프리드리히 운동 실조증

프리드라이히 운동실조증은 상염색체 열성 유전 질환으로, 시력이 건강한 부부에게서 병든 아이가 태어나지만 부모 중 한 명이 병인 유전자를 보유한 경우 발생합니다. 이 질환은 신경 세포 손상으로 나타나며, 특히 골다공증 다발, 추체로, 신경뿌리, 말초 신경 섬유, 소뇌 뉴런, 뇌가 주로 손상됩니다. 동시에 심장 근육, 췌장, 망막, 근골격계의 세포 구조 등 다른 장기에도 영향을 미칠 수 있습니다.

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역학

세계 의학 통계에 따르면, 프리드라이히 운동실조증은 가장 흔한 운동실조증 변이입니다. 평균적으로 10만 명 중 2~7명이 이 질환을 앓고 있으며, 120명 중 1명은 이 유전자 질환의 보인자입니다.

남녀 모두 이 질병에 걸리기 쉽습니다. 그러나 아시아인과 흑인에게는 이 질병이 영향을 미치지 않습니다.

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원인 프리드리히 운동 실조증

프리드라이히 유전성 운동실조증은 세포질에서 세포 내 생성되는 단백질 프라탁신(frataxin)의 결핍 또는 구조 이상에 의해 발생합니다. 이 단백질의 기능은 세포의 에너지 소기관인 미토콘드리아에서 철을 운반하는 것입니다. 미토콘드리아의 철 저장 능력은 활발한 산화 과정 때문입니다. 미토콘드리아의 철 농도가 10배 이상 증가하면 세포 내 총 철 함량은 정상 범위를 초과하지 않고 세포질 철 함량은 감소합니다. 이는 철을 운반하는 효소인 페록시다제(ferroxidase)와 투과효소(permease)를 암호화하는 유전자 구조를 자극합니다. 결과적으로 세포 내 철 균형은 더욱 현저하게 교란됩니다.

미토콘드리아 내부의 철분 양이 증가하면 공격적인 산화제, 즉 자유 라디칼이 늘어나 중요한 구조(이 경우 세포)를 손상시킵니다.

질병의 병인에 있어서 보조적인 역할을 하는 것은 항산화 항상성 장애입니다. 항산화 항상성은 인체 세포를 유해한 활성 산소로부터 보호하는 기능입니다.

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조짐 프리드리히 운동 실조증

프리드라이히 가족성 운동실조증은 앞서 언급했듯이 유전 질환입니다. 그러나 이 질환의 초기 징후는 8세에서 23세 사이에만 나타납니다. 동시에 초기 임상 양상은 보행에 영향을 미치는 운동실조증과 명확하게 연관되어 있습니다. 환자는 걸을 때 불안정해지고, 불안정함이 나타나며, 다리에 힘이 빠지는 증상(다리가 엉키는 것처럼 보임)이 나타납니다. 또한, 움직임의 협응에 어려움을 겪습니다. 점차적으로 발음에 어려움을 겪기 시작합니다.

프리드라이히 운동실조증의 증상은 눈을 감았을 때 악화되는 경향이 있습니다.

시간이 지남에 따라 증상은 영구적으로 지속되고 임상 증상의 심각성은 증가합니다. 원인은 사지 운동을 조절하는 소뇌 손상입니다.

그 후 환자는 청각 및 시각 장애를 겪습니다. 중요한 징후로 자연 반사의 감소 또는 상실과 병적인 반사, 예를 들어 바빈스키 반사가 관찰됩니다. 사지의 감각이 감소하여 환자는 손바닥과 발바닥의 지지대에서 물체를 느끼는 능력을 상실합니다.

시간이 지나면서 마비나 부전마비 형태의 운동 장애가 나타납니다. 이러한 문제는 다리 손상으로 시작됩니다.

정신 능력은 일반적으로 손상되지 않습니다. 이 질병은 수십 년에 걸쳐 점진적으로 진행됩니다. 때로는 짧고 안정적인 기간이 관찰되기도 합니다.

동반되는 징후 중 골격 형태의 변화에 주목해야 합니다. 특히 손과 발, 그리고 척추에서 이러한 변화가 두드러집니다. 심장 질환이 나타나고, 당뇨병이 발생할 수 있으며, 시력 손상이 발생할 수도 있습니다.

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진단 프리드리히 운동 실조증

질병 진단에는 어려움이 따를 수 있습니다. 초기 단계에서 많은 환자가 심장 질환으로 인해 심장내과 전문의를 찾거나 근골격계 또는 척추 질환으로 인해 정형외과 전문의를 찾기 때문입니다. 신경학적 소견이 나타난 후에야 비로소 신경과 전문의 진료를 받게 됩니다.

프리드라이히 운동실조증의 주요 기기 진단 방법은 MRI와 신경생리학적 검사입니다.

뇌 단층촬영은 특히 소뇌와 연수를 포함한 일부 영역의 위축을 확인하는 데 도움이 됩니다.

척추 단층촬영을 통해 구조적 변화와 위축이 드러납니다. 이러한 증상은 질병의 후기 단계에서 더 두드러집니다.

전도 기능은 다음 방법을 사용하여 검사됩니다.

• 경두 자기 자극
• 전기신경학;
• 근전도 검사.

신경 외 징후가 있는 경우, 심혈관계, 내분비계, 근골격계를 검사하는 보조 진단을 시행합니다. 또한, 심장내과 전문의, 정형외과 전문의, 안과 전문의, 내분비과 전문의 등 전문가의 진찰이 필요할 수 있습니다. 다음과 같은 여러 검사가 시행됩니다.

• 혈당 수치, 포도당 내성 검사;
• 혈액 내 호르몬 수치 결정
• 심전도;
• 스트레스 테스트
• 심장의 초음파 검사
• 척추의 엑스레이.

운동실조 진단에는 의학적 유전학적 자문과 복잡한 DNA 진단이 특히 중요합니다. 이는 환자 본인, 가까운 친척, 그리고 부모의 자료를 바탕으로 수행됩니다.

임산부의 경우, 태아의 프리드라이히 운동실조증은 임신 8주차에서 12주차까지 융모막의 DNA를 분석하거나, 임신 16주차에서 24주차까지 양수를 분석하여 확인할 수 있습니다.

프리드라이히 운동실조증은 유전성 토코페롤 결핍증, 유전성 대사 장애, 신경매독, 소뇌 신생물, 다발성 경화증 등과 구별됩니다.

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치료 프리드리히 운동 실조증

이 질병을 치료한다고 해서 완치되는 것은 아니지만, 이러한 방법을 통해 일부 결과와 합병증의 발생을 예방할 수 있습니다. 질병 증상의 진행을 늦추기 위해 미토콘드리아 그룹 약물, 항산화제, 그리고 미토콘드리아 내 철분 농도를 감소시키는 기타 약물이 사용됩니다.

약물은 일반적으로 한 번에 최소 3가지 약물을 병용하여 처방됩니다. 토코페롤과 레티놀과 같은 항산화제와 신경 퇴행성 질환과 심근 비대(심근병증)의 진행을 억제하는 인공 코엔자임 Q10 유사체(이데베논)가 사용됩니다.

또한 치료를 위해 심장 근육의 대사 과정을 개선하는 약물을 사용합니다. 리복신, 프레덕탈, 코카르복실라제 등을 복용하는 것이 좋습니다.

대부분의 경우 5-하이드록시프로판이 처방되는데, 그 효과는 눈에 띄지만 이 약물에 대한 연구는 아직 충분히 이루어지지 않았습니다.

증상에 따라 보조 치료가 처방됩니다. 예를 들어, 항당뇨제와 심혈관계 약물이 사용됩니다.

일반적인 강화 치료(비타민 복합제)와 조직 대사 개선(피라세탐, 세레브롤리신, 아미노론)이 수행됩니다.

증상에 따라 발 모양을 교정하거나 경련이 발생한 근육에 보톡스를 투여하는 형태로 수술적 개입이 가능할 수 있습니다.

물리치료와 체조는 치료 효과를 크게 향상시킬 수 있습니다. 하지만 지속적인 효과를 위해서는 균형 감각과 근력 강화에 중점을 두고 규칙적인 수업과 세션을 진행해야 합니다.

프리드라이히 운동실조증은 유전적 질환으로 인해 발생하며, 이는 회복이 불가능하므로 민간요법은 이 질환을 치료하는 데 효과가 없습니다.

운동실조증 환자의 식단에서 탄수화물 식품 섭취를 줄이거나 중단해야 합니다. 이 질환은 세포 내 에너지 과잉과 관련이 있기 때문입니다. 탄수화물 식품(단맛, 설탕, 페이스트리)을 과다 섭취하면 환자의 상태가 악화될 수 있습니다.

예방

초기 증상이 나타나기 전 단계에서 DNA 검사를 실시하여 예방적 치료를 시기적절하게 시작하는 것이 예방에 있어서 특별한 역할을 합니다.

이미 확인된 환자의 직계 가족은 반드시 검사를 받아야 합니다. 초기에는 운동실조, 근긴장도 감소, 감각 이상, 건반사 소실, 부전마비, 다발신경병증, 심전도상 질환 징후, 당뇨병 발생, 뼈 및 관절계 변화, 위축 과정(특히 시신경), 척추 만곡 등의 임상적 징후를 통해 질병을 의심할 수 있습니다.

신경과 전문의와 내분비과 전문의의 정기적인 관찰과 관리가 필요합니다. 치료적 체조와 물리치료 또한 예방 차원에서 매우 중요합니다.

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예보

프리드라이히 운동실조증은 치료가 불가능하고 역동적으로 진행되는 질환으로, 환자의 상태를 점차 악화시켜 결국 치명적인 결과를 초래합니다. 환자는 대개 심부전이나 호흡 경련으로 사망하며, 감염성 질환으로 사망하는 경우는 드뭅니다.

안타깝게도 프리드라이히 운동실조증 환자의 약 절반이 35세까지 살 수 없습니다. 반면, 여성의 경우 예후가 더 좋은 것으로 알려져 있습니다. 일반적으로 이 진단을 받은 모든 여성은 발병 후 최소 20년 이상 생존합니다. 남성의 경우 이 수치는 60%에 불과합니다.

심장 질환이나 당뇨병이 없는 한 환자가 노년까지 살아남는 경우는 매우 드뭅니다.