낭포성 섬유증 합병증 치료
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 04.07.2025
태변장폐색증
신생아의 경우, 대장벽 천공 없이 태변성 장폐색을 진단할 때 고삼투압 용액을 사용한 조영제 관장을 시행합니다. 조영제 관장을 시행할 때는 용액이 회장까지 도달하도록 해야 합니다. 이는 장액과 남아 있는 태변이 대장 내강으로 배출되도록 촉진합니다. 태변성 장폐색의 경우, 조영제 관장을 여러 번 시행하고, 다량의 수액을 정맥으로 투여해야 합니다. 조영제 관장은 비교적 위험한 시술이므로, 경험이 풍부한 의사만이 응급 수술이 가능한 병원에서 시행합니다.
대부분의 경우, 태변장폐색증이 있는 신생아는 다음과 같은 수술적 개입을 받습니다.
- 장의 근위부와 원위부를 정화합니다.
- 가능한 한 많은 양의 태변을 씻어내세요.
- 장의 괴사 또는 손상된 부위를 절제합니다.
수술은 이중 장루(double enterostomy) 또는 장-장루(entero-enterostomy)를 삽입하여 완료되며, 일반적으로 안정적인 배변 배출이 회복되면 폐쇄됩니다. 이를 통해 수술 후 충분한 장세척이 가능합니다.
태변장폐색증 신생아의 사망률은 5%를 넘지 않습니다. 그러나 이러한 소아의 낭포성 섬유증은 대개 매우 심각합니다.
원위 소장 폐쇄
경미한 경우에는 락툴로오스나 아세틸시스테인을 사용하면 좋은 효과가 있을 수 있습니다.
아세틸시스테인은 증상이 사라질 때까지 하루 3회 200~600mg씩 경구 복용합니다.
락툴로오스는 증상이 사라질 때까지 하루 2회, 다음과 같은 비율로 경구 복용합니다.
- 1세 미만 어린이 - 2.5ml
- 1~5세 어린이 - 5ml;
- 6~12세 어린이 - 10ml.
아이의 상태가 심각한 경우 다음이 필요합니다.
- 오직 병원 환경에서 외과의의 감독 하에 치료를 실시합니다.
- 환자 신체의 전해질과 수분 균형을 모니터링합니다.
- 수술이나 엑스레이 촬영 전에 장을 정화하는 데 사용되는 대량의 전해질 용액을 투여합니다.
- 고삼투압 용액으로 대조 관장을 시행합니다.
환자의 상태가 심각한 경우, 20% 아세틸시스테인 용액 20-50ml와 염화나트륨 50ml를 대조 관장에 첨가하여 하루 두 번 투여해야 합니다.
장에서 대변이 완전히 제거되는 데는 며칠이 걸릴 수 있습니다. 향후 환자를 적절히 치료하려면 췌장 효소 용량을 조절하고 시간 경과에 따라 환자 상태를 면밀히 모니터링해야 합니다. 필요한 경우 완하제를 복용해야 하지만, 일정 기간 동안만 복용해야 합니다.
수술은 폐색이 회복 불가능한 경우에만 필요합니다. 낭포성 섬유증 환자는 원위부 소장 폐색 외에도 장중첩, 충수염, 크론병을 경험할 수 있다는 점을 기억해야 합니다.
간 손상
안타깝게도 낭포성 섬유증 환자의 간 손상을 치료하고 예방하는 효과적인 방법이 개발되었습니다. 간 손상의 초기 임상적 및 검사적 징후가 나타났을 때 우르소데옥시콜산을 사용하는 것의 효과가 입증되었습니다.
우르소데옥시콜산은 환자 체중 kg당 15~30mg을 하루 1회 취침 전 경구 투여합니다. 투여량과 치료 기간은 환자마다 개별적으로 결정해야 합니다.
간경변증의 배경으로 문맥 고혈압 증후군이 발생한 경우, 출혈을 예방하기 위해 내시경적 경화요법이나 식도 정맥류 결찰술, 그리고 문맥정맥 단락술과 그에 따른 간 이식을 시행합니다.
낭포성 섬유증의 간 손상 치료에 대한 가능한 접근 방식
위반 |
솔루션 |
수정 시도 |
MVTP 유전자 구조의 파괴, MVTP 단백질 구조의 변화 |
건강한 유전자를 소개합니다 |
간 유전자 치료 |
담즙의 점도 증가 |
점도 감소 |
담즙 분비 촉진제. 우르소데옥시콜산 |
간독성 담즙산의 유지 |
무독성 담즙산으로 대체 |
우르소데옥시콜산 |
과도한 자유라디칼 생성 및 지질 과산화 |
항산화 시스템의 활동 증가 |
베타카로틴, 비타민E, 우르소데옥시콜산(효능 입증 안됨) |
심각한 지방변성 |
외분비 췌장 기능 부전 및 저체중을 위한 효소 대체 요법 |
췌장 효소, 연령 기준에 비해 에너지 가치가 증가된 식단 |
다소엽성 담관 간경변증 |
문맥 고혈압 증후군의 합병증 예방 |
우르소데옥시콜산(효능 입증 안 됨), 정맥류 절단 또는 우회술의 완화 수술, 경화요법 또는 결찰 |
간부전 |
간 교체 |
간 이식 |
위식도 역류
위식도 역류가 발생하면 다음 권장 사항을 따라야 합니다.
- 하루에 5~6회 분량의 식사를 구성합니다.
- 식사 후 1.5시간 동안은 눕지 마세요.
- 몸에 꼭 끼는 옷과 벨트는 피하세요.
- 식도 운동을 억제하고 식도 하부 괄약근의 긴장도를 감소시키는 약물(질산염 장기 투여, 칼슘 통로 차단제, 테오필린, 살부타몰)과 식도 점막을 손상시키는 약물(아세틸살리실산 및 기타 NSAID)의 섭취를 제한합니다.
- 잠자리에 들기 전에는 먹지 마세요.
- 침대 머리 부분을 높여서 자세요(최소 15cm)
- 심각한 경우에는 머리를 기울여 기관지를 위치시키는 배액술을 중단해야 합니다.
위식도 역류에 대한 약물 치료는 일반적으로 인정되는 원칙에 따라 시행해야 합니다. 다음 약물과 요법이 가장 효과적입니다.
- 제산제.
- 수크랄페이트는 6~8주 동안 하루 4회, 1~2정을 경구로 복용합니다.
- 히스타민 H2 수용체 차단제.
- 라니티딘은 환자 체중의 5-6mg/kg을 하루(최대 하루 체중의 1kg당 10mg)로 6-8주간 경구 복용하며, 총 복용량을 2회로 나누어 복용합니다.
- 파모티딘은 환자 체중 1kg당 10~40mg을 6~8주 동안 매일 경구로 복용하며, 총 복용량을 2회로 나누어 복용합니다.
- 양성자 펌프 억제제.
- 오메프라졸은 환자 체중 1kg당 1~2mg(최대 20mg/일)의 비율로 6~8주 동안 하루에 한 번 경구로 복용합니다.
- 구토제.
- 메토클로프라미드는 급성 증상을 완화하기 위해 1~2일 동안 하루 3회 5~10mg씩 경구 복용합니다.
- 돔페리돈은 환자 체중 1kg당 0.25mg(최대 5-10mg/일)을 6-8주 동안 경구로 복용하며, 총 복용량을 3-4회로 나누어 복용합니다.
심각한 식도염이나 바렛식도 치료에 있어서는 양성자 펌프 억제제(오메프라졸)가 가장 효과적입니다.
비강 용종
이는 낭포성 섬유증의 전형적인 합병증으로, 종종 무증상입니다. 코막힘이 있는 경우, 글루코코르티코이드를 코를 통해 투여합니다.
기흉
자발성 기흉은 환자의 상태를 심각하게 악화시켜 호흡 부전을 악화시킵니다. 또한 환자의 생명에 심각한 위협이 될 수 있습니다. 진단이 확정된 후에는 흉막강 내 공기를 흡인하고 배액해야 합니다. 자주 재발하는 기흉을 치료하기 위해 흉막강 내로 경화제를 주입할 수 있습니다.
객혈
기관지확장증은 폐출혈 발생에 기여할 수 있으며, 이러한 출혈은 대개 소량(하루 25~30ml 이하)으로 환자의 건강에 큰 해를 끼치지 않습니다. 정맥류성 측부 기관지 혈관 파열로 인한 일시적 또는 반복적인 중증(250ml 이상) 출혈의 경우, 손상된 혈관의 색전술 및 폐쇄를 포함한 응급 치료가 필요합니다. 이러한 방법이 효과적이지 않거나 불가능한 경우, 수술이 시행되며, 수술 중 결찰을 시행하고 필요한 경우 폐의 손상된 부분 또는 폐엽을 절제합니다. 낭포성 섬유증 환자에게 이러한 치료는 전문 센터에서만 제공될 수 있습니다.
담석증
담낭염을 동반하지 않는 만성 담석 질환이 발병하는 경우, 우르소데옥시콜산을 사용하는 것이 효과적입니다.
우르소데옥시콜산은 환자 체중 kg당 15~30mg을 하루 한 번씩 취침 전에 경구 복용합니다. 치료 기간은 각 환자별로 개별적으로 결정합니다.
수술 후 기관지폐기계 합병증의 수와 심각성을 줄이기 위해 복강경 수술 치료 기술이 사용됩니다.
당뇨병
당뇨병의 경우, 환자는 내분비내과 전문의의 진찰과 관찰을 받아야 합니다. 낭포성 섬유증을 배경으로 발생한 당뇨병을 치료하려면 인슐린이 필요합니다.
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만성 폐심장병
이러한 합병증이 발생하면 약물 치료는 다음을 목표로 합니다.
- 기관지폐기관에서 만성 감염 및 염증 과정의 악화를 치료하고 예방합니다.
- 호흡부전의 제거
- 폐 순환의 압력 감소
- 순환 장애 정도 감소
알레르기성 기관지폐 아스페르길루스증
곰팡이 균인 A. fumigatus와의 접촉 가능성을 최대한 제한하는 것이 필요하며, 이를 위해 다음 사항을 피해야 합니다.
- 벽과 건초 다락에 곰팡이가 있는 습한 방에 머무르는 경우;
- 곰팡이가 있는 음식(예: 치즈)을 섭취하는 경우
잦은 악화의 치료 및 예방을 위해 프레드니솔론을 체중 kg당 0.5~1mg의 용량으로 2~3주 동안 하루 한 번씩 (경구) 복용합니다. 호흡 부전 감소, FVD 지표 개선 및 방사선학적 역동성 양성으로 프레드니솔론 복용량을 줄입니다. 2~3개월 동안 격일로 체중 kg당 0.5~1mg의 용량으로 복용합니다.
혈장 내 총 IgE 농도가 높은 상황에서 임상 증상이 지속되는 경우, 프레드니솔론을 환자 체중 kg당 2mg의 용량으로 1~2주 동안 하루 경구 투여합니다. IgE 농도가 감소하면 프레드니솔론 용량을 주당 5~10mg씩 점진적으로 감량하여 8~12주 동안 완전히 중단합니다.
낭포성 섬유증에 대한 항진균제의 효과는 충분히 연구되지 않았습니다. 알레르기성 기관지폐 아스페르길루스증이 자주 재발하는 경우, 이트라코나졸을 글루코코르티코이드와 병용하여 사용할 수 있습니다.
- 이트라코나졸은 4개월 동안 하루 2회, 100~200mg을 경구로 복용합니다.
낭포성 섬유증 치료 효과 평가
치료의 효과는 치료 목표가 달성된 정도에 따라 평가됩니다.
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항균 치료
항균 치료를 중단하는 이유는 기관지폐기관에서 만성 감염 및 염증 과정의 악화가 완화되고, 환자 상태를 나타내는 주요 지표(체중, 호흡 기능, 분비되는 가래의 성질과 양 등)가 정상화되기 때문입니다.
췌장 효소 대체 요법
효소의 복용량은 임상적 증상(대변의 빈도와 양상의 정상화)과 실험실적 매개변수(지방변과 변비의 소실, 대변 지질도에서 중성지방 농도의 정상화)를 바탕으로 흡수 장애 증후군의 징후가 사라질 때까지(최대한 가능한 한) 선택됩니다.
알레르기성 기관지폐포 아스페르길루스증 치료
기관지폐포 아스페르길루스증의 완화는 다음을 통해 나타납니다.
- 임상 증상의 제거
- FVD 지표를 발병 이전 수준으로 복원합니다.
- 방사선학적 변화의 회귀
- 글루코코르티코이드의 용량을 감소시키는 기간 동안 이 지표의 안정성을 유지하면서 2개월 동안 혈장 내 총 IgE 농도가 35% 이상 감소했습니다.
아스페르길루스증의 특징적인 방사선학적 변화의 퇴행을 확인하기 위해, 치료 시작 1~2개월 후에 대조 흉부 방사선 촬영을 시행합니다. 4~6개월 후에 이 검사를 반복하여 폐에 새로운 침윤이 없는지 확인합니다.
프레드니솔론 용량 감량을 시작한 후, 1년 동안 매달 혈장 내 총 IgE 농도를 모니터링해야 합니다. 혈장 내 IgE 농도가 급격히 증가하는 것은 알레르기성 기관지폐 아스페르길루스증 재발의 징후이며, 프레드니솔론 용량을 증량해야 함을 시사합니다.
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부작용
췌장 효소를 식사당 환자 체중 kg당 6,000 U 또는 하루 환자 체중 kg당 18-20,000 U를 초과하는 용량으로 사용하면 대장 협착 발생 위험이 증가합니다. 이러한 약물 치료 합병증을 치료하기 위해서는 수술적 개입이 필요합니다.
후두염, 인두염, 기관지 경련은 도르나제 알파 사용 시 발생하는 가장 흔한 약물 부작용입니다. 이러한 부작용은 드물며 환자의 건강에 심각한 영향을 미치지 않습니다.
아미노글리코사이드는 신독성 및 이독성을 나타냅니다. 이 계열의 약물을 흡입제로 고용량으로 사용할 경우 인두염이 발생할 수 있습니다.
오류 및 부당한 임명
낭포성 섬유증 환자는 기침 억제제, 특히 코데인을 함유한 기침 억제제를 사용하는 것이 금기입니다. 베타락탐 계열의 두 가지 항균제를 한 번의 항균 치료 과정에서 병용해서는 안 됩니다. 아미노글리코사이드계와 페니실린(또는 세팔로스포린)은 불활성화를 방지하기 위해 같은 바이알이나 주사기에 혼합해서는 안 됩니다. 이 계열의 항균제는 각각 정맥 주사(제트 또는 드립)해야 합니다.
적극적인 약국 관찰
낭포성 섬유증 환자는 적극적인 진료 관찰을 받아야 합니다. 1세가 되면 낭포성 섬유증 환자는 3개월에 한 번씩 검사를 받아야 하며, 이를 통해 질병의 역학을 모니터링하고 적절한 치료를 받을 수 있습니다.
낭포성 섬유증 환자의 외래 검진 중 수행된 실험실 및 기기 연구 목록입니다.
환자 방문 시마다 수행해야 하는 연구(3개월에 한 번) |
의무적인 연례 시험 |
인체 측정학(키, 체중, 체질량 부족) |
혈액 생화학(간 효소 활성, 단백질 분획 비율, 전해질 구성, 포도당 농도) |
일반 소변 분석 |
정면 및 우측 측면 투사에서의 흉부 X선 |
배변 검사 |
복부장기의 초음파 검사 |
임상 혈액 검사 |
심전도 |
객담의 세균학적 검사(객담 채취가 불가능한 경우 인두 후벽 도말)를 통해 미생물총과 항생제 감수성을 확인합니다. |
섬유식도위십이지장경 검사 |
FVD 연구 |
이비인후과 의사의 진찰 |
SaO2 측정 |
포도당 내성 검사 |
낭포성 섬유증의 예후
낭포성 섬유증은 만성 불치병이므로 환자의 적극적인 추적 관찰과 지속적인 치료가 필요합니다. 일부 환자는 시기적절한 진단과 적절한 치료에도 불구하고 기관지폐계 손상이 빠르게 진행되는 반면, 다른 환자는 변화의 역학이 더 유리합니다. 많은 환자가 성인기, 심지어 성인기까지 생존합니다. 돌연변이의 유형이 정확하게 확인된 경우에도 질병의 예후를 정확하게 평가하는 것은 불가능합니다. 질병의 예후에 영향을 미치는 요인은 다음과 같습니다.
- 제공된 치료의 질
- 규정된 치료 계획 준수
- 라이프스타일;
- 바이러스, 박테리아 및 진균 감염의 수
- 다이어트;
- 환자가 살고 있는 환경적 조건.