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십이지효소, 엔테로펩티다아제(엔테로키나아제) 결핍증
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 05.07.2025
선천성 엔테로키나제 결핍증과 극미숙아에서 나타나는 일시적인 효소 결핍증이 보고되었습니다. 엔테로키나제 결핍증은 트립시노겐이 트립신으로 전환되는 과정을 방해하여 소장에서 단백질 분해를 유발합니다. 십이지장 병리에서는 십이지장 분해효소 결핍증이 발생할 수 있으며, 이는 펩티다제 결핍증으로 이어집니다.
선천성 엔테로키나제 결핍증의 경우, 출생 직후부터 증상이 나타납니다. 아이는 잦은 묽은 변을 보고 단백질 결핍 증상이 심해집니다. 심각한 저단백혈증이 발생하면 부종 증후군이 발생하고 저위축증이 발생합니다.
ICD-10 코드
K90.4. 달리 분류되지 않은 불내성으로 인한 흡수장애.
진단
진단은 소장 점막 생검과 십이지장 내용물(점막 도말)에서 십이지장 분해효소(duodenase)와 엔테로펩티다제(enteropeptide) 활성을 측정하여 이루어집니다. 다른 수양성 설사와 감별진단을 시행합니다. 트립시노겐 결핍증의 임상 양상은 엔테로키나제 결핍증과 가장 유사합니다.
치료
단백질 결핍과 관련된 부종 증후군의 경우, 알부민을 비경구적으로 투여하는 것이 좋습니다. 식이 중 단백질 함량은 효소 제제와 함께 투여 시 증가합니다. 단백질 분해효소(Mezim-forte, Creon)를 함유한 효소 제제를 반드시 사용해야 합니다.
예측
적절한 시기에 진단하고 교정하면 예후는 양호합니다.
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