왼쪽 및 오른쪽 신장의 혈관성 지방종

양성 종양 중에서도 혈관근지방종과 같은 특정 신생물이 두드러지는데, 이는 복부 장기를 관찰하는 동안 우연히 발견될 수 있습니다. 이 종양은 일정 크기에 도달하면 여러 증상과 합병증을 유발할 수 있습니다.

혈관근지방종의 가장 흔한 위치는 신장이고[ 1 ] 두 번째는 간입니다. 가끔 이러한 종양은 비장, 복막후 공간, 폐, 연부조직, 난소 및 나팔관에 형성됩니다.

역학

신장 혈관근지방종은 이 기관의 가장 흔한 양성 종양으로 40세 이상의 0.2-0.6%에서 산발적으로 발생하며, 환자가 대부분 여성입니다. [ 2 ]

임상 통계에 따르면, 80%의 경우 단일 형성이 발생합니다.

혈관근지방종은 성인보다 소아에서 흔하지 않습니다. 연구에 따르면 10세에 결절성 경화증을 앓은 소아의 75%에서 신장 혈관근지방종이 발견되며, 50% 이상의 경우에서 크기가 증가합니다. [ 3 ], [ 4 ]

원인 혈관성 지방종

혈관근지방종의 정확한 원인은 알려져 있지 않으며, 중년 성인에서 산발적으로 발생할 수 있습니다. 그러나 이 종양의 유전적 기원에 대한 확실한 증거가 있습니다. 따라서 신장 혈관근지방종은 대부분 유전성 질환인 결절성 경화증 과 관련이 있습니다. 결절성 경화증은 두 가지 종양 억제 유전자, 즉 TSC1(9번 염색체 장완에 위치) 또는 TSC2(16번 염색체 단완에 위치) 중 하나의 돌연변이로 인해 발생하며, 과도한 세포 증식으로 인해 다발성 신장 혈관근지방종을 포함한 다양한 부위의 양성 종양이 형성됩니다.

낭포성 변화를 동반한 신장 실질 혈관근지방종은 폐 림프관평활근종증 (LAM) 과 같은 진행성 전신 질환을 앓고 있는 환자의 약 3분의 1에서 발견되며 결절성 경화증과 함께 나타나는 경우도 꽤 흔합니다.[ 5 ]

소아의 경우, 다발성 혈관근지방종이 발생하는 것과 선천성 뇌삼차신경 혈관종증(스터지-베버 증후군)이 발생하는 것 사이에 연관성이 있는데, 이는 GNAQ 유전자(구아닌 뉴클레오티드 결합 단백질 G를 인코딩함)의 무작위 돌연변이에 의해 발생하거나, 신경섬유종증 1형(NF-1) 단백질 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

위험 요소

전문가들은 이 신생물의 발병에 가장 심각한 위험 요인은 결절성 경화증이라고 생각합니다. 양측 혈관근지방종(좌신의 혈관근지방종이자 동시에 우신의 혈관근지방종)이 환자의 50~80%에서 발견됩니다.

이러한 종양이 발생할 위험을 증가시키는 일반적인 요인으로는 자궁 내 발달 중에 유전되거나 자연적으로 발생하는 유전자 돌연변이와 특정 전신 증후군이 있는 경우 등이 있습니다.

병인

혈관근지방종은 간엽 종양으로 정의됩니다. 즉, 간엽 줄기 세포 (지방, 근육 및 혈관 조직의 성체 다능성 또는 다능성 줄기 세포)의 신생물입니다.

종양 형성의 병인은 이러한 세포들이 증식하고, 분열하고, 다양한 조직(지방, 근육, 결합 조직 포함)으로 분화하는 자가 재생 능력의 증가에 기인하는 것으로 추정됩니다. 또한, 전형적인 혈관근지방종의 형태학적 특징은 지방 조직 세포(지방세포), 평활근 세포, 그리고 혈관(두꺼워진 벽과 비정상적인 내강을 가짐)으로 구성되어 있다는 것입니다.

또한, 이 종양은 혈관주위 상피모양 세포 신생물로 간주되는데, 많은 연구자들이 주장하듯이 혈관벽에 인접한 상피모양 세포(상피모양 조직구)에서 유래합니다. 활성화된 대식세포에서 유래된 이 세포들은 상피세포와 유사하지만, 세포골격이 변형되고 세포막이 더 치밀하며 응집 및 부착 능력이 더 뛰어납니다. [ 6 ]

조짐 혈관성 지방종

종양의 직경이 30~40mm보다 큰 경우, 신장에 위치한 경우 주요 증상은 갑작스러운 통증(복부, 옆구리 또는 등), 메스꺼움 및 구토, 발열, 저혈압/고혈압, 빈혈입니다. 때로는 크기가 큰 혈관근지방종은 자연적으로 출혈하여 혈뇨를 유발할 수 있습니다.

하지만 첫 번째 뚜렷한 징후는 항상 다양한 강도의 복통으로 나타납니다.

극히 드문 종양인 간 혈관근지방종은 대부분의 환자에서 무증상이며 우연히 발견됩니다. 우측 상복부에 경미한 통증과 복부 불편감으로 나타날 수 있습니다. 그러나 복강 내 출혈을 동반한 종양 내 출혈도 가능합니다. [ 7 ]

부신의 혈관근지방종도 매우 드문 신생물(유병률 0.5-5%)입니다. 일반적으로 어떤 형태로든 나타나지 않지만, 크기가 클 경우 복통을 유발합니다. [ 8 ], [ 9 ]

비장의 혈관근지방종은 단독으로 발생할 수 있지만, 신장 혈관근지방종 및 결절성 경화증과 동반되는 경우가 더 흔합니다. 혈관근지방종은 천천히 무증상으로 자랍니다. 결절성 경화증과 함께 종격동 혈관근지방종이 발생하면 호흡곤란, 흉통, 메스꺼움, 구토가 발생하고 흉막 삼출액이 관찰됩니다.

연부조직의 혈관근지방종은 다르게 행동합니다. 예를 들어, 복부 전벽(밀도가 높은 림프절 형태), 모든 국소의 피부, 깊은 근육 조직에 형성될 수 있습니다.

혈관근지방종과 임신. 임산부에게 신장 혈관근지방종이 있는 경우, 제때 발견되지 않으면 출혈성 파열로 인해 산모와 태아 모두에게 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다. [ 10 ], [ 11 ]

양식

통일된 분류가 없기 때문에 혈관근지방종의 유형이나 종류는 국소성보다는 조직학적 특징과 시각적 특징으로 구분됩니다.

신장 혈관근지방종은 산발성(단독형)과 유전성(결절성 경화증과 동반)으로 나뉩니다. 조직학적 특징에 따라, 단독형 혈관근지방종은 3상(전형형)과 단상(비정형형)으로 나뉩니다.

또한 컴퓨터와 자기공명영상 방법을 사용하여 3상형은 지방조직 함량이 높은 종양과 그에 따라 지방조직 함량이 낮은 종양으로 구분합니다. 전문가들은 또한 종양 덩어리에서 지방세포가 어떻게 분포되어 있는지도 고려합니다.

지방세포 함량이 낮고 평활근 세포가 우세한 종양은 상피양 종양 또는 비정형 종양이라고 하며 잠재적으로 악성 신생물로 분류됩니다.

합병증 및 결과

혈관근지방종의 주요 결과 및 합병증은 다음과 같습니다.

• 쇼크를 유발할 수 있는 자발적인 복막후 출혈
• 종양 혈관의 확장(동맥류)
• 신장 실질의 파괴로 인해 신장 기능이 저하되고 말기 신부전(투석이나 신절제술이 필요할 위험이 있음)이 발생합니다.

상피양 혈관근지방종은 드물게 림프절 전이를 동반한 악성 종양으로 변할 수 있습니다. [ 12 ]

진단 혈관성 지방종

시각화, 즉 기기 진단은 신장 혈관근지방종 검출에 중요한 역할을 합니다. [ 13 ]

경피적 신생검으로 얻은 종양 조직 검체의 분석(현미경 검사)은 지방세포 함량이 낮은 양성 간엽성 종양과 신세포암을 감별하는 데 필수적이다[ 14 ]. 상피양 혈관근지방종의 경우, 종양 조직 검체의 면역조직화학 분석이 추가로 필요할 수 있다[ 15 ].

초음파에서 충분한 양의 지방 조직을 가진 전형적인 혈관근지방종은 고에코성 종괴를 보이며, 30mm 미만의 작은 종괴는 음향 음영을 나타낼 수 있습니다. 신생물 내 지방 세포 수가 적을수록 에코가 낮기 때문에 전문가들은 초음파 검사의 진단 신뢰성이 (특히 작은 종양의 경우) 부족하다고 지적합니다.

CT에서 혈관근지방종은 어두운(저농도) 병소 형태로 신장 종양의 지방세포 밀도를 명확하게 보여줍니다. [ 16 ]

종양에 지방 세포가 너무 적은 경우, 혈관근지방종은 MRI로 검사합니다. 이를 통해 주파수 선택적 지방 억제가 있는 경우와 없는 경우 T1 강조 영상을 비교하여 덩어리 내 지방 영역과 그 위치를 시각화할 수 있습니다.[ 17 ]

감별 진단

감별 진단은 매우 중요합니다. 종양에 지방세포 수가 적거나 상피양 조직에 가까운 경우, 혈관근지방종이나 신장암(신세포암, 육종 등)을 감별해야 합니다.

또한 신장을 침범한 후복막 지방육종, 종양세포종, 윌리엄스 종양, 부신 골수지방종 등과도 차별화됩니다.

치료 혈관성 지방종

각 환자에 대해 혈관근지방종 치료는 종양의 크기와 임상 양상을 고려하여 시행됩니다. 치료의 목표는 신실질을 보호하고 신기능을 유지하는 것입니다. [ 18 ]

방법은 종양이 발견되는 순간부터 적극적인 감시를 시행하는 것부터 약물 치료 및 수술까지 다양합니다. 작은 신장 혈관근지방종(크기 40mm 미만)의 경우, 매년 신장 초음파 검사를 시행하고, 종양이 커지면(보통 매년 5%씩) 신장 CT 검사를 시행합니다.

유럽 비뇨기과 협회(EAU)의 권고에 따르면 치료 적격 기준은 종양이 크고 증상이 있는 경우입니다.

혈관근지방종에 대한 약물학적 치료법은 아직 연구 중이지만, 결절성 경화증 및/또는 림프관평활근종증과 관련된 신장 혈관근지방종에 사용되는 주요 약물은 세포 증식을 멈추는 단백질 라파마이신(mTOR)의 mTOR 억제제입니다. 라파마이신(시롤리무스), 에베롤리무스(아피니토르), 템시롤리무스, 조타롤리무스입니다.

이러한 약물의 사용은 장기간 지속되므로 백혈구 및 혈소판 수 감소, 혈중 콜레스테롤 수치 증가, 동맥 고혈압, 복통 및 장 질환, 감염(세균, 바이러스, 진균) 빈도 증가 등 부작용의 위험이 높다는 점을 염두에 두어야 합니다.[ 19 ]

신장의 큰 신생물의 경우 수술적 치료를 시행합니다.

• 선택적 혈관색전술; [ 20 ]
• 종양의 고주파 또는 냉동소거 [ 21 ]
• 부분적 또는 전체 신장 절제술.

신장 기능이 저하된 환자에게는 치료적 영양 섭취가 추가로 권장됩니다. 식단 번호 7입니다.

예방

예방 조치로는 혈관근지방종을 조기에 발견하는 것이 포함되며, 증상이 있거나 큰 종양(출혈 위험으로 인해)의 경우 예방적 치료로 동맥 색전술을 실시합니다.

예보

혈관근지방종이 빠르게 커지지 않고 혈관 확장이 없다면 예후는 양호합니다. 그렇지 않으면 심각한 신부전이 발생하여 신장 제거 또는 지속적인 투석이 필요합니다.