복시란 색각의 결함입니다.
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 05.07.2025

원인 중성화증
색맹 이나 녹색맹과 같은 색각 이상은 일반적으로 유전적이며, 망막의 광수용체 세포의 색소를 암호화하는 X 염색체 유전자의 열성 대립유전자와 관련이 있습니다.
게다가 이 결함은 남성에게만 유전되는데, X 염색체가 두 개이기 때문에 색상 인식 능력이 정상인 어머니에게서 물려받은 남성이 이 비정상적인 유전자를 보유하고 있기 때문입니다.
이것이 망막의 광수용체(녹색을 감지하는 원뿔체)에 색소가 없는 이유입니다.
적색맹과 적색맹(색 스펙트럼의 적색 부분을 인식하지 못하는 증상)은 원뿔세포의 유전적 또는 산발적 변성, 유전성 망막 변성증, 선천적 스타가르트병(망막 황반변성의 드문 소아 형태)으로 인해 발생할 수 있습니다.
또한, 원뿔 변성증은 바르데-비들 증후군, 레버 흑암시, 레프숨 병, 버트 병, NARP 증후군(신경병증, 운동실조 및 색소성 망막염) 및 유전적 신경퇴행성 질환인 SCA 7(척수 운동실조 7형)과 같은 선천적 병리를 동반합니다.
병인
눈의 망막은 빛의 광자를 흡수하여 시각 신호로 변환하여 뇌로 전달합니다. 이 과정은 두 가지 주요 유형의 광수용체 세포, 즉 간상세포와 원뿔세포에 의해 수행되는데, 각 세포는 서로 다른 모양, 기능, 그리고 광색소(빛에 민감한 분자)의 종류를 가지고 있습니다.
색상 구별 기능은 세 가지 유형의 원뿔(S, M, L)에 의해 수행되며, 각 원뿔에는 세포막에 내장된 G-단백질 수용체(구아닌 뉴클레오티드 결합 단백질) 계열의 빛에 민감한 색소인 포토옵신이 들어 있습니다.
각 유형의 광수용체 원뿔 세포는 여러 아미노산이 다르고 흡수 스펙트럼(빛의 파장 범위)에 해당하는 고유한 유형의 포토옵신을 가지고 있습니다. 빨간색(L-원뿔 세포)은 긴 파장(500-700nm)을 흡수하고, 녹색 원뿔(M)은 중간 파장(450-630nm)을 흡수하며, 파란색을 감지하는 S-원뿔 세포는 가장 짧은 파장(400-450nm)에 반응합니다.
동시에, 광수용체의 3분의 1은 중파에 반응합니다. 그리고 녹색맹의 발병 기전은 광색소인 포토프신 II, M-옵신, OPN1MW, 클로로랩 또는 MWS 옵신의 부재 또는 기능적으로 눈에 띄는 결핍과 관련이 있습니다. 이 광색소는 X 염색체의 OPN1MW 유전자에 의해 암호화되는 필수 막 단백질입니다.
이것이 없으면 M-콘은 (녹색) 스펙트럼의 파동을 인식하지 못하고, 따라서 뇌의 시각 피질에 올바른 신호를 전송할 수 없습니다.
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진단 중성화증
이 모든 것은 제2색맹 검사를 통해 드러납니다. 이는 Rabkin 표를 사용하여 실시하는 색맹 검사와 동일합니다. 모든 세부 사항은 자료에 있습니다.
누구에게 연락해야합니까?
치료 중성화증
색맹과 마찬가지로, 유전자 조작에 대한 의학 연구가 계속 진행되고 있음에도 불구하고 현재까지 녹색맹을 치료할 수 있는 방법은 없습니다.
그러나 색맹인을 위한 컬러코렉션 시스템 렌즈가 달린 안경은 우연히 발명되었는데, 이 안경은 색상 인식을 개선하거나, 더 정확히 말하면 색상 인식을 교정하지만, 오직 낮 시간에만 가능하며(인공 조명 아래에서는 작동하지 않음)