근긴장성 운동실조증(루이바 증후군)

모세혈관확장성 운동실조(동의어: 루이스-바 증후군)는 소뇌 운동실조가 가장 초기 증상이고, 모세혈관확장증은 나중에, 보통 4세에 나타나고, 염색체 불안정성, 면역결핍으로 인해 주로 상기도 감염이 잦고, 주로 림프망상 종양이 생기는 경향이 있는 희귀한 전신 질환입니다.

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원인 및 병인

이 질환은 상염색체 열성으로 유전되며, 유전자 자리는 Ilq22-q23입니다. 이 질환은 전리 방사선으로 인한 손상에 반응하는 능력에 대한 유전 질환이라는 견해가 있습니다. 일부 유전적 변이에서 DNA 복구 결함 가능성도 있습니다. 흉선 저형성증과 신경계 변화는 중배엽 결함으로 인한 혈관 이상이나 흉선세포와 신경 세포에 공통적인 항원에 대한 자가면역 반응으로 인해 발생할 수 있다고 추정됩니다. 모세혈관확장성 운동실조증 환자의 T 세포 종양과 염색체 손상(주로 14qll) 사이에 연관성이 있는 것으로 보입니다.

표피에서는 조직학적으로 경미한 과각화증 및 부각화증, 그리고 상당한 멜라닌 침착이 관찰됩니다. 진피 상층 1/3 부위에는 미만성 혈관 확장이 관찰됩니다.

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