선천성 원발성 성선 기능 저하증

선천성 원발성 저성선증(무고환증, 자궁 내 무고환증, 선천성 무고환증)은 유전형과 표현형이 정상인 남아에게 고환이 없는 것을 특징으로 하는 배아 이상입니다.

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역학

선천성 원발성 성선기능저하증은 극히 드뭅니다(20,000명 중 1명).

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원인 선천성 원발성 성선 기능 저하증

선천성 원발성 성선기능저하증의 원인은 아직 명확하지 않습니다. 태아 고환의 사망은 태아 자궁 내 발생 20주경에 발생하는 것으로 추정되는데, 이 시기에는 남성형 요도가 이미 형성되어 있지만 음경의 정상적인 발달은 이루어지지 않습니다. 해면체가 없고, 음경두와 음낭이 충분히 발달하지 않았으며, 때로는 음낭이 없는 경우도 있습니다("평활 회음부").

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조짐 선천성 원발성 성선 기능 저하증

선천성 원발성 성선기능저하증의 증상은 사춘기 동안 제2 성적 특징이 발달하지 않고, 골격 구조가 환관과 같으며, 종종 비만을 동반합니다.

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진단 선천성 원발성 성선 기능 저하증

선천성 원발성 성선기능저하증 진단 - 환자 진찰 시 복강이나 서혜관을 따라 고환이 발견되지 않습니다. 핵형은 46.XY이고, 성염색질 검사는 음성입니다. 혈장 내 성선자극호르몬 수치는 높고 테스토스테론 수치는 낮습니다. 소변 내 17-KS 수치는 유의미하게 감소되어 있습니다.

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치료 선천성 원발성 성선 기능 저하증

선천성 원발성 성선기능저하증의 치료는 임상 양상, 심리성적 성향, 그리고 환자의 안드로겐 치료 반응에 따라 달라집니다. 음경의 심각한 저발육으로 성생활이 불가능하고 안드로겐에 대한 민감도가 낮은 경우, 여성 시민권(여권) 성을 선택하고 생식기를 여성화 재건술과 지속적인 에스트로겐 대체 요법을 병행하는 것이 타당할 수 있습니다. 비교적 음경이 발달했고 안드로겐 치료(수스타논-250 1ml를 3-4주마다 근육 주사 또는 10% 고환액 1ml를 10일마다 주사)에 적절한 반응을 보이는 경우, 남성성을 보존하고 사춘기(12-13세)부터 안드로겐 대체 요법을 시작하는 것이 권장됩니다.