선천성 백내장

선천성 백내장은 자궁 내 병리로 인해 발생하며 종종 눈과 다른 장기의 다양한 발달 장애와 결합됩니다.

선천성 백내장은 태어날 때부터 존재하거나 태어난 직후에 나타나는 수정체의 흐려짐입니다.

선천성 백내장은 산발적으로 발생하거나 염색체 이상, 대사 질환(예: 갈락토스혈증), 선천성 감염(예: 풍진), 또는 임신 중 모체 질환으로 인해 발생할 수 있습니다. 백내장은 핵성일 수도 있고, 전낭 또는 후낭 아래의 수정체 물질을 침범할 수도 있습니다. 단안성 또는 양측성일 수 있습니다. 출생 시 영아의 적반사를 검사하거나 검안경 검사를 시행하지 않는 한 백내장은 발견되지 않을 수 있습니다. 다른 유형의 백내장과 마찬가지로 수정체가 혼탁해지면 시력이 저하됩니다. 백내장은 시신경 유두와 혈관 저부의 시야를 가리므로 안과 전문의의 진찰을 받아야 합니다.

선천성 백내장은 수정체 형성 과정에서 태아와 배아에 다양한 독성 물질이 영향을 미쳐 발생할 수 있습니다. 특히 임신 중 산모가 독감, 홍역, 풍진, 톡소플라스마증과 같은 바이러스 감염을 겪을 때 발생합니다. 임신 중 여성의 다양한 내분비 질환과 부갑상선 기능 부전(예: 태아 발달 장애를 유발하는 저칼슘혈증)이 선천성 백내장의 발생에 큰 영향을 미칩니다. 선천성 백내장은 종종 가족력이 있습니다. 대부분 양측성이지만, 편측성 선천성 백내장도 발생합니다.

수정체의 선천적 질환은 백내장, 수정체 모양과 크기의 변화, 수정체 탈구, 결손, 수정체 결손 등으로 나뉜다.

선천적 렌즈 탈구는 유전적 결합 조직 대사 장애와 골격계 이상 때문에 발생합니다.

마르판 증후군은 작은 수정체와 아탈구가 특징입니다. 또한 심장 기형, 대동맥류와 같은 심혈관계 손상을 특징으로 합니다. 근골격계는 거미지증(긴 손가락과 발가락), 장두증(머리의 세로 크기 증가), 취약한 뼈, 잦은 탈구, 큰 키, 긴 사지, 척추측만증, 깔때기 모양의 가슴, 마우스와 생식기의 발달 부진 등의 형태로 변화합니다. 드물지만 사고방식의 변화도 나타납니다. 눈은 50~100%의 경우 영향을 받습니다. 수정체의 이상, 즉 수정체 모양의 변화는 수정체를 지지하는 인대의 발달 부진으로 인해 발생합니다. 나이가 들면서 진 인대 파열이 증가합니다. 이 부위에서 유리체가 탈장 형태로 돌출됩니다. 수정체가 완전히 탈구될 수도 있습니다. 백내장, 사시, 안진 및 기타 안구 증후군, 선천성 녹내장이 있을 수 있습니다.

마르게타피 증후군은 중간엽 조직의 전신적 유전성 병변입니다. 이 증후군 환자는 키가 작고, 사지가 짧으며, 머리가 커진(단두증), 관절 운동 제한, 심혈관계 및 기타 장기의 변화를 보입니다. 수정체 부위에는 하방 전위, 구상 수정체, 소수정체 등이 있으며, 근시, 망막 박리, 선천성 녹내장이 나타납니다.

수정체의 모양과 크기의 변화 - 원뿔원반(lenticonus) - 수정체 표면 중 하나가 원뿔 모양으로 돌출된 상태입니다. 수정체에는 작은 렌즈가 추가된 것처럼 보이는 돌출부가 있으며, 앞면과 뒷면에 모두 나타날 수 있으며 투명합니다. 투과된 빛에서는 수정체 배경에 기름방울 모양의 둥근 형태가 보입니다. 이 부분은 매우 강한 굴절력을 가지며, 항상 근시(가성 근시가 있을 수 있음)를 동반합니다. 이러한 돌출부에는 굴절력이 높은 핵인 실(seal)이 있습니다.

렌즈의 크기에 따라 다음과 같은 구별이 있습니다.

• 소수정체증(작은 수정체, 보통 모양이 변함; 동공 부위에서 적도가 보임; 수정체 탈구가 자주 발생함);
• 구상 수정체(구면 수정체), 환상 수정체(중앙 수정체가 어떤 이유로 흡수된 상태). 동공이 좁으면 수정체가 보이지 않습니다. 동공이 확대되면 각막 아래에 고리가 남아 보통 흐릿합니다.
• 두 개의 수정체(biphacigo)는 매우 드문 질환입니다. 수정체 하나가 측두엽이나 비강에 위치하거나, 두 수정체가 서로 겹쳐서 위치하는 경우입니다.

수정체 결손은 수정체 조직과 그 아랫부분의 결함으로, 이차 안구 돌출부 형성 과정에서 배아열이 불완전하게 닫혀 발생합니다. 이 병리는 매우 드물며, 대개 홍채, 모양체, 맥락막의 결손과 동반됩니다.

선천성 백내장 - "폭포수". 모든 선천성 기형 중 60%, 즉 인구 10만 명당 5명 중 1명꼴로 발생합니다.

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캡슐형 선천성 백내장

극성(전방 및 후방) 백내장. 전방 극성 백내장은 배아 발생 초기(배아가 자궁 내 생후 첫 달)에 발생하는 백내장입니다. 수정체 전방 극의 제한된 백색 혼탁은 시신경 소포가 전대뇌 말단에서 형성되어 외측 외배엽을 향해 성장하는 시기에 발생합니다. 같은 시기에 외측 외배엽 측면에서 수정체가 성장하기 시작합니다. 후자가 시신경 소포를 누르고 시신경 컵이 형성됩니다. 전방 극성 백내장의 발생은 수정체 기저부가 외배엽에서 분리되는 질환과 관련이 있습니다. 전방 극성 백내장은 다른 자궁 내 염증 과정뿐만 아니라 출생 후 각막 천공성 궤양으로 인해 발생할 수도 있습니다. 전방 극성 백내장의 경우, 수정체 표면 중앙에 직경 2mm 이하의 제한된 백색 혼탁이 관찰됩니다. 이 혼탁은 수정체낭 아래에 위치한 심하게 변형되고 기형화된 혼탁한 수정체 섬유로 구성됩니다.

후극백내장은 배아 발생 후기에 발생하는 백내장으로, 태아기에 형성됩니다. 이러한 백내장의 경우, 수정체 후낭에 가골이 형성됩니다. 이는 유리체 동맥의 잔여물로, 아이가 태어날 때쯤이면 감소하는 것으로 알려져 있습니다.

임상적으로는 수정체 후극에 위치한 회백색의 둥근 모양의 제한적인 혼탁이 관찰됩니다. 개별 점들로 구성된 확산성 혼탁이거나, 겹겹이 쌓인 형태일 수 있습니다.

한 가지 유형은 피라미드형 백내장입니다. 불투명도 외에도 극부(polar area)에 돌출부가 있어 유리체 내로 피라미드 형태로 증식합니다. 극부형 백내장은 항상 선천적이기 때문에 양측성입니다. 크기가 작기 때문에 일반적으로 중심 시력에 심각한 손상을 초래하지 않으며 수술적 치료도 필요하지 않습니다.

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낭수렌즈백내장

방추형 백내장(불투명)은 후극과 전극 부위에 위치하며, 두 부위는 다리로 연결되어 있습니다. 불투명도는 가느다란 회색 리본 형태로 나타나며, 방추 모양이고 세 개의 두꺼운 돌기로 구성됩니다. 이러한 불투명도는 핵 부위에서도 발생할 수 있습니다. 시력이 약간 감소합니다. 이러한 백내장은 대개 진행되지 않습니다. 어린 시절부터 환자는 수정체의 투명한 부분을 통해 보는 것에 적응합니다. 치료는 필요하지 않습니다.

수정체백내장:

• 전방 축성 배아 백내장. 건강한 사람의 20%에서 발생합니다. 수정체의 전후 축, 배아 핵 봉합부 앞쪽 영역에 매우 미묘한 혼탁이 나타납니다. 시력에는 영향을 미치지 않습니다.
• 별모양 백내장(봉합 백내장) - 배아 핵의 봉합선을 따라 흐려지는 증상입니다. 봉합선에 세몰리나와 유사한 부스러기가 보입니다. 건강한 사람의 20%에서 발생합니다. 아이는 상당히 높은 시력을 유지합니다.
• 중심핵백내장. 세 가지 아형이 있습니다. 분말백내장 - 배아핵의 미만성 혼탁으로, 작은 점들이 있는 총알 모양의 혼탁으로 구성되며 시력이 거의 저하되지 않습니다. 포화성 혼탁 - 시력이 거의 저하되지 않습니다. 다점백내장 - 배아핵 부위에 칙칙하고 푸른빛을 띠는 여러 점의 혼탁이 나타납니다.

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띠모양(층상) 백내장

띠모양 백내장(층상)은 선천성 백내장의 60%를 차지하는 가장 흔한 형태입니다. 양측성 백내장이 더 흔합니다. 혼탁은 성체 핵과 배아 핵의 경계에 위치한 흐린 원반 형태로 나타납니다. 이 백내장은 수정체의 투명한 층과 흐린 층이 번갈아 나타나는 것이 특징입니다. 적도를 따라 성체 핵 영역에는 두 번째 혼탁층이 있으며, 이 층은 투명한 섬유층으로 첫 번째 층과 분리되어 있습니다. 두 번째 층의 혼탁도는 쐐기 모양이며 강도가 균일하지 않습니다.

투과된 빛에서 주변부에 적색 반사가 보이고, 중심부에는 회색 혼탁이 보입니다. 불투명한 원반의 가장자리는 고르지 않고 고리 모양입니다. 띠형 백내장은 선천적인 질환이 아니라는 것이 밝혀졌습니다. 저칼슘혈증을 앓았던 소아에서 경련성 경련증이 있는 경우, 구루병을 앓았던 소아에서 저혈당과 함께 출생 후 발생할 수도 있습니다. 수정체의 혼탁도에 따라 시력이 저하됩니다.

원반상 선천성 백내장은 띠형 백내장과 유사하지만 흐린 원반의 가장자리에 고르지 않음이나 굴곡이 없습니다.

청색 백내장 - 푸른빛을 띠는 여러 가지 불투명도가 나타납니다. 불투명도는 핵과 피막 사이에 국한됩니다.

완전 백내장은 층상 백내장에서 발생할 수 있는 수정체 전체의 확산성 혼탁입니다. 때때로 수정체낭 아래에 플라크가 보입니다.

반해소 백내장 - 수정체가 건조해 보이고 편평해집니다. 초음파 검사가 진단에 도움이 됩니다. 수정체 두께가 1.5~2mm로 감소하고, 대신 얇은 막이 남을 수 있습니다.

막성 백내장 - 흐릿한 캡슐과 소량의 수정체 물질이 있는 질환입니다.

비정형 및 다형 백내장. 혼탁도는 크기와 모양이 다양합니다. 예를 들어, 홍역 및 풍진으로 인한 백내장은 진주빛 색조를 띤 흰색 혼탁도가 특징입니다. 동공이 확장되면, 이 배경에서 편심된 간상체가 보이는데, 바이러스는 이 간상체에서 수십 년 동안 생존할 수 있습니다. 수정체의 주변부는 더 투명합니다.

선천성 백내장의 분류

유전성 백내장과 그 원인.

1. 유전적 열등성과 유전. 대부분 우성 유형에 따라 발생하지만, 수혜자 유형(특히 근친상간)에 따라서도 발생할 수 있습니다.
2. 탄수화물 대사의 유전적 장애 - 갈락토스 함유 백내장.
3. 칼슘 대사 장애 - 파상성 백내장.
4. 유전성 피부 병변.

유전성 백내장은 유전자와 염색체 장치의 손상으로 인해 발생합니다.

자궁 내 백내장:

1. 임신 8주까지 발생하는 배아병증
2. 임신 8주 이후에 발생하는 태아병.

그들의 임상상은 유사하다.

자궁내 백내장의 원인:

1. 모성 질병(풍진, 거대세포증, 수두, 헤르페스, 독감 및 톡소플라스마증)
2. 산모의 중독(알코올, 에테르, 피임약, 일부 낙태약)
3. 산소 결핍과 백내장 발병을 초래하는 어머니의 심혈관 질환
4. 비타민 A와 E 결핍증, 엽산 결핍증
5. 리서스 갈등;
6. 임신 중독증.

선천성 백내장의 분류:

1. 일측 또는 양측 병변
2. 부분적 또는 완전적;
3. 불투명도의 국소화(캡슐형, 렌즈형, 캡슐형 렌즈형).

임상 형태에 따라:

1. 동반되는 안구 질환으로서;
2. 시력에 따라 (1단계 > 0.3; 2단계 0.05-0.2; 3단계 - 0.05)

EI Kovalevsky에 따른 분류:

1. 기원에 따라 (유전 및 자궁 내);
2. 선도적 국소화(극성, 핵성, 띠형, 확산성, 다형성, 관상성)에 의해;
3. 시력 상실 정도에 따라 (1기 > 0.3; 2기 0.05-0.2; 3기 - 0.05)
4. 합병증 및 관련 변화로 인해:
   • 합병증이나 시각 기능의 변화 없이;
   • 합병증(안진 등)이 있는 백내장;
   • 백내장과 그에 따른 변화(소수화증 등)

선천성 백내장의 임상적 형태:

1. 낭포성 백내장과 활액낭성 백내장
2. 낭막렌즈형(낭막과 렌즈 물질이 모두 영향을 받음)
3. 양면 볼록 렌즈;
4. 배아 봉합사의 백내장
5. 띠 모양 또는 층을 이룬다.

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선천성 백내장 치료

생후 17주 이내에 선천성 백내장을 제거하면 시력 발달과 대뇌피질의 시각 경로 발달을 보장합니다. 백내장은 작은 절개를 통해 백내장을 흡입하여 제거합니다. 많은 아이들이 인공 수정체 이식 수술을 받을 수 있습니다. 좋은 시력을 얻으려면 수술 후 안경, 콘택트렌즈 또는 두 가지 모두를 이용한 시력 교정이 필요합니다.

편측 백내장 제거 후, 수술한 눈의 영상 품질은 수술하지 않은 눈의 영상 품질보다 떨어집니다(반대쪽 눈이 정상이라고 가정할 경우). 시력이 더 좋은 눈을 선호하기 때문에 뇌는 화질이 떨어지는 영상을 억제하고, 이로 인해 약시가 발생합니다(위 참조). 따라서 수술한 눈의 정상 시력을 발달시키려면 약시 치료가 필수적입니다. 이러한 상황에도 불구하고 일부 소아는 시력이 좋지 않습니다. 반대로, 양쪽 눈의 영상 품질이 같은 양측 백내장 소아는 양쪽 눈의 시력이 더 잘 발달하는 경우가 더 많습니다.

일부 백내장은 부분적(후방 수정체 원뿔)이며, 생후 10일 이내에 혼탁이 발생합니다. 부분적 선천성 백내장은 시력 예후가 더 좋습니다.