선천성 질환과 관련된 녹내장

무홍채증

무홍채증은 양측성 선천성 기형으로, 홍채가 상당히 저발달되어 있지만 전방각경 검사에서 미발달한 홍채 흔적이 관찰됩니다. 2/3의 사례에서 높은 투과도를 보이는 우성 유전이 관찰됩니다. 윌름스 종양과의 연관성은 20%의 사례에서 관찰되는데, 11번 염색체 단완 결손이 윌름스 종양과 산발성 무홍채증의 발생을 담당합니다. 중심와와 시신경의 저형성으로 인해 시력이 종종 저하됩니다. 무홍채증과 관련된 다른 안과 질환으로는 각막변성, 백내장(60-80%), 수정체 탈구 등이 있습니다. 무홍채증은 종종 눈부심, 안진, 시력 저하, 사시를 동반합니다. 일반적으로 주변부 및 주변부 전체에 걸쳐 진행성 각막 혼탁이 관찰됩니다.

무홍채증 관련 녹내장은 일반적으로 청소년기나 젊은 성인기까지 발생하지 않습니다. 이는 섬유주이형성(trabeculodysgenesis)이나 잔여 홍채에 의한 섬유주망막의 점진적인 막힘으로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 녹내장이 유아기에 발생하는 경우, 전방각절개술(goniotomy)이나 섬유주절개술(trabeculotomy)이 필요할 수 있습니다. 조기 전방각절개술은 잔여 주변 홍채가 섬유주망막에 점진적으로 유착되는 것을 예방할 수 있는 것으로 나타났습니다.

나이가 많은 소아의 경우, 안압 조절을 위해 초기에 약물 치료를 시행해야 합니다. 수술적 개입은 보호되지 않은 수정체와 띠인대 손상 가능성 때문에 위험하며, 배액술은 유리체 침범 위험이 높습니다. 조절되지 않는 진행성 녹내장 환자에게는 순환 파괴 수술이 권고될 수 있습니다.

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악센펠트 이상

악센펠트 기형은 주변 각막, 전방각, 그리고 홍채의 이상을 특징으로 합니다. 후배태자독소(posterior embryotoxon)로 알려진 뚜렷한 슈발베선은 주변 각막 병변입니다. 홍채 가닥이 후배태자독소에 부착되어 있고, 전방 홍채 실질의 저형성증이 관찰될 수 있습니다. 이 질환은 대개 양측성으로 발생하며 상염색체 우성으로 유전됩니다.

악센펠트 증후군 환자의 50%에서 녹내장이 진단됩니다. 유아에게 녹내장이 발생한 경우, 고니오토미(goniotomy) 또는 섬유주절개술(trabeculotomy)이 효과적인 경우가 많습니다. 녹내장이 나중에 발생한 경우, 약물 치료를 먼저 시행하고, 필요한 경우 누공 수술을 시행해야 합니다.

리거의 이상 현상

리거 기형은 전방각의 발생 이상이 더욱 심한 질환입니다. 악센펠트 기형에서 나타나는 임상적 양상 외에도, 다동공과 동공 이탈을 동반한 홍채의 심한 저형성증이 관찰됩니다. 이 기형은 대개 양측성으로 나타나며, 상염색체 우성으로 유전되고, 산발적으로 발생할 수도 있습니다. 절반 이상에서 녹내장이 발생하며, 종종 수술적 치료가 필요합니다.

리거 증후군

리거 증후군은 리거 기형의 특징과 전신 기형이 복합적으로 나타나는 질환입니다. 가장 흔한 전신 기형은 치아와 발톱의 발달 기형, 안면 두개골입니다. 치아 기형으로는 치아 크기 감소(소치증), 치아 수 감소, 치간 간격의 균일성, 그리고 치아(대개 상악 전치부 유절치 또는 영구 중절치)의 국소적 결손이 있습니다.

이러한 질환에서 전방각의 변화가 유사하기 때문에, 전방구개열 증후군(cleft anterior chamber syndrome)과 각막 및 홍채의 중배엽성 발생이상(mesodermal dysgenesis)이라는 발달 이상 질환의 변종으로 여겨집니다. 악센펠트-리거 증후군(Axenfeld-Rieger syndrome)으로도 알려져 있습니다.

피터의 이상 현상

피터 기형은 심각한 전방 안방 기형입니다. 각막 혼탁과 함께 후방 실질 결손(폰 히펠 각막 궤양)이 발생합니다. 홍채와 각막이 융합되면서 각막 내피가 없는 수정체까지 침범할 수 있습니다. 피터 기형은 양측성이며, 녹내장 및 백내장과 동반되는 경우가 많습니다. 시력 개선을 위해 백내장을 동시에 제거하는 각막 이식은 예후가 좋지 않습니다. 이러한 경우 녹내장을 조절하기 위해 섬유주절제술이나 배농술이 시행됩니다.

마르판 증후군

마르팡 증후군은 근골격계 이상을 특징으로 합니다. 거미지증, 큰 키, 긴 팔다리, 관절 과신전, 척추측만증, 심혈관 질환, 그리고 안구 기형이 있습니다. 유전은 상염색체 우성으로 유전되며 높은 침투율을 보이지만, 약 15%의 사례는 산발성입니다.

안구 증상으로는 수정체 탈구, 소안구증, 거대각막증, 근시, 원뿔각막증, 홍채 저형성, 망막 박리, 녹내장 등이 있습니다.

띠인대가 약해지고 찢어지는 경우가 잦으며, 이로 인해 수정체가 상부 반탈구됩니다(수정체가 동공에 갇히거나 전방 안방으로 탈출하여 녹내장이 발생할 수도 있습니다).

개방각 녹내장은 흔히 유년기나 청소년기에 발생할 수 있으며, 이는 전방각의 선천적 기형과 관련이 있습니다. 홍채의 치밀한 돌기가 전방각이 깊어지는 부위 위로 돌출되어 공막돌기 앞에 붙습니다. 깊어지는 부위를 덮고 있는 홍채 조직은 볼록한 모양을 가질 수 있습니다. 녹내장은 대개 유년기에 발생하며, 초기에는 약물 치료를 시행해야 합니다.

미시구체파키아

소구체수정증은 상염색체 열성 또는 우성으로 유전되거나, 와일-마르케사니 증후군과 연관된 단독 병리일 수 있습니다. 이 증후군은 저신장, 단지증, 단두증, 그리고 소구체수정증을 특징으로 합니다. 수정체는 작고 구형이며, 앞쪽으로 이동하여 동공 차단 녹내장을 유발할 수 있습니다. 폐쇄각 녹내장은 산동제, 홍채절제술 또는 수정체 제거술로 치료할 수 있습니다. 녹내장은 일반적으로 후기 아동기 또는 청소년기에 발생합니다.

스터지-베버 증후군(뇌삼차신경 혈관종증)

스터지-베버 증후군은 삼차신경 섬유를 따라 확장되는 안면 혈관종을 특징으로 합니다. 혈관종은 대개 편측성이지만 양측성일 수도 있습니다. 결막, 상공막, 맥락막 기형이 흔합니다. 미만성 혈관 병변은 "토마토 케첩" 모양이라고 합니다. 유전 양상은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다.

녹내장은 같은 쪽 안면 혈관종이 눈꺼풀과 결막까지 확장될 때 가장 흔하게 발생합니다. 녹내장은 유아기, 후기 아동기 또는 청소년기에 발생할 수 있습니다. 유아기에 발생하는 녹내장은 단독 섬유주발생이상과 관련된 녹내장과 유사하며, 전방각막절개술(goniotomy)에 잘 반응합니다.

나중에 발생하는 녹내장은 동정맥루로 인한 상공막정맥의 압력 상승으로 인해 발생할 가능성이 높습니다. 소아의 경우, 약물 치료로 치료를 시작해야 합니다. 약물 치료가 효과가 없으면 섬유주절제술이 시행됩니다. 누공 수술은 맥락막 출혈 위험이 높습니다. 이러한 수술 중 안압이 감소하여 전방 깊이가 감소합니다. 안압이 동맥압보다 낮아지면 맥락막액이 주변 조직으로 유출됩니다.

신경섬유종증

신경섬유종증은 피부, 눈, 신경계의 과오종으로 나타나는 신경외배엽 유전 질환입니다. 이 증후군은 주로 신경능선에서 발달하는 조직, 특히 감각 신경, 슈반 세포, 멜라닌 세포에 영향을 미칩니다.

신경섬유종증에는 두 가지 형태가 있습니다. NF-1(레클링하우젠의 전형적인 신경섬유종증)과 NF-2(양측 청신경섬유종증)입니다. NF-1은 카페오레 반점, 피부 신경섬유종증, 홍채 과오종(리쉬 결절), 시신경교종과 같은 피부 병변을 동반하는 가장 흔한 형태입니다. NF-1은 인구의 약 0.05%에서 발생하며, 발생률은 3만 명당 1명입니다. NF-2는 완전 침투성을 보이는 상염색체 우성 유전 양상으로 유전됩니다. NF-2는 발생률이 낮으며, 발생률은 약 5만 명당 1명입니다.

피부 증상으로는 카페오레 반점이 있는데, 이는 신체 어느 곳에나 과색소 침착 부위로 나타나며 나이가 들면서 커지는 경향이 있습니다. 수많은 신경섬유종은 신경계 결합 조직의 양성 종양으로, 크기가 작고 고립된 결절부터 크고 연약한 유경성 병변까지 다양합니다. 안과적 증상으로는 다음과 같은 것들이 있습니다. 홍채 과오종은 임상적으로 양측에 매끄럽고 융기된 돔 모양의 병변으로 나타납니다. 상안검의 총상신경섬유종은 눈꺼풀 가장자리가 두꺼워지고 안검하수와 S자 모양 기형으로 나타납니다. 망막 종양(가장 흔하게는 성상세포 과오종)과 시신경교종은 편측 시력 저하 또는 사시를 동반하며 25%의 환자에서 관찰됩니다. 동측 녹내장이 가끔 발생하며, 종종 상안검 총상신경섬유종과 동반됩니다.