메트헤모글로빈 혈증

정상 헤모글로빈과 달리 메트헤모글로빈은 ^{환원된 철(Fe 2+ )이 아닌 산화된 철(Fe3+} )을 함유하고 있으며 가역적 산소화 과정에서 산소헤모글로빈(Нb О ₂ )이 메트헤모글로빈(Mt Hb)으로 부분적으로 산화됩니다. 생체 내에서는 총 헤모글로빈의 Нb О ₂ 중 0.5-3% 가 하루에 산화되지만 메트헤모글로빈 환원효소(NADH 의존성 환원효소)의 영향으로 Mt Hb의 철은 빠르게 회복되고 혈액 내 Mt Hb 수치는 0.5-2%를 초과하지 않습니다. 메트헤모글로빈 환원효소의 활성은 건강한 만삭 신생아에서 상당히 감소하고 미숙아에서는 매우 낮습니다. 활성은 4개월이 되면 성인 수준으로 증가합니다. Mt Hb 수치가 총 헤모글로빈의 15%가 되면 피부가 어두워지고 혈액은 갈색, 초콜릿 색상을 띱니다.

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메트헤모글로빈병증의 분류

1. 유전적
   • M-헤모글로빈병증 - 산화된 형태의 α 또는 β 사슬을 포함하는 비정상적인 글로빈 합성이 발생합니다(비정상 사슬의 근위 또는 원위 히스티딘이 티로신으로 대체되어 발생).
   • 효소병증 - 메트헤모글로빈 환원효소의 활동성이 매우 낮거나 전혀 없음이 관찰됩니다.
2. 획득됨.

모든 형태의 메트헤모글로빈혈증은 손가락 끝의 곤봉 모양이나 심폐 기능 장애 없이 전신성 슬레이트-회색 청색증을 특징으로 합니다. 심한 경우, 헤모글로빈의 50% 이상이 메트헤모글로빈 형태일 때, 환자는 운동 시 호흡곤란, 피로, 심한 두통을 호소합니다. 결막과 망막 정맥의 울혈도 관찰될 수 있습니다.

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M-헤모글로빈혈증

글로빈의 알파 사슬에 돌연변이가 생기면 어린이는 태어날 때부터 청색증을 앓게 되고, 베타 사슬에 돌연변이가 생기면 Hb F의 주요 부분이 Hb A로 대체되면서 생후 3~6개월에 청색증이 나타납니다.

유전성 발효성 메트헤모글로빈혈증

이 질환은 상염색체 열성으로 유전되며, 이형접합체 보인자 빈도는 인구의 약 1%입니다. 일부 민족에서는 메트헤모글로빈 환원효소 결핍증 이형접합체 보인자 빈도가 상당히 높은데, 특히 야쿠트족의 경우 7%에 달합니다. 동형접합체는 출생부터 피부와 눈에 띄는 점막의 청색증을 보이며, 특히 입술, 코, 귓불, 손톱 밑, 구강 부위에서 두드러집니다. 색상 스펙트럼은 회녹색에서 짙은 자주색까지 다양합니다. 이 질환은 양성입니다. 혈액 1단위 내 적혈구 수와 헤모글로빈 수치는 증가하지만, Mt Hb가 산소를 공급할 수 없기 때문에 조직은 저산소증을 경험합니다. 즉, "잠복성" 빈혈이 발생합니다.

유전성 메트헤모글로빈혈증의 경우 용혈은 없지만, 후천성 메트헤모글로빈혈증의 경우 용혈이 발생할 수 있습니다.

후천성 메트헤모글로빈혈증은 유전성 발효성 메트헤모글로빈혈증 이형접합자, 즉 혈색소병증이 있는 환자에게서 발생합니다. 페나세틴, 설폰아미드, 아닐린 및 그 유도체를 포함한 장기 보관 약물, 그리고 질산염과 아질산염이 다량 함유된 물 및 제품(우물물, 그리고 경우에 따라 수돗물, 소시지, 통조림 고기, 채소, 아질산염 및 질산염 비료를 사용하여 재배한 과일)을 섭취할 때 발생합니다.

메트헤모글로빈혈증 진단

선천성 청색형 심장 기형, 청색증을 동반한 폐 및 부신 질환을 배제하는 데 근거합니다. 혈액 내 Mt Hb의 존재는 비교적 간단한 검사로 확인할 수 있습니다. 환자의 혈액 한 방울을 여과지에 묻히고 건강한 사람의 혈액 한 방울을 그 옆에 떨어뜨립니다. 정상적인 정맥혈은 Hb O ₂ 로 인해 공기 중에서 붉은색으로 변하지만, 메트헤모글로빈혈증의 경우 혈액은 갈색으로 유지됩니다. 양성 반응이 나올 경우, 검사 범위를 확대하여 시안헤모글로빈법, 메트헤모글로빈 환원효소 활성도, 헤모글로빈 전기영동을 통해 Mt Hb 수치를 측정합니다.

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메트헤모글로빈혈증 치료

M-헤모글로빈병증에서는 일반적으로 치료가 필요하지 않습니다. 신생아 및 영아의 효소병증에서는 아스코르브산을 하루 0.1~0.15회, 리보플라빈을 하루 2~3회, 0.01회 경구 투여합니다. 메틸렌 블루("크로모스몬"이라는 약)를 1mg/kg의 용량으로 정맥 투여할 수 있습니다. Mt Hb 수치는 1시간 후 정상화되지만 2~3시간 후에 다시 증가하므로, 같은 용량으로 하루 3회 투여합니다. 생후 1개월 이후에는 일반적으로 치료가 필요하지 않습니다.