신경성 연하 곤란증: 원인, 증상, 진단, 치료

삼키기의 기능은 음식 덩어리와 액체를 입에서 식도로 정밀하게 조절하여 전달하는 것입니다. 공기와 음식의 흐름은 입과 인두에서 공통 경로를 가지므로, 삼키는 동안 삼킨 음식이 기도로 들어가는 것을 방지하기 위해 이들을 분리하는 미묘한 메커니즘이 있습니다. 구강 준비 단계, 실제 구강 삼키기 단계, 그리고 삼키기 반사가 있습니다. 음식 덩어리가 식도를 통과하기 위해 반사 메커니즘이 활성화됩니다. 이 경우 삼키기의 필수 요소는 구개인두 중첩을 이용하여 비인두(비인두)를 배제하고, 혀의 펌핑 운동을 이용하여 덩어리를 인두로 밀어 넣고, 후두개와 인두 연동 운동을 이용하여 후두를 중첩하여 윤상인두 괄약근을 통해 음식을 식도로 밀어내는 것입니다. 후두를 높이면 흡인을 예방하고 혀의 기저부를 높여 음식을 인두로 밀어내는 데 도움이 됩니다. 상기도는 후두개(epiglottis)의 접근과 긴장으로 닫히고, 하도는 가성대(false vocal cords)와 마지막으로 진성대(true vocal cords)에 의해 닫히는데, 진성대는 음식이 기관으로 들어가는 것을 막는 밸브 역할을 합니다.

이물질이 기도로 들어가면 일반적으로 기침이 발생하는데, 이는 복근, 광배근, 대흉근을 포함한 호기 근육의 긴장과 강도에 따라 달라집니다. 연구개 약화는 목소리에 비음이 섞이고 삼킬 때 액체 음식이 코로 들어가게 합니다. 혀의 약화는 혀의 중요한 펌핑 기능을 어렵게 만듭니다.

삼키기의 협응은 혀, 구강 점막, 후두(뇌신경 V, VII, IX, X)의 감각 경로의 통합과 V, VII, X-XII 신경 지배를 받는 근육의 수의적 및 반사적 수축의 참여에 달려 있습니다. 연수 삼키기 중추는 호흡 중추와 매우 가까운 고립핵(nucleus tractus solitarius) 영역에 위치합니다. 삼키기는 호흡 단계와 협응하여 흡기 후 삼키기 무호흡이 발생하여 흡인을 방지합니다. 반사적 삼키기는 지속적인 식물인간 상태에서도 정상적으로 기능합니다.

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삼키기 어려움의 주요 원인:

I. 근육 수준:

1. 근병증(안인두근).
2. 중증 근무력증.
3. 이영양성 근긴장증.
4. 다발성근염.
5. 경피증.

II. 신경 수준:

A. 편측 손상. 경미한 연하곤란 (두개저 골절, 경정맥 혈전증, 사구체 종양, 가르센 증후군, 드물게 다발성 경화증의 경우 미측 신경군 손상).

III. 양측 병변:

1. 디프테리아성 다발신경병증.
2. 두개골 바닥 부위에 생긴 종양.
3. 길랭-바레 다발신경병증.
4. 특발성 두개 다발신경병증.
5. 수막염과 막암종증.

III. 핵 수준:

A. 편측 손상:

1. 몸통의 주로 혈관성 병변으로, 삼키기 곤란증이 발렌버그-자카르첸코, 세스탄-체네, 아벨리스, 슈미트, 테피아, 베른, 잭슨 증후군이 교대로 나타나는 사진입니다.
2. 덜 흔한 원인으로는 척수공동증, 뇌간 신경교종, 아놀드-키아리 기형 등이 있습니다.

B. 양측 손상(구수 마비):

1. 근위축성 측색경화증.
2. 연수의 경색이나 출혈.
3. 소아마비.
4. 시린고불비아.
5. 진행성 척수 근위축증(소아에서는 연수형, 성인에서는 연수척수형).

IV. 상핵 수준(가성구마비):

1. 혈관 공동 상태.
2. 주산기 외상.
3. 외상성 뇌 손상.
4. 근위축성 측색경화증.
5. 피라미드계(가성구증후군)와 피라미드외계(가성-가성구마비)를 포함하는 퇴행성 위축성 질환으로, 진행성 초핵성 마비, 파킨슨병, 다발계통 위축증, 피크병, 크로이츠펠트-야콥병 등이 있습니다.
6. 저산소성 뇌병증.

V. 심인성 삼킴곤란증.

I. 근육 수준

근육이나 근신경 시냅스에 직접적인 영향을 미치는 질환은 연하곤란을 동반할 수 있습니다. 안인두 근병증(안인두 이영양증)은 유전성 근병증의 한 유형으로, 늦은 발병(대개 45세 이후)을 특징으로 하며, 제한된 수의 근육 약화, 주로 느리게 진행되는 양측 안검하수 및 연하곤란, 그리고 음성 변화를 동반합니다. 후기 단계에서는 체간 근육에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 특징적인 임상적 소견이 진단의 근거가 됩니다.

중증 근무력증은 5~10%에서 연하곤란을 단일 증상으로 시작합니다. 다른 근육(안구 운동 근육, 안면 근육, 사지 및 몸통 근육)의 변동성 약화와 프로제린 검사를 통한 근전도 진단을 통해 중증 근무력증 진단이 확진됩니다.

연하곤란의 원인인 이영성 근긴장증은 전형적인 상염색체 우성 유전과 독특한 근위축 지형(안검거근, 안면근, 저작근, 측두근, 흉쇄유돌근, 전완근, 손, 정강이 근육)을 바탕으로 쉽게 진단할 수 있습니다. 다른 조직(수정체, 고환 및 기타 내분비선, 피부, 식도, 그리고 경우에 따라 뇌)의 이영성 변화도 특징적입니다. 특징적인 근긴장증(임상적 및 근전도 검사)이 나타납니다.

다발성근염은 조기 삼키기 장애(근성 성격의 연수 증후군), 근육통과 근육 압박을 동반한 근위부 근육 약화, 보존된 힘줄 반사, 높은 CPK 수치, 근전도 변화 및 근육 조직 생검을 특징으로 하는 자가면역 질환입니다.

경피증은 식도(특징적인 X선 사진을 동반하는 식도염)에 영향을 미칠 수 있으며, 삼킴곤란으로 나타나며, 이는 일반적으로 피부, 관절, 내장(심장, 폐)에 영향을 미치는 전신적 과정의 배경에서 발견됩니다. 레이노 증후군이 흔히 발생합니다. 철분 결핍성 빈혈의 경우, 인두와 식도 점막의 위축성 변화와 초기 부위의 경직성 협착(플러머-빈슨 증후군)이 초기 증상이며, 때때로 빈혈 발생에 앞서 나타납니다. 저색소성 빈혈과 낮은 색지수가 관찰됩니다.

II. 신경 수준

A. 일측 손상

예를 들어 두개골 기저부 골절에서처럼 미부 신경군(IX, X, XII 쌍)의 일측 손상은 베른 증후군(경정맥구멍 증후군, IX, X, XI 쌍의 일측 손상으로 나타남)에서 경미한 연하곤란을 유발합니다. 이 증후군은 경정맥 혈전증, 즉 설하신경(glomus) 종양에서도 발생할 수 있습니다. 골절선이 설하신경의 인접 관을 통과하는 경우, 모든 미부 신경(IX, X, XI, XII 신경)의 일측 손상과 함께 더욱 심한 연하곤란을 동반하는 증후군(베르네-시카르-콜레 증후군)이 발생합니다. 가르센 증후군은 한쪽 뇌신경이 침범하는 것("반기저부" 증후군)을 특징으로 하며, 따라서 연하곤란 외에도 다른 뇌신경의 침범으로 인한 다양한 증상이 나타납니다. 다발성 경화증은 말초 뇌신경의 뿌리에 단측적인 손상을 일으키는 드문 원인이며, 이 질환의 다른 특징적인 증상을 동반합니다.

B. 양측 병변

미측 뇌신경 줄기의 양측 병변은 일부 다발신경병증과 수막돌기의 주요 특징입니다. 디프테리아성 다발신경병증, AIDP 또는 기타 다발신경병증의 변종(백신 접종 후, 부신생물성, 갑상선기능항진증, 포르피린증)은 감각 장애를 동반한 중증 사지마비, 보행 장애 및 기타 뇌간 장애, 심지어 호흡근 마비(란드리형) 및 스스로 삼키는 능력의 완전한 상실로 이어질 수 있습니다.

특발성 두개다발신경병증(특발성 다발성 두개신경병증)은 흔하지 않으며 편측 또는 양측성으로 나타날 수 있습니다. 두통이나 안면통을 동반한 급성 발병이 특징이며, 특히 안와주위와 전두측두부에서 흔합니다. 통증은 지속적으로 욱신거리는 양상을 보이며 혈관성 또는 신경성으로 분류할 수 없습니다. 일반적으로 며칠 후 여러 개(최소 두 개)의 뇌신경(III, IV, V, VI, VII 신경; II 쌍과 미측 신경군도 침범 가능)이 순차적 또는 동시에 침범하는 양상이 관찰됩니다. 후각 신경과 청신경은 침범되지 않습니다. 단상성 및 재발성 경과가 모두 가능합니다. 뇌척수액 내 다발성 세포증은 전형적이지 않으며, 단백질 증가가 나타날 수 있습니다. 글루코코르티코이드의 치료 효과는 좋습니다. 이 질환은 증상이 있는 두개다발신경병증을 배제해야 합니다.

수막암종증은 1~3일 간격으로 양측 뇌신경이 순차적으로 침범하는 것이 특징입니다. 두정저부 종양(가르센 증후군 포함), 블루멘바흐 클리부스(Blumenbach's clivus), 또는 뇌간의 미측 부위 종양은 V-VII번, IX-XII번 및 기타 뇌신경의 침범을 동반합니다. 이러한 경우, 여러 뇌신경 손상으로 인해 영상에서 연하곤란이 관찰됩니다. 신경영상 검사는 진단에 결정적인 중요성을 갖습니다.

III. 핵 수준

A. 일측 손상

일측성 손상. 미측 신경군 핵의 일측성 손상의 가장 흔한 원인은 뇌간의 혈관 병변입니다. 이 경우, 삼킴곤란은 발렌버그-자카르첸코 증후군(더 흔함) 또는 세스탄-첸, 아벨리스, 슈미트, 테피아, 베른, 잭슨 증후군(매우 드물게)의 교대 증후군으로 나타납니다. 이러한 경우 질병의 경과와 특징적인 신경학적 증상은 진단에 대한 의심을 거의 유발하지 않습니다.

편측성 뇌간 하부 손상 의 덜 흔한 원인으로 는 척수구개열, 뇌간 신경교종, 그리고 아놀드-키아리 기형이 있습니다. 모든 경우에서 신경영상은 매우 귀중한 진단적 도움을 제공합니다.

B. 양측 손상(구수 마비)

핵 수준에서 양측성 손상(구마비)은 뇌간의 미부(연수)에 영향을 미치는 혈관성, 염증성 및 퇴행성 질환으로 인해 발생할 수 있습니다. 근위축성 측삭경화증의 구마비는 질병 초기 단계에서 삼키기 장애로 나타나며, 일반적으로 구음 장애, 운동 신경 질환의 근전도 소견(임상적으로 정상인 근육 포함), 그리고 전신 질환의 진행성 경과를 동반합니다.

양측성 손상을 동반한 연수 경색이나 출혈은 항상 심각한 전신성 뇌 증상과 국소성 신경학적 증상으로 나타나며, 삼키기 어려움은 그 증상의 특징적인 부분입니다.

성인의 소아마비는 일반적으로 구근 기능 손상에만 국한되지 않습니다. 그러나 소아의 경우 구근형(보통 제7, 9, 10번 신경이 손상됨)이 나타날 수 있습니다. 진단 시에는 임상적 소견 외에도 역학적 상황과 혈청학적 연구 데이터를 고려하는 것이 중요합니다.

척수구개증은 IX, X, XI, XII 핵의 운동핵 손상 증상(발성장애, 구음장애, 연하곤란; 국소화가 더 심한 경우 안면신경도 침범할 수 있음)뿐만 아니라, 분절형 안면 감각 장애를 특징으로 합니다. 질병의 진행이 느리고, 이 유형의 경우 전도 증상이 없으며, CT나 MRI에서 특징적인 소견을 보이기 때문에 진단이 그리 어렵지 않습니다.

삼키기 곤란증을 특징으로 하는 진행성 척추 근위축증은 어린이와 성인에게 다양한 형태로 발생합니다.

파시오-론드 증후군(소아 진행성 연수 마비라고도 함)은 소아, 청소년, 그리고 젊은 성인에게 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 대개 호흡 곤란(협착음)으로 시작하여 안면 양측 마비, 구음 장애, 발성 장애, 그리고 연하곤란으로 이어집니다. 환자는 발병 후 몇 년 이내에 사망하며, 상위 운동 뉴런 기능은 일반적으로 보존됩니다.

케네디 증후군이라고 불리는 성인 구척수 근위축증은 거의 남성(X-연관 유전)에서만 관찰되며, 대부분 20~40세에 나타납니다. 원위부 위축(팔에서 먼저 발생)과 경미한 구근 징후가 함께 나타나는 다소 특이한 질환입니다. 경미한 마비 증후군이 관찰되며, 때때로 전신 쇠약 증상이 나타납니다. 얼굴 아랫부분에 근육 다발 수축(fasciculation)이 나타납니다. 여성형 유방이 매우 전형적입니다(약 50%). 떨림이 나타날 수 있으며, 때때로 경련이 동반될 수 있습니다. 경과는 비교적 양호합니다.

IV. 상핵 수준(가성구마비)

가성구증후군 사진에서 삼킴곤란의 가장 흔한 원인은 혈관성 열공 질환입니다. 양측 피질구로 손상뿐만 아니라 양측 추체 징후, 보행 장애(기저부), 구강 자동반사, 그리고 종종 배뇨 장애가 관찰됩니다. 인지 장애가 흔히 관찰되며, 혈관 질환(대부분 고혈압) 환자의 MRI 검사에서 대뇌 반구에 여러 연화 부위가 관찰됩니다.

가성구증후군은 주산기 외상에서 흔히 발생합니다. 후자가 경직성 사지마비를 동반하는 경우, 심각한 언어 장애, 호흡 곤란, 연하곤란이 발생할 수 있습니다. 일반적으로 다른 증상(운동 장애, 운동 실조, 정신 발달 장애, 간질 발작 등)도 나타납니다.

외상성 뇌 손상은 다양한 유형의 경직성 마비와 삼키기 등의 구근 기능 장애를 동반한 심각한 가성구근증후군으로 이어질 수 있습니다.

질병 발병 시 외측 근위축성 경화증("고형"이라고 함)은 임상적으로 상위 운동 뉴런의 징후(혀의 위축 및 연축 징후가 없는 가성 연수 증후군)로만 나타날 수 있습니다. 연하곤란은 혀와 인두 근육의 경직으로 인해 발생합니다. 실제로 연수 마비는 때때로 조금 더 늦게 동반됩니다. 이러한 외측 근위축성 경화증의 형태인 원발성 측삭 경화증에서도 유사한 양상이 나타날 수 있습니다.

삼킴곤란은 다양한 형태의 다발성 전신성 퇴행성 질환과 파킨슨병(특발성 및 증상성)에서 관찰될 수 있습니다. 진행성 핵상 마비, 다발성 전신성 위축(세 가지 변이), 미만성 루이소체 질환, 피질기저핵 퇴행, 파킨슨병, 혈관성 파킨슨병 및 기타 여러 형태의 질환을 말합니다.

위에 언급한 대부분의 형태에서, 질병의 임상 양상에는 파킨슨병 증후군이 포함되며, 이 증후군의 증상 중에는 때때로 삼키기 곤란증이 나타나며, 일부 환자에게서는 눈에 띄게 심각해집니다.

삼킴곤란을 동반하는 가장 흔한 원인적 형태의 파킨슨증은 파킨슨병이며, 파킨슨병의 진단 기준은 진행성 핵상 마비, 다계통 위축증, 피질기저핵 변성, 미만성 루이소체 질환과 마찬가지로 통일되어 있습니다. 일반적으로 다계통 변성 양상의 파킨슨증은 안정시 떨림이 없고, 자세 장애가 조기에 발생하며, 진행 속도가 빠르고, 도파 함유 약물의 효능이 낮은 것이 특징입니다.

드물게, 삼키기 어려움은 인두의 이형성 경련(경직성 삼키기 어려움)이나 다른 과운동(이형성, 무도증)으로 인해 발생하며, 예를 들어 타디브 디스키네시아가 있습니다.

V. 심인성 삼킴곤란증

전환 장애에서 연하곤란은 때때로 주요 임상 증후군으로 작용하여 체중의 현저한 감소를 초래합니다. 그러나 정신 및 신체 상태 분석은 항상 (진찰 시점이나 병력을 고려하여) 다증후군적 장애를 나타내며, 이는 과시적 반응을 보이는 사람에게서 현재(및 아동기)의 정신병을 배경으로 발생합니다. 그러나 일반적으로 "신경학적 형태"의 히스테리는 뚜렷한 인격 장애가 없는 경우에도 관찰됩니다. 시각 장애, 가성 운동실조증, 감각운동 장애, 언어 장애(가성 말더듬기, 함구증), 인후통 및 기타(다양한 식물인간 장애 포함) 장애가 동반되며, 이러한 장애를 유발함으로써 그 현상을 명확히 하고 진단을 용이하게 합니다. 삼키는 행위에 대한 X선 검사를 통해 연하곤란의 신체적 원인을 배제하는 것이 항상 필요합니다. 경미한 연하곤란은 정신과 환자군에서 매우 흔합니다.

다른 형태의 신경성 삼킴곤란증, 부정주의 증후군에서의 음식 섭취 거부, 내장 장애 (신체성 삼킴 곤란증) 와의 감별 진단이 시행됩니다.

삼킴곤란증 진단 검사

임상 및 생화학적 혈액 검사, 식도경 검사 및 위경 검사, 상부 위장관 X선 검사, 흉부 X선 검사, 종격동 단층촬영, 혀 근육의 근전도 검사(중증 근무력증 검사 포함), 뇌의 CT 또는 MRI, 뇌척수액 검사, 갑상선 호르몬 검사, EEG, 치료사, 내분비과 의사, 정신과 의사와의 상담.

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