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선택적 면역 글로불린 A 결핍: 증상, 진단, 치료
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 07.07.2025
선택적 면역글로불린 A 결핍증의 병인
IgA 결핍의 분자유전학적 기전은 아직 밝혀지지 않았습니다. 이 질환의 발병 기전은 B 세포의 기능적 결함 때문으로 추정되며, 특히 이 증후군 환자에서 IgA를 발현하는 B 세포의 감소가 이를 뒷받침합니다. 이러한 환자에서 많은 IgA 양성 B 림프구가 IgA와 IgD를 모두 발현하는 미성숙 표현형을 보이는 것으로 나타났습니다. 이는 B 세포에 의한 IgA 발현 및 합성 전환의 기능적 측면에 영향을 미치는 요인의 결함 때문일 가능성이 높습니다. 사이토카인 생성 장애와 다양한 면역 매개체에 대한 B 세포의 반응 장애가 이러한 질환의 원인으로 작용할 수 있습니다. TGF-β1, IL-5, IL-10과 같은 사이토카인과 CD40-CD40 리간드 시스템의 역할이 고려됩니다.
IgA 결핍증의 대부분은 산발적으로 발생하지만, 여러 세대에 걸쳐 결함이 추적될 수 있는 가족성 사례가 보고되었습니다. 따라서 문헌에는 88건의 가족성 IgA 결핍증 사례가 기술되었습니다. 결함의 유전에는 상염색체 열성 및 상염색체 우성 형태뿐만 아니라 형질 발현이 불완전한 상염색체 우성 형태가 관찰되었습니다. 20가구에서 선택적 IgA 결핍증과 공통 가변성 결핍증(CVID)이 서로 다른 구성원에서 동시에 관찰되었는데, 이는 이 두 면역결핍 상태에서 공통적인 분자적 결함이 있음을 시사합니다. 최근 연구자들은 선택적 IgA 결핍증과 CVID가 아직 밝혀지지 않은 동일한 유전적 결함의 표현형적 발현이라는 확신을 점점 더 갖게 되었습니다. IgA 결핍증의 영향을 받는 유전자가 알려지지 않았기 때문에 이 과정에 관여할 수 있는 여러 염색체가 연구되고 있습니다.
주요 관심은 주조직적합성복합체(MHC) 유전자가 위치한 6번 염색체에 집중되어 있습니다. 일부 연구에서는 MHC 클래스 III 유전자가 IgA 결핍증의 발병 기전에 관여함을 시사합니다.
18번 염색체 단완 결손은 IgA 결핍증 환자의 절반에서 발생하지만, 대부분의 환자에서 결손의 정확한 위치는 아직 밝혀지지 않았습니다. 다른 사례에서는 18번 염색체 단완 결손 위치가 면역결핍증의 표현형적 중증도와 상관관계가 없다는 연구 결과가 있습니다.
선택적 면역글로불린 A 결핍증의 증상
선택적 IgA 결핍증과 같은 면역결핍증의 유병률이 높음에도 불구하고, 이 질환을 가진 사람들은 종종 임상적 증상을 보이지 않습니다. 이는 면역 체계의 다양한 보상 능력 때문일 가능성이 높지만, 오늘날까지도 이 질문에 대한 답은 여전히 미지수입니다. 임상적으로 발현되는 선택적 IgA 결핍증의 주요 증상은 기관지폐질환, 알레르기 질환, 위장관 질환 및 자가면역 질환입니다.
감염 증상
일부 연구에 따르면 IgA 결핍증과 분비 IgM이 감소하거나 없는 환자에서 호흡기 감염이 더 흔하게 발생합니다. IgA 결핍증 환자의 25%에서 나타나는 IgA 결핍증과 하나 이상의 IgG 아형의 조합만이 심각한 기관지폐질환을 유발할 수 있습니다.
IgA 결핍과 관련된 가장 흔한 질병은 상기도 및 하기도 감염입니다.이러한 경우 감염의 원인균은 주로 저병원성 박테리아인 Moraxella catharalis, Streptococcus pneumonia, Hemophilus influenzae 이며 이러한 환자에게 종종 중이염, 부비동염, 결막염, 기관지염 및 폐렴을 유발합니다.IgA 결핍의 임상적 증상에는 하나 이상의 IgG 하위 클래스의 결핍이 필요하며 IgA 결핍 사례의 25%에서 발생한다는 보고가 있습니다.이러한 결함은 빈번한 폐렴, 만성 폐쇄성 폐 질환, 만성 기관지염, 기관지확장증과 같은 심각한 기관지폐 질환으로 이어집니다.가장 불리한 것은 IgA와 IgG2 하위 클래스의 결합된 결핍으로 간주되며 불행히도 가장 자주 발생합니다.
선택적 IgA 결핍증 환자는 감염성 및 비감염성 기원의 다양한 위장관 질환을 겪는 경우가 많습니다. 따라서 가르디아 람블리아 감염(람블리아증)이 이러한 환자에게 흔합니다. 다른 장 감염 또한 흔합니다. 국소 면역의 일부인 분비성 IgA 감소는 장 상피 내 미생물의 감염 및 증식을 증가시키고, 적절한 치료 후 재감염을 빈번하게 유발하는 것으로 추정됩니다. 만성 장 감염의 결과로는 흡수 장애 증후군을 동반한 림프구 증식이 흔히 발생합니다.
위장관 병변
유당불내증은 일반 인구보다 선택적 IgA 결핍증 환자에서 더 흔하게 나타납니다. IgA 결핍증, 결절성 림프구 과형성, 그리고 흡수장애와 관련된 다양한 설사는 일반적으로 치료가 어렵습니다.
셀리악병과 IgA 결핍증의 빈번한 연관성은 주목할 만합니다. 셀리악병 환자 200명 중 약 1명에게 이러한 면역학적 결함이 있습니다(14,26). 글루텐 장병증과 다른 면역결핍증의 연관성은 지금까지 밝혀지지 않았기 때문에 이러한 연관성은 매우 독특합니다. IgA 결핍증과 위장관 자가면역 질환의 병용이 보고된 바 있습니다. 만성 간염, 담관성 간경변, 악성 빈혈, 궤양성 대장염, 장염과 같은 질환이 흔합니다.
알레르기 질환
대부분의 임상의들은 IgA 결핍이 알레르기 비염, 결막염, 두드러기, 아토피 피부염, 기관지 천식 등 거의 모든 알레르기 증상의 빈도 증가를 동반한다고 생각합니다. 많은 전문가들은 이러한 환자들의 기관지 천식은 더 잘 치료되지 않는 경과를 보이는데, 이는 천식 증상을 악화시키는 잦은 감염성 질환의 발생 때문일 수 있다고 주장합니다. 그러나 이 주제에 대한 통제 연구는 수행되지 않았습니다.
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자가면역병리학
자가면역 질환은 IgA 결핍 환자의 위장관에만 영향을 미치는 것이 아닙니다. 이러한 환자들은 종종 류마티스 관절염, 전신성 홍반 루푸스, 자가면역 혈구 감소증을 겪습니다.
항-IgA 항체는 IgA 결핍 환자의 60% 이상에서 발견됩니다. 이 면역 과정의 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 이러한 항체의 존재는 IgA가 함유된 혈액 제제를 수혈받은 환자에게 아나필락시스 반응을 유발할 수 있지만, 실제로 이러한 반응의 빈도는 매우 낮아 투여된 혈액 제제 1,000,000개당 약 1개 정도입니다.
선택적 면역글로불린 A 결핍증 진단
소아의 체액성 면역을 연구할 때, 정상 IgM 및 IgG 지표에 비해 IgA 수치가 감소하는 경우가 흔합니다. 일시적인 IgA 결핍증이 발생할 수 있으며, 이 경우 혈청 IgA 수치는 보통 0.05~0.3 g/L입니다. 이러한 증상은 5세 미만 소아에서 가장 흔하게 관찰되며, 면역글로불린 합성계의 미숙함과 관련이 있습니다.
부분 IgA 결핍증 의 경우, 혈청 IgA 수치는 연령에 따른 변동폭(정상치 대비 2시그마 편차 미만)보다는 낮지만, 여전히 0.05 g/L 미만으로 떨어지지 않습니다. 많은 부분 IgA 결핍증 환자들은 타액 내 분비 IgA 수치가 정상이며 임상적으로 건강합니다.
위에서 언급했듯이, 선택적 IgA 결핍증은 혈청 IgA 수치가 0.05 g/L 미만인 경우로 정의됩니다. 이러한 경우, 분비 IgA의 감소가 거의 항상 관찰됩니다. IgM과 IgG의 함량은 정상일 수도 있고, 드물게 증가할 수도 있습니다. 개별 IgG 아형, 특히 IgG2와 IgG4의 감소 또한 흔합니다.
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무엇을 조사해야합니까?
어떤 검사가 필요합니까?
선택적 면역글로불린 A 결핍증 치료
IgA 생성 B 세포를 활성화하는 약물이 없기 때문에 IgA 결핍증에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 이론적으로 혈청 IgA 또는 IgA 함유 혈장을 주입하면 IgA 결핍증을 일시적으로 교정할 수 있지만, 항-IgA 항체에 감작된 환자에서 아나필락시스 반응이 발생할 위험이 높다는 점을 고려해야 합니다. IgG 아형 결핍 또는 세균 및 백신 항원에 대한 특이 항체 반응 감소와 관련된 IgA 결핍증이 있는 중증 감염성 질환을 가진 환자에게는 IgA 함량이 최소이거나 약물 내 IgA가 완전히 없는 면역글로불린을 정맥 투여하는 것이 권장됩니다.
IgA 결핍증 환자의 비감염성 질환은 정상 환자와 동일한 방식으로 치료합니다. 예를 들어, 전신성 홍반 루푸스와 IgA 결핍증 환자는 면역억제 치료에 잘 반응합니다. IgA 결핍증과 기관지 천식 환자는 표준 치료 계획에 따라 치료합니다. 그러나 이러한 환자들은 동반 감염으로 인해 치료에 대한 내성이 더 흔합니다.