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낭포성 섬유증 진단

기사의 의료 전문가

소아과 의사
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 06.07.2025

현재 낭포성 섬유증 진단은 di Sanl'Agnese가 제안한 다음 기준에 근거합니다.

  • 만성 기관지폐질환
  • 특징적인 장 증후군
  • 땀의 전해질 함량 증가
  • 가족력(낭포성 섬유증을 앓고 있는 형제 자매가 있는 경우).

두 가지 징후의 조합이면 충분합니다. 낭포성 섬유증 진단을 위한 새로운 기준이 개발되어 시행될 예정이며, 여기에는 다음 두 가지 블록이 포함됩니다.

  • 특징적인 임상 증상 중 하나, 또는 가족 중에 낭포성 섬유증이 있는 경우, 또는 신생아에서 면역 반응성 트립신에 대한 선별 검사 결과가 양성인 경우.
  • 땀의 염화물 농도가 증가(>60 mmol/L), 또는 2개의 확인된 돌연변이, 또는 -40~-90 mV 범위의 비강 전위차 값.

각 블록의 기준 중 하나 이상을 충족하면 진단이 확정된 것으로 간주됩니다.

낭포성 섬유증 진단에는 다양한 방법이 사용되며, 정보 내용과 분만 강도는 각기 다릅니다. 여기에는 땀 내 나트륨 및 염소 농도 측정, 배변 검사, DNA 진단, 비강 전위차 측정, 대변 내 엘라스타제-1 활성도 측정 등이 있습니다.

낭포성 섬유증 진단의 기준은 일반적으로 땀샘에서 분비되는 염화나트륨 함량이 높고 질병의 전형적인 임상적 증상이 나타나는 것입니다.

병력

낭포성 섬유증 진단을 위해서는 가족력이 매우 중요하며, 가족력을 수집하는 동안 다음의 존재 여부를 명확히 하는 것이 필요합니다.

  • 형제자매의 낭포성 섬유증에 대한 확진 진단 또는 증상
  • 가까운 친척 사이에 유사한 임상 증상이 나타남
  • 생후 1년 이내에 사망하는 어린이의 수.

신체 검사

환자를 면밀히 진찰하면 빠른 호흡, 흉곽의 전후방 크기 증가, 그리고 경미하지만 지속적인 하부 늑간근 수축이 관찰될 수 있습니다. 청진 결과 건조하고 촉촉하며 미세하고 큰 거품을 내는 수포음이 들릴 수 있습니다. 폐 청진 시 병리학적 변화를 감지하지 못하는 경우가 많습니다.

실험실 연구

땀 테스트

땀 검사는 낭포성 섬유증 진단에 가장 특이적인 검사입니다. 표준 검사법에 따라, 검사할 피부 부위에 필로카르핀을 이용한 예비 이온영동술 후 땀샘 검체를 채취합니다. 땀샘 분비물 내 염화나트륨 농도는 일반적으로 40mmol/l를 초과하지 않습니다. 검체 내 염화나트륨 농도가 60mmol/l를 초과하면 땀 검사 결과가 양성으로 간주됩니다. 첫 번째 땀 검사에서 다음과 같은 결과가 나타나면 땀 검사를 반복해야 합니다.

  • 긍정적인;
  • 모호한;
  • 음성이지만, 임상적 증상으로 보아 낭포성 섬유증이 있을 가능성이 매우 높다고 추정할 수 있습니다.

최종 진단을 내리려면 2~3회의 발한 검사에서 양성 결과를 얻어야 합니다. 발한 검사에서 위음성 결과가 나오는 가장 흔한 원인은 다음과 같습니다.

  • 신생아를 대상으로 땀 검사를 실시합니다.
  • 검사 중 의료진이 저지른 기술적 오류 - 땀을 모으고 운반하고, 피부를 세척하고, 전해질의 농도를 측정하고 측정하는 과정에서 부주의한 경우(이러한 오류는 땀 검사 분석을 거의 실시하지 않는 실험실에서 가장 자주 발생합니다).
  • 저단백혈증성 부종이나 저단백혈증이 있는 환자에게서 땀 샘플을 채취합니다(낭포성 섬유증 환자의 경우 부종이 해소된 후 땀 검사가 양성으로 나타남)
  • 환자가 클록사실린으로 치료를 받는 동안 검사를 실시했습니다.

배변 검사

췌장 외분비 기능 부전은 십이지장에서 췌장 효소(리파아제, 아밀라아제, 트립신)의 활성이 매우 낮거나 전혀 없는 상태로 나타나는데, 이는 대다수의 낭포성 섬유증 환자에게서 나타나는 특징입니다. 이 경우, 간단한 대변 검사에서 심한 지방변(대변에서 중성 지방이 검출될 때까지)을 확인할 수 있습니다.

췌장 효소 대체 요법과 무관하게 낭포성 섬유증 환자의 외분비 췌장 부전 정도를 판단하는 "골드 스탠다드"는 대변 내 엘라스타제-1 농도 측정으로 간주됩니다. 일반적으로 이 효소의 함량은 검체 g당 500μg을 초과합니다. 이 방법의 특이도는 100%이며, 낭포성 섬유증 환자의 외분비 췌장 부전 정도를 판단하는 민감도는 93%, 낭포성 섬유증 진단의 민감도는 87%입니다. 엘라스타제-1 농도 감소는 낭포성 섬유증 환자에게 효소 대체 요법을 시행하는 데 중요한 지표가 되며, 효소 용량 선택에 도움이 될 수 있습니다.

기기 연구

흉부 엑스레이

흉부 X선 촬영을 통해 기관지 벽의 압축을 확인할 수 있으며, 폐 조직의 압축 정도나 공기 밀도 증가도 다양하게 나타납니다. 또한, 폐의 각 부분과 엽의 무기폐 징후를 확인할 수 있으며, 우상엽 손상은 낭포성 섬유증 진단의 중요한 기준 중 하나입니다.

외부 호흡 기능 연구

FVD는 호흡기계 손상의 심각성을 평가하는 주요 기준 중 하나입니다. 낭포성 섬유증 환자의 경우, 치료 효과를 평가하는 초기 객관적 기준으로도 사용됩니다. 5~8세 이상 소아의 경우, FVD 검사는 진단적 가치가 훨씬 더 높습니다. FVD 검사를 통해 기관지 확장제에 대한 기관지의 반응을 파악하고 이러한 약물 투여가 적절한 환자를 파악할 수 있습니다.

낭포성 섬유증 소아는 때때로 기관지 과민반응을 보입니다. 기관지폐계의 만성 감염 및 염증 과정이 진행됨에 따라 1초간 강제 호기량, 폐활량, 그리고 강제 폐활량이 감소합니다. 폐 실질 파괴와 제한성 질환의 증가는 질병 말기에 이러한 지표들의 급격한 감소로 이어집니다.

비강 전위차 측정

이 방법은 6~7세 이상 어린이와 성인의 낭포성 섬유증 추가 진단에 유용한 정보를 제공합니다. 낭포성 섬유증 발생의 주요 원인을 파악하는 것을 목표로 합니다. 이 방법의 핵심은 코 점막과 팔뚝 피부의 생체 전기 전위 차이를 측정하는 것입니다. 건강한 사람의 생체 전기 전위차 지표는 -5mV에서 -40mV까지, 낭포성 섬유증 환자의 생체 전기 전위차 지표는 -40mV에서 -90mV까지 다양합니다.

유전자 분석

알려진 모든 돌연변이(낭포성 섬유증을 유발하는 1,000개 이상의 돌연변이가 이미 발견됨)에 대한 유전자 검사를 실시하는 것은 각 검사 비용이 너무 비싸기 때문에 비현실적입니다. 또한, 특정 부위에서 가장 흔한 10가지 돌연변이를 제외함으로써 특정 환자의 낭포성 섬유증 발생 가능성을 크게 줄일 수 있습니다.

산전 진단

낭포성 섬유증이 있는 아이를 다시 가질 확률은 25%로 매우 높습니다. DNA 진단을 통해 자궁 내 단계에서 이미 이 질환을 진단할 수 있습니다. 임신을 지속할지 중단할지 결정하는 것은 가족이지만, 임신 전에 모든 구성원(낭포성 섬유증이 있는 아이와 부모 모두)에 대한 DNA 진단을 실시하고 유전학자와 상담해야 합니다. 임신이 새로 발생할 때마다 가족은 늦어도 임신 8주차까지 산전 진단 센터에 연락해야 합니다. 태아의 낭포성 섬유증을 진단하기 위해 유전학적 검사(임신 8~12주) 또는 생화학 검사(임신 18~20주)를 실시할 수 있습니다. 검사 결과가 음성이면 96~100%의 경우 건강한 아이의 출산을 보장할 수 있습니다.

신생아 진단

낭포성 섬유증 환자의 신생아기는 종종 무증상으로 진행되거나(이후 심각하게 발전하더라도) 임상상이 너무 흐릿해서 의사가 이 질병을 의심하지 못하는 경우가 많습니다.

1970년대에 과학자들은 낭포성 섬유증 환자의 혈장에서 면역반응성 트립신 농도가 증가한다는 사실을 발견했습니다. 이 발견을 통해 신생아를 대상으로 낭포성 섬유증에 대한 대규모 선별 검사를 개발하고 시행할 수 있게 되었습니다.

선별 검사의 첫 단계에서는 신생아의 건조된 혈액 한 방울에 함유된 면역 반응성 트립신 농도를 측정합니다. 대상자의 생후 첫 주에 시행되는 이 검사는 매우 민감하지만(85~90%), 비특이적입니다. 따라서 대상자의 생후 3~4주에 첫 번째 검사의 위양성 결과를 배제하기 위한 재검사를 실시합니다. 낭포성 섬유증 평생 진단의 "골드 스탠다드"인 땀 검사는 대부분의 프로토콜에서 신생아 선별 검사의 주요 단계로 사용됩니다.

불행히도 낭포성 섬유증의 치료와 진단에 상당한 진전이 있었음에도 불구하고, 질병의 임상적 증상이 생후 1년 안에 나타나면 전체 환자 중 3분의 1만이 적절한 진단을 받습니다.

낭포성 섬유증 검진 프로토콜은 4단계로 구성되어 있으며, 필수 단계는 처음 3단계뿐입니다.

  • 면역 반응성 트립신 농도의 첫 번째 결정;
  • 면역 반응성 트립신 농도의 반복 측정
  • 땀 검사를 실시하다;
  • DNA 진단.

땀의 전기 전도도를 측정하는 두 가지 시스템이 땀 검사를 수행하는 데 성공적으로 사용되었습니다. Vescor(미국)의 Sweat-Chek 땀 분석기와 함께 Macrodact 땀 수집 및 분석 시스템을 사용하면 실험실 밖에서도 땀 검사를 수행할 수 있습니다. 땀 수집 시간은 30분이며, 생후 첫 몇 달 동안의 아동에게 성공적으로 사용되고 있습니다. Nanodact 기기는 Vescor에서 신생아 검사를 위해 특별히 개발했습니다. 검사에 필요한 땀의 양이 3~6µl에 불과하기 때문에, 이 기기는 신생아를 대상으로 하는 대규모 선별 검사에 필수적인 장비입니다.

땀 검사 결과가 양성(기브슨-쿡 방법을 사용할 경우 40mmol/l 미만 및/또는 땀 분석기를 사용할 경우 60mmol/l 미만)인 경우, 미진단 사례를 배제하기 위해 아동을 생후 1년 동안 거주지에서 관찰하여 신생아 고트립신원혈증 진단을 내립니다.땀 검사 결과가 경계선(기브슨-쿡 방법을 사용할 경우 40-60mmol/l, 땀 분석기를 사용할 경우 60-80mmol/l)인 경우, 땀 검사를 2-3회 반복해야 합니다.또한, 이러한 경우 진단을 확인하기 위해 DNA 진단을 실시하는 것이 좋습니다.땀 검사 결과가 양성이고, 낭포성 섬유증 막 전도 조절 유전자의 돌연변이가 검출되는 경우(경계선 땀 검사 결과) 아동은 낭포성 섬유증으로 진단됩니다. 의심스러운 경우에는 추가적인 검사 방법을 사용해야 합니다(췌장 엘라스타아제-1에 대한 대변 분석, 현미경적 대변 검사, CT 또는 흉부 X선 촬영, 인후 도말 배양).

낭포성 섬유증 환자의 상태를 적절히 모니터링하려면, 증상이 없는 환자를 포함하여 낭포성 섬유증 센터 전문의의 정기적인 관찰이 필요합니다. 생후 3개월 미만의 신생아는 2주마다, 생후 6개월까지는 한 달에 한 번, 유아기 말까지는 두 달에 한 번, 그 이상에서는 분기별로 검사를 받아야 합니다. 정기적인 검사를 통해 체중 증가를 동적으로 평가하고 신체 발달 속도를 모니터링하며, 필요한 빈도의 실험실 검사를 실시할 수 있습니다.

  • 배설학적 검사 - 아이가 태어난 후 첫 1년 동안 최소한 한 달에 한 번;
  • 췌장 엘라스타아제-1의 대변 농도 측정 - 6개월에 한 번씩 실시하며, 처음에는 정상적인 결과를 나타냄
  • 구인두 도말 검사의 현미경 검사 - 3개월에 한 번;
  • 임상 혈액 검사 - 3개월에 한 번.

폐에 만성 감염 및 염증 과정이 발생하면 보다 심층적인 검사가 필요합니다(흉부 엑스레이 또는 CT 스캔, 대변 지질 검사, 생화학적 혈액 검사, 단백질 검사 등).

낭포성 섬유증의 감별 진단

낭포성 섬유증은 땀 검사 결과가 양성으로 나올 수 있는 다른 질병과 구별해야 합니다.

  • 가성저알도스테론증
  • 부신 피질의 선천적 기능 장애
  • 부신 기능 부전
  • 갑상선 기능 저하증
  • 저갑상선기능저하증
  • 신성 요붕증
  • 모리아크 증후군
  • 악액질;
  • 신경성 식욕 부진증
  • II형 당원증
  • 포도당-6-인산가수분해효소 결핍증
  • 아토피성 피부염
  • 외배엽성 이형성증
  • 에이즈;
  • 다운증후군
  • 클라인펠터 증후군
  • 가족성 담즙정체증후군
  • 푸코시도시스
  • 점액다당증
  • 만성 췌장염
  • 저감마글로불린혈증
  • 셀리악병.

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