다.
소아형 만성 골수성 백혈병
일반적으로 2~3세 미만의 어린이에게 나타나며 빈혈, 출혈성, 중독성, 증식성 증후군이 복합적으로 나타나는 것이 특징입니다. 병력 청취 시, 그리고 종종 병원 입원 시 습진성 발진이 관찰됩니다. 혈액 검사 결과 다양한 정도의 빈혈(거대적혈구증가 경향 포함), 혈소판 감소증, 적혈구 침윤 속도 증가, 백혈구증가증이 관찰되며, 특히 골수모세포(2~50% 이상)로 급격히 이동하고 모든 이행형(전골수구, 골수구, 젊은, 띠형 호중구)이 나타나며, 단핵구증이 현저합니다. 백혈구증가증은 일반적으로 25~80 x 10 /L 범위입니다. 골수에서는 세포성 증가, 거핵구 증식 억제가 관찰됩니다. 모세포의 비율은 적고 말초 혈액과 유사하지만, 모두 이형성 징후를 보입니다. 소아형의 특징적인 검사실 소견으로는 골수 세포 배양에서 Ph' 염색체가 없고, 태아 헤모글로빈 수치가 30~70%로 높은 것이 있는데, 이는 소아에서 발생하는 성인형 골수성 백혈병과 소아형을 구분하는 기준입니다. 일부 소아에서는 7번째 염색체 쌍 중 하나가 없는 경우도 있습니다.
성인 발병 만성 골수성 백혈병
때로는 정기 검진이나 학령기 아동의 혈액 검사에서 진단되기도 합니다. 즉, 질병이 점진적으로 진행됩니다. 성인 만성 골수성 백혈병은 청소년보다 두 배 더 흔합니다. 만성 골수성 백혈병 환자의 약 40%는 진단 당시 임상 증상이 없고 혈액학적 검사만으로 진단되는 것으로 알려져 있습니다. 환자의 20%는 간비장비대를, 54%는 비장비대만 동반합니다. 만성 골수성 백혈병은 체중 감소, 쇠약, 발열, 오한으로 시작되는 경우도 있습니다. 만성 골수성 백혈병은 세 단계로 구분됩니다.
- 느리고 만성적(약 3년 지속)
- 가속(약 1~1.5년 지속)되지만 적절한 치료를 받으면 만성 단계로 돌아갈 수 있습니다.
- 최종 (말기 악화, 급속한 가속화 단계, 3~6개월 지속되고 일반적으로 사망으로 끝남).
질병의 임상 및 혈액학적 소견이 확장되는 가속기에는 전신 권태감, 피로 증가, 쇠약, 복부 비대, 좌측 하복부 통증, 뼈를 두드릴 때의 통증이 일반적으로 관찰됩니다. 비장은 대개 매우 큽니다. 간비대는 덜 두드러집니다. 림프절 종대는 대개 경미합니다. 혈액 검사에서 중등도의 빈혈, 정상 또는 증가된 혈소판 수, 그리고 고백혈구증(보통 100 x 10 9 /l 이상)이 나타납니다. 백혈구 형태는 전골수구와 골수구가 우세하지만, 골수모세포(약 5-10%)와 후골수구, 띠 모양 및 분절형도 있습니다. 즉, 백혈병성 갭이 없습니다. 호산구 및 호염기구 계열, 림프구 감소증, 그리고 증가된 ESR의 여러 형태가 있습니다. 골수에서 세포성 증가와 함께 모세포 요소가 약간 증가하고, 현저한 이형성 및 골수성 반응이 관찰됩니다. 핵형 검사 중 환자의 95%에서 22번째 염색체 쌍에서 필라델피아 염색체(Ph' 염색체)라고 불리는 작은 염색체가 추가로 발견됩니다. 이는 9번째 염색체와 22번째 염색체 사이의 물질 균형 전좌의 결과입니다. 이 전좌 과정에서 원암유전자가 전이되는데, 바로 이 유전자가 만성 골수성 백혈병의 발병을 유발합니다. Ph' 염색체는 급성 림프모구 백혈병 소아의 5%, 급성 골수성 백혈병 소아의 2%에서 발견됩니다.
만성 골수성 백혈병의 말기 악화는 출혈성 증후군과 중독을 동반한 급성 폭발성 위기로 나타납니다. 피부색은 회색빛을 띠고, 림프절 전반이 붓고, 뼈가 손상되고, 고열이 나타나며, 항상 감염과 관련이 있는 것은 아닙니다.
만성 골수성 백혈병의 분류
2001년 세계보건기구(WHO)가 채택한 현대 분류에 따르면, 소아 만성 골수성 백혈병은 만성 골수증식성 질환(CMPD) 그룹에 포함되며, 이 그룹에는 만성 호중구성 백혈병, 과호산구증후군(만성 호산구성 백혈병), 진성 적혈구증가증, 본태성 혈소판증가증, 만성 특발성 골수섬유증, 그리고 소아에서 매우 드물게 발생하는 미분류 CMPD도 포함됩니다. 이들은 종양 기질이 골수 유래의 성숙하고 분화되었으며 기능적으로 활성인 세포로 구성된 클론성(종양) 질환입니다. 이 경우, 이형성증이나 조혈 기능 부전(빈혈, 혈소판 감소증, 백혈구 감소증)의 징후는 나타나지 않습니다. 이 질병의 주요 증상은 주로 과형성 증후군(간비장비대, 장기의 종양 침윤), 일반 혈액 검사에서 특정 세포(적혈구, 혈소판, 호중구, 호산구) 수의 증가(만성 C형 간염의 유형에 따라 다름)와 관련이 있습니다.
모든 CMPD의 주요 특징은 만성 경과이며, 각 사례의 지속 기간을 특정할 수 없습니다. 질병이 더 진행될 수 있으며, 하나 또는 여러 개의 세균에서 조혈모세포 이형성증 증상이 나타납니다. 혈액 세포의 성숙이 방해받고, 새로운 돌연변이가 나타나며, 새로운 미성숙 종양 클론이 생성되어 CMPD가 점진적으로 골수이형성 증후군으로, 그리고 급성 백혈병으로 전환됩니다. 골수가 결합 조직으로 대체되는 골수섬유증이나 비장의 골수성 화생과 같은 보다 "양성" 경과도 가능합니다.
소아 만성 골수성 백혈병의 발병 기전은 잘 연구되어 있습니다. 만성 골수성 백혈병(CML)의 진행 과정은 세 단계로 구분됩니다.
- 만성기;
- 가속 단계;
- 폭발 위기.
만성기는 만성 MPD의 모든 특징을 보입니다. 골수에서 과립구증식과 거핵구증식의 과형성은 백혈구증가증과 좌측으로의 이동을 동반한 일반 혈액 검사 변화로 나타나며, 혈소판증가증이 동반됩니다. 이 시기의 임상 양상에서는 비장 비대가 가장 특징적입니다.
가속 단계로의 전환을 위한 기준은 다음과 같습니다.
- 일반 혈액 검사에서 폭발세포가 10% 이상, 30% 미만으로 나타나는 경우
- 일반 혈액 검사에서 모세포와 전골수구의 합이 20% 이상입니다.
- 일반 혈액 검사에서 호염구 수가 20% 이상입니다.
- 치료와 관련 없이 혈소판 수가 100,000/μl 미만으로 감소함
- 4주 이내에 비장 크기가 50% 증가함
- 추가적인 염색체 이상(예: 제2 필라델피아 염색체, Y 염색체의 소실, 8번 삼염색체, 17번 동염색체 등).
폭발 위기 단계로의 전환 기준은 다음과 같습니다.
- 일반 혈액 검사 및/또는 골수에서 모세포 수가 30%를 초과합니다.
- 골수, 간, 비장 또는 림프절 이외의 장기 및 조직으로의 폭발적 침윤.
소아 만성 골수성 백혈병 진단
대부분의 경우, 소아 만성 골수성 백혈병은 전혈구검사(CBC)를 통해 의심할 수 있습니다. 병력 및 임상 증상은 일반적으로 특이적이지 않습니다. 진찰 시 비장과 간의 크기를 평가하는 데 가장 주의를 기울여야 합니다. CML에서 전혈구검사의 변화는 질병의 시기에 따라 다릅니다.
생화학적 혈액 검사에서는 젖산 탈수소효소 활성도, 요산 수치, 전해질을 측정합니다. 이러한 지표는 모든 종양 진행 과정에서 필수적인 세포 분해 과정의 강도를 평가하는 데 필수적입니다. 잔류 질소 지표인 요소 및 크레아티닌 수치, 간 효소 활성도(ALT, AST, 감마-GTP, ALP), 그리고 직접 및 간접 빌리루빈 함량을 평가합니다.
소아 만성 골수성 백혈병의 최종 진단을 위해서는 골수 검사(천자 생검 및 트레파노생검)를 시행해야 합니다. 천자 시 채취한 골수에 대해 세포학적 및 유전학적 검사를 실시합니다.
만성기의 골수조영술(골수의 세포학적 분석)에서 과립구 및 거핵구 조혈모세포의 과형성이 관찰됩니다. 가속기에서는 미성숙 형태의 함량 증가와 함께 30%를 넘지 않는 모세포의 출현이 관찰됩니다. 모세포 위기기의 골수 소견은 급성 백혈병의 소견과 유사합니다.
골수 유전자 검사에는 중기 핵의 염색체 형태학적 평가를 포함하는 핵형 검사(표준 세포유전학 검사)가 포함되어야 합니다. 이는 필라델피아 염색체 1(9;22)을 검출하여 진단을 확정할 뿐만 아니라, 만성기에서 가속기로의 전환을 판단하는 기준으로 간주되는 추가적인 이상 소견도 확인할 수 있습니다.
또한, 현장 교잡법(FISH)과 다중 중합효소 연쇄 반응을 이용한 분자유전학 검사는 CML 진단을 확진하는 키메라 BCR/ABL 유전자를 검출할 수 있을 뿐만 아니라 다양한 스플라이싱 변형(BCR/ABL 유전자의 분자적 특징 - 9번 염색체와 22번 염색체가 합쳐진 특정 지점)도 식별할 수 있습니다.
천자 생검과 함께 골수 천자 생검과 그에 따른 조직학적 검사는 CML 진단에 필수적입니다. 이를 통해 골수의 세포성과 섬유화 정도를 평가하고, 형질전환의 초기 징후일 수 있는 이형성증의 징후를 확인할 수 있습니다.
환자와 가족 구성원(형제자매와 부모)의 주요 조직 적합성 복합체 항원(HLA 유형)을 결정하는 것은 조혈모세포의 잠재적 기증자를 결정하기 위한 1차 진단 조치의 일환으로 수행됩니다.
CML에 대한 필요한 검사에는 복부 장기와 복막 후 공간의 초음파 검사, 심전도 검사, 흉부 X선 검사 등이 포함됩니다.
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감별진단
CML의 감별 진단은 중증 세균 감염 환자에서 흔히 발견되는 호중구형 백혈병양 반응을 통해 수행됩니다. CML과 달리, 호염기구 수치는 염증의 급성기에 증가하지 않으며 백혈구 증가증도 덜 심합니다. 또한, 백혈병양 반응 환자에게서 비장 비대는 특징적이지 않습니다. 가장 복잡하고 논란이 많은 사례에서 골수증식성 질환과 호중구형 백혈병양 반응을 감별 진단하기 위해서는 호중구에서 알칼리성 인산분해효소(백혈병양 반응에서 검출)를 측정하는 것이 권장됩니다.
환자에게 CML이 있는지 없는지에 대한 최종 결론은 필라델피아 염색체와 BCR/ABL 유전자의 존재 여부를 확인하는 유전학 연구를 바탕으로 내릴 수 있습니다.
CML과 다른 CMPZ의 감별 진단은 성인에서 시행됩니다. 소아에서 다른 CMPZ는 인과적으로 드물기 때문에 CML은 소아 골수단핵구 백혈병(JMML)과만 감별됩니다. 이 질환은 매우 드문 질환으로(연간 100만 명의 소아당 1.3명, 소아 백혈병의 2-3%), 0세에서 14세 사이의 소아(75%, 최대 3세)에서 발생합니다. CML과 마찬가지로 과립구 세균의 통제되지 않는 증식이 발생하고 간비장비대가 발생합니다.
최근까지 JMML은 러시아 문헌에서 CML의 변종으로 여겨졌습니다. 그러나 JMML은 근본적으로 다른 악성 경과, CML 치료의 불안정성, 그리고 매우 불량한 예후를 특징으로 합니다. 2001년 WHO 분류는 JMML을 골수성 기원 세포의 통제되지 않는 증식과 함께 골수 세포 분화 결함인 이형성증(dysplasia) 징후를 특징으로 하는 골수증식성/골수이형성성 질환의 특수 그룹으로 분류했습니다. CML과 달리 JMML은 필라델피아 염색체(또는 BCR/ABL 유전자)가 없습니다. JMML은 말초 혈액에서 단핵구증(1x109/L 이상)을 특징으로 합니다. JMML의 골수 내 모세포 수는 20% 미만입니다. JMML 진단을 확정하기 위해서는 다음 기준 중 2개 이상이 필요합니다: 태아 헤모글로빈 수치 증가, 말초 혈액에 미성숙 과립구 존재, 10x10 9 /l 이상의 백혈구 증가, 염색체 이상(대부분 7번 단염색체증), 시험관 내 콜로니 자극 인자(GM-CSF) 작용에 대한 골수 전구체의 과민증.
무엇을 조사해야합니까?
소아 만성 골수성 백혈병 치료
환자를 위한 식이요법 및 치료 계획의 원칙은 급성 백혈병과 동일합니다. 비장절제술은 시행되지 않습니다. 급성 위기 상황에서는 급성 골수성 백혈병 치료 프로그램에 따라 치료가 시행됩니다. 소아 변이는 치료에 훨씬 더 내성이 강하며, 아직 치료 계획이 개발되지 않았습니다. 치료는 VAMP, CAMP 등의 계획에 따라 처방됩니다.
소아 만성 골수성 백혈병을 치료하려는 첫 번째 시도는 19세기에 이루어졌습니다. 당시 유일한 약은 비소였는데, 이는 종양을 줄이고 비장의 크기를 줄이며 단기간 백혈구 증가를 감소시키는 데 성공했습니다. 20세기에 CML 치료를 위한 주요 약물은 하이드록시우레아, 시타라빈, 미엘로산, 인터페론이었습니다. 이러한 약물의 도움으로 혈액학적(일반 혈액 검사 및 골수에서 질병의 임상적 증상 및 징후가 없음)뿐만 아니라 세포유전학적(BCR/ABL 돌연변이가 없음) 완화도 달성할 수 있었습니다. 그러나 완화는 단기적이었고, 소수의 사례에서 돌연변이 유전자가 사라졌습니다. 이러한 치료의 주요 목표는 가속기에서 만성기로 전환하고, 만성기의 지속 기간을 늘리고, 질병 진행을 예방하는 것이었습니다.
동종이식 조혈모세포 이식(HSCT)의 도입으로 만성 골수성 백혈병(CML) 치료에 상당한 성공이 이루어졌습니다. 만성기 초기에 HLA가 일치하는 혈연 공여자(형제 또는 자매)로부터 HSCT를 받은 소아의 87%에서 완치가 가능한 것으로 나타났습니다. 혈연관계가 없거나 HLA가 일치하지 않는 공여자로부터 HSCT를 받은 경우, 가속기 또는 급성기, 그리고 진단 이후 후기 단계에서, 그리고 보존적 치료를 받는 경우 치료 결과가 다소 나쁩니다.
HSCT는 종양으로 인해 손상된 환자의 조혈계를 건강한 조혈계로 대체할 뿐만 아니라, "이식편 대 백혈병"이라는 면역학적 현상을 기반으로 항종양 면역을 활성화하여 질병의 재발을 예방할 수 있습니다. 그러나 이 방법의 이점은 HSCT 시술 자체의 합병증 위험과 비교하여 평가되어야 하며, 이러한 합병증은 종종 사망으로 이어집니다.
21세기 초 BCR/ABL 티로신 키나제 억제제가 임상에 도입되면서 만성 골수성 백혈병(CML) 치료에 새로운 기회가 열렸습니다. 그 첫 번째이자 현재까지 러시아에서 유일하게 사용된 약물은 이마티닙(글리벡)입니다. 경험적으로 선택된 보존적 치료 약물과 달리, 이 경우 이 약물은 질병 발병의 핵심 연결 고리인 병리학적 BCR/ABL 티로신 키나제를 표적으로 하는 분자적 작용 기전을 사용합니다. 이 효소는 키메라 유전자 BCR/ABL의 기질로 인식되어 통제되지 않는 세포 분열과 DNA 복구 시스템의 장애를 유발합니다. 종양 질환 치료에 대한 이러한 접근법을 점(표적) 치료라고 합니다.
이마티닙으로 소아 만성 골수성 백혈병을 치료하면 대부분의 환자가 안정적인 완전한 혈액학적 및 세포유전학적 반응을 얻을 수 있습니다. 그러나 시간이 지남에 따라 일부 환자는 약물 내성을 나타내어 질병이 빠르게 진행됩니다. 이마티닙 내성을 극복하기 위해 현재 임상 시험 단계에 있는 다른 티로신 키나제 억제제(다사티닙, 닐로티닙 등)를 사용할 수 있을 것입니다. 또한 CML 발병 기전에서 다른 분자 표적을 가진 약물도 개발되고 있어 향후 CML 치료의 다각화를 가능하게 할 것입니다. 2005년에는 BCR/ABL에 작용하는 특수 백신 접종에 대한 최초의 고무적인 데이터가 발표되었습니다.
일부 성인 환자에게는 HSCT 대신 티로신 키나제 억제제를 선택할 수 있는 옵션이 제공되었지만, 소아 환자의 경우 이마티닙의 작용 기한이 한정되어 있어 이 문제가 완전히 해결되지 않았습니다. 현재 진행 중인 다기관 연구는 소아에서 HSCT와 티로신 키나제 억제제, 그리고 인터페론, 히드록시우레아 등의 기존 CML 약물의 역할을 규명하는 데 도움이 될 것입니다.
만성기와 가속기 환자의 치료는 주로 사용되는 약물 용량에 따라 달라집니다. 급성 백혈병과 유사한 급성기(blast crisis)에는 급성 림프모구 백혈병 또는 급성 비림프모구 백혈병(모세포의 우세한 클론에 따라 다름) 치료 요법을 사용하여 고용량 다제화학요법을 시행합니다. 전 세계적인 경험에 따르면, 예비적 보존적 치료 후 가속기 또는 급성기에는 조혈모세포이식(HSCT) 외에는 다른 대안이 없습니다. 하지만 이러한 시기에는 만성골수성백혈병(CML)의 만성기에 비해 HSCT의 효과가 현저히 낮습니다.
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소아 만성 골수성 백혈병의 예후
이 질환의 예후는 발병 연령, 비장 크기, 모세포 수, 혈소판 수, 호산구 수, 말초혈액 내 호염기구 수 등 여러 요인에 따라 달라집니다. 또한, 치료는 현재 중요한 예후 인자로 여겨지고 있습니다. 발표된 연구에 따르면, CML 진단 확정 후 평균 생존 기간은 42개월에서 117개월입니다. 이 연구에서는 최근에야 임상에 도입된 CML 치료를 위한 티로신 키나제 억제제의 사용을 고려하지 않았으며, 이는 CML 환자의 생존 기간을 획기적으로 증가시킬 것으로 예상됩니다.
소아형의 예후는 좋지 않아 환자는 치료 첫해에 사망합니다. 성인형의 경우, 질병 기간은 수년에 달하며, 일부 환자는 10년 이상 생존합니다. 성공적인 골수 이식과 방사선 치료 후, 두 가지 만성 골수성 백혈병 모두 회복이 가능합니다.
외래 관찰 및 권장 사항
소아 만성 골수성 백혈병은 만성 질환이므로 모든 환자는 평생 혈액 전문의의 추적 관찰을 받아야 합니다. 이마티닙 치료를 받는 환자는 치료 시작 후 첫 3개월 동안은 일주일에 한 번, 그 이후에는 2주에 한 번씩 검사를 받습니다. 임상 검사에서는 비장 크기를 평가하고, 만성 골수성 백혈병(CML) 증상과 이마티닙의 부작용을 확인합니다. 혈액 검사(CBC)를 통해 망상 적혈구 수치와 백혈구 수를 측정하고, 생화학적 혈액 검사를 통해 젖산 탈수소효소 활성을 평가합니다.
말초혈액 백혈구의 분자유전학적 검사를 통해 키메라 BCR/ABb 유전자의 양을 매달 측정합니다. 만성기에서 가속기로의 전환을 조기에 진단하기 위해 3개월마다 골수 천자 및 형태학적, 세포유전학적 검사를 시행합니다. 골수섬유증의 정도를 확인하기 위해 6개월마다 골수 트레파노바이옵시(trepanobiopsy)를 시행합니다. 치료 3년차부터는 치료의 임상적, 혈액학적, 분자유전학적 효과에 따라 추적 관찰을 시행합니다.
HSCT 후 환자는 일반적으로 특수 이식 센터에서 사용되는 HSCT 방식에 따라 특별히 개발된 계획에 따라 모니터링됩니다. 기저 질환의 관해 상태를 모니터링하는 데 필요한 진단 및 치료 절차 외에도 이식의 생존 가능성, 감염 상태, 그리고 "이식편대숙주" 면역 반응의 활성도를 평가합니다.