신경모세포종 진단

신경모세포종에 대한 정기적인 임상 검사에는 병력 청취, 신체 검사, 전혈구검사, 소변 검사, 혈액 화학 검사가 포함되며, 젖산탈수소효소 활성도 및 페리틴 농도 검사가 필수적입니다. 페리틴 수치 증가의 가장 유력한 원인은 종양 세포에 의한 페리틴 합성 증가로 인한 혈장 분비입니다.

종양 시각화는 초음파, 방사선 촬영, CT, MRI 등 다양한 방법을 통해 가능하며, 각 방법마다 고유한 장점이 있습니다. 여러 방법을 조합하면 종양의 진행 과정을 가장 완벽하게 파악할 수 있습니다. 종양의 부피는 센티미터 단위로 표현되는 서로 수직인 세 변을 곱하고 그 결과를 2로 나누어 계산합니다.

신경아세포종은 원발 종양이나 전이 종양에서 채취한 생검 재료를 검사하여 형태학적으로 진단하거나, 혈액이나 소변에서 카테콜아민이나 그 유도체의 농도가 정상 수치보다 3배 이상 증가한 것과 함께 골수 손상을 검출하여 진단합니다.

신경모세포종에서 특히 진단적 가치가 있는 카테콜아민 유도체에는 바닐릴만델산, 호모바닐산, 그리고 도파민이 포함됩니다. 바닐릴만델산과 호모바닐산의 농도는 환자의 85%에서, 도파민의 농도는 환자의 90%에서 증가합니다. 카테콜아민 분비는 예후에 유의미한 영향을 미치지 않지만, 바닐릴만델산과 호모바닐산의 비율이 높은 경우 저분화 종양의 존재를 나타내며, 예후가 더 나쁠 수 있습니다(이 관계는 정비례합니다).

신경모세포종의 또 다른 진단 지표는 종양의 신경내분비 세포에서 분비되는 신경 특이적 에놀라제(neuron-specific enolase)로, 면역조직화학 검사를 통해 확인됩니다. 이 효소의 활성도가 높으면 해당 과정의 유병률이 높음을 나타냅니다. 신경모세포종의 다른 지표로는 갱글리오사이드 GD ₂, 크로모그라닌 A, 신경펩타이드 Y가 있습니다. 나열된 지표 중 이 유형의 종양에만 특이적인 것은 없다는 점에 유의해야 합니다.

99mTc를 이용한 뼈 신티그래피와 식별된 동위원소 과고정 초점에 대한 후속 방사선 촬영은 가능한 뼈 전이를 시각화하는 데 사용됩니다.

요오드벤구안(N-요오드벤질구아니딘, I ¹³¹ )을 이용한 신티그래피는 이 동위원소가 신경모세포종 세포의 카테콜아민 수용체에 선택적으로 축적되어 원발 종양 병소와 전이를 모두 시각화할 수 있다는 장점이 있습니다. 검사 전날과 검사 후 3일 동안은 갑상선 보호를 위해 요오드화칼륨을 복용해야 합니다.

신경모세포종이 의심되는 경우, 골수(4~8개 지점) 흡인 생검은 필수 진단 최소 기준입니다. 골수가 10%의 경우 침범되기 때문입니다. 골수에 대한 트레파노생검은 추가적인 연구 방법으로 사용됩니다.

전이가 의심되는 모든 병변은 생검을 실시해야 합니다.

신경모세포종 진단을 확인하기 위해 형태학적 검사와 함께 면역조직화학 및 분자생물학적 검사를 병행합니다. 이는 소위 소원형세포종(림프종, 원시 신경외배엽성 종양, 횡문근육종) 간의 감별 진단에 특히 중요합니다.

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