밍코프스키-쇼파병의 증상.

유전성 소구형적혈구증은 50%의 환자에서 신생아기에 이미 임상적으로 나타나며, 대다수의 환자에서 사춘기 이전에 시작됩니다. 이 질환의 증상이 조기에 나타나면 더 심각한 경과를 예고하는 것으로 알려져 있습니다.

임상상에서 중심적인 위치를 차지하는 것은 세포 내 용혈로 인한 세 가지 주요 증상, 즉 황달, 피부와 점막의 창백함, 비장비대가 있습니다.

황달의 강도는 다양하며 간접 빌리루빈 수치에 따라 결정됩니다. 일부 환자의 경우 피부와 공막의 황달이 유일한 증상으로 진료를 받을 수 있습니다. 쇼파르의 유명한 표현, "그들은 아프다기보다는 황달이 더 심하다"는 말이 바로 이러한 환자에게 적용됩니다. 황달의 특징적인 증상은 무담즙성, 즉 소변에 담즙 색소가 없는 상태이지만 요로빌리루빈뇨증이 관찰됩니다.

피부와 점막이 창백해지는 것은 빈혈로 인해 발생하며, 그 심각성은 빈혈의 정도에 따라 달라집니다. 용혈 위기가 아닌 이상 창백함은 덜 두드러지지만, 용혈 위기가 발생하면 선명하게 나타납니다.

비장비대의 정도는 다양합니다. 위기가 최고조에 달했을 때 비장은 상당히 비대하고, 치밀하며, 매끄럽고, 촉진 시 통증이 있습니다. 간이 비대합니다. 보상기에도 비장비대는 지속되지만, 덜 심하게 나타납니다.

4~5세 아동은 담석이 흔히 발생하지만, 담석증은 청소년기에 가장 많이 진단됩니다. 담석증은 비장절제술을 받지 않은 환자의 약 50%에서 발생합니다.

환자는 흔히 타워형 두개골, 고딕 구개, 넓은 콧대, 치아 기형, 합지증, 다지증, 홍채 이색증 등의 증상을 보입니다. 중증 및 진행성 질환의 경우, 성장 지연, 정신 지체, 저생식기증이 나타날 수 있습니다.

질병의 중증도에 따라 세 가지 형태로 구분됩니다. 경증형은 전반적인 상태가 양호하고 용혈과 비장비대가 경미하게 나타납니다. 중등도형은 경증 또는 중등도의 빈혈과 함께 비대상성 용혈과 황달이 나타나고, 심한 비장비대가 관찰됩니다. 중증형은 심한 빈혈이 관찰되어 반복적인 수혈이 필요하고, 생식 기능 저하가 발생할 수 있으며, 성장 지연이 관찰됩니다.

유전성 구형 적혈구증의 분류 및 비장 절제술 적응증

손짓	표준	구형적혈구증의 분류
		쉬운	중등도	무거운
헤모글로빈(g/l)	110-160	110-150	80-120	60-80
망상 적혈구 수(%)	<3	3.1-6	>6	>10
망상적혈구 지수	<1.8	1.8-3	>3
적혈구의 스펙트린 함량(정상 대비 %) 2	100	80-100	50-80	40~60세
삼투 저항성	표준	정상 또는 약간 감소	급격히 감소	급격히 감소
포도당이 없는 자가용혈(%) 포도당이 존재하는 경우	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
비장절제술		일반적으로 필요하지 않습니다	사춘기 전에 완료해야 함	3년 후에 더 나은 성능을 보일 것으로 보여짐
임상 증상		없음	창백함, 무생식성 위기, 비장비대, 담석증	창백함, 무생식성 위기, 비장비대, 담석증

재생기 위기는 용혈성 위기의 심각한 합병증으로, 적혈구 배아의 선택적 손상을 동반한 골수 저형성 증상이 나타납니다. 재생기 위기는 일반적으로 파보바이러스 B19에 의한 바이러스 감염이 추가되어 발생하는 것으로 여겨집니다. 골수의 재생기 상태는 며칠에서 2주까지 지속되며, 심각한 빈혈을 유발하고 환자의 주요 사망 원인이 될 수 있습니다. 임상적으로 피부와 공막의 황달이 완전히 사라지고 피부와 점막이 심하게 창백해지고, 비장 비대증의 중증도와 빈혈 위기의 중증도 사이에는 연관성이 없습니다. 망상적혈구증은 나타나지 않으며, 말초 혈액에서 망상적혈구가 완전히 사라질 때까지 나타납니다. 일부 소아에서는 혈소판 감소증이 관찰됩니다. 재생불능 위기는 주로 3~11세 아동에게 나타나며, 심각함에도 불구하고 회복이 가능합니다.

민코프스키-쇼파르 빈혈의 경과는 불규칙합니다. 위기가 발생한 후 임상적, 검사적 지표가 개선되고 완화가 나타나며, 완화는 수개월에서 수년까지 지속됩니다.

합병증

용혈 위기는 종종 감염을 배경으로 용혈 과정이 급격히 증가하는 현상입니다.

적모구감소성(무형성) 위기 - 적혈구 세포의 성숙이 중단되는 상태 - 는 종종 거대적모구 변화와 관련이 있습니다. 파보바이러스 B19 감염에 의해 유발되는데, 파보바이러스 B19는 발달 중인 정상모구에 영향을 미쳐 일시적으로 생산을 중단시키기 때문입니다.

적혈구 교체 속도가 빨라져 엽산이 결핍되면 심각한 거대적혈구빈혈이 발생할 수 있습니다.

담석 질환은 치료하지 않은 환자의 약 절반에게 발생하며, 나이가 들수록 발병 가능성이 높아집니다.

2차 철분 과다 섭취는 드뭅니다.

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