림프관 평활근종증 (평활근종증): 원인, 증상, 진단, 치료

림프관평활근종증(평활근종증)은 폐혈관, 림프관, 흉막을 포함한 폐의 모든 부위에서 평활근 세포의 양성 증식을 의미합니다. 림프관평활근종증(평활근종증)은 젊은 여성에게만 발생하는 드문 질환입니다. 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 호흡곤란, 기침, 흉통, 객혈 등의 증상이 나타나며, 자발성 기흉이 발생하는 경우가 많습니다.

이 질환은 임상 증상과 흉부 X선 검사 결과를 바탕으로 의심되며, 고해상도 CT 검사로 확진됩니다. 예후는 알려져 있지 않지만, 질병은 느리게 진행되며 종종 수년에 걸쳐 호흡 부전과 사망으로 이어집니다. 림프관평활근종증의 근본적인 치료는 폐 이식입니다.

파종성 림프관평활근종증(평활근종증)은 폐의 소기관지, 세기관지, 혈관벽, 림프관을 따라 평활근 섬유가 종양처럼 증식하고, 이후 폐 조직의 미세낭포성 변형이 발생하는 병리학적 과정입니다. 이 질환은 18세에서 50세 사이의 여성에게만 발생합니다.

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림프관평활근종증의 원인은 무엇입니까?

림프관평활근종증은 주로 20세에서 40세 사이의 여성에게만 발생하는 폐 질환 입니다. 백인이 가장 위험합니다. 림프관평활근종증은 백만 명 중 1명 미만의 발생률로 발생하며, 폐 실질, 혈관 및 림프관, 흉막을 포함한 흉부에서 비정형 평활근 세포의 양성 증식을 특징으로 합니다. 이로 인해 폐 구조 변화, 낭성 폐기종, 그리고 폐 기능의 점진적인 저하가 발생합니다. 림프관평활근종증 환자가 때때로 IBLAR로 오진되는 경우가 있으므로 이 장에서 이 질환을 다룹니다.

림프관평활근종증의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 여성 호르몬이 이 질환의 발병 기전에 관여한다는 매력적인 가설은 아직 입증되지 않았습니다. 림프관평활근종증은 대개 자연적으로 발생하며 결절성 경화증과 많은 유사점을 보입니다. 림프관평활근종증은 일부 TS 환자에서도 발생하기 때문에 TS의 특수한 형태일 것이라는 의견이 제시되어 왔습니다. 결절성 경화증 복합체-2(TSC-2) 유전자 복합체의 돌연변이는 림프관평활근종증 세포와 혈관근지방종에서 보고되었습니다. 이러한 데이터는 두 가지 가능성 중 하나를 시사합니다.

1. 폐와 신장에서 TSC-2 돌연변이의 체세포 모자이크 현상으로 인해 이러한 조직의 정상 세포 중에 질병의 초점이 나타납니다(질병의 고립된 영역이 나타나는 것도 예상할 수 있음).
2. 림프관평활근종증은 양성 전이성 평활근종 증후군에서 볼 수 있는 것과 유사하게 혈관근지방종 조직이 폐로 확장된 것입니다.

이 질병의 병리학적 징후는 다음과 같습니다.

• 폐의 밀도가 높고, 직경 0.3-0.7cm의 작은 결절이 많고, 흰색이며, 체액으로 채워져 있으며, 흉막 아래에 위치합니다.
• 폐의 특정 부위에 큰 공기 공동이 존재하는 경우
• 림프절 과형성
• 폐의 간질(폐포 사이, 혈관 주위, 기관지 주위, 흉막하, 림프관을 따라)에서 평활근 섬유의 확산적 증식
• 혈관과 림프관의 벽, 기관지와 폐포의 벽의 파괴적인 변화
• 미세낭포성 "벌집" 폐 형성
• 폐의 혈관과 림프관 벽이 파괴되고 흉막하낭종이 파열되어 기혈결석이 발생합니다.

표시된 병리학적 증상은 질병의 확산적 형태의 특징입니다.

국소적 형태(평활근종증)는 폐 실질에 종양과 유사한 형성물인 평활근종이 발생하는 것이 특징입니다.

림프관평활근종증의 증상

초기 증상으로는 호흡곤란과 드물게 기침, 흉통, 객혈이 있습니다. 일반적으로 증상은 경미하지만 일부 환자는 천명이나 딸깍거리는 소리가 날 수 있습니다. 자발성 기흉이 흔합니다. 유미흉, 유미성 복수, 유미뇨를 포함한 림프관 폐쇄 증상도 나타날 수 있습니다. 임신 중이나 항공 여행 시 증상이 악화되는 것으로 알려져 있습니다. 특히 항공 여행은 호흡기 증상이 새로 나타나거나 악화되는 경우, 기흉이나 객혈 병력이 있는 경우, 그리고 고해상 단층촬영(HRCT)에서 광범위한 흉막하 수포성 또는 낭성 변화가 있는 경우 금기입니다. 신장 혈관근지방종(평활근, 혈관, 지방 조직으로 구성된 과오종)은 환자의 50%에서 발생하며, 대개 무증상이지만 출혈을 유발할 수 있으며, 진행됨에 따라 혈뇨나 옆구리 통증으로 나타납니다.

이 질환은 오랫동안 무증상입니다. 진행된 단계에서 림프관평활근종증의 특징적인 증상은 다음과 같습니다.

• 호흡곤란은 처음에는 신체 활동을 하는 동안만 나타나지만 나중에는 지속적으로 나타납니다.
• 호흡 시 악화되는 흉통
• 객혈(간헐적인 증상)
• 재발성 자연성 기흉 - 환자의 1/3-1/2에서 관찰되며, 갑자기 극심한 가슴 통증, 호흡 곤란, 수포 호흡 부재, 영향을 받는 쪽에서 고막에서 나는 타진음 등의 증상이 나타납니다.
• 유미흉 - 흉막강(한쪽 또는 양쪽)에 유미액이 축적되는 질환입니다. 유미흉이 발생함에 따라 호흡곤란이 심해지고, 삼출액 부위를 타진할 때 둔탁하고 강렬한 소리가 나며, 이 부위에서는 호흡이 이루어지지 않습니다. 유미액은 제거된 후 다시 축적됩니다. 기흉과 유미흉의 발생은 월경과 동시에 발생하는 것이 특징입니다.
• 질병이 진행됨에 따라 유미심낭염과 유미성 복수가 발생하며, 이러한 증상은 월경과 동시에 나타납니다.
• 만성 폐동맥 심장병의 발병(증상은 "폐동맥 고혈압" 참조).

이 질환의 국소형은 무증상이며 방사선학적으로 발견됩니다. 경우에 따라 전신성으로 진행되어 복강, 복막후강, 자궁, 장, 신장에 평활근종이 발생합니다.

임신, 출산, 피임약 복용은 이 질병을 활성화시키는 데 영향을 미칩니다.

림프관평활근종증 진단

젊은 여성에서 호흡곤란, 간질 변화, 흉부 방사선 검사상 정상 또는 증가된 폐활량, 자발성 기흉, 그리고/또는 유미 삼출액이

있는 경우 림프관평활근종증이 의심됩니다. 생검으로 확진이 가능하지만, 항상 HRCT를 먼저 시행해야 합니다. 작고 널리 분포하는 여러 개의 낭종이 발견되는 것은 림프관평활근종증의 병인학적 특징입니다. 생검은 HRCT 결과가 의심스러운 경우에만 시행합니다. 낭성 변화와 관련된 비정상적인 평활근 세포 증식(림프관평활근종증 세포)이 조직학적으로 발견되면 질환의 존재를 확진할 수 있습니다.

폐기능 검사 결과도 진단을 뒷받침하며, 특히 폐 기능 변화의 역학을 모니터링하는 데 유용합니다. 일반적인 변화에는 폐쇄성 또는 혼합형(폐쇄성과 제한성) 장애가 나타나는 것이 포함됩니다. 폐는 일반적으로 과산소화되어 총폐용량(TLC)과 흉부 통풍이 증가합니다. 일반적으로 공기 저류(잔류용적(RV)과 RV/TLC 비율 증가)가 관찰됩니다. 산소포화도(PaO2)와 일산화탄소 확산 능력 또한 일반적으로 감소합니다 _. 대부분의 환자는 호흡 기능 저하를 보입니다.

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림프관평활근종증의 실험실 진단

1. 일반 혈액 검사 결과 유의미한 변화는 없었습니다. 일부 환자는 호산구증가증을 보이며, 특히 기흉이 발생할 경우 ESR이 증가하는 경우가 많습니다.
2. 일반 소변 분석 - 경미한 단백뇨가 관찰될 수 있음(증상이 비특이적이고 일정하지 않음)
3. 생화학적 혈액 검사 - 때때로 고콜레스테롤혈증이 관찰되며, 알파2 및 감마 글로불린, 아미노트랜스퍼라제, 총 젖산 탈수소효소, 앤지오텐신 전환 효소 수치가 증가할 수 있습니다.
4. 흉막액 검사. 유미흉은 림프관평활근종증의 매우 특징적인 소견입니다. 흉막액은 다음과 같은 특징을 보입니다.
   • 색상은 우유빛 흰색이다.
   • 원심분리 후에도 액체의 탁도는 그대로 유지됩니다.
   • 중성지방 함량이 110mg% 이상
   • 폴리아크릴아마이드 젤에서 지단백질을 전기영동하여 검출할 수 있는 킬로미크론이 포함되어 있습니다.

림프관평활근종증의 기기 진단

1. 폐 X선 검사. 미만성 폐 질환의 특징적인 X선 소견은 간질성 섬유증 발생으로 인한 폐 패턴의 증가와 미만성 다발성 소포성(속립성) 흑화입니다. 이후 여러 개의 작은 낭종이 형성되어 "벌집 폐" 모양이 나타납니다.

초점 형태는 명확한 경계를 가지며 직경 0.5~1.5cm의 어두운 영역이 특징입니다.

기흉이 발생하면 공기에 의해 압축된 폐가 붕괴된 것으로 판정되고, 유미흉이 발생하면 비스듬한 상부 경계를 가진 강렬하고 균일한 그림자(흉수에 의한)가 판정됩니다.

2. 폐의 컴퓨터 단층촬영에서도 동일한 변화가 나타나지만, 낭포성 및 수포성 형성을 포함하여 훨씬 더 일찍 나타납니다.
3. 폐의 환기 용량을 연구합니다. 특징적으로 여러 개의 낭종 형성으로 인해 폐의 잔여 용적이 증가합니다. 대부분의 환자는 폐쇄성 호흡 부전(FEV1 감소)을 동반합니다. 질병이 진행됨에 따라 제한성 호흡 부전(VC 감소)도 발생합니다.
4. 혈액가스 분석. 호흡 부전이 발생하면 동맥 저산소증이 나타나고, 특히 신체 활동 후 부분 산소 분압이 감소합니다.
5. 심전도. 질병이 진행됨에 따라 우심방과 우심실의 심근 비대 징후가 나타납니다("폐동맥 고혈압" 참조).
6. 폐 생검. 진단을 확인하기 위해 폐 조직 생검을 시행합니다. 개흉 폐 생검만이 정보를 제공합니다. 생검 결과 폐 간질 내 평활근 섬유의 확산성 증식이 관찰됩니다.

림프관평활근종증에 대한 검진 프로그램

1. 일반 혈액 및 소변 검사.
2. 생화학적 혈액 검사 - 콜레스테롤, 중성지방, 총 단백질, 단백질 분획, 빌리루빈, 트랜스아미나제 측정.
3. 폐의 엑스레이 검사.
4. 흉막액 검사 - 색상, 투명도, 밀도, 세포학적 검사, 생화학적 분석(콜레스테롤, 중성지방, 포도당 측정)을 평가합니다.
5. 심전도
6. 복부 장기와 신장의 초음파.
7. 개방형 폐 생검 후 생검 표본의 조직학적 검사를 실시합니다.

림프관평활근종증의 치료

림프관평활근종증의 표준 치료법은 폐 이식이지만, 이식편에서 질병이 재발할 수 있습니다. 프로게스틴 호르몬 요법, 타목시펜, 난소 절제술과 같은 대체 치료법은 일반적으로 효과가 없습니다. 기흉 또한 자주 재발하고, 양측성이며, 표준 치료에 반응하지 않기 때문에 문제가 될 수 있습니다. 재발성 기흉은 폐 박피술, 흉막 유착술(활석 또는 기타 물질 사용), 또는 흉막 절제술이 필요합니다. 미국에서는 림프관평활근종증 재단(Lymphangioleiomyomatosis Foundation)에서 환자들이 심리적 지원을 받을 수 있습니다.

림프관평활근종증의 예후는 무엇입니까?

림프관평활근종증은 극히 드문 질환이며, 환자의 임상적 상태도 매우 다양하여 예후가 불확실합니다. 일반적으로 이 질환은 서서히 진행되어 결국 호흡 부전과 사망에 이르게 되지만, 기대 수명은 원인에 따라 큰 차이를 보입니다. 임신 중에는 질병 진행이 가속화될 수 있다는 점에 유의해야 합니다. 평균 생존 기간은 진단 후 약 8년입니다.