변연계 증후군 진단

산모의 임신 및 출산 과정의 특이성, 즉 저산소증, 저산소증, 과숙 및 아동 뇌의 시상하부 구조 기능 장애에 기여하는 기타 요인에 주의를 기울여야 합니다. 또한 가까운 친척의 비만, 당뇨병, 갑상선 질환 및 식물성 혈관성 근긴장이상(vegetative vascular dystonia) 발생 가능성을 파악하는 것도 중요합니다.

신체 검사

아동의 신체 발달은 사춘기 시작부터 급격한 성장과 체질량 지수(BMI) 증가를 특징으로 합니다. 환자의 약 3분의 1은 어린 시절부터 비만 경향을 보입니다. 시상하부 기능 장애의 흔한 징후는 피부에 나타나는 흰색과 분홍색 줄무늬이며, 그 정도는 다양합니다. 여아의 21%에서 다모증이 관찰됩니다. 겨드랑이, 목, 팔꿈치 피부의 과색소침착은 환자의 19%에서 발견되며, 갑상선 기능 저하증은 1~2등급으로 증가합니다.

여아의 사춘기 과정은 조기(9~10세) 시작과 2~4년에 걸친 급격한 체중 증가, 그리고 급격한 신장 성장을 특징으로 합니다. 초경 연령은 9세에서 12세 사이입니다. 대다수의 환자에서 월경주기 장애는 월경 시작 후 0.5~2.5년 후에 나타나며, 주로 14~16세에 나타납니다.

사춘기 속도를 평가한 결과, 시상하부 기능 장애가 있는 소녀들은 또래에 비해 성적 발달이 더 일찍, 더 빠르게 나타나는 것으로 나타났습니다.

부인과 검진 결과 생식기가 정상적으로 발달되어 있는 것으로 나타났지만, 청소년의 거의 절반이 회음부와 허벅지 안쪽 피부에 과색소침착을 보입니다. 일반적으로 내부 생식기의 상태, 크기 및 위치는 연령대별 기준과 다르지 않습니다.

실험실 진단

실험실 진단에는 다음이 포함됩니다.

• 혈청 LH, PRL, FSH, 테스토스테론, 에스트라디올, DHEA-S, 코르티솔, TSH, 트리요오드티로닌, 유리 티록신, 그리고 필요한 경우 ACTH, STH, TPO 및 TG 항체의 농도를 측정합니다. 적응증에 따라 LH, 프로락틴, 코르티솔 분비의 일일 리듬을 연구합니다.
• 지질, 탄수화물 및 단백질 대사 상태를 특징짓는 생화학적 혈액 매개변수 결정
• 공복 혈청 내 포도당 수치를 측정합니다. 포도당 수치가 정상이면 당부하 검사를 시행하고, 수치가 높으면 음식 부하 검사를 시행합니다.
• 일일 소변에서 성 스테로이드 대사산물의 함량을 결정합니다.

기기분석 방법

• 안장, 손, 손목 관절에 투사한 두개골의 X선 사진으로 뼈 나이를 확인합니다.
• 뇌혈관의 EEG, EchoEG, 뇌파도검사 또는 도플러 초음파.
• 골반 장기, 갑상선, 부신의 초음파.
• 조영제를 사용한 뇌의 MRI(예: 뇌하수체-시상하부 영역)

감별진단

이첸코-쿠싱 증후군 및 뇌종양과의 감별 진단이 필요합니다. 또한, 인슐린 저항성을 바탕으로 시상하부 기능 장애와 대사성 내분비 질환을 감별해야 합니다.

감별 진단은 추가적인 연구 방법을 기반으로 합니다. 뇌와 부신의 MRI, 호르몬 검사 조건에서 호르몬의 일일 리듬과 호르몬 상태를 연구한 결과, 생화학적 혈액 매개변수 등이 있습니다.

다른 전문가와의 상담에 대한 표시

갑상선, 부신 기능 장애 또는 고인슐린혈증 징후(또는 의심되는 경우)가 있는 경우 내분비내과 전문의의 진료가 필요하며, 식물인간 기능 장애, 열신경증 증상이 있는 경우 신경과 전문의의 진료를 받아야 합니다. 뇌하수체 선종이 발견되면 신경외과 전문의의 진료가 필요합니다.

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