근이영양증

근이영양실조는 골격을 지지하는 근육의 퇴화로 나타나는 유전적 기원의 만성 질환입니다.

의학에서는 이 병리를 9가지 유형으로 분류하는데, 이는 질환의 국소화, 특징, 진행의 공격성, 환자의 나이(병리의 첫 증상이 나타나기 시작했을 때 환자의 나이)에 따라 다릅니다.

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근이영양실조의 원인

오늘날 의학은 근이영양증으로 이어지는 과정을 유발하는 모든 기전을 규명할 수 없습니다. 근이영양증의 모든 원인은 우리 몸에서 근육 조직 형성에 관여하는 단백질의 합성과 재생을 담당하는 상염색체 우성 유전체의 돌연변이에 기인한다는 것만은 확실합니다.

인간 코드의 어느 염색체가 돌연변이를 겪었는지에 따라 우리가 받게 될 병리학적 국소화는 검증에 따라 달라집니다.

• 성 X 염색체의 돌연변이는 가장 흔한 유형의 병리인 듀센 근이영양증을 유발합니다. 여성이 이 염색체를 보유하는 경우, 종종 후손에게 유전됩니다. 하지만 본인은 이러한 질환을 앓지 않을 수도 있습니다.
• 운동성 근이영양증은 19번 염색체에 속한 유전자에 결함이 생길 때 발생합니다.
• 근육 발달 부족에 대한 다음의 국소화는 성 염색체의 병리학과는 무관합니다: 허리 아랫부분 - 사지, 어깨 - 어깨뼈 - 얼굴.

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근이영양실조의 증상

근이영양실조의 증상은 기본적이고 근본적인 징후가 복합적으로 나타나지만 병리의 국소화와 특성에 따라 고유한 특징도 있습니다. •

• 다리에 근육량이 부족하면 보행에 장애가 나타납니다.
• 근육의 탄력이 감소합니다.
• 골격근 위축.
• 질병이 진행되기 전에 환자는 가지고 있던 운동 능력을 상실합니다. 환자는 머리를 잡는 것, 걷는 것, 앉는 것을 멈추고, 다른 기술을 상실합니다.
• 근육통은 둔화되지만 민감함은 사라지지 않습니다.
• 전반적인 활력이 감소합니다. 환자는 매우 빨리 피로해지기 시작합니다.
• 근섬유가 결합 조직으로 대체되기 시작하여 근육 자체의 부피가 증가합니다. 이는 특히 종아리 부분에서 두드러집니다.
• 학습에 어려움이 나타납니다.
• 넘어지는 일은 꽤 흔합니다.
• 달리거나 점프할 때 어려움이 발생합니다.
• 환자는 누워 있는 자세에서 일어나거나, 앉아 있는 자세에서 일어나는 것이 어려워집니다.
• 이런 환자의 걸음걸이는 뒤뚱뒤뚱 걷는 것처럼 됩니다.
• 지능이 저하됩니다.

듀센 근이영양증

현재 듀센 근이영양증은 이 질환에서 가장 흔하게 나타나는 유형입니다. 이러한 유형의 근육 조직 약화를 유발하는 "원인"은 성 X 염색체의 변형된 유전자입니다. 종종 여성은 본인은 병이 없지만 자녀에게 이 결함을 유전합니다. 이러한 유전자를 물려받은 남아(어떤 이유에서인지 가장 큰 고통을 받는 쪽은 남아입니다)의 경우, 병리학적 초기 증상은 2세에서 5세 사이에 이미 나타납니다.

이 질환의 초기 징후는 하지와 골반 부위의 근력 약화로 나타나기 시작합니다. 질병이 더 진행됨에 따라 상체 근육군의 위축이 연결됩니다. 근섬유가 결합 조직으로 점진적으로 변성되면서 환자 하지의 종아리 부위 부피가 증가하고 지방 조직의 크기도 증가합니다. 이 유전 질환의 발병률은 매우 높아 12세가 되면 아동은 운동 능력을 완전히 상실하게 됩니다. 이러한 환자들은 종종 20세까지 살지 못합니다.

종아리 근육의 부피 증가와 함께 하지 근긴장이 약화되면, 아이는 처음에는 걷고 달릴 때 불편함을 느끼다가 결국에는 이러한 능력을 완전히 상실하게 됩니다. 점차 위로 올라가면서 점점 더 많은 근육군을 포괄하는 듀센 근이영양증의 말기 단계에서, 병변은 호흡근, 인두, 얼굴 근육 복합체에 영향을 미치기 시작합니다.

가성비대증은 종아리 부위뿐만 아니라 엉덩이, 복부, 혀에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 병리학적 소견으로 인해 심장 근육 손상이 자주 발생합니다(심근병증의 유형에 따라 변화가 나타납니다). 심장 박동이 불규칙해지고, 음조가 흐릿해지며, 심장 자체의 크기가 증가합니다. 심근이영양증은 종종 환자의 사망 원인이 됩니다.

특징적인 증상으로는 환자가 정신 지체를 겪는다는 점이 있습니다. 이는 대뇌 반구에 영향을 미치는 병변으로 설명됩니다. 근이영양증이 진행됨에 따라 다른 관련 질환이 나타나기 시작합니다. 예를 들어 미만성 골다공증, 내분비 기능 부전 관련 질환, 흉부 및 척추 변형 등이 있습니다.

듀센형 병리학을 다른 유형과 구별하는 주요 특징은 병리학 발달의 초기 단계에서 이미 나타나는 높은 수준의 고발효혈증입니다.

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진행성 근이영양증

가장 흔한 근신경 질환은 원발성 진행성 근이영양증으로, 상당히 광범위한 분류를 보입니다. 두 형태의 차이는 유전자 돌연변이 위치, 진행 속도, 환자의 연령 특성(병리가 나타나기 시작한 연령), 가성비대증 및 기타 징후의 존재 여부에 따라 달라집니다. 이러한 근이영양증(근이영양증의 증상)의 대부분은 거의 한 세기 동안 상당히 연구되어 왔지만, 발병 기전은 아직 밝혀지지 않았으며, 이를 바탕으로 진단의 신뢰성이 높은 데에 문제가 있습니다. 병리학적 변화의 원인을 알지 못하면 진행성 근이영양증을 충분히 합리적으로 분류하기가 매우 어렵습니다.

대부분의 경우, 구분은 유전 형태나 임상적 특성에 따라 이루어집니다.

일차적 형태는 근육 조직 손상으로, 말초 신경은 활성 상태를 유지합니다. 이차적 형태는 손상이 신경 종말에서 시작되어 처음에는 근육층에 영향을 미치지 않는 경우입니다.

• 심각한 유형의 듀센형 가성비대증.
• 덜 흔하고 덜 공격적인 베커 유형입니다.
• 랑두지-드제린 유형. 어깨-견갑골-안면 부위에 영향을 미칩니다.
• 에르브-로스형. 청소년기에 나타나는 질환입니다.

다음은 가장 자주 진단되는 근이영양증의 주요 유형입니다. 다른 유형은 덜 흔하고 비정형적입니다. 예를 들어 다음과 같습니다.

• 란두지 데제린의 영양실조.
• 에머리-드레이퍼스 근이영양증.
• 사지대 근이영양실조.
• 안구인두 근이영양증.
• 그리고 다른 것들도요.

베커 근이영양증

이 병리는 비교적 드물며, 중증 악성 듀센형과는 달리 양성이며 매우 느리게 진행됩니다. 특징적인 징후 중 하나는 이 병이 주로 키가 작은 사람들에게 영향을 미친다는 것입니다. 상당히 오랫동안 이 병은 자각되지 않으며 환자는 정상적인 삶을 살아갑니다. 이 병의 발병 원인은 일상적인 가정 내 상해나 동반 질환일 수 있습니다.

베커 근이영양증은 임상 증상의 심각성과 분자적 소견의 완전성 측면에서 볼 때 경미한 질환입니다. 베커형 근이영양증으로 진단된 경우, 증상은 약하게 나타납니다. 이러한 병리를 가진 환자는 수십 년 동안 비교적 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 이처럼 증상이 미약하기 때문에, 자격이 부족한 의사는 베커 근이영양증을 사지-요추 근이영양증과 혼동할 가능성이 높습니다. 이 병리의 초기 징후는 보통 12세에 나타나기 시작합니다. 십 대는 특히 운동 중에 하지(정강이 부위)에 통증을 느끼기 시작합니다. 소변 검사 결과 미오글로빈 함량이 높은 것으로 나타나는데, 이는 체내 근육 단백질이 분해되고 있음을 나타내는 지표입니다. 환자 체내의 크레아틴 키나아제(ATP와 크레아틴에서 생성되는 효소)가 증가합니다. 이는 신체적 스트레스가 증가할 때 신체에서 활발하게 사용됩니다.

베커 근이영양증의 증상은 뒤센병과 매우 유사합니다. 그러나 이 질환의 증상은 훨씬 늦게(10~15세) 시작되며, 질병의 진행은 그다지 공격적이지 않습니다. 30세가 되어도 환자는 정상적으로 일하고 걷는 능력을 잃지 않을 수 있습니다. 이 질환이 "가족력"을 보이는 경우가 흔합니다. 이 질환을 앓고 있는 할아버지가 딸을 통해 손자에게 돌연변이 유전자를 물려주는 것입니다.

이 근이영양실조증은 1955년에 의사이자 과학자인 베커와 키너에 의해 기술되었으며, 이로 인해 그들의 이름이 붙었습니다(베커 또는 베커-키너 근이영양실조증이라고 함).

듀센병과 마찬가지로 이 병리의 증상은 골반대 부위의 편향으로 시작하여 하지에 영향을 미칩니다. 이는 보행 변화, 계단 오르기 어려움, 낮은 지면에 앉은 자세에서 일어나는 것이 매우 어려워지는 것으로 나타납니다. 종아리 근육의 크기가 점차 증가합니다. 동시에 듀센병에서 눈에 띄는 아킬레스건 부위의 변화는 이 경우 미미하게 나타납니다. 악성 근이영양증(듀센병에 따르면)에서 불가피한 지적 능력 저하가 없습니다. 심장 근육 조직의 변화는 그다지 심각하지 않기 때문에 이 질환에서는 심근병증이 거의 관찰되지 않거나 경미한 형태로 나타납니다.

다른 형태의 근이영양증과 마찬가지로, 임상 혈액 검사에서 혈청 내 특정 효소 수치가 증가하지만, 듀센형 근이영양증의 경우만큼 유의미하지는 않습니다. 대사 과정 또한 교란됩니다.

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에르브-로스 근이영양증

이 병리는 청소년기라고도 합니다. 이 질환의 증상은 10세에서 20세 사이에 나타나기 시작합니다. 이 유형의 질환 증상에서 중요한 차이점은 변화의 주요 부위가 어깨띠이고, 그 후 근위축이 환자 신체의 새로운 부위, 즉 상지, 그리고 허리띠, 골반, 다리 부위로 확대되기 시작한다는 것입니다.

이 질환은 인구 100만 명당 15명의 비율로 발생합니다. 결함이 있는 유전체는 상염색체 열성 유전으로 유전됩니다. 남녀 모두 이 질환에 걸릴 확률은 동일합니다.

에르브-로스 근이영양증은 환자의 가슴을 심하게 변형시키고(마치 뒤로 무너지는 것처럼), 복부가 앞으로 튀어나오기 시작하며, 걸음걸이가 불안정해지고 뒤뚱뒤뚱 걷는 듯한 증상을 보입니다. 이 질환의 첫 징후는 약 14~16세에 나타나지만, 발병 범위는 훨씬 더 넓습니다. 30대 이후, 또는 그 반대로 10세 이후에 발병하는 경우도 있습니다(초기 증상이 나타나면 질병이 더 심하게 진행됩니다). 질병 경과의 강도와 진행은 사례마다 다릅니다. 그러나 첫 증상이 나타난 순간부터 장애가 완전히 발생하기까지의 평균 주기는 15~20년입니다.

에르브 근이영양증은 대부분 골반대 부위의 변화, 다리의 부종 및 약화로 나타나기 시작합니다. 이후 병변이 점차 확산되어 환자 신체의 나머지 근육군으로 확대됩니다. 대부분 안면 근육에는 영향을 미치지 않으며, 심장 근육에도 영향을 미치지 않고, 지능 수준은 대체로 동일하게 유지됩니다. 혈청 내 효소 수치는 약간 증가하지만, 이전 사례와 같은 수준은 아닙니다.

고려 중인 형태의 근이영양실조는 가장 모호한 병리 중 하나입니다.

원발성 근이영양증

문제의 질병은 유전되며 성염색체(X 염색체 유전체 결함)와 연관되어 있습니다. 전염 경로는 열성입니다.

임상 증상은 아기가 세 살이 되기 전, 매우 일찍 나타납니다. 유아기부터 아기의 운동 능력 발달이 지연되는 것을 볼 수 있으며, 건강한 아이들보다 늦게 앉고 걷기 시작합니다. 세 살이 되면 아기는 눈에 띄는 근육 약화를 보이고, 금방 지치며, 작은 부하조차 견디지 못합니다. 점차적으로 골반대와 하지 근위 근육에 위축이 나타납니다.

전형적인 증상은 가성비대(근육 조직이 지방으로 대체되어 해당 부위의 크기가 커지는 것)입니다. 이러한 손상은 대부분 종아리 부위에 나타나지만, 삼각근에 결함이 있는 경우도 있습니다. 이를 "그놈 종아리"라고 합니다. 시간이 지남에 따라 아기는 달리고, 뛰고, 계단을 오르는 데 어려움을 겪습니다. 시간이 지나면서 견갑골 위축이 심해집니다.

신경근이영양증

의학은 근육과 신경 조직에 영향을 미치는 여러 유전적 질환을 다룹니다. 그중 하나는 신경근육이영양증으로, 근위축을 배경으로 운동 및 정적 증상의 장애를 특징으로 합니다. 운동 기능을 담당하는 뉴런(전각세포)이 손상되어 척수 조직군의 변화를 초래합니다. 뇌신경 세포핵의 뉴런 손상은 얼굴 표정, 구근, 안구 근육에 영향을 미칩니다. 또한, 동일한 유형의 세포가 운동 과정을 담당하는데, 손상되면 말초 신경과 신경근 접합부의 신경 말단이 손상됩니다.

이러한 병리의 기본 징후:

• 근육 결합 조직의 위축.
• 근육통.
• 환자의 빠른 피로.
• 수용체의 민감도 감소.
• 또는 반대로 통증 증후군에 이르기까지 민감성이 증가합니다.
• 갑작스러운 경련이 나타난다.
• 현기증.
• 심장병리학.
• 시력 저하.
• 땀 시스템의 실패.

란두지 데제린 근이영양증

이 형태의 병리는 대부분 10~15세 청소년에게서 나타나기 시작하지만, 실제로 란두지-데제린 근이영양증이 6세 어린이 또는 50세 성인에게서 발생한 사례도 있습니다. 병리의 주요 병리는 대부분 안면 근육군입니다. 점차적으로 손상 부위가 확장되고, 어깨띠, 몸통, 그리고 더 아래쪽 근육군이 위축되기 시작합니다. 질병 초기에 얼굴 표정이 영향을 받으면 눈꺼풀이 제대로 닫히지 않고, 입술도 약간 벌어져 있어 언어 장애가 발생합니다. 질병의 진행은 느리게 진행됩니다. 이 시기에는 완전히 일할 수 있게 되지만, 15~20세가 지나서야 어깨띠와 골반 근육이 점차 위축되기 시작하여 운동 능력이 저하됩니다. 그리고 40~60세가 되어서야 하지에 병변이 완전히 나타납니다.

즉, 란두지-데제린 근이영양증은 근육 손상의 긍정적인 현재적 증상이라고 할 수 있습니다.

에머리-드라이푸스 근이영양증

에머리-드라이푸스 근이영양증은 이전의 모든 근이영양증과 마찬가지로 유전성 질환입니다. 주요 손상 부위는 어깨-팔꿈치, 발목 근육의 위축입니다. 이 질환은 오랜 기간의 발병을 특징으로 합니다. 대부분의 경우 심장이 영향을 받아 서맥, 혈류 감소, 심장 협착 등이 발생합니다. 심부전은 실신을 유발할 수 있으며, 심지어 사망에 이를 수도 있습니다.

질병 자체뿐만 아니라 질병의 형태를 조기에 진단하는 것은 한 명 이상의 환자의 생명을 구하는 데 도움이 될 것입니다.

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사지대 근이영양증

지대 근이영양증은 유전성 질환으로, 상염색체 열성 및 상염색체 우성 유전 질환 모두에 의해 유전됩니다. 주요 손상 부위는 허리띠, 몸통, 그리고 상지입니다. 안면 근육은 영향을 받지 않습니다.

연구 자료에 따르면, 염색체 유전체에서 최소 두 개의 유전자좌가 확인되었으며, 이 유전자좌의 돌연변이는 지대 근이영양증의 발병을 촉진하는 것으로 나타났습니다. 이 병변의 진행은 매우 완만하여 환자가 삶을 온전히 즐길 수 있도록 합니다.

안인두 근이영양증

상염색체 우성 질환으로, 상당히 성숙한 나이에 이미 발병하는 안인두 근이영양증(oculopharyngeal muscular dystrophy)이 있습니다. 이상하게 들릴지 모르지만, 이 병리는 특정 인종 집단에 속하는 사람들에게 영향을 미칩니다.

대부분 25~30세에 증상이 나타나기 시작합니다. 이 근이영양증의 전형적인 징후는 안면 근육 위축, 즉 눈꺼풀 처짐, 삼키기 기능 장애(연하곤란)입니다. 이 질환은 점진적으로 진행되어 안구 운동 장애를 유발하지만, 안구 내측 근육에는 영향을 미치지 않습니다. 이 단계에서는 변화가 멈출 수 있지만, 때로는 안면 근육의 나머지 부분도 병변의 영향을 받습니다. 드물지만 견갑대, 목, 구개, 인두의 근육군도 손상 과정에 관여합니다. 이 경우 안근 마비와 연하곤란 외에도 발성 장애(발음 기관의 문제)가 진행됩니다.

소아 근이영양실조

어린 시절. 많은 사람들이 미소 지으며 기억합니다. 숨바꼭질, 그네, 자전거... 네, 아이들은 얼마나 많은 다른 놀이를 만들어내죠. 하지만 그런 사치를 누릴 여유가 없는 어린아이들도 있습니다. 근이영양증은 그런 기회를 허락하지 않습니다.

거의 모든 형태가, 드문 예외를 제외하고, 소아에게서 증상을 동반하여 나타날 수 있습니다. 듀숑(Duchon)에 따르면 악성 근이영양증(남자아이에게만 발생)과 베커(Becker) 등이 보고한 양성 근이영양증이 모두 여기에 해당합니다. 특히 듀숑에 따르면 빠르고 공격적으로 진행되는 병리(근이영양증)는 매우 위험합니다. 더욱이, 소아의 경우, 증상 자체(거의 모든 근육군의 위축)가 위험한 것이 아니라, 20세 이전에 사망에 이르는 이차 합병증이 더욱 위험합니다. 사망에 이르는 가장 흔한 원인은 호흡기 감염이나 심부전입니다. 그러나 이러한 증상은 아이가 첫걸음을 내딛기 시작할 때 더욱 뚜렷해집니다.

• 발달 지연: 이런 아이들은 앉거나 걷는 것이 늦어집니다.
• 지적 발달이 느림.
• 척추 근육이 가장 먼저 영향을 받습니다.
• 이런 아기들은 달리거나 계단을 오르는 게 힘듭니다.
• 뒤뚱뒤뚱 걷는 걸음걸이.
• 척추 변형.
• 발가락으로 걷기.
• 아기는 자신의 체중을 지탱하는 데 어려움을 겪고 빨리 피곤해집니다.
• 지방 조직으로 인해 근육의 크기가 커집니다.
• 사지의 손상은 대칭적입니다.
• 턱과 치아 사이의 공간이 병적으로 커진 상태입니다.
• 아이는 13세가 되면 더 이상 걸을 수 없게 됩니다.
• 심장근의 병리학.

다른 형태의 손상에서는 증상이 매우 유사하며, 손상의 심각성만 훨씬 낮습니다.

근이영양실조 진단

근이영양실조의 진단은 명확합니다.

• 가족력 수집. 의사는 환자 가족 중에 이 질환을 앓은 적이 있는지, 어떤 증상이 관찰되었는지, 그리고 경과는 어떠한지 확인해야 합니다.
• 근전도 검사. 근육 조직의 전기적 활동을 측정하는 방법.
• 현미경 검사. 생검을 통해 돌연변이 변화의 종류를 구분합니다.
• 유전자 검사. 임산부에 대한 분자생물학적 및 면역학적 연구를 수행합니다. 이러한 방법을 통해 미래 자녀의 근이영양증 발병 가능성을 예측할 수 있습니다.
• 치료사, 산부인과 의사, 정형외과 의사와 상담하세요.
• 효소 수치를 확인하기 위한 혈액 검사. 외상 없이 크레아틴 키나아제 효소 수치가 상승하면 병적 상태를 나타냅니다.
• 소변 분석 결과, 크레아틴과 아미노산 수치가 증가하고 크레아티닌 수치가 감소한 것으로 나타났습니다.

의사는 단 한 가지만 말씀드릴 수 있습니다. 근이영양증 증상은 늦게 나타날수록 더 완화됩니다. 초기 증상은 장애, 그리고 경우에 따라 사망에 이르는 심각한 결과로 이어집니다.

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근이영양실조 치료

근이영양실조는 완전하고 돌이킬 수 없게 치료할 수는 없지만, 의학은 합병증 발생을 예방하는 동시에 질병의 증상을 최대한 완화하는 데 가능한 한 효과적인 조치를 취하려고 노력합니다.

근이영양증 치료는 문제에 대한 포괄적인 접근으로 귀결됩니다. 근육 활동을 최소한으로 자극하기 위해 담당 의사는 환자에게 코르티코스테로이드를 처방합니다. 예를 들어, 프레드니손이 있습니다.

• 프레드니손

질병이 급성인 경우, 환자는 이 약을 3~4회 복용하며, 하루 0.02~0.08g을 복용합니다. 증상이 호전되면 복용량을 하루 0.005~0.010g으로 줄입니다.

이 약의 복용에는 제한이 있습니다. 한 번에 0.015g을 초과하여 복용해서는 안 되며, 1일 복용량은 0.1g입니다.

치료 기간은 발병하는 질환의 특성과 약물의 임상 작용 효과에 따라 달라집니다. 이 약물을 복용하는 동안 환자는 칼륨염과 단백질이 풍부한 식단을 준수하는 것이 좋습니다. 이러한 식단은 프레드니손 복용으로 인한 부작용을 예방하거나 최소한 완화하는 데 도움이 됩니다. 부작용으로는 부기, 혈압 상승, 불면증, 경련, 피로 증가 등이 있습니다.

이 약은 혈전성 정맥염 및 혈전색전증, 위와 십이지장의 궤양성 증상, 골다공증, 고혈압, 임신 및 기타 일부 질환을 앓고 있는 환자에게는 엄격히 금기입니다.

장기간 약물을 복용하고 환자가 섭취하는 복용량이 많은 경우, 동화 호르몬(예: 메틸안드로스텐디올)을 병행하여 복용하는 것이 좋습니다.

• 메틸안드로스텐디올

약정을 혀 밑에 놓고 완전히 녹을 때까지 그대로 둡니다.

성인(단백질 대사 장애 예방)의 경우, 1일 0.025~0.050g의 용량이 처방됩니다. 소아의 경우, 체중 1kg당 1.0~1.5mg의 비율로 용량을 계산하지만, 1일 용량은 0.010~0.025g 범위에 있어야 합니다.

한 과목의 수강 기간은 3~4주이며, 그 후 2~3주간 휴식을 취한 후 다음 주기를 수강할 수 있습니다.

최대 1일 복용량은 성인 0.10g, 어린이 0.050g입니다. 1회 복용량은 0.025g입니다.

기능성 간부전 환자, 약물 성분에 대한 개인적 불내증, 전립선암, 당뇨병 및 기타 일부 질병이 있는 환자에게 메틸안드로스텐디올을 처방하는 것은 권장되지 않습니다.

근이영양실조 환자에게는 근육 경련을 완화하는 약물인 디페닌, 카르바마제핀이 처방됩니다.

• 디페닌

이 약은 정제와 캡슐 형태로 제공됩니다. 하루 3~4회, 식전 또는 식후에 복용합니다. 1일 복용량은 0.02~0.08g(급성 질환의 경우)이며, 이후 복용량을 하루 0.005~0.010g으로 줄입니다. 반대로 약의 효과가 낮으면 0.4g까지 증량할 수 있습니다.

어린이의 경우 복용량이 약간 다릅니다.

5세 미만의 어린이에게는 0.025g씩 2회 복용합니다.

5~8세 어린이의 경우 복용량을 0.025g으로 하루 3~4회로 늘립니다.

8세 이상의 청소년에게는 복용량을 0.1g씩 두 부분으로 나눕니다.

제안된 약물은 약물 성분에 과민증이 있는 사람, 위장관 궤양성 질환, 혈전증, 정신 장애, 심장 및 내분비계의 급성 질환, 기타 일부 질병을 앓고 있는 사람에게는 사용이 금기입니다.

• 카르바마제핀

이 약은 식사와 관계없이 하루 종일 복용합니다. 정제는 소량의 물과 함께 복용합니다. 초기 용량은 100~200mg이며 하루 1~2회 복용합니다. 원하는 효과를 얻을 때까지 용량을 점차 늘려 최대 400mg까지 복용합니다. 동시에 복용 횟수도 늘려 하루 2~3회로 늘립니다. 1일 최대 허용 용량은 2,000mg을 초과해서는 안 됩니다.

5세 아동의 시작 용량은 하루 20~60mg입니다. 이후 이틀마다 같은 용량인 하루 20~60mg씩 증량합니다.

5세 이상 어린이의 경우, 초기 일일 복용량은 100mg으로 시작합니다. 이후 매주 100mg씩 증량합니다.

아기에게 투여하는 약물의 총 유지 용량은 아기 체중 1kg당 10~20mg의 비율에 따라 계산되며, 이를 2~3회로 나눕니다.

이 약물의 사용은 간질 발작, 급성 심혈관 질환, 당뇨병, 삼환계 항우울제에 대한 과민증, 신부전 및 간부전 및 기타 질병을 앓고 있는 환자에게만 국한되어야 합니다.

의사와 상담한 후, 소위 건강 보조 식품(생물학적으로 활성한 첨가물)을 복용할 수 있습니다.

• 크레아틴

이 제품은 근육량을 늘리고, 근육이 부하에 적절히 반응하도록 활성화하는 천연 제제입니다. 복용량은 의사가 각 환자의 상태에 따라 개별적으로 처방합니다.

이 건강 보조 식품은 천식이나 당뇨병 환자에게 권장되지 않습니다. 또한 임신 중에는 크레아틴을 복용하지 않는 것이 좋습니다.

• 코엔자임 Q10

전반적인 근지구력을 향상시킵니다. 권장 일일 복용량은 캡슐 3개이지만, 필요한 경우 의사와 상담하여 복용량을 조절할 수 있습니다. 치료 기간은 한 달이며, 이후 휴식을 취한 후 다시 시작할 수 있습니다.

이 약은 임신 및 수유 중인 여성, 12세 미만의 어린이, 이 약의 성분에 대한 개인적 불내증이 있는 경우, 위장관 궤양 질환, 고혈압 등의 경우 금기입니다.

근이영양실조증의 경우, 수축(근육 조직 섬유의 장기적이고 종종 돌이킬 수 없는 조임)을 막기 위해 상지와 하체 근육을 늘리는 간단하지만 매우 효과적인 운동을 실시합니다.

근이영양증에 대한 물리치료는 근육 긴장도를 높이는 치료적 마사지를 포함합니다. 간단하지만 효과적인 호흡 운동도 시행합니다.

수축이나 척추측만증이 이미 상당히 심한 경우, 주치의는 다른 좁은 분야의 전문가(예: 정형외과 의사, 산부인과 의사, 신경과 의사)와 상담한 후 수술적 개입을 결정할 수 있습니다.

임신 중에는 여성의 호르몬 구조가 변화하여 근이영양증이 활성화될 수 있습니다. 이러한 경우, 여성의 생명을 구하기 위해 임신 중절이 권장됩니다.

듀센 근이영양증 치료

의학 분야의 중요한 발전은 과학자들이 의사들에게 듀센 근이영양증으로 알려진 이 질병의 진행을 담당하는 유전체를 규명했다는 사실입니다. 그러나 현재까지 듀센 근이영양증의 효과적인 치료를 위한 약물을 확보하고 치료 프로토콜을 확립하는 것은 불가능합니다. 즉, 오늘날 이 질병을 완치하는 것은 불가능합니다.

증상의 공격성을 줄이고, 최소한 환자의 삶의 질을 개선하며, 기대 수명을 연장할 수 있는 가능성만이 있습니다. 이러한 상황은 이 분야의 실험 연구를 촉진하는 강력한 원동력이 되었습니다.

환자들은 필요한 종합적인 치료를 받습니다. 하지만 표준 치료법 외에도, 아직 개발 단계에 있는 실험적 치료법이 제시되는 경우가 많습니다. 의사들의 노력으로 이러한 환자들의 활력 징후와 기대 수명 개선에 대한 예후는 다소 개선되었지만, 듀센 근이영양증을 완전히 퇴치하는 것은 아직 불가능합니다.

근이영양실조 예방

의학 발전의 현 단계에서는 근이영양증을 완전히 예방하는 것은 불가능합니다. 하지만 조기에 발견하여 치료 또는 보조 요법(질병의 종류에 따라)을 더 빨리 시작할 수 있도록 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다.

근이영양실조의 예방:

• 현대 의학은 자궁 내 발달 단계에서도 듀센형 증후군의 병리학적 형태를 진단할 수 있습니다. 따라서 임산부는 돌연변이 유전자를 확인하기 위해 실험실 검사를 받게 되며, 특히 임신부의 가족 중 이미 근이영양증 사례가 있는 경우 더욱 그렇습니다.
• 임산부는 정기적으로 산부인과를 방문해야 합니다. 임신 초기에는 최소 한 달에 한 번, 임신 후기에는 2~3주에 한 번, 임신 후기에는 7~10일에 한 번씩 방문해야 합니다. 늦어도 임신 12주까지는 산부인과에 등록해야 합니다.
• 상지와 하지 근육을 스트레칭하는 운동을 포함한 활동적인 라이프스타일입니다. 이러한 간단한 운동은 관절의 유연성과 유연성을 더 오래 유지하는 데 도움이 됩니다.
• 위축된 근육군을 지지하는 특수 보조대를 사용하면 수축이 진행되는 속도를 늦추고 관절의 유연성을 더 오래 유지할 수 있습니다.
• 추가 장비(휠체어, 보행기, 지팡이)는 환자에게 개별적인 이동성을 제공합니다.
• 호흡근도 종종 영향을 받습니다. 특수 호흡 장치를 사용하면 환자는 밤에 정상적인 용량의 산소를 공급받을 수 있습니다. 일부 환자는 24시간 내내 산소 공급이 필요합니다.
• 감염성 바이러스는 근이영양증 환자에게 심각한 문제가 될 수 있습니다. 따라서 환자는 감염 가능성으로부터 최대한 보호받아야 합니다. 건강한 역학 환경, 정기적인 독감 예방 접종 및 기타 조치를 취해야 합니다.
• 이런 환자와 그 가족의 지원도 중요합니다. 정서적, 신체적, 재정적 측면에서요.

근이영양실조 예후

근이영양증의 가장 나쁜 예후는 듀센형(이 질환의 가장 심각한 악성 형태)입니다. 예후는 매우 실망스럽습니다. 이 병리를 가진 환자들은 20세까지 생존하는 경우가 드뭅니다. 현대 치료법은 이러한 환자들의 수명을 단기간 연장할 수는 있지만, 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.

다른 경우, 근이영양증의 예후는 병리학적 형태와 질병이 얼마나 일찍 진단되었는지를 결정하는 요인에 크게 좌우됩니다. 병리학적 형태가 초기 발달 단계에서 발견되고 질병이 경미한 증상으로 분류될 수 있다면, 질병을 거의 완전히 퇴치할 수 있는 실질적인 기회가 있습니다.

현대 의학이 만능은 아닙니다. 하지만 절망할 필요는 없습니다. 가장 중요한 것은 자신과 사랑하는 사람의 건강에 더욱 주의를 기울이는 것입니다. 근이영양증 진단을 받았다면, 사랑하는 사람을 이 깊은 수렁에서 끌어내기 위해 모든 것을 다해야 합니다. 만약 병리학적 상태가 완치가 불가능하다면, 질병의 증상을 완화하고, 환자를 세심한 관심과 보살핌으로 감싸고, 환자의 삶을 긍정적인 감정으로 채워주기 위해 최선을 다해야 합니다. 어떤 상황에서도 포기하지 않는 것이 가장 중요합니다.