마르판 증후군의 증상

마르팡 증후군의 증상은 조기 발병 및 점진적인 진행이 특징입니다. 신생아에서는 거미지증(arachnodactyly)과 장두증(dolichostenomelia)만 관찰됩니다. 환자는 키가 크고, 체중이 적고, 장두증(dolichocephaly), 얼굴이 길쭉하고, 팔다리가 길고 가늘며(dolichostenomeliia), 거미지증, 근육과 피하 조직의 저형성, 움직임의 어색함이 특징입니다. 피부는 과탄성이며, 관절은 과가동성이며, 높은 궁상구개(arched palate), 흉부 기형(깔때기 모양, 용골 모양)과 척추 기형(60%에서 척추측만증, 척추후만증, 소아 골연골증, 경추 과가동성), 평발, 수축기 잡음이 흔히 나타납니다. 셋째 손가락 길이가 10cm 이상이며(나이 든 소아의 마르팡 증후군 선별 검사), 팔 길이와 몸길이의 비가 1.03 이상입니다. 시력 병리(고도 근시, 반탈구 - 환자의 75%에서 발생, 구형화 또는 렌즈 크기 감소, 망막 박리)와 무기력한 체격이 1~3세에 눈에 띄게 나타나고, 흉부 기형은 4~7세에 형성되고, 심혈관 병리 - 2~7세 이후에 나타나고, 골격 변화는 14~16세에 최대가 됩니다.

대혈관 및 심장(환자의 최대 90%)의 전형적인 병변으로, 승모판 탈출증, 대동맥류까지 확장된 대동맥이 가장 흔하게 발견됩니다. 대퇴부 또는 서혜부 탈장, 정맥류, 습관성 탈구, 출혈, 신하수체증, 폐기종, 자발성 기흉이 흔히 관찰됩니다. 환자의 20~25%는 지능 저하를 보이며, 50%는 감정-의지 영역의 장애를 보입니다. 동시에, 환자(파라오 아크나텐, A. 링컨, N. 파가니니, H. K. 안데르센, 샤를 드골, K. I. 추콥스키) 중에는 높은 지능, 감성, 창의적이고 독창적인 사고를 가진 사람들이 있습니다.

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