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성조숙증

기사의 의료 전문가

부인과 의사
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 04.07.2025

성조숙증(PP)은 여아에서 나타나는 발달 장애로, 건강한 아동 집단의 평균 발병 연령보다 2.5 표준편차(2.5 표준편차 또는 σ) 이상 낮은 연령에 성 성숙 징후 중 하나 또는 전부가 나타나는 질환입니다. 현재 세계 대부분 국가에서는 백인 여아의 경우 7세 미만, 흑인 여아의 경우 6세 미만에 성 성숙 징후가 나타나면 조숙으로 간주합니다.

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역학

조기 사춘기는 인구의 여아 중 0.5%에서 발생합니다. 모든 소아 부인과 병리 중 조기 사춘기는 2.5~3.0%를 차지합니다. 여아의 90%에서 조기 사춘기의 완전한 형태는 뇌의 공간 점유 병변(45%)을 배경으로 중추 신경계(CNS)의 병리로 인해 발생합니다. McCune–Albright–Braitsev 증후군은 5%에서 발견되고, 조기 사춘기가 있는 여아의 2.6%에서 에스트로겐을 생성하는 난소 종양이 발견됩니다. 조기 유두종은 3세 미만 여아의 1%에서 발생하며, 이는 진정한 조기 사춘기 형태의 빈도보다 2~3배 높습니다. 21-수산화효소 결핍을 동반한 선천성 부신 피질 과형성의 빈도는 8세 미만 아동 인구에서 0.3%입니다.

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원인 성조숙증

GT 의존성 조숙증은 가족력(특발성 변이), 시상하부-뇌하수체 영역의 종양 또는 기타 병리학적 과정(뇌 변이)으로 인해 발생할 수 있습니다. GT 의존성 조숙증의 드문 원인으로는 유전성 러셀-실버 증후군이 있으며, 이는 어린 시절부터 중등도 이상의 성선자극호르몬 생성을 동반합니다.

조기 사춘기는 비전형적인 선천성 부신 피질 기능 장애, 난소의 안드로겐 생성 종양(무아세포종, 지질세포종, 생식선모세포종, 이상생식세포종, 기형종, 융모암종) 또는 부신(선종, 안드로모세포종)에서 부신 안드로겐의 과다 분비로 인해 발생할 수 있습니다. 부신 및 난소의 안드로겐 생성 종양은 여아에게 거의 영향을 미치지 않습니다.

조기 난포낭종, 난소 과립막세포종, 선천적 및/또는 치료되지 않은 갑상선기능저하증(반 와이크-그롬바흐 증후군), 에스트로겐, 인간 융모성 성선자극호르몬(HGF) 및 성선자극호르몬을 생성하는 종양, 그리고 약물이나 식품을 통해 에스트로겐 및 에스트로겐 유사 화합물을 외인성으로 투여하는 경우에도 조기 난포낭종 및 초경(매우 드물게)이 발생할 수 있습니다. GT 비의존성 동성 성조숙증은 McCune-Albright-Braitzev 증후군에서 발생하는데, 이는 수용체 단백질 유전자(GSα 단백질)의 선천적 돌연변이로 인해 조기 난포낭종 및 초경이 발생하여 에스트로겐 합성이 억제되지 않고 활성화되는 현상입니다.

부분 성조숙증을 가진 여아의 경우, 2차 성징의 자발적인 퇴행이 가능하며, 아동의 발달은 연령 기준에 따라 진행됩니다. 반면, 2차 성징의 출현을 유발한 기저 질환은 피드백 원리에 따라 시상하부 구조를 활성화시켜 완전한 성조숙증을 초래할 수 있습니다.

양식

성조숙증에 대한 공식적으로 인정된 분류는 없습니다. 현재 성선자극호르몬 의존성(중추성 또는 진성)과 성선자극호르몬 비의존성(말초성 또는 가성) 성조숙증을 구분하고 있습니다. ICD-10에 따르면, 성선자극호르몬 의존성(GT 의존성) 성조숙증은 중추성 성조숙증으로 정의됩니다. GT 의존성 성조숙증은 8세 미만 여아에서 사춘기의 모든 징후와 성장대의 급속한 폐쇄를 동반하는 동시에 다른 장기 및 신체계의 생리적 성숙 속도를 유지하기 때문에 항상 완전성 성조숙증입니다.

GT 비의존성 조숙증 환자는 질환의 원인에 따라 동성 또는 이성 성으로 나타납니다. 부분적 GT 비의존성 조숙증은 사춘기 징후 중 하나(유선(조기 유두종), 음모(조기 치모), 월경(조기 초경))가 조기에 발생하는 것을 특징으로 하며, 드물게는 두 가지 징후(유두종과 초경)가 동시에 발생하는 것을 특징으로 합니다.

조기 유두증은 Tanner에 따르면 유선이 Ma2까지 일측 또는 양측으로 확장되는 것으로, 더 흔하게는 좌측 유선이 확장됩니다. 이 경우 일반적으로 유두 유륜의 색소 침착이 없고, 생식기 털이 자라고, 외부 및 내부 생식기의 에스트로겐화 징후가 나타나지 않습니다.

6~8세 여아의 조기 음모 성장은 다른 사춘기 징후의 발현과 관련이 없습니다. 외부 생식기의 남성화를 동반한 여아에서 조기 음모 성장이 발생하는 경우, 이성애자 성선자극호르몬 방출호르몬 비의존성 성조숙증(GnRH 비의존성)으로 분류됩니다.

조기 월경은 다른 2차 성징이 나타나지 않은 채 10세 미만의 여아에게 주기적인 자궁 출혈이 나타나는 것을 말합니다.

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진단 성조숙증

조숙성 사춘기 진단의 주요 목적은 다음과 같습니다.

  • 질병의 형태 결정(완전, 부분)
  • 조숙성 사춘기 활성화의 특성(GT 의존성 및 GT 독립성) 식별
  • 생식선자극호르몬과 스테로이드 호르몬의 과잉 분비 원인을 결정합니다.

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병력 및 신체 검사

조기 사춘기 징후가 있는 모든 여아를 위한 필수 방법:

  • 병력 수집
  • 신체 검사를 실시하고 Tanner의 연령 기준에 따른 신체적, 성적 성숙 정도를 비교합니다.
  • 이성애적 조숙성 사춘기를 겪는 소녀들의 혈압 측정;
  • 환자의 심리적 특성을 명확히 함.

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실험실 방법

FSH, LH, 프로락틴, TSH, 에스트라디올, 테스토스테론, 17-하이드록시프로게스테론(17-OP), 디하이드로에피안드로스테론황산염(DHEAS), 코르티솔, 유리 T4, 유리 T3 수치 측정. LH와 FSH 수치를 단독으로 측정하는 것은 성조숙증 진단에 큰 도움이 되지 않습니다.

스테로이드 호르몬의 생성을 자극하고 억제하는 테스트 실시

합성 GnRH 유사체를 이용한 검사는 밤새도록 잠을 잔 후 아침에 실시합니다. 생식선 자극 호르몬 분비는 펄스화되므로 LH와 FSH의 초기 수치는 생식선 자극 호르몬 투여 15분 전과 직전에 두 번 측정해야 합니다. 기저 농도는 두 측정값의 산술 평균으로 계산합니다. 매일 사용하는 GnRH 유사체(트립토렐린)를 함유한 약물을 25~50mcg/m² ( 보통 100mcg)의 용량으로 정맥 주사로 빠르게 한 번 투여한 후 기준선, 15, 30, 45, 60, 90분에 정맥 채혈을 실시합니다. 초기 수치를 가장 높은 자극 수치 3개와 비교합니다. LH 수치의 최대 증가는 일반적으로 약물 투여 후 30분, FSH는 60~90분에 측정합니다. LH와 FSH 수치가 초기 수치보다 10배 이상 증가하거나 사춘기 특징 수치, 즉 5~10 IU/L를 초과하는 수치로 증가하는 것은 완전한 GT 의존성 성조숙증 발생을 시사합니다. 조기유방증 환자에서 트립토렐린 검사 결과 최소 LH 농도를 유지하면서 FSH 수치가 증가하는 것은 GT 의존성 성조숙증 발생 가능성이 낮음을 나타냅니다. 다른 부분적 형태의 성조숙증 아동의 경우, 검사 후 LH와 FSH 수치는 8세 미만 아동의 수치와 동일합니다.

조기 사춘기 여아의 경우 정맥혈에서 17-OP 및/또는 DHEAS와 테스토스테론 수치가 상승한 경우 경미한 글루코코르티코이드 검사를 시행해야 합니다. 글루코코르티코이드 호르몬(덱사메타손, 프레드니솔론)을 함유한 약물은 2일 동안 경구로 복용해야 합니다. 덱사메타손의 일일 복용량은 40mcg/kg이고, 5세 미만 여아의 경우 프레드니솔론은 10mg/kg, 5-8세 여아의 경우 15mg/kg입니다. 검사 시, 약물 복용 전 아침과 복용 3일째 아침(복용 2일째 이후)에 정맥혈을 채취해야 합니다. 일반적으로 약물 복용 후 17-OP, DHEAS, 테스토스테론 수치가 50% 이상 감소합니다. 호르몬 농도 역학이 관찰되지 않으면 안드로겐 생성 종양이 있음을 시사합니다.

17-OP, DHEAS의 혈장 수치가 상승하고 코르티솔 수치가 낮거나 정상일 때 단기 또는 장기 작용 합성 ACTH(테트라코삭타이드)로 검사를 실시하여 비고전적 CAH 형태를 배제합니다. 약물 투여 후 혈압이 급격히 상승하고 알레르기 반응이 발생할 수 있으므로 병원에서 검사를 실시해야 합니다. 테트라코삭타이드[α-(1-24)-코르티코트로핀]는 오전 8~9시에 정맥 채혈 직후 0.25~1mg을 피하 또는 정맥 주사합니다. 단기 작용 약물을 투여하는 경우 30분과 60분 후에 샘플을 평가합니다. 장기 작용 테트라코삭타이드를 투여한 후 최소 9시간 후에 정맥 채혈을 반복합니다. 검사 결과를 평가할 때 17-OP와 코르티솔의 초기 수치와 자극 수치를 비교해야 합니다. 조기 사춘기 환자에서 기저 17-OP 수치가 기저치 대비 20~30% 또는 6 SD 이상 증가하면 비전형적 CAH를 의심할 수 있습니다. 자극된 17-OP 수치가 51nmol/L를 초과하는 것은 비전형적 CAH의 가장 중요한 지표입니다. 서방형 테트라코삭타이드로 검사를 시행할 때는 다음과 같은 변별력 지수에 초점을 맞출 수 있습니다.

D = [0.052×(17-OP2)] + [0.005×(K1)/(17-OP1)] - [0.018×(K2)/(17-OP2),

여기서 D는 식별 지수이고, K1과 17-OP1은 코르티솔과 17-OP-프로게스테론의 초기 수치이며, K2와 17-OP2는 테트라코삭타이드 투여 9시간 후의 호르몬 수치입니다. 비전형적 21-수산화효소 결핍증 진단은 식별 지수가 0.069를 초과하는 경우 확진으로 간주됩니다.

기기분석 방법

  • 자궁과 난소, 유선, 갑상선, 부신의 성숙도를 평가하여 내부 생식기를 초음파로 검사합니다.
  • 아동의 골격 분화 정도(생물학적 연령)를 확인하기 위한 왼손 및 손목 관절 엑스레이 촬영. 생물학적 연령과 실제 연령 비교.
  • 중추 신경계의 유기적 및 기능적 장애를 배경으로 조기 사춘기에 가장 흔히 동반되는 비특이적 변화(병적 리듬의 출현, 피질하 구조의 자극, 발작 준비 증가)를 파악하기 위한 뇌파 및 뇌초음파 검사입니다.
  • 8세 이전에 유방이 발달하고, 6세 이전에 음모가 자라고, 혈청 에스트라디올 수치가 110pmol/L 이상인 모든 여아는 과오종 및 제3뇌실과 뇌하수체의 다른 공간 점유 병변을 배제하기 위해 뇌의 T2 강조 MRI 검사를 시행합니다. 조숙성 치조골을 가진 여아에게는 복막후 및 부신 MRI 검사를 시행합니다.
  • 이성애적 조숙성 사춘기 증상을 보이는 환자의 정맥혈 중 나트륨, 칼륨, 염소 함량에 대한 생화학적 연구.

추가 방법

  • 세포유전학 연구(핵형 결정).
  • 이성애적 조숙성 사춘기를 겪는 소녀들의 스테로이드 생성 효소 활성 유전자(21-하이드록실화효소)와 HLA 체계의 특정 결함을 식별하기 위한 분자 유전학 검사입니다.
  • 안과 검사에는 안저 검사, 맥쿤-올브라이트-브라이체프 증후군의 특징적인 징후가 있는 경우 시력 및 시야 측정이 포함됩니다.

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감별 진단

GT 의존성 조숙성 사춘기

  • 이 질환의 특발성(산발성 또는 가족성) 변이. 이러한 아이들의 가족력은 친척의 조기 또는 조숙한 성적 발달을 시사합니다. 사춘기는 생리적 성장기에 가까운 시기에 시작되며, 조기 성장 급등과 유선 발달이 나타납니다. 중추 신경계의 기질적 및 기능적 병리가 없는 경우, 사춘기 LH, FSH, 에스트라디올 수치 또는 성선자극호르몬 방출 호르몬 자극에 대한 사춘기 반응을 보입니다.
  • 비종양성 변이형은 외상 후(출생 외상 포함), 염증 후 또는 선천적 중추신경계 변화 병력이 있는 환자에서 발견됩니다. 태아기 감염(거대세포 및 헤르페스 바이러스 감염, 톡소플라스마증, 매독, 결핵, 사르코이드증), 유아기 및 초기 아동기 감염(수막염, 거미막염, 뇌염, 농양 또는 육아종성 염증 후 과정) 병력이 있는 환자에서도 발견됩니다. 정신신경학적 상태는 기질적 정신증후군의 징후를 보입니다. 흥분성 증가, 감정적 탈억제 등이 나타납니다. 신경학적 검사에서 비특이적 중추신경계 손상 증상이 관찰됩니다.
  • 이 질환의 종양 변이는 시상하부 과오종, 신경교종, 상의세포종, 제3뇌실 바닥의 거미막 또는 기생충 낭종, 뇌하수체 선종 및 낭종, 송과체종, 그리고 매우 드물게는 두개인두종 발생을 배경으로 발생합니다. 대부분의 종양은 양성이며 뇌실강으로 천천히 성장하며, 제3뇌실 벽과의 접촉이 제한되어 좁은 줄기 형태를 보입니다. 종양 발생 중 나타나는 증상은 균일하며, 부착 부위, 크기, 뇌척수액 유출 장애의 정도에 따라 결정됩니다. 조기 사춘기 외에도 작은 종양은 넓은 간격의 두통 발작으로만 임상적으로 나타날 수 있습니다. 소아의 경우 두통 발작이 최고조에 달했을 때 전신 쇠약, 뇌경직으로 인한 기괴한 자세, 그리고 억지로 웃음(종양이 운동성 웃음을 조절하는 부위 근처에 위치한 경우)이 때때로 관찰됩니다. 이보다 훨씬 드물게는 혈관운동성 장애와 감각 자극(단기 발작 형태의 오한과 유사한 떨림, 과다한 발한, 아열에서 38~39°C로 체온 상승, 드물게는 의식 상실 및 긴장성 경련)을 동반한 간질성 발작이 관찰됩니다. 정신 질환으로는 경직과 무감각이 나타나지만, 운동성 불안 발작이 발생할 수도 있습니다.

수두증-고혈압 증후군의 직접적인 결과로는 유두 부종, 시신경 교차 손상, 또는 뇌신경, 특히 안구 운동 신경의 병적인 자극(동공 이방, 상시 마비 등)으로 인한 다양한 시력 상실 증상이 나타납니다. 시상하부 핵에서 기원하는 신경교종을 포함한 다발성 신경교종은 신경섬유종증(레클링하우젠병) 환자에게 조숙증을 유발할 수 있습니다. 상염색체 우성으로 유전되는 이 질환은 신경교세포 군집과 섬유조직 요소의 다발성 국소 증식(피부에 매끄러운 커피색 반점이나 피하 판으로 나타남)을 특징으로 합니다. 수많은 신경교종 중 하나가 음핵에 위치하는 경우, 외부 생식기의 남성화, 즉 이성애적 조숙증이라는 잘못된 인상을 줄 수 있습니다. 특징적인 특징으로는 겨드랑이의 반점과 다발성 내장 병변이 있습니다. 뼈 결함(낭종, 만곡)은 생후 1년 안에 발견됩니다. 척추 신경근이 아령 모양으로 두꺼워지면 아이의 움직임을 제한하는 심한 통증을 유발할 수 있습니다. 경련, 시각 장애, 정신 지체가 발생할 수 있습니다. 신경섬유종증 아동의 조숙증은 생후 첫 몇 년 동안 진정한 완전 조숙증으로 진행됩니다.

기질적 뇌 병리학에서 성조숙증 증상은 대개 신경학적 증상의 발현과 동시에 또는 늦게 나타납니다. 유방 발육과 초경이 동시에 나타나는 경우가 많습니다. GT 의존성 성조숙증은 완전히 형성된 모든 2차 성징(Tanner에 따르면 Ma4-5/P4-5)의 출현을 동반하며, 항상 조기 초경으로 끝납니다. 이 질환이 임상적으로 처음 나타나는 연령은 생후 8개월에서 6.5세입니다. GT 의존성 성조숙증이 있는 여아 중 3분의 1만이 사춘기의 순서와 속도를 유지합니다. 이 질환의 초기 몇 년 동안은 안드로겐 의존성 징후가 없는 에스트로겐 의존성 사춘기 증상이 임상적으로 지배적입니다(동성 성징). 중등도 성숙 유선(Tanner에 따르면 Ma2)은 대개 생후 1~3세 여아에서 양쪽 유방에 동시에 나타납니다. 2차 성징의 조기 발현과 빠른 진행은 시상하부 과오종의 특징입니다. 일부 여아의 경우, 유선의 출현(조기 유두종)으로 시작된 이 질환은 다른 사춘기 징후와 함께 오랫동안 나타나지 않을 수 있습니다. 불완전한 형태의 GT 의존성 조숙 사춘기는 종종 부신피질자극호르몬(adrenarche)이 분비되기(6~8년)까지 지속되며, 그 후 사춘기와 초경이 빠르게(1~2년 내) 나타납니다. 호르몬 검사에서 초기 및 트립토렐린 자극에 의한 생식선자극호르몬(LH, FSH) 수치 증가를 배경으로 에스트로겐 수치가 증가합니다. GT 의존성 조숙 사춘기에서 자궁과 난소의 크기(3mm 이상의 부피, 구조적 다낭성 변화 - 직경 4mm 이상의 난포 6개 이상 출현)는 사춘기 연령 여아의 크기와 일치합니다. 조숙한 사춘기를 보이는 월경 중인 여아의 경우, 양쪽 난소의 부피와 자궁의 크기는 성적으로 성숙한 지표와 일치합니다. GT 의존성 조숙성 사춘기를 가진 모든 환자에서 골격계의 급속한 발달은 골 연령에 의한 달력 연령보다 2년 이상 앞당겨지고, 이후 성장대가 빠르게 닫히게 됩니다. 사춘기 초기에는 이러한 여아들이 신체 발달에서 또래보다 상당히 앞서 있지만, 청소년기에는 짧은 사지와 넓은 골반, 긴 척추, 좁은 어깨띠로 인해 이형성 체형을 보입니다. 러셀-실버 증후군에서 GT 의존성 조숙성 사춘기를 가진 여아는 예외입니다. 이 유전성 질환은 자궁 내 성장 지연, 유아기 초기 두개골(삼각형 얼굴) 및 골격 형성 장애(키가 작은 몸통과 사지의 비대칭)를 특징으로 합니다. 이 질환은 중등도의 과다한 성선자극호르몬 생성으로 발생합니다. 이 질환을 가진 만삭아는 신장과 체중이 부족하고(보통 2,000g 미만) 생후 모든 단계에서 성장이 또래보다 뒤떨어집니다. 그러나이 아이들의 뼈 나이와 달력 연령은 일치합니다. 러셀-실버 증후군을 앓는 여아는 5~6세에 조기 사춘기의 전 단계를 보입니다.

GT-의존성 조숙성 사춘기의 전단계를 보이는 여아의 경우, 외적인 성인기임에도 불구하고 정신적, 정서적, 지적 발달이 달력 연령과 일치합니다.

완전한 형태는 GT 비의존성 조숙성 사춘기가 있는 여아에게 나타날 수 있으며, 방사선 치료와 화학 요법을 받은 후, 또는 두개내 뇌종양을 수술적으로 치료한 후에도 나타날 수 있습니다.

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GT-비의존성 조숙성 사춘기(동성애)

조기 유두종. 유선의 선택적 비대는 3세 미만과 6세 이상의 여아에서 가장 흔하게 관찰됩니다. 일반적으로 유두 유륜의 색소 침착, 생식기 털의 성장, 외부 및 내부 생식기의 에스트로겐화 징후가 없습니다. 조기 유두종이 있는 여아의 병력에서 일반적으로 산전 및 산후 기간의 육안적 병리에 대한 데이터는 없습니다. 신체 발달은 연령에 해당합니다. 골격계의 성숙은 1.5~2년을 넘지 않으며 더 이상 진행되지 않습니다. 경우에 따라 조기 유두종이 있는 여아는 사춘기 전 LH 수치를 배경으로 FSH와 에스트라디올 분비가 간헐적으로 급증합니다. 고립된 조기 유두종이 있는 여아의 경우 60~70%의 경우 난소에서 난포가 발견되며 때로는 직경이 0.5~1.5cm에 이릅니다. 소아의 호르몬 상태는 LH와 FSH의 연령 지표에 대한 정상 범위 외 편차가 거의 없는 경우가 많습니다. GnRH 검사에서 조기 유두증이 있는 여아는 건강한 또래에 비해 FSH 반응이 증가된 것으로 나타납니다. LH 반응은 사춘기 이전에 나타납니다. 조기 유두증은 신체 발달의 급격한 증가를 동반하지 않습니다. 일반적으로 유선은 1년 이내에 스스로 정상 크기로 감소하지만, 경우에 따라 사춘기까지 비대해진 상태를 유지합니다. 생식선자극호르몬 조절의 불안정성은 환자의 10%에서 성 발달의 진행으로 이어질 수 있습니다.

조기 초경은 10세 미만 여아에게 다른 2차 성징 없이 주기적인 월경과 유사한 출혈이 발생하는 질환입니다. 이 질환의 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 병력(호르몬 약물 복용, 음식과 함께 다량의 식물성 에스트로겐 섭취)을 조사하면 진단에 도움이 됩니다. 여아의 키와 골연령은 달력 연령과 일치합니다. 진찰 시 생식기에서 무주기적인 혈변이 나오는 기간 동안 에스트로겐 수치의 일시적인 증가가 종종 관찰됩니다.

조기 사춘기는 6~8세 여아에게 더 흔합니다. 여아의 조기 고립 사춘기는 말초 혈액에서 테스토스테론이 (정상 수치에서도) 활성 대사산물인 디하이드로테스토스테론으로 과도하게 전환되어 발생할 수 있습니다. 디하이드로테스토스테론은 피지선 모낭의 자연스러운 발달 리듬을 방해하여 모낭을 성장기에 머물게 합니다. 5α-환원효소 활성이 증가한 여아의 성적 및 신체적 발달은 일반적인 연령과 다르지 않습니다. 음핵이 중등도로 커질 수 있으므로 오랫동안 이러한 형태의 조기 사춘기는 특발성 또는 체질성으로 분류되었습니다. 조기 음모 성장은 부신 안드로겐 분비의 조기 증가를 배경으로 말초 테스토스테론 생성 증가로 인해 발생할 수 있습니다. 조기 사춘기의 지표는 DHEAS 수치가 사춘기 수준으로 증가하는 것입니다. 조기 사춘기는 정상적인 사춘기 속도에 영향을 미치지 않는 비진행성 질환으로 분류됩니다. 뼈 나이와 키는 거의 항상 달력 연령과 일치하며, 앞서더라도 2년을 넘지 않습니다. 여아는 에스트로겐의 영향을 받지 않습니다. 유선 조직, 내부 생식기의 크기는 나이와 일치합니다. 호르몬 수치(성선자극호르몬, 에스트라디올)는 사춘기 전 아동의 수치와 일치하며, 혈청 내 DHEAS 수치는 종종 사춘기 수치까지 증가합니다. 조기 사춘기가 있는 아동을 검사할 때, 소위 비전형적(후기, 산후, 소실 또는 사춘기) CAH 형태가 검출됩니다. 조기 사춘기는 성적으로 성숙한 여성에서 대사 증후군을 유발하는 여러 대사 장애의 첫 번째 지표로 사용되는 경우가 많습니다.

반 와이크-그롬바흐 증후군은 비대상성 원발성 갑상선기능저하증 소아에서 발생합니다. 두 가지 갑상선 호르몬(티록신과 트리요오드티로닌)의 심각한 원발성 결핍은 성장 지연, 불균형적인 체형, 안면 골격 발달 지연(넓고 함몰된 콧대, 아래턱의 저발육, 넓은 이마, 후천문의 비대)을 유발합니다. 환자의 병력에는 늦은 외모와 치아 교체 지연이 포함됩니다. 이 질환의 초기 증상은 비특이적이며, 아이는 잘 먹지 않고 거의 울지 않으며, 신생아기에 황달이 더 오래 지속되고, 근육 근력 저하, 대설증, 배꼽 탈장, 변비, 졸음이 나타납니다. 질병의 임상 경과 후기에 치료받지 않은 환자는 힘줄 반사 둔화와 근력 감소, 피부 건조, 서맥, 저혈압, 낮고 거친 목소리, 정신운동 발달 지연, 그리고 크레틴병, 비만, 점액수종에 이르기까지 심각한 지적 장애를 보입니다. 골연령은 평균 연령보다 2년 이상 빠르며, 조숙한 2차 성징이 나타납니다. 호르몬 검사에서 프로락틴 분비 증가가 관찰되고, 난소에 다낭성 변화 또는 개별 난포낭이 종종 나타납니다. 성모의 성장은 훨씬 덜 빈번하게 발생하며, 조숙한 사춘기가 시작됩니다.

맥쿤-올브라이트-브라이체프 증후군에서 조숙증은 대개 자궁 출혈로 시작되며, 이는 조기(평균 3세)에, 그리고 유두종과 사춘기보다 훨씬 이전에 나타납니다. 환자는 피부에 연한 커피색 지도와 유사한 비대칭 색소 반점, 관상골과 두개저골의 다발성 섬유낭성 이형성증이 특징입니다. 이 증후군에서는 갑상선 기능 저하(결절성 갑상선종)가 흔히 나타나며, 말단비대증과 피질과다증은 훨씬 드물게 나타납니다. 맥쿤-올브라이트-브라이체프 증후군과 비교했을 때, 조숙증의 특징적인 양상은 혈청 에스트로겐 수치가 사춘기 수치까지 일시적으로 증가하는 파동성 질환 경과와 낮은(사춘기 전) 생식선자극호르몬(LH, FSH) 지표를 보이는 것입니다.

에스트로겐 생성 종양(과립세포종, 황체종), 난소 및 부신의 난포낭종. 소아기에 난포낭종이 가장 흔합니다. 이 낭종의 직경은 2.5~7cm이지만 대부분 3~4cm입니다. 난포낭종을 배경으로 임상 증상이 빠르게 나타납니다. 여아의 경우 유두와 유륜에 색소침착이 나타나고 유선과 자궁이 빠르게 성장하며, 생식기 털이 발달하지 않고 생식기에서 혈성 분비물이 나타납니다. 신체 발달이 눈에 띄게 가속화되는 경우가 많습니다. 난포낭종은 1.5~2개월 이내에 독립적인 역발달을 보일 수 있습니다. 자연적으로 퇴행하거나 낭종을 제거한 후 유선과 자궁이 점진적으로 감소하는 것이 관찰됩니다. 그러나 재발이나 큰 낭종의 경우, 에스트로겐의 영향 변동으로 인해 시상하부-뇌하수체 영역이 활성화되어 완전한 형태의 조숙 사춘기가 발생할 수 있습니다. 난포낭의 자율적 발달을 배경으로 발생하는 조숙 사춘기와 달리, 진정한 조숙 사춘기의 경우 낭종을 제거해도 생식 기관의 활동이 달력 연령에 해당하는 수준으로 회복되지 않습니다. 과립막-기질세포종, 기질 과형성 및 과포막증, 호르몬 활성 조직 요소를 가진 기형모세포종, 융모상피종, 난소의 지질 세포종은 여아에서 드물지만, 에스트로겐의 자율 분비를 유발하는 두 번째로 흔한 원인이 되어 조숙 사춘기 징후가 나타날 수 있습니다. 어떤 경우에는 에스트로겐이 가닥 모양의 생식선에 위치한 생식선모세포종, 난소의 낭선종 및 낭선암종에 의해 분비될 수 있습니다. 종종 2차 성징의 출현 순서가 왜곡됩니다(조기 초경이 유두종보다 앞서고, 적시에 사춘기가 옵니다). 자궁 출혈은 주로 비주기적이며, 성모 성장은 (초기 단계에서) 없거나 약하게 나타납니다. 임상 및 검사실 검사에서 자궁의 크기가 성적으로 성숙되고, 사춘기 전 생식선자극호르몬 수치를 배경으로 말초혈액 혈청에서 에스트라디올 수치가 높은 난소 또는 부신의 크기가 일방적으로 증가합니다. 에스트로겐 생성 종양을 배경으로 발생하는 조숙 사춘기의 특징은 생물학적(뼈) 연령이 달력 연령(2년 이하)보다 없거나 약간 앞선다는 것입니다.

GT-비의존성 조숙성 사춘기(이성애)

선천성 과형성증의 맥락에서 조기 사춘기가 나타납니다. 안드로겐, 특히 안드로스텐디온의 과도한 생성은 태아기부터 음핵 비대(프라더에 따르면 1단계)부터 음핵/음경의 머리에 요도가 뚫린 왜소음경(프라더에 따르면 5단계) 형성까지 이미 여아의 남성화를 유발합니다. 여아는 이성애적 특징을 보입니다. 깊어진 질 전정을 덮고 있는 비뇨생식기동, 높은 회음부, 소음순과 대음순의 미발달은 출생 시 아이가 요도하열과 잠복고환을 가진 남성으로 잘못 기록되는 경우가 발생할 수 있습니다. 뚜렷한 남성화에도 불구하고, 선천성 과형성증 아동의 염색체는 46번 XX 염색체이며, 자궁과 난소의 발달은 유전적 성에 따라 이루어집니다. 3~5세에는 선천적 남성화 징후와 함께 이성애적 성조숙증 증상이 나타납니다. 얼굴과 등 피부에 성모와 여드름이 나타납니다. 안드로겐성 스테로이드, 주로 DHEAS의 과도한 영향으로 여아는 사춘기 성장 급등기에 해당하는 성장 급등을 경험하지만, 10세가 되면 골단 틈새가 완전히 유합되어 성장이 멈춥니다. 신체 발달 불균형은 짧고 굵은 사지로 인한 작은 키로 나타납니다. GT 의존성 성조숙증(PPS)을 가진 여아도 작은 키를 보이는 것과 달리, CAH를 가진 성조숙증 환자는 넓은 어깨와 좁은 깔때기 모양의 골반과 같은 남성적인 체형을 보입니다. DHEAS와 안드로스텐디온의 동화작용은 지방 조직의 압축과 근육 비대를 유발합니다. 여아는 "작은 헤라클레스"처럼 보입니다. 진행성 남성화는 얼굴과 사지, 복부와 등 중앙선을 따라 털이 자라고, 목소리가 거칠어지며, 환상 연골이 커지는 것을 동반합니다. 유선은 발달하지 않고, 내부 생식기는 사춘기 전 크기로 안정적으로 유지됩니다. 임상적으로는 안드로겐 의존성 사춘기 징후가 우세합니다. 가족 중 조숙성 사춘기를 보이는 형제나 자매가 있거나, 신생아기부터 외부 생식기의 남성화 징후가 나타나면 CAH를 의심할 수 있습니다. 이성애 성조숙증 여아에서 다른 남성화 징후와 함께 조기 생식기 털 성장이 발견되는 경우, 효소 결함의 유형을 명확히 해야 합니다. 21-수산화효소 결핍과 관련된 전형적인 CAH 형태에서는 17-OH와 부신 안드로겐, 특히 안드로스텐디온의 기저 수치가 상승하고, 테스토스테론과 DHEAS 수치는 정상 또는 상승하며 코르티솔 수치는 낮습니다. 심각한 21-수산화효소 결핍은 데옥시코르티솔과 데옥시코르티코스테론의 합성을 심각하게 제한합니다.이로 인해 알도스테론 결핍의 임상적 증상이 나타납니다. 미네랄코르티코이드 결핍은 21-하이드록실화효소(데브레-피비거 증후군)의 심각한 결핍으로 인해 발생하는 염분 소모형 CAH의 조기 발병을 유발합니다.

이성애자 양성자(GT-비의존성) 성조숙증 여아에서 이러한 유형의 CAH를 적시에 진단하려면 혈압을 측정하고, 혈압이 높을 경우 혈장 내 칼륨, 나트륨, 염소 함량을 검사해야 합니다. 비전형적 CAH 변이의 초기 임상 증상 중 하나는 치골 부종입니다. 초음파 검사를 통해 양측 부신 비대를 확인할 수 있으며, 비전형적 CAH에서는 경미하거나 전형적 CAH에서는 연령 기준을 초과하는 유의미한 비대를 확인할 수 있습니다. 비전형적 CAH 변이가 의심되는 환자에서 스테로이드 호르몬의 기저 수치(혈청 내 17-OP 및 DHEAS 수치의 중등도 증가)를 해석하는 데 어려움이 있는 경우, 합성 ACTH(테트라코삭티드) 검사를 시행합니다. HLA 타이핑을 통한 심층적 유전자 검사를 통해 아이의 유전적 성별을 명확히 하고, CAH 진단을 확정하고, 여아가 결함의 이형 또는 동형 접합체 보인자인지 확인하고, 자녀에게 질병이 재발할 위험을 예측할 수 있습니다.

안드로겐을 생성하는 난소 종양(무모세포종, 기형종) 또는 부신 종양으로 인한 조숙 사춘기. 이러한 형태의 조숙 사춘기의 특징은 고안드로겐혈증 증상(조숙 부신피질자극호르몬증, 피부와 두피의 기름기, 얼굴과 등에 여러 개의 단순 여드름, 중성화증, 심한 땀 냄새)이 꾸준히 진행되는 것입니다. 출생 시 남성화 증상이 없이 음핵이 빠르게 커지는 조숙 사춘기 환자에서는 난소 또는 부신의 안드로겐 생성 종양을 우선적으로 배제해야 합니다. 이차 성징 발현 순서가 불규칙하며, 초경은 대개 없습니다. 복막 후강과 골반 장기의 초음파 및 MRI 검사에서 난소 또는 부신 중 하나가 커져 있는 것이 관찰됩니다. 혈청(오전 8시와 오후 11시)에서 측정된 스테로이드(코르티솔, 17-OP, 테스토스테론, DHEAS) 분비의 일일 리듬이 유지되므로 부신의 자발적인 스테로이드 생성을 배제할 수 있습니다. 호르몬 검사 결과 안드로겐성 스테로이드(테스토스테론, 안드로스텐디온, 17-하이드록시프로게스테론, DHEAS) 수치가 연령 기준치보다 수십 배 높은 것으로 나타났습니다.

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치료 성조숙증

HT 의존성 조숙성 사춘기 치료의 목표는 다음과 같습니다.

  • 여아의 2차 성징의 퇴행, 월경 기능 억제.
  • 급격한 뼈 성숙 속도 억제 및 성장 예후 개선.

3개월 이상 지속되는 난포낭종이나 호르몬 생성 난소 또는 부신 종양, 그리고 두개내 종양(시상하부 과오종 제외)으로 인한 GT 비의존성 조기 사춘기 유형에 대한 약물 치료법은 아직 개발되지 않았습니다. 주된 치료 방법은 수술입니다.

입원에 대한 지표

  • 전문 신경외과 병원에서 뇌의 공간 점유 병변에 대한 수술적 치료를 위해.
  • 부신의 공간 점유 병변, 난소와 간의 호르몬 활성 병변의 수술적 치료를 위해 사용됩니다.
  • 테트라코사크티드(ACTH) 검사를 실시합니다.

비약물 치료

중추신경계의 공간 점유 병변(시상하부 과형종 제외), 부신, 난소의 호르몬 활성 종양, 3개월 이상 지속되는 난포성 난소낭종을 발견했을 때 비약물 요법의 타당성을 확인하는 자료는 없습니다.

약물 치료

GT 의존성 조숙증에 대한 주요 병리유전학적으로 입증된 약물 치료 유형은 장시간 작용하는 GnRH 유사체의 사용으로 알려져 있으며, 이는 뇌하수체 생식선자극호르몬의 빠른 탈감작, 생식선자극호르몬 수치 감소, 그리고 궁극적으로 성호르몬 수치 감소를 촉진합니다. GnRH 유사체 치료는 질병의 임상적 증상이 빠르게 진행되는(골 연령이 2년 이상 빨라지고 성장 속도가 2 SD 이상 빨라짐) GT 의존성 조숙증 소아에게 시행되며, 7세 미만 여아의 반복적인 월경이 있는 경우 부분적인 GT 비의존성 조숙증 소아에게 다른 사춘기 징후가 나타납니다.

골 연령이 11.5~12세 이하인 경우 최종 성장 예후를 개선하기 위해 GnRH 작용제를 사용하는 것이 권장됩니다. 성장대 골화(12~12.5세) 이후 작용제 치료의 효과는 미미할 뿐만 아니라 바람직하지 않을 수도 있습니다.

체중이 30kg을 넘는 어린이에게는 3.75mg의 전체 용량을 사용하고, 체중이 30kg 미만인 어린이에게는 트립토렐린이나 부세렐린의 절반 용량을 사용합니다. 이 약물은 8~9세가 될 때까지 28일마다 한 번씩 근육 내로 투여합니다. 수명이 짧은 GnRH 유사체인 부세렐린은 비강을 통해 투여할 수 있습니다. 체중이 30kg을 넘는 어린이의 경우 일일 용량은 900mcg이고, 30kg 미만인 어린이의 경우 450mcg입니다(하루 3회 1회 주사). 조숙 사춘기 증상이 완화되지 않으면 어린이의 체중에 따라 일일 용량을 1350mcg 또는 900mcg(하루 3회 2회 주사)로 늘릴 수 있습니다. 치료를 시작한 후 처음 6개월 동안 질병의 임상 증상의 신뢰할 만한 긍정적 역동성이 나타납니다. 치료 시작 후 3~4개월에 GnRH 작용제를 사용하여 반복 검사를 통해 치료 효과를 모니터링합니다. 치료는 가역적입니다. 성선자극호르몬과 성호르몬 수치는 마지막 주사 후 3~12개월에 기저치로 상승하며, 여아의 월경 기능은 치료 중단 후 0.5~2년 후에 회복됩니다. 장기간 사용 시 대퇴골 골단 손상은 드물게 발생합니다.

프로게스토겐(메드록시프로게스테론, 시프로테론)은 진행성 GT-비의존성 조기 사춘기의 자궁 출혈을 예방하는 데 사용됩니다. 치료 효과는 자궁내막에 대한 항에스트로겐 효과로 인한 반면 사춘기 증상에는 약한 효과가 있습니다. 진정한 사춘기 치료에서는 효과가 낮습니다. 메드록시프로게스테론은 매일 100-200mg/m2의 용량으로 일주일에 2회 근육 내로 투여 합니다. 장기간 사용하면 프로게스토겐의 일부 글루코코르티코이드 활동으로 인해 과부신피질증 증상이 발생할 수 있습니다. 시프로테론의 일일 용량은 70-150mg/ m2 입니다. 이 약물을 장기간 사용하면 최종 성장 예후에 영향을 미치지 않으면서 뼈 성숙만 지연시키지만 부신 피질에서 글루코코르티코이드 분비를 억제하여 스트레스에 대한 저항력이 약해질 수 있습니다.

조기 분리된 유두종

조기 유두증에 대한 약물 사용을 뒷받침하는 자료는 없습니다. 조기 유두증이 있는 여아의 경우, 예방 접종 후 유방 비대 가능성이 있으므로 매년 모니터링하고 예방 접종을 일시적으로 중단하는 것이 권장됩니다.

반 와이크-그롬바흐 증후군에서 갑상선 기능 저하를 배경으로 고립성 유두종(therache)이 있는 경우, 갑상선 호르몬을 이용한 병인학적 대체 요법이 적응증입니다. 국제 표준에 따르면, 일일 용량은 체표면적(BSA)을 고려하여 계산되며, BSA는 다음 공식을 사용하여 계산됩니다. BSA = M 0.425 × P 0.725 × 71.84 × 10-4

여기서 M은 체중(kg), P는 키(cm)입니다. 이 계산에 따르면 1세 미만 어린이의 레보티록신 나트륨 일일 복용량은 15~20μg/m2이고 , 1년 이상은 10~15μg/m2입니다 . 레보티록신 나트륨은 지속적으로 사용합니다. 아침 공복에 식사 30분 전에 적어도 3~6개월에 한 번 혈청 내 TSH와 유리 티록신(T4) 수치를 조절하여 사용합니다. 치료 적절성 기준은 정상적인 TSH와 T4 수치, 정상적인 성장 역학 및 골 연령 억제, 생식기에서 혈성 분비물 사라짐, 2차 성징 발달 역전, 변비 없음, 맥박 회복 및 정신 발달 정상화입니다.

조기 사춘기

조기 사춘기에 대한 약물 치료의 타당성을 뒷받침하는 자료는 없습니다. 건강한 식습관에 대한 고정관념을 형성하고 체중 증가를 예방하기 위해 다음과 같은 예방 조치가 취해지고 있습니다.

  • 정제 탄수화물과 포화 지방 함량이 높은 음식 섭취량을 줄이세요. 일일 식단의 총 지방 함량은 30%를 넘지 않아야 합니다.
  • 규칙적인 신체 운동을 통해 신체 활동 부족을 극복하고 정상적인 체중-신장 비율을 유지합니다.
  • 저녁 시간에는 정신적, 육체적 스트레스를 피하고, 밤에 최소 8시간 이상 수면을 취하도록 하세요.

맥쿤-올브라이트-브라이체프 증후군

병인학적 치료법은 개발되지 않았습니다. 빈번하고 대량의 출혈이 있는 경우 시프로테론을 사용할 수 있습니다. 시프로테론 아세테이트의 일일 복용량은 70~150mg/m2입니다 . 시프로테론 아세테이트는 자궁내막에 항증식 효과가 있어 월경이 중단되지만 난소 낭종 형성을 막지는 못합니다. 재발성 난포성 난소 낭종의 경우 타목시펜을 10~30mg의 일일 복용량으로 사용하는데, 이는 핵 수용체에 결합하여 McCune–Albright–Braitsev 증후군 환자의 에스트로겐 수치를 조절할 수 있습니다. 이 약물을 12개월 이상 사용하면 백혈구 감소증, 혈소판 감소증, 고칼슘혈증, 소혈관의 색조 변화가 발생하고 결과적으로 망막병증이 발생합니다. 대체 약물 치료는 1세대 아로마타제 억제제인 테스토락톤을 사용하는 것입니다. 이 약물의 작용 기전은 아로마타제 억제로, 결과적으로 안드로스텐디온이 에스트론으로, 테스토스테론이 에스트라디올로 전환되는 것을 감소시키는 것으로 알려져 있습니다. 이 약물은 독성이 매우 강하므로 소아에서는 사용이 제한적입니다.

GT-비의존성 조숙성 사춘기(이성애)

염분 소모의 징후가 없는 CAH를 가진 이성애 성조숙증의 경우, 가장 효과적인 치료는 7세 이전에 시작됩니다.CAH가 있는 어린이를 치료할 때 장시간 작용하는 약물(덱사메타손)을 사용하지 않고 히드로코르티손과 동일한 용량을 계산해야 합니다.글루코코르티코이드의 초기 일일 용량은 ACTH 생성을 완전히 억제하기 위해 코르티손 용량보다 2배 높아야 합니다.2세 미만 여아의 경우, 프레드니솔론의 초기 일일 용량은 7.5mg/m2 , 2-6세 - 10-20mg/ m2, 6세 이상 - 20mg/m2 입니다 .6 세 미만 여아의 경우 프레드니솔론의 유지 일일 용량은 5mg/m2 , 6세 이상 - 5-7.5mg/ m2 입니다. 현재 1세 이상 여아의 남성형 CAH 치료에 가장 적합한 약물은 히드로코르티손입니다. 6세 미만 여아의 경우 15mg/m²의 일일 복용량을 2회, 6세 이상 여아 의 경우 10mg/m² 처방됩니다. ACTH 분비를 최대로 억제하려면 글루코코르티코이드를 식후 충분한 수분과 함께 복용해야 하며, 일일 복용량의 2/3는 아침에, 1/3은 취침 전에 평생 복용해야 합니다. 글루코코르티코이드 복용량은 실험실 검사 결과가 정상화된 후에만 점진적으로 감량합니다. 글루코코르티코이드의 최소 유효 유지 복용량은 오전 8시에 측정한 혈중 17-OP와 코르티솔 수치로, 미네랄로코르티코이드는 혈장 레닌 활성도로 모니터링합니다. 폐쇄된 성장 영역의 경우, 히드로코르티손을 프레드니솔론(4mg/m² ) 또는 덱사메타손(0.3mg/m² ) 으로 대체해야 합니다. 스트레스, 급성 질환, 수술, 기후 변화, 과로, 중독 등 신체에 스트레스를 주는 상황에서는 히드로코르티손을 두 배 용량으로 복용해야 한다는 점을 소녀의 가족에게 특별히 알리는 것이 중요합니다. 또한, 가족에게 진단 결과와 생명을 위협하는 경우 투여해야 하는 히드로코르티손의 최대 유효 용량이 표시된 팔찌를 선물해 달라고 부탁해야 합니다.

이성애 성조숙증 환자에서 유아기 염분 손실 징후를 보이는 선천성 부신 과형성 및 염분 소모성 선천성 부신 피질 과형성 환자에서는 미네랄코르티코이드 결핍증을 대체하는 유일한 합성 글루코코르티코이드인 플루드로코르티손 사용이 권장됩니다. 치료는 혈장 레닌 활성을 고려하여 수행됩니다. 이 약물의 초기 일일 복용량은 0.3mg이며, 전체 일일 복용량은 하루 중 전반부에 복용해야 합니다. 이후 몇 개월에 걸쳐 일일 복용량을 0.05~0.1mg으로 감량합니다. 1세 미만 어린이의 유지 일일 복용량은 0.1~0.2mg이며, 1세 이상 어린이의 유지 일일 복용량은 0.05~0.1mg입니다. 중등도에서 중증의 경우, 아침에는 히드로코르티손 정제 15~20mg과 플루드로코르티손 0.1mg을 병용하고, 오후에는 히드로코르티손 5~10mg만 복용하는 것이 권장됩니다. CAH 중 염분 소모형을 가진 여아는 매일 2~4g의 소금을 섭취해야 합니다.

선천적 부신 피질 과형성과 시상하부-뇌하수체-난소 시스템의 이차적 활성화를 배경으로 한 이성애적 조숙성 사춘기의 경우, 글루코코르티코이드를 GnRH 유사체인 트립토렐린 또는 부세렐린과 병용하여 8~9세가 될 때까지 28일마다 한 번씩 3.75mg의 용량으로 근육 주사해야 합니다.

수술적 치료

부신, 난소, 중추신경계의 공간 점유 병변에 호르몬 활성 종양이 있는 조기 사춘기 아동에게는 수술적 치료법이 사용됩니다. 그러나 신생물 제거는 조기 사춘기의 퇴행으로 이어지지 않습니다. 시상하부 과오종은 엄격한 신경외과적 적응증에 따라서만 제거합니다. 3개월 이상 지속되는 에스트로겐 생성 난포낭은 수술적 제거가 필수적입니다. CAH를 배경으로 이성애자 조기 사춘기 여아의 외부 생식기 구조를 교정해야 할 때 수술적 치료를 사용합니다. 음경 모양이거나 비대해진 음핵은 아동의 나이에 관계없이 진단 직후 즉시 제거해야 합니다. 생식기의 에스트로겐화 징후가 나타난 후(10~11세)에 비뇨생식동을 절제하는 것이 더 바람직합니다. 글루코코르티코이드를 장기간 사용하면 자연적인 에스트로겐 효과가 회음부 조직을 느슨하게 만들어 질 입구 형성 작업을 상당히 용이하게 해줍니다.

다른 전문가와의 상담에 대한 표시

  • 중추신경계의 공간점유 병변이 발견된 경우, 신경외과 의사와 상담하여 수술적 치료의 적합성을 결정합니다.
  • 갑상선 기능 저하증, 갑상선 기능 항진증, 갑상선 확산성 비대 등의 임상적 징후가 있는 환자의 경우 내분비과 전문의와 상담하여 갑상선 기능 상태를 확인해야 합니다. 또한, McCune-Albright-Braitsev 증후군이 있는 모든 환자의 경우 내분비계의 동반 병리를 배제하기 위해 상담이 필요합니다.
  • 중추신경계의 유기적 병리학적 소견이 없는 중추성 조숙성 사춘기 환자의 신경학적 상태를 확인하기 위해 신경과 전문의와 상담합니다.
  • 난소나 부신의 공간 점유 병변에 악성 종양이 의심되는 경우 종양의학과 의사와 상담하세요.

환자의 추가 관리

약물의 종류와 관계없이, 진정한 또는 이차적인 완전 GT-비의존성 조기 사춘기의 성공적인 치료 효과를 위한 필수 조건은 치료의 지속성 및 기간 원칙을 준수하는 것입니다. 3-4개월 후 치료를 중단하면 생식선 자극 호르몬 억제가 사라지고 사춘기 과정이 재개되기 때문입니다. 치료는 최소 8-9세까지 시행해야 합니다. 치료 중단 후, 여아는 성 발달이 끝날 때까지 소아부인과 의사에게 등록해야 합니다. 조기 사춘기 진단을 받은 모든 아동은 사춘기 시작 전과 생리적 사춘기 전체 기간 동안 역동적인 관찰(최소 3-6개월에 한 번)이 필요합니다. 모든 형태의 조기 사춘기 여아의 골 연령은 1년에 한 번 측정합니다. GnRH를 투여받는 여아는 사춘기가 완전히 멈출 때까지(성장 속도 정상화, 유선 발달 감소 또는 중단, LH 및 FSH 합성 억제) 3-4개월에 한 번씩 관찰해야 합니다. GnRH 검사는 치료 시작 후 3~4개월이 지나면 처음으로 동적으로 실시해야 하며, 그 이후로는 1년에 한 번씩 실시해야 합니다.

예방

여아의 조숙성 사춘기를 예방하기 위한 개발된 대책이 존재한다는 증거는 없습니다.

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예보

조기 사춘기의 경우, 뇌, 난소, 부신에 악성 종양이 자라 사망에 이를 수 있습니다.

조기 치료를 시작했을 때 모든 형태의 조숙성 사춘기 환자의 성장 예후가 유의미하게 개선되는 것으로 나타났습니다. 늦은 진단과 시기적절하지 않은 치료 시작은 GT 의존성 조숙성 사춘기 환자의 성장 예후를 유의미하게 악화시키고, 부분적 GT 비의존성 조숙성 사춘기에서 질병이 완전한 형태로 전환되는 것을 유발합니다.

신생물 환자는 생식세포 종양의 악성도가 높아 예후가 좋지 않습니다. 두개내 국소 종양에 대한 방사선 조사는 뇌하수체 기능 부전으로 이어져 내분비 장애를 유발할 수 있으며, 적절한 내분비 재활 치료가 필요합니다.

조숙성 사춘기는 10%의 경우에만 진정한 조숙성 사춘기로 발전합니다.

조숙한 사춘기를 겪은 여성의 생식 능력과 생식 건강에 관한 신뢰할 만한 데이터는 없습니다.

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