TNF(TNF 수용체) 관련 간헐적 증후군(IRS)

가족성 아일랜드 열병(종양괴사인자(TNF) 수용체와 관련된 주기적 증후군)은 재발성 발열과 이동성 근육통, 그리고 피부의 통증성 홍반을 특징으로 하는 유전성 질환입니다. TNF 1형 수용체 수치는 낮습니다. 치료는 글루코코르티코스테로이드와 에타너셉트로 이루어집니다.

TNF 수용체 관련 주기성 증후군은 아일랜드와 스코틀랜드계 가족에서 보고되었지만, 다른 여러 민족 집단에서도 보고되었습니다. 이 증후군은 TNF 수용체를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 수용체의 결함은 과도하고 억제되지 않은 활성화를 초래하여 결과적으로 염증을 유발하는 것으로 알려져 있습니다.

이 희귀 질환의 발작은 대개 20세 이전에 시작됩니다. 1~2일에서 일주일 이상 지속될 수 있습니다. 가장 두드러지는 징후는 근육통과 사지 부종입니다. TNF 수용체 관련 주기성 증후군의 다른 증상으로는 두통, 복통, 설사 또는 변비, 메스꺼움, 통증성 결막염, 관절통, 발진, 고환 통증 등이 있습니다. 남성 환자는 서혜부 탈장이 발생할 가능성이 더 높습니다. 소수의 가족에서 신장 아밀로이드증이 보고되었습니다.

진단은 병력, 진찰 소견, 그리고 발작간 측정 시 TNF I 수용체 수치의 감소를 바탕으로 합니다. 비특이적 소견으로는 호중구증가, 급성기 반응물질(ARP) 증가, 발작 중 다클론성 감마글로불린병증 등이 있습니다. 환자는 단백뇨를 조기에 발견하기 위해 정기적인 소변 검사를 받아야 합니다.

TNF 수용체 관련 주기성 증후군은 치료 시 예후가 양호하지만, 신장 아밀로이드증이 발생하는 경우 더욱 신중하게 치료해야 합니다. 발작은 프레드니솔론을 1일 1회 최소 20mg 경구 투여로 효과적으로 치료할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 용량을 증량해야 할 수도 있습니다. TNF 결합 및 불활성화 약물인 에타너셉트를 사용한 초기 치료 결과는 유망합니다. 권장 용량은 소아의 경우 0.4mg/kg, 성인의 경우 25mg을 주 2회 피하 투여하는 것입니다.

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