골수형성이상증후군

골수이형성증후군은 말초혈액의 혈구감소증, 조혈 전구세포의 이형성, 골수의 과세포화 및 AML 발병 위험이 높은 것을 특징으로 하는 일련의 질병을 포함합니다.

증상은 가장 많이 영향을 받는 세포주에 따라 다르며, 쇠약, 피로, 창백함(빈혈로 인한), 감염 및 발열 빈도 증가(호중구감소증으로 인한), 출혈 및 피부와 점막으로의 출혈 경향(혈소판감소증으로 인한) 등이 있습니다. 진단은 전혈구검사, 말초혈액도말검사, 골수천자 검사를 기반으로 합니다. 5-아자시티딘 치료가 효과적일 수 있으며, 급성 골수성 백혈병(AML)이 발생하는 경우 표준 치료 프로토콜이 사용됩니다.

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골수이형성증후군의 원인

골수이형성증후군(MDS)은 조혈 전구세포의 체세포 돌연변이로 인해 발생하는 전백혈병, 불응성 빈혈, Ph 음성 만성 골수성 백혈병, 만성 골수단핵구 백혈병, 또는 특발성 골수양화생 등으로 불리는 질환군입니다. 원인은 아직 밝혀지지 않은 경우가 많지만, 벤젠, 방사선, 항암 화학요법제(특히 장기간 또는 고강도 항암 화학요법, 알킬화제, 에피포도필로톡신)에 노출될 경우 발병 위험이 증가합니다.

골수이형성 증후군은 적혈구, 골수, 거핵구를 포함한 조혈 세포의 클론성 증식을 특징으로 합니다. 골수는 정상 세포이거나 과세포성이며, 조혈 기능이 비효율적이어서 빈혈(가장 흔함), 호중구감소증, 및/또는 혈소판감소증을 유발할 수 있습니다. 세포 생성 장애는 골수나 혈액의 형태학적 변화를 동반합니다. 골수외 조혈이 발생하여 간비대와 비장비대를 유발합니다. 골수섬유증은 진단 시 우연히 발견되거나, 질병 기간 동안 발생할 수 있습니다. 골수이형성 증후군은 혈액 및 골수의 특성에 따라 분류됩니다. 골수이형성 증후군 클론은 불안정하며 급성 골수성 백혈병으로 전환되는 경향이 있습니다.

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골수이형성증후군의 증상

증상은 가장 많이 영향을 받는 세포주에 따라 다르며, 창백함, 쇠약, 피로(빈혈), 발열 및 감염(호중구감소증), 피부 및 점막으로의 쉬운 출혈, 점상출혈, 코피, 점막 출혈(혈소판감소증) 등이 있습니다. 비장비대와 간비대는 이 질환의 특징적인 소견입니다. 관련 질환 또한 증상 발현에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 심혈관 질환이 있는 고령 환자의 골수이형성증후군에서 빈혈은 협심증을 악화시킬 수 있습니다.

골수이형성증후군 진단

골수이형성증후군은 난치성 빈혈, 백혈구감소증 또는 혈소판감소증이 있는 환자(특히 고령)에서 의심됩니다. 선천적 질환으로 인한 혈구감소증, 비타민 결핍증, 그리고 약물 부작용을 배제해야 합니다. 진단은 말초혈액 및 골수 검사를 통해 개별 세포주 세포의 10~20%에서 형태학적 이상을 확인하여 이루어집니다.

골수이형성증후군에서 골수의 특징적 특징

분류	기준
불응성 빈혈	망상구 감소증을 동반한 빈혈, 정상 또는 과세포성 골수, 적혈구 과형성 및 적혈구 생성 장애; 모세포 ^5%
철적모세포를 동반한 내성성 빈혈	내성성 빈혈과 동일한 징후, NSCC의 15% 이상에 고리 모양의 철모세포가 존재함
과잉 모세포를 동반한 내성성 빈혈	내성성 빈혈과 동일한 징후, 혈액 세포의 형태학적 이상을 동반한 2개 이상의 세포주에서 혈구 감소증이 나타남; 적혈구 생성 및 과립구 생성 장애를 동반한 골수의 과세포성; NSC의 5-20%에서 모세포 발생
만성 골수단핵구백혈병	과잉 모세포를 동반한 내성성 빈혈과 동일한 징후, 절대 단핵구증; 골수 내 단핵구 전구체 함량이 현저히 증가함
변환 중 과잉 모세포를 동반한 내성성 빈혈	다음 중 하나 이상을 동반한 과잉 모세포를 동반한 내성성 빈혈: 혈액 내 5% 모세포, 골수 내 20-30% 모세포, 과립구 전구체 내 아우어 막대

빈혈은 흔하며 거대적혈구증과 적혈구비대증을 동반합니다. 자동 세포 분석기에서 이러한 변화는 MCV(평균 적혈구 용적)와 RWD(적혈구 분포 폭)의 증가로 나타납니다. 중등도의 혈소판 감소증이 주로 관찰되며, 말초 혈액 도말 검사에서 혈소판의 크기가 다양하고 일부는 과립도가 감소합니다. 백혈구 수는 정상, 증가 또는 감소할 수 있습니다. 호중구의 세포질 과립도는 비정상적이며, 과립도비대증과 다양한 과립 수를 보입니다. 호산구 또한 과립도가 비정상적일 수 있습니다. 혈액에서 가성펠거 세포(호중구 저분절화)가 검출될 수 있습니다. 단핵구증은 만성 골수단핵구 백혈병의 특징이며, 미성숙 골수 세포는 분화도가 낮은 아군에서 존재할 수 있습니다. 세포유전학 분석에서 하나 이상의 클론 이상이 발견되며, 대부분 5번 또는 7번 염색체와 관련이 있습니다.

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골수이형성증후군의 치료

아자시티딘은 증상을 완화하고 백혈병으로의 전환 발생률과 수혈 필요성을 줄이며, 생존율을 향상시킬 가능성이 높습니다. 치료는 주로 지지 요법으로, 필요에 따라 적혈구 수혈, 출혈 시 혈소판 수혈, 감염 시 항생제 투여가 포함됩니다. 일부 환자에서는 에리스로포이에틴(헤모글로빈 수치 유지), 과립구 콜로니 자극 인자(중증 증상성 과립구 감소증), 그리고 가능한 경우 트롬보포이에틴(중증 혈소판 감소증) 주사가 조혈 유지에 중요한 요소로 사용되지만, 이 치료는 생존율에 영향을 미치지 않습니다. 동종 조혈모세포 이식은 효과적인 치료법이며, 현재 50세 이상 환자를 대상으로 비골수파괴적 요법이 연구되고 있습니다. 골수이형성증후군의 치료 반응은 백혈병과 유사하며, 연령과 핵형은 질병의 예후에 중요한 역할을 합니다.

골수이형성증후군의 예후

예후는 골수이형성증후군의 유형과 동반 질환의 유무에 따라 크게 달라집니다. 불응성 빈혈 또는 철적모세포를 동반한 불응성 빈혈 환자는 더 공격적인 형태로 진행될 가능성이 낮으며 다른 원인으로 사망할 수도 있습니다.