필라로이드 성상세포종

의학적 용어인 털모양성 성상세포종은 이전에 낭성 뇌성 성상세포종으로 불렸던 신생물, 즉 시상하부-두정엽 신경교종 또는 소아 털모양성 성상세포종을 지칭하는 데 사용됩니다. 이 종양은 신경교세포에서 기원하며, 소아 및 청소년 환자에게 가장 흔하게 발생하지만 노인에게도 발생할 수 있습니다. 종양은 양성 또는 악성일 수 있으며, 치료는 주로 수술적입니다. [ 1 ]

역학

"필로이드(piloid)"라는 용어는 1930년대부터 알려져 왔습니다. 이는 세포 구조에 머리카락과 같은 양극성 분지를 가진 성상세포종을 지칭하는 데 사용되었습니다. 현재 필로이드 성상세포종은 "극성 해면모세포종", "소아성 성상세포종" 등 여러 명칭을 가지고 있던 종양입니다. 필로이드 성상세포종은 WHO의 종양 진행 분류에 따르면 저악성도 신생물 범주에 속합니다. 1등급입니다.

기둥상 성상세포종은 소아에서 가장 흔한 뇌종양입니다. 신생아부터 14세 사이에 발생하는 모든 신경교종의 30% 이상을 차지하며, 소아기 원발성 뇌종양의 17% 이상을 차지합니다. 이 질환은 소아뿐만 아니라 20~24세의 젊은 성인에서도 자주 보고됩니다. 50세 이상의 환자에서는 병리 소견이 덜 흔하게 관찰됩니다.

기둥상 성상세포종은 중추신경계의 어느 부위에서나 발생할 수 있습니다. 이 질환은 종종 시신경, 시상하부/교차, 대뇌반구, 기저핵/시상, 그리고 뇌간에 영향을 미칩니다. 그러나 이러한 신생물의 대부분은 소뇌의 기둥상 성상세포종이나 뇌간 종양입니다.

원인 필라로이드 성상세포종

필로이드 성상세포종 발생의 근본 원인은 현재 잘 알려져 있지 않습니다. 일부 종양은 배아 발달 단계에서 형성되는 것으로 추정됩니다. 그러나 과학자들은 아직 이 병리의 기원 기전을 추적하지 못했습니다. 또한 이 질병의 발생을 예방하거나 차단하는 방법도 밝혀지지 않았습니다.

경우에 따라 다른 병변 치료를 위해 머리나 목 부위에 방사선을 조사하여 발생하기도 합니다. 2형 신경섬유종증과 유선 종양이 있는 환자에서는 필로이드 성상세포종 발생 위험이 약간 더 높습니다. 호르몬적 배경, 즉 프로게스테론, 에스트로겐, 안드로겐 수치의 영향이 있을 수 있습니다.

신경외과 종양학자들은 이제 20~30년 전보다 필로이드 성상세포종에 대한 정보가 다소 많아졌습니다. 그러나 이 질환의 발병에는 여전히 해결되지 않은 많은 쟁점이 있습니다. 종양의 가능한 원인으로는 방사선학적 영향, 종양바이러스의 영향, 유전적 소인, 나쁜 습관의 부작용, 생태학적 요인, 그리고 직업적 위험 등이 있습니다. [ 2 ]

위험 요소

현재 전문가들은 필로이드 성상세포종 발생의 확실한 위험 요인을 단 하나만 꼽을 수는 없습니다. 그럼에도 불구하고, 의심되는 요인들에 대한 정보는 다음과 같습니다.

• 연령. 필로형 성상세포종은 0세에서 14세 사이에 가장 많이 보고됩니다.
• 환경적 영향. 살충제, 석유 제품, 용제, 폴리염화비닐 등과의 정기적인 접촉은 특히 불리한 영향을 미칩니다.
• 유전적 병리. 성상세포종 발생과 신경섬유종증, 결절성 경화증, 리-프라우메니 증후군, 히펠-린다우 증후군, 기저세포 모반 증후군의 연관성이 알려져 있습니다.
• 두개뇌 손상 및 발작 증후군, 항경련제 복용.
• 이온화 방사선(라돈, X선, 감마선, 기타 유형의 고에너지 방사선)에 노출됨.

병인

필로이드 성상세포종은 신경교종의 한 유형입니다. 이 종양의 세포적 기반은 별모양 또는 거미모양 세포인 성상세포로, 신경교세포라고도 합니다. 성상세포의 역할은 뇌의 기본 구조인 뉴런을 지지하는 것입니다. 이 세포들은 혈관벽에서 신경막으로 필요한 물질을 전달하는 역할을 합니다. 세포 구조는 신경계 형성에 관여하고 세포 간 체액의 항상성을 유지합니다.

뇌 백질의 필로이드 성상세포종은 섬유성 세포, 회백질의 원형질 세포에 의해 형성됩니다. 첫 번째와 두 번째 변이 모두 화학 물질 및 기타 외상성 요인의 공격적인 영향으로부터 신경을 보호합니다. 별 모양의 구조는 신경 세포에 영양을 공급하고 뇌와 척수로 충분한 혈류를 공급합니다. [ 3 ]

종양 과정은 주로 다음 부위에 영향을 미칠 수 있습니다.

• 기억, 문제 해결, 사고, 감정의 과정과 관련된 대뇌 반구.
• 전정과 협응 조절을 담당하는 소뇌;
• 뇌간은 대뇌 반구 아래와 소뇌 앞에 위치하며, 호흡과 소화 기능, 심장 박동, 혈압을 담당합니다.

조짐 필라로이드 성상세포종

운동 협응에 문제가 있을 때 필로이드 성상세포종의 존재를 의심할 수 있습니다. 대부분의 경우, 이 증상은 소뇌 기능 장애를 나타내며, 이는 종양 발생으로 인한 경우가 많습니다. 일반적으로 임상 양상은 종양의 위치, 크기 등 여러 요인이 복합적으로 작용하여 나타납니다. 많은 환자에서 성상세포종은 언어 기능에 부정적인 영향을 미치며, 일부 환자는 기억력과 시각 기능 저하를 호소합니다.

뇌 좌측에 국한된 필로이드 성상세포종은 우측 신체 마비를 유발할 수 있습니다. 환자는 심하고 지속적인 두통을 호소하며, 거의 모든 유형의 감각이 영향을 받습니다. 대부분의 환자는 심각한 쇠약, 심장 질환(특히 부정맥, 빈맥)을 보입니다. 혈압 지표는 불안정합니다.

필로이드 성상세포종이 뇌하수체, 시상하부 영역에 위치하는 경우 내분비 기능에 영향을 미칩니다. [ 4 ]

필로이드 성상세포종의 위치에 따라 임상 양상도 다릅니다. 그럼에도 불구하고 대부분의 경우 병리학적 초기 징후는 거의 동일합니다. [ 5 ] 우리는 다음과 같은 증상에 대해 이야기하고 있습니다.

• 두통(규칙적, 편두통과 유사, 극심, 발작과 유사)
• 현기증;
• 전반적인 약함, 깨짐;
• 메스꺼움, 때로는 구토까지 나타나며, 종종 새벽에 심해진다.
• 언어 장애, 시각 및/또는 청각 장애
• 갑작스럽고 의욕이 없는 기분 변화, 행동 변화;
• 발작;
• 전정 장애
• 혈압 변동.

필로이드 성상세포종의 국소화에 따른 첫 징후는 다음과 같습니다.

• 소뇌: 협응 및 전정 장애.
• 뇌반구: 오른쪽 - 왼쪽 팔다리가 심하게 약해지고, 왼쪽 - 몸 오른쪽이 약해집니다.
• 전두엽 뇌: 성격 및 행동 장애.
• 어두운 부분: 미세 운동 기능 장애, 감각 병리.
• 후두부: 환각이 나타나고 시력이 저하됩니다.
• 시간적: 언어 장애, 기억 및 조정 장애.

소아의 필로이드 성상세포종

소아 필로이드 성상세포종의 증상은 다양하다는 것이 특징입니다. 일부 소아에서는 증상이 점진적으로 심해지는데, 이는 작고 악성도가 낮은 종양의 특징입니다.

일반적으로 소아 임상상은 아기의 나이와 유두상 성상세포종의 위치, 크기 및 확대 속도에 따라 달라집니다.[ 6 ] 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 두통이 있으며, 아침에 심해지고 구토 후에는 통증이 완화됩니다.
• 메스꺼움과 구토;
• 시각 장애;
• 전정기관 문제(걷는 동안에도 눈에 띌 수 있음)
• 몸의 절반이 약해지고 마비되는 느낌;
• 성격, 행동 장애
• 발작;
• 언어 및 청각 장애
• 끊임없이 의욕이 없는 피로감과 졸음;
• 학업 성취도와 업무 능력 저하
• 무게는 한 방향 또는 다른 방향으로 변동합니다.
• 내분비 장애
• 유아의 경우 머리의 부피가 커지고, 첨두의 크기가 커집니다.

무대

성상세포종은 현미경적 특징에 따라 분류됩니다. 또한, 악성 단계에 따라 평가하는데, 구조적 변화가 더 뚜렷할수록 악성도가 더 높다는 것을 의미합니다.

뇌의 1도 및 2도 필로이드 성상세포종은 악성도가 낮은 신생물에 속합니다. 이러한 종양의 세포는 공격성이 낮고 성장 속도가 비교적 느립니다. 이러한 신생물의 예후는 더 양호합니다.

3도 및 4도 성상세포종은 악성도가 매우 높고 공격적입니다. 빠른 성장과 발달이 특징이며, 예후는 대개 좋지 않습니다.

저악성 성상세포종은 다음과 같습니다.

• 청소년성 필로이드 성상세포종
• 털모양 성상세포종
• -다형성 황색성상세포종
• -거대세포 상피하, 확산성(섬유성) 성상세포종.

매우 악성인 신생물에는 다음이 포함됩니다.

• 이형성, 다형성 이형성 성상세포종;
• 신경교종
• 중앙 확산성 신경교종.

합병증 및 결과

기둥모양 성상세포종은 악성도가 낮은 신생물입니다. 고등급 악성종양으로 진행되는 경우는 드뭅니다. 기둥모양 성상세포종 환자의 10년 생존율은 약 10%로 추산됩니다. 그러나 대부분의 경우 어린 소아의 예후는 청소년이나 노년층보다 훨씬 나쁩니다.

이 병리는 단계적으로 자라는 느리게 발달하는 종양입니다. 소아기에는 소뇌와 시각 경로에 더 자주 영향을 미칩니다. 병리학적 과정을 제거하는 기본적인 방법은 수술입니다. 하지만 안타깝게도 필로이드 성상세포종은 항상 수술로 제거할 수 있는 것은 아닙니다. 이는 뇌의 주요 주변 구조가 손상될 위험이 높기 때문입니다.

다음 요소는 부작용 및 합병증이 발생할 가능성에 특히 영향을 미칩니다.

• 종양 과정의 악성도(악성도가 매우 높은 성상세포종은 치료에 잘 반응하지 않고 재발할 수 있음)
• 종양 과정의 국소화(소뇌와 반구 성상세포종은 중뇌나 뇌간에 위치한 신생물과 달리 치료 가능성이 더 높습니다)
• 환자의 나이(진단과 치료가 빠를수록 예후가 더 좋음)
• 유두성 성상세포종(뇌나 척수의 다른 부분으로 전이되는)의 유병률
• 1형 신경섬유종증.

필로이드 성상세포종의 재발은 비교적 흔합니다. 더욱이, 수술적 제거 후 3년 이내와 그 이후에도 종양 재발이 관찰될 수 있습니다. 그럼에도 불구하고, 일부 신생물은 부분 제거 후에도 성장이 멈추는 경우가 있는데, 이는 환자의 완치와 동일시될 수 있습니다.

유두상 성상세포종의 척수 전이

신생물 형성의 기저는 복잡한 구조적 구조를 가지고 있기 때문에 상피 조직에 속하지 않습니다. 악성으로 진행될 경우, 뇌 구조 외부로의 전이는 거의 관찰되지 않습니다. 그러나 뇌 내부에 수많은 비정형 세포 병소가 형성되어 다른 장기 및 조직에서 혈류를 통해 확산될 수 있습니다. 이러한 경우 척수에 발생하는 악성 필로이드 성상세포종은 양성과 구별하기 어렵습니다. 신생물 제거 수술은 명확한 윤곽이 없기 때문에 어려울 수 있습니다.

다클론성 종양, 즉 "신생물 내의 신생물"이 발생할 위험이 있습니다. 치료는 여러 약물을 병용하는 것으로 이루어지는데, 첫 번째 종양은 특정 약물에 반응하고 두 번째 종양은 다른 약물에 반응할 수 있기 때문입니다.

복합성 및 전이성 성상세포종은 30세 미만의 어린이와 청소년에서 더 자주 진단됩니다. 이 병리는 노인에서는 덜 흔합니다.

진단 필라로이드 성상세포종

기둥상 성상세포종은 우연히 또는 환자에게 명백한 신경학적 증상이 있을 때 발견됩니다. 종양이 의심되는 경우, 전문의는 환자의 병력을 검토하고, 면밀한 검사를 시행하고, 시각 및 청각 기능, 전정 기능, 운동 조정, 근력 및 반사 활동을 확인해야 합니다. 문제의 존재는 종종 신생물의 대략적인 위치를 나타냅니다.

검사 결과만을 토대로, 의사는 환자를 신경과 전문의나 신경외과 전문의에게 의뢰하여 상담을 받을 수 있습니다.

필로이드 성상세포종의 실험실 진단의 일환으로, 종양 세포가 검출될 가능성이 가장 높은 액체, 혈액 및 기타 체액에 대한 검사를 시행합니다. 호르몬 배경 및 종양 표지자도 검사합니다.

척수 천자를 통해 액체를 채취합니다. 국소 마취 하에 특수 바늘을 사용하여 피부, 근육 조직, 척수막을 천자합니다. 그런 다음 주사기를 사용하여 필요한 양의 액체를 펌핑합니다.

체액은 유전 물질의 특정 미세 조각을 검출하는 데에도 종종 사용됩니다. 이는 바이오마커와 온코마커입니다. 오늘날 온코마커를 이용한 필로이드 성상세포종 진단은 임상에서 널리 사용되고 있습니다.

기기 진단은 다음 절차를 통해 표현될 수 있습니다.

• 자기공명영상(MRI)과 컴퓨터단층촬영(CT)은 뇌 구조를 검사하는 고전적인 기술입니다. 전문의는 획득한 영상을 바탕으로 종양의 진행 과정을 파악할 뿐만 아니라, 종양의 위치와 관련 유형까지 명확히 밝힙니다. 동시에, 자기공명영상은 CT보다 더 많은 정보를 제공하고 신체에 덜 해로운 최적의 검사로 간주됩니다.
• PET(양전자방출단층촬영)는 뇌종양(특히 악성 공격성 종양)을 진단하는 데 사용됩니다. 진단 전에 환자에게 종양 세포에 잔류하는 방사성 성분을 주사합니다.
• 조직 생검은 채취한 검체를 채취하여 검사하는 과정입니다. 이 시술은 단독으로 시행하거나 필로이드 성상세포종 제거 수술의 일부로 시행할 수 있습니다. 의심되는 신생물이 접근하기 어렵거나 수술 중 손상 위험이 높은 중요 뇌 구조에 국한되어 있는 경우, 단독 생검이 더 자주 시행됩니다.
• 유전자 검사는 종양 구조의 돌연변이를 식별하는 데 도움이 됩니다.

필로이드 성상세포종의 진단은 거의 항상 명확히 해야 합니다. 이를 위해 시야 검사, 유발전위 검사 등 다른 보조 진단 기법을 활용할 수 있습니다.

감별 진단

신경초종, 수막종, 진주종, 뇌하수체 선종 및 기타 여러 뇌종양은 자기공명영상(MRI)으로 매우 잘 관찰됩니다. 그러나 신경교종의 발견, 성상세포종과 전이암 또는 염증성 병소의 감별은 다소 어려울 수 있습니다.

특히 양성 성상세포종의 거의 절반에서는 대조제가 축적되지 않아 종양과 비종양 질환을 구별하는 데 문제가 발생합니다.

털모양 성상세포종과 비종양성 뇌 신생물, 염증성 병리(미생물성 국소성 뇌염, 농양, 혈관 병변) 및 수술 후 흉터 괴사나 과립화 이상을 구별하기 위해 다면적 진단을 수행하는 것이 중요합니다.

최대의 진단 정보는 자기공명영상과 양전자단층촬영을 조합하여 제공됩니다.

치료 필라로이드 성상세포종

필로이드 성상세포종의 치료 범위는 악성도와 병변의 위치에 따라 결정됩니다. 대부분의 경우, 가능한 한 수술이 선호됩니다. 수술이 불가능한 경우, 항암화학요법과 방사선 치료에 중점을 둡니다.

기둥상 성상세포종은 대부분의 환자에서 점진적으로 발생하기 때문에, 신체는 증상을 "완화"하는 적응 기전을 종종 활성화합니다. 종양 발생 초기 단계는 항암 화학요법과 방사선 치료로 더 잘 교정됩니다. 그러나 시상하부-안구 부위의 기둥상 성상세포종은 종종 공격적인 악성 종양의 양상을 보이며, 종양 주변과 뇌척수액 순환 경로를 따라 국소 전이를 일으킬 수 있습니다.

일반적으로 다음과 같은 주요 치료 방법이 사용됩니다.

• 신경외과 수술은 병리학적 초점을 부분적 또는 완전히 제거하는 수술입니다.
• 방사선 치료는 방사선을 이용하여 종양 세포를 파괴하고 더 이상 성장하지 못하게 막는 것을 말합니다.
• 악성 구조를 늦추고 파괴하는 세포 증식 억제제를 복용하는 화학 요법
• 방사선 치료와 수술을 결합한 방사선 수술 방법입니다.

약물 치료

필로이드 성상세포종 환자는 특히 종양 세포를 표적으로 하는 표적 치료인 표적 치료의 적응증이 있습니다. 이 치료에 사용되는 약물은 분자 수준에서 자극과 과정에 영향을 미쳐 종양 세포의 성장, 증식 및 상호작용을 차단합니다.

저악성 성상세포종은 세포 성장과 기능을 담당하는 단백질을 조절하는 BRAF 유전자의 변이를 보입니다. 이러한 질환은 BRAF V600E 점 돌연변이 또는 BRAF 배가(doubling)입니다. 종양 세포의 성장을 촉진하는 자극을 억제하기 위해 적절한 약물이 사용됩니다.

• 베무라페닙과 다브라페닙(BRAF 억제제).
• 트라메티닙과 셀루메티닙(MEK 억제제).
• 시롤리무스와 에베롤리무스(mTOR 억제제).

베무라페닙 사용 중 환자는 전해질 수치를 평가하고 간 및 신장 기능을 모니터링하기 위해 정기적인 혈액 검사를 받아야 합니다. 또한, 환자는 체계적인 피부 검사를 받고 심장 활동 변화를 모니터링해야 합니다. 발생할 수 있는 부작용으로는 근육 및 관절 통증, 전신 쇠약 및 피로, 메스꺼움, 식욕 부진, 탈모, 발진, 발적, 콘딜로마 등이 있습니다. 베무라페닙은 매일 같은 시간에 복용합니다. 정제는 부수지 않으며, 물을 마시도록 합니다. 용량 및 투여 기간은 환자마다 다릅니다.

시롤리무스는 면역 체계를 억제하는 약물(면역억제제)입니다. 가장 흔한 부작용은 혈압 상승, 신장 질환, 발열, 빈혈, 메스꺼움, 사지 부종, 복통 및 관절통입니다. 시롤리무스 복용 시 가장 위험한 부작용은 림프종이나 피부암 발생입니다. 치료 기간 동안 충분한 수분을 섭취하고 피부를 자외선으로부터 보호하는 것이 중요합니다. 약물의 용량은 개인에 따라 다릅니다.

스테로이드와 항경련제는 증상 치료에 사용될 수 있습니다.

수술적 치료

수술은 종양 세포를 최대한 많이 제거할 수 있기 때문에 필로이드 성상세포종의 주요 치료법으로 간주됩니다. 신생물 발생 초기 단계에서는 수술이 가장 효과적이지만, 주변 뇌 구조 손상 위험으로 인해 수술이 불가능한 경우도 있습니다.

수술에는 특별한 준비가 필요하지 않습니다. 유일한 예외는 환자가 형광 용액을 복용해야 한다는 것입니다. 형광 용액은 종양에 축적되는 물질로, 종양의 시각화를 향상시키고 주변 혈관과 조직에 영향을 미칠 위험을 줄여줍니다.

수술 중에는 대부분 전신 마취를 시행합니다. 필로이드 성상세포종이 언어, 시각 등 가장 중요한 기능적 중추 근처에 위치한 경우, 환자는 의식을 유지합니다.

뇌의 필로이드 성상세포종을 치료하는 데 일반적으로 두 가지 유형의 수술이 사용됩니다.

• 내시경 두개골 천공술은 작은 구멍을 통해 내시경을 삽입하여 종양을 제거하는 수술입니다. 최소 침습 수술이며 평균 3시간 정도 소요됩니다.
• 개방적 중재술은 두개골 일부를 제거한 후 미세수술적 조작을 통해 진행됩니다. 중재술은 최대 5~6시간 동안 진행됩니다.

수술 후 환자는 중환자실에 입원합니다. 환자는 약 1주일 동안 입원합니다. 치료의 질을 평가하기 위해 컴퓨터 단층촬영이나 자기공명영상(MRI) 진단을 추가로 실시합니다. 합병증이 없다고 확인되면 환자는 재활 병동이나 클리닉으로 이송됩니다. 전체 재활 기간은 약 3개월입니다. 재활 프로그램은 일반적으로 치료적 운동, 마사지, 심리 치료 및 언어 치료 상담 등을 포함합니다.

예방

필로이드 성상세포종 발생의 정확한 원인을 과학자들이 밝혀낼 수 없기 때문에, 병리학적으로 특별한 예방책은 없습니다. 모든 예방 조치는 건강한 생활 습관 유지, 두부 및 허리 부상 예방, 그리고 전반적인 신체 강화에 초점을 맞춰야 합니다.

예방의 기본은 다음과 같습니다.

• 야채, 과일, 허브, 견과류, 씨앗, 열매 등을 주로 섭취하는 다양하고 건강한 천연 식품을 섭취합니다.
• 알코올성 음료, 토닉 음료, 탄산 음료, 에너지 음료를 완전히 배제하고, 커피 소비를 최소한으로 줄입니다.
• 신경계 안정화, 스트레스, 갈등, 스캔들 회피, 공포증 및 신경증 퇴치
• 충분한 휴식과 밤에 질 좋은 수면을 취하면 뇌의 기능이 회복됩니다.
• 건강한 신체 활동, 신선한 공기 속에서의 매일 산책, 신체적, 정신적 과부하를 피하는 것.
• 흡연과 약물 사용을 완전히 중단합니다.
• 유해한 직업적 영향(화학물질, 살충제, 과도한 열 등의 부정적 영향)을 최소화합니다.

예보

기둥상 성상세포종은 여러 요인과 상황에 따라 달라지기 때문에 명확한 예후를 나타내지 않습니다. 다음과 같은 요인들이 영향을 미칩니다.

• 환자의 나이(질병이 일찍 시작될수록 예후는 더 나빠짐)
• 종양 과정의 위치
• 치료에 대한 민감성, 치료 조치의 적시성 및 완전성
• 악성도.

악성도 I에서는 질병의 예후가 조건부로 양호할 수 있으며, 환자는 약 5년에서 10년 정도 생존할 수 있습니다. 악성도 III-IV에서는 기대수명이 약 1년에서 2년입니다. 악성도가 낮은 필로이드 성상세포종이 더 공격적인 종양으로 변할 경우, 전이가 진행될 경우 예후가 상당히 악화됩니다.