스타가르트병

스타가르트병(황색반점 안저, 황색반점 변성증)은 망막 황반부 변성증으로, 색소 상피에서 시작하여 10~20세에 양쪽 눈의 시력이 감소하는 형태로 나타납니다.

스타가르트병은 20세기 초 K. 스타가르트가 다형 검안경 검사 소견을 보이는 황반부 유전 질환으로 기술했습니다. 증상은 "청동색 청동", "황소의 눈", 맥락막 위축 등입니다.

위치 클로닝을 통해 광수용체에서 발현되는 스타가르트병의 주요 유전자좌가 확인되었고, 이를 ABCR로 명명했습니다. 스타가르트병의 상염색체 우성 유전에서 돌연변이 유전자의 위치는 13번 염색체와 6번 염색체 14번 염색체에서 확인되었습니다.

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스타가르트병의 증상 및 진단

최근 몇 년 동안 진행된 유전학 연구 결과에 따르면, 임상적 증상의 차이에도 불구하고 색소성 망막염, 스타가르트병, 황색반점 안저, 연령 관련 황반변성은 ABCR 유전자 자리의 대립유전자 질환인 것으로 나타났습니다.

황반부...

황반 부위에 변화가 없는 드문 형태의 황색반 이영양증이 있습니다. 이 경우, 황반과 적도 사이에 원형, 타원형, 길쭉한 등 다양한 모양의 황색 반점이 여러 개 나타나며, 서로 합쳐지거나 따로 위치할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 반점의 색, 모양, 크기가 변할 수 있으며, 망막색소상피(FAG)의 이미지도 변합니다. 과형광 영역은 저형광 영역으로 변하는데, 이는 망막 색소 상피의 위축에 해당합니다.

스타가르트병을 앓는 모든 환자는 병변의 분포에 따라 크기가 다양한 상대적 또는 절대적 중심 암점을 보입니다. 황색반 이영양증의 경우, 황반 부위의 변화 없이 시야가 정상일 수 있습니다.

대부분의 환자는 녹색맹, 적록색소이상증, 또는 더 심한 색각 변화를 경험합니다. 황색반 이영양증의 경우, 색각은 정상일 수 있습니다.

스타가르트 이영양증에서 공간 대비 감도는 전체 주파수 범위에서 현저하게 변화하며, 중간 주파수 범위에서는 현저히 감소하고 높은 공간 주파수 범위에서는 전혀 나타나지 않는 "원뿔 이영양증 양상"을 보입니다. 망막 중심부 6~10° 범위에서는 대비 감도가 나타나지 않습니다.

스타가르트 이영양증과 황반 이영양증의 초기 단계에서는 ERG와 EOG가 정상 범위를 유지하지만, 진행된 단계에서는 ERG의 원뿔 성분이 감소하고 EOG 지수가 정상 이하로 떨어집니다. 국소 ERG는 질병 초기 단계에서 이미 정상 이하이며, 질병이 진행됨에 따라 기록이 불가능해집니다.

스타가르트병의 감별 진단은 우성 진행성 황반 변성증, 원뿔형, 원뿔-막대형 및 막대형 원뿔형 변성증, 소아망막분리증, 황반변성 황반변성증, 후천성 약물 유발 변성증(예를 들어, 클로로퀸 망막병증), 심각한 임신 중독증 등과 함께 시행해야 합니다.

스타가르트병 치료

병리학적으로 입증된 치료법은 없습니다. 빛으로 인한 손상을 예방하기 위해 선글라스 착용이 권장됩니다.