성인 성선 기능 저하증(베르너 증후군)

베르너 증후군(동의어: 성인 조로증)은 드문 상염색체 열성 질환으로, 유전자 자리는 8p12-p11입니다. 기대 수명이 단축됩니다. 가장 흔한 사망 원인은 심근경색, 뇌졸중, 악성 종양입니다.

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역학

이 질환은 15~20세 사이의 사람들에게 나타나며 점진적으로 진행되는 것이 특징입니다.

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원인 성인 전립선 비대증

이 질병의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 섬유아세포 증식 감소, 콜라겐 생성 증가, 글리코사미노글리칸 합성 감소를 통해 결합 조직의 대사 장애가 나타날 가능성이 있습니다. 섬유아세포 성장이 느린 것은 세포간 물질 구성의 변화로 설명될 수 있습니다.

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병인

경피증 유사 플라크의 조직학적 검사에서 표피의 경미한 위축과 기저 상피 세포의 색소 함량 증가가 관찰됩니다. 진피 유두층에서는 콜라겐의 균질화가 관찰되고, 망상층에서는 콜라겐 섬유의 유리질화 및 희박화가 관찰됩니다.

혈관의 수가 감소하고, 일부는 림프구와 조직구, 그리고 형질세포와 호산구 과립구가 혼합된 작은 염증성 침윤물로 둘러싸여 있습니다. 동맥벽 또한 유리질화되고, 피부 부속기관, 특히 모낭과 피지선이 위축되며, 땀샘은 변화가 없습니다. 세망층의 탄력섬유는 단편화되어 있습니다.

피하 조직에 결합 조직이 증식되어 있으며, 새로 형성된 콜라겐 섬유는 얇고 느슨하게 배열되어 있습니다. 신경 섬유는 과립질로 이루어져 있으며, 공포상이고, 농핵을 가지고 있으며, 주변부를 따라 결합 조직이 증식되어 있습니다.

전자현미경 검사 결과 콜라겐 섬유의 주기성은 정상이지만, 그 사이에는 미성숙 콜라겐 섬유인 무정형 물질이나 얇은 섬유 덩어리가 발견됩니다. 섬유아세포는 합성 활성 증가 징후를 보이는데, 이는 다수의 세포질 증식과 과립상 섬유성 물질을 함유하는 소포체 수조의 확장으로 입증됩니다. 탄력섬유는 성숙 단계가 다양하며, 혈관 내피세포는 종종 공포를 보입니다.

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조짐 성인 전립선 비대증

임상적으로는 조기 노화, 피하 조직 위축, 말단 부위 피부의 경피증과 유사한 변화, 양쪽 백내장이 특징입니다.

환자들은 특징적인 외모를 보입니다. 키가 작고, 달처럼 생긴 얼굴에 부리처럼 얇은 코, 가성 안구돌출증, 통통한 체형, 그리고 가느다란 사지 등이 있습니다. 사지의 뼈 돌출부와 말단부에는 과각화증, 미만성 색소침착, 또는 색소침착과 저색소침착이 번갈아 나타나는 부위가 나타나며, 여러 개의 색소반이 나타날 수 있습니다. 발과 정강이에 영양성 궤양이 자주 나타납니다. 머리카락이 일찍 회색으로 변하고 빠집니다. 백내장 외에도 각결막염과 맥락망막염과 같은 눈 손상이 때때로 관찰됩니다.

뼈 변화는 전이성 석회화, 확산성 골다공증, 그리고 덜 흔하게는 골수염으로 나타납니다.

당뇨병과 악성 피부 신생물이 발생할 위험이 증가합니다.

생식선이 영향을 받아 저생식기증, 고환 위축, 월경 불순, 조기 폐경 및 유선 발달 저하가 발생합니다.

가장 흔한 중간엽 악성 종양은 섬유육종, 평활근육종, 지방육종, 백혈병입니다. 흑색종, 선암종, 기저세포암종, 내분비종양도 관찰됩니다.