신경 틱

틱은 일반적으로 짧고, 비교적 기본적이며, 고정관념적이며, 정상적으로 조화를 이루지만 부적절하게 수행되는 움직임으로, 짧은 기간 동안 의지력으로 억제할 수 있으며, 이는 감정적 긴장과 불편함을 증가시키는 대가를 치릅니다.

실제 신경학에서 "틱"이라는 용어는 특히 안면 운동 이상증의 경우처럼 과도하고 모호한 움직임을 나타내는 현상학적 개념으로 자주 사용됩니다. 틱을 이렇게 광범위하게 해석하는 것은 용어상의 혼란만 야기할 뿐이므로 타당하지 않습니다. 알려진 과운동성 증후군(무도병, 근간대성 근경련, 근긴장이상, 떨림 등) 중에서 틱은 독립적인 현상이며, 일반적으로 명확하게 정의된 임상 증상을 특징으로 합니다. 이러한 임상적 증상을 알면 의사가 진단 오류를 예방할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고, 틱의 증후군적 진단은 무도병 운동이나 근간대성 경련, 그리고 경우에 따라 근긴장이상 또는 강박적 운동과 현상학적으로 유사하기 때문에 매우 어려울 수 있습니다. 때때로 틱은 고정관념, 습관적인 신체 조작, 과잉행동, 놀람 증후군 등으로 잘못 진단되기도 합니다. 틱 진단은 항상 임상적으로만 이루어지므로, 틱의 특징적인 특징에 대해 더 자세히 살펴보는 것이 적절합니다.

틱은 여러 근육군의 순차적 또는 동시적 수축으로 인해 발생하는 반복적이고 고정관념적인 움직임입니다. 틱은 빠르거나(간대성) 다소 느릴 수 있습니다(근긴장이상성). 틱은 대부분 얼굴, 목, 상지에 나타나며, 몸통과 다리에는 드물게 나타납니다. 때때로 틱은 무의식적인 기침이나 끙끙거림과 같은 발성으로 나타납니다. 틱은 대개 불편함이나 특정 동작을 해야 하는 절박한 욕구가 먼저 나타납니다. 무도병, 근간대성 경련, 떨림과 달리 틱은 짧은 시간 동안 자발적으로 지연될 수 있습니다. 틱 환자의 지능은 일반적으로 온전하며, 다른 추체외로계 또는 추체외로계 증상은 나타나지 않습니다. 많은 틱 환자들이 강박 장애를 동반합니다.

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틱의 분류 및 원인

• 원발성(특발성): 산발적 또는 가족성 틱 과운동증.
  • 일시적인 틱.
  • 만성 틱(운동성 또는 음성성 틱).
  • 만성 운동성 틱과 음성성 틱(투렛 증후군).
• 2차 틱(투렛증).
  • 유전성 질환(헌팅턴 무도병, 신경극세포증, 할러보르덴-슈파츠병, 염전 디스토니아 등)에 사용합니다.
  • 후천성 질환[외상성 뇌 손상, 뇌졸중, 전염성 뇌염, 발달 장애(자폐증, 정신적 성숙 장애), 중독(일산화탄소), 의인성(신경차단제, 정신 자극제, 항경련제, 레보도파).

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원발성(특발성) 틱

일과성 틱은 일반적으로 단일 또는 여러 틱이 최소 2주 이상, 최대 1년 동안 관찰되는 상태를 지칭합니다. 틱은 상응하는 움직임(운동 틱)뿐만 아니라 특정 음성 현상(음성 틱)으로도 나타납니다. 운동 틱과 음성 틱은 다시 단순 틱과 복합 틱으로 나뉩니다.

• 단순 운동성 틱은 눈 깜박임, 머리나 어깨 흔들기, 이마 주름잡기 및 이와 유사한 기본적인 움직임과 같이 짧고 고립된 움직임입니다.
• 복잡한 운동성 틱은 플라스틱 행동이나 훨씬 더 복잡한 의식적 행동을 연상시키는 일련의 연결된 움직임 형태로 보다 복잡하게 구성되고 조정된 움직임으로 나타납니다.
• 간단한 음성 틱에는 쌕쌕거림, 으르렁거림, 울음소리, 훌쩍임, 코 고는 소리 등의 소리를 내거나, 고립된 소리를 외치거나 비명을 지르는 것이 포함됩니다.
• 복합 음성 틱은 언어적 의미를 가지며, 완전한 단어 또는 축약된 단어를 포함하고, 또한 반향어(echo-)와 욕설(coprolalia)과 같은 음성 현상을 포함합니다. 반향어는 환자가 다른 사람이 한 말이나 구절을 반복하는 것입니다(말하는 사람이 자신의 마지막 단어를 반복하는 것을 팔릴리아(palilalia)라고 합니다). 욕설은 외설적이거나 불경스러운 말을 소리치거나 발화하는 것입니다(외설어 사전에서 유래).

운동 틱은 대개 단일 얼굴 움직임(단일 틱)으로 시작하여 시간이 지남에 따라 신체 여러 부위에 나타나기 시작합니다(다중 틱). 일부 환자는 신체 특정 부위에 전구기적 불편함을 느낀다고 호소하는데(감각 틱), 해당 부위를 틱 운동하여 증상을 완화하려고 합니다.

틱 과운동증의 운동 양상은 매우 특이하여 다른 과운동증 증후군과 혼동하기 어렵습니다. 이 질환의 경과 또한 그에 못지않은 특징적인 특징들로 구별됩니다. 첫째, 틱은 생후 첫 10년 동안 전형적으로 발생하며, 대부분의 아동은 5~6세에 발병합니다(3~4세에서 14~18세까지 변이가 있을 수 있음). 아동기의 연령 구분에서 이 시기를 정신운동 발달 단계라고 합니다. 정신운동 영역의 성숙이 저해되는 것은 틱 발생에 기여하는 요인 중 하나로 간주됩니다.

처음에는 아이와 부모가 틱 증상을 알아차리지 못합니다. 하지만 행동이 고정되고 나서야 부모와 교육자들이 주의를 기울이기 시작합니다. 오랫동안 틱 증상은 아이에게 불편함이나 부담을 주지 않습니다. 놀랍게도 아이는 자신의 틱 증상을 "알아차리지 못합니다". 일반적으로 의사를 찾는 가장 직접적인 이유는 부모의 걱정 때문입니다.

틱은 얼굴 부위에서 가장 흔하게 발생하며, 특히 안륜근(orbicularis oculi)과 입(oris) 근육 부위에 국한되는 것이 특징입니다. 틱 증상에는 눈 깜빡임 증가(가장 흔한 틱 증상), 윙크, 눈을 가늘게 뜨기, 이마 주름 등이 있습니다. 입꼬리("활짝 웃기"), 콧날, 찡그리기, 입술 오므리기, 이를 드러내기, 입술 핥기, 혀 내밀기 등이 관찰될 수 있습니다. 틱의 다른 국소 증상으로는 목 움직임(머리 돌리기, 뒤로 젖히기, 그리고 어깨 근육의 더 복잡한 굴곡)과 몸통 및 사지 근육의 움직임이 있습니다. 일부 환자의 경우 틱은 "긴장성" 운동이라고 할 수 있는 느린 움직임으로 나타나는데, 이는 근긴장이상과 유사하며 "근긴장이상 틱"이라는 특별한 용어로 불리기도 합니다. 빠른 틱이라고 불리던 또 다른 유형의 틱이 있습니다. 이 틱은 빠르고 때로는 갑작스러운 움직임(어깨 경련, 떨림, 떨림과 같은 짧고 경련하는 움직임, 외전, 내전, 목, 몸통, 팔 또는 다리 근육의 경련)으로 나타납니다. 복합 운동 틱은 때때로 "이마에서 머리카락을 휙 넘기는", "꽉 조이는 칼라에서 목을 빼는" 것과 같은 행동이나, 틱 움직임이 강박적 행동과 분리하기 어려운 더 복잡한 운동 행동과 유사하며, 그 기묘하고 기발한 가소성이 두드러지고, 때로는 충격적이고 매혹적입니다. 후자는 특히 투렛 증후군의 특징입니다.

단순 틱이든 복합 틱이든 모든 틱은 기능적으로 관련된 여러 근육의 관여를 기반으로 하므로, 틱의 운동 작용은 편의적인 행동처럼 보입니다. 무도병, 무도증, 간대성 근경련 등 다른 전형적인 폭력적 움직임 형태와 달리, 틱 움직임은 일반적으로 수의적 움직임에 내재된 조화로운 협응으로 특징지어집니다. 이러한 이유로 틱은 다른 과운동성 틱보다 운동 행동과 사회적 적응을 덜 방해합니다(투렛 증후군의 사회적 부적응은 이 증후군의 다른 특정 증상 또는 심각한 동반 질환과 관련이 있음). 틱은 종종 그 기원이 자연적인 틱과 유사하지만, 표현력이 과장되고 장소와 시간(부적절한)에 맞지 않습니다. 이는 또한 틱에 대한 상당히 높은 수준의 수의적 통제력, (필요한 경우) 습관적인 틱 움직임을 완전히 다른 운동 행위로 대체하는 능력, 틱을 빠르고 정확하게 재현하는 능력과 같은 여러 사실과 일치합니다.

틱의 진행 과정은 매우 독특하여 가장 중요한 진단 정보를 담고 있습니다. 환자가 질병의 발병 시기를 잘 기억하는 경우, 대개 안면 틱을 질병의 첫 증상으로 지목한다는 점을 기억해 보세요. 이후 과운동성이 다른 틱 움직임과 함께 점진적으로 "축적"되어, 어떤 근육군에서는 사라지고 다른 근육군에서는 나타납니다. 예를 들어, 틱은 눈 깜빡임 증가로 시작될 수 있으며, 이는 주기적으로 재발하여 2~3개월 동안 지속되다가 자연스럽게 사라지지만, 입가나 혀(머리, 손 등)의 주기적인 움직임으로 대체됩니다. 이는 다시 일정 기간(몇 주, 몇 달) 동안 지속된 후 새로운 틱 움직임으로 대체됩니다. 이처럼 과운동성의 위치와 운동 패턴이 주기적으로 변하면서 여러 근육군을 거쳐 틱 움직임이 단계적으로 이동하는 것은 매우 특징적이며 중요한 진단적 가치를 지닙니다. 질병의 각 단계에서 일반적으로 1~2개의 틱 움직임이 우세하며, 이전 단계에서 관찰된 움직임은 나타나지 않거나 훨씬 덜 자주 발생합니다. 틱 증상은 얼굴 부위에 국한되는 경향이 비교적 더 강합니다. 따라서 이 질환은 얼굴 근육에서만 발생하는 것이 아니라, 어떤 의미에서는 신체의 다른 부위보다 얼굴 근육을 "선호"하기도 합니다.

틱은 매우 심각하여 신체적 또는 심리사회적 부적응을 유발할 수 있습니다. 하지만 대부분의 경우 비교적 경미하며, 심리사회적 문제에 더 가깝습니다. 약 1,000명 중 1명이 이 질환을 겪는 것으로 알려져 있습니다. 가족력으로 투렛 증후군이 발생하는 사례가 있는데, 이는 상염색체 우성 유전을 나타내며, 불완전한 침투도와 다양한 발현 양상을 보입니다. 환자의 가족 구성원에게서 의심되는 유전적 결함은 만성 운동 틱이나 강박 장애로 나타날 수 있습니다. 투렛 증후군을 유발하는 유전자는 아직 밝혀지지 않았습니다.

만성 틱(운동성 또는 음성성)

이 질환은 유년기에 나타나기 때문에 장기간(때로는 평생) 동안 파동처럼 악화와 완화를 반복하는 경향이 있습니다. 심한 틱 증상과 완전 또는 부분 완화 기간이 번갈아 나타납니다. 12개월 이상 주기적으로 나타나는 틱을 만성 운동성 틱 또는 음성 틱이라고 합니다. 틱은 사춘기나 사춘기 이후에 저절로 사라지는 경우도 있습니다. 이 중요한 시기에 틱이 사라지지 않으면 대개 무기한 지속됩니다. 그럼에도 불구하고, 일반적으로 증상은 호전되는 경향을 보입니다. 수년이 지난 후에도 환자의 약 3분의 1은 틱 증상이 없고, 또 다른 3분의 1은 증상이 어느 정도 호전되며, 나머지 환자는 비교적 안정된 틱 과운동 증상을 보입니다. 틱은 일반적으로 정신적 외상, 스트레스, 장기간의 정서적 긴장의 영향으로 심해지고, 반대로 정서적으로 편안하고 이완된 상태에서는 증상이 감소하다가 수면 중에는 사라집니다.

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투렛 증후군(만성 운동 및 음성 틱)

과거에는 특발성 틱과 투렛 증후군이 근본적으로 다른 질환으로 여겨졌지만, 오늘날 많은 신경과 전문의들은 이 둘을 같은 질환의 다른 증상으로 보는 경향이 있습니다. 최근 투렛 증후군의 임상적 기준은 욕설과 소위 자기공격적 행동 경향(주변 물체를 때리거나, 더 자주는 자기 몸을 때리는 형태의 틱)과 같은 증상이었습니다. 현재 욕설은 일시적일 수 있으며 투렛 증후군 환자의 절반 미만에서 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 투렛 증후군의 현대적 진단 기준은 다음과 같습니다.

• 일정 기간 동안 여러 가지 운동성 틱과 1가지 이상의 음성 틱이 나타나는 경우(반드시 동시에 나타나는 것은 아님).
• 1년 이상 거의 매일, 낮 동안 틱이 여러 번, 대개 군집적으로 발생합니다. 이 기간 동안 틱이 없는 증상이 3개월 이상 지속되어서는 안 됩니다.
• 환자의 사회적, 직업적 또는 기타 기능에 뚜렷한 고통이나 상당한 손상이 있습니다.
• 18세 이전에 질병이 발병한 경우.
• 확인된 위반 사항은 어떤 물질이나 일반적인 질병의 영향으로 설명될 수 없습니다.

최근 몇 년 동안, 위의 진단 기준(DSM-4)에 확진 및 개연성 투렛 증후군 기준이 추가되어 왔습니다. 확진은 위의 진단 요건에 부합합니다. 투렛 증후군 진단은 틱 증상이 시간 경과에 따라 변하지 않고 지속적이고 단조로운 경과를 보이거나, 환자가 위의 진단 요건 중 첫 번째 항목에 부합하지 않을 때 개연성 있는 것으로 간주됩니다.

투렛 증후군 임상 증상의 중요한 특징은 특정 행동 장애와 매우 흔하게 동반된다는 점입니다. 이러한 장애에는 강박 장애, 미세 뇌 기능 장애 증후군(과잉행동, 주의력결핍 증후군), 충동성, 공격성, 불안, 공포증 및 우울 장애, 자해, 낮은 좌절 내성, 불충분한 사회화, 낮은 자존감 등이 포함됩니다. 강박 장애는 환자의 약 70%에서 나타나며, 가장 흔한 동반 질환 중 하나로 간주됩니다. 투렛 증후군 환자 거의 두 명 중 한 명이 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD) 진단을 받으며, 자해 빈도도 동일합니다. 일부 연구자들은 이러한 동반 질환이 투렛 증후군의 표현형적 발현에 불과하며, 대부분의 경우 유전적 소인에 의해 발생한다고 생각합니다. 투렛 증후군은 진단되는 것보다 훨씬 흔하며, 경미하고 부적응적인 증상을 보이는 환자들이 인구의 대부분을 차지하는 것으로 여겨집니다. 또한 행동 장애가 투렛 증후군의 유일한 증상일 수 있다는 추측도 있습니다.

강박적 움직임과 달리, 틱을 하고 싶은 욕구는 제대로 이해되지 않거나, 병리학적 현상이 아닌 생리적 욕구로 이해되며, 해당 정신병질의 특징인 개인적 욕구와는 무관합니다. 틱과 달리 강박행동은 강박사고를 동반하며, 종종 의식의 형태로 행해집니다. 틱과 관련된 동반 질환은 진정한 강박 장애라는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 더욱이, 일부 투렛 증후군 환자에서 틱과 강박행동은 생생하고 특이한 임상 양상으로 나타나는 단일 행동 현상으로, 그 주요 구성 요소를 분리하기가 항상 쉬운 것은 아닙니다.

2차 틱(투렛증)

이 변형 틱 증후군은 기본 형태보다 훨씬 덜 흔하게 관찰되며, 유전성(헌팅턴 무도병, 신경가시세포증, 할러보르덴-슈파츠병, 염전성 디스토니아, 염색체 이상 등) 및 후천성(외상성 뇌 손상, 뇌졸중, 뇌염, 발달 장애, 중독, 의인성 형태) 질환 모두에서 발생할 수 있습니다.

이러한 경우, 기저 질환의 전형적인 임상 증상(예: 헌팅턴 무도병, 근긴장이상, 신경이완증후군 등)과 함께 발성 및 틱 운동(기저 과운동 또는 기타 신경학적 증상과 함께)이 나타납니다. 틱을 진단하는 주요 방법은 임상적 인식입니다.

신경화학적 변화

현재까지 투렛 증후군 환자 중 소수만이 병리학적 검사를 받았으며, 특별한 병리학적 또는 신경화학적 변화는 확인되지 않았습니다. 그러나 여러 사후 신경화학적 연구에서 도파민 활성의 변화가 나타났습니다. 최근 투렛 증후군 일란성 쌍둥이에 대한 신경영상 연구에서 임상 증상이 더 심한 쌍둥이일수록 선조체에 도파민 D2 수용체가 더 많이 존재하는 것으로 나타났습니다. MRI 검사 결과 투렛 증후군 환자들은 좌우 미상핵의 정상적인 비대칭성을 상실한 것으로 나타났습니다. 기능적 MRI와 PET 활성화 검사는 안와전두엽-미상핵 고리의 기능 장애를 시사합니다.

비교적 최근에 시든햄 연쇄상구균 후무도병을 앓는 일부 환자들이 무도병 자체 외에도 틱과 강박 장애를 동반한다는 사실이 밝혀졌습니다. 이와 관련하여, 일부 틱 사례는 자가면역 질환으로 발생하며, 연쇄상구균 감염에 의해 유발되는 미상핵 항원에 대한 항체 형성과 관련이 있다는 주장이 제기되었습니다.