Cataplexy

탈력발작은 정서적 스트레스나 정서 상태로 인해 발생하는 갑작스러운 근긴장도 저하입니다. 얼굴과 목 근육이 거의 눈에 띄지 않을 정도로 약화되는 것부터, 단기간의 완전한 무근육화와 특정 자세를 유지하는 능력 상실까지 나타납니다. 임상 신경학에서 탈력발작은 일반적으로 기면증(젤리노병)과 같은 신경계 질환의 증상 중 하나로 간주됩니다.

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원인 카타플렉시

탈력발작의 가장 중요한 원인을 살펴보기 전에, 유럽신경학회연합(EFNS)에 따르면 기면증과 탈력발작, 더 정확히는 탈력발작 증후군이 기면증(낮 시간 졸음 증가) 진단을 받은 환자의 평균 70~80%에서 관찰된다는 점을 명심해야 합니다. 이 증후군은 근골격계 질환과는 무관하며, 인간의 뇌와 중추신경계와 직접적인 관련이 있습니다. 이를 원발성 탈력발작(또는 레벤펠트-헨네베르크 증후군)이라고 합니다.

지난 15년간의 과학적 연구에 따르면, 이 병리에서 신경 자극 전달의 주기적 억제와 근긴장도의 순간적인 감소는 시상하부 문제로 인해 발생한다는 것이 밝혀졌습니다. 현재 기면증과 탈력발작의 원인으로 받아들여지는 것은 흥분과 각성 과정을 조절하는 신경전달물질인 히포크레틴(오렉신)을 생성하는 시상하부 세포의 수가 부족하거나 파괴되는 것입니다. 이 신경펩타이드를 생성하는 뇌세포의 손실이 정확히 어떻게 일어나는지는 아직 밝혀지지 않았지만, 과학자들은 이것이 유전적으로 전달되는(DQB1 0602 유전자의 변형된 형태) 자가면역 뇌하수체 병리라는 데 동의합니다.

두 번째 가설에 따르면, 탈력발작은 히포크레틴 결핍이 아니라, 이를 인지하는 수용체의 결함으로 인해 발생합니다. 일반적으로 탈력발작의 발생에 대한 신경생리학적 기전은 현재까지 명확하게 밝혀지지 않았지만, 신경계의 매개체인 히포크레틴 결핍과 히스타민, 도파민, 아드레날린과 같은 중요한 호르몬-신경전달물질 수치 감소 사이에는 일정한 연관성이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 이러한 근거를 바탕으로, 이 질환은 호르몬 불균형을 동반한 간뇌 증후군으로 분류될 수 있습니다.

2차성 허탈발작은 종양이나 유방암, 갑상선암, 폐암의 전이로 인한 뇌의 시상하부 영역의 손상, 뇌혈관계의 선천적 이상, 다발성 경화증, 외상성 뇌 손상 또는 감염으로 인해 발생할 수 있습니다.

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조짐 카타플렉시

탈력발작의 전형적인 증상은 몇 초에서 몇 분까지 지속되는 무긴장성 근육 발작 형태로 나타납니다. 이 발작 동안 환자는 정상적인 생리적 근육 긴장이 사라지면서 아래턱이 축 늘어지고, 머리가 뒤로 젖혀지거나 뒤로 젖혀지고, 무릎 관절에서 다리가 구부러지고("좌굴"), 팔이 몸 전체에 걸쳐지는 증상을 보입니다. 대부분의 경우, 서 있는 자세에서 탈력발작이 발생하면 환자는 서 있을 수 없어 넘어집니다.

이 경우, 환자는 의식을 잃지 않고 호흡도 멈추지 않지만, 심박수가 느려지고 얼굴이 붉어지며 땀이 나고, (안면 근육과 씹는 근육의 이완으로 인해) 발음이 부정확해집니다. 시력도 저하되어 복시(복시)와 초점 조절에 문제가 발생합니다. 하지만 청력과 이해력은 손상되지 않습니다.

전문가들이 지적하듯이, 무긴장은 얼굴과 목 근육에만 영향을 미치는 부분적인 증상일 수 있습니다. 증상은 대부분 청소년기나 20~30세에 나타나며, 소아의 경우 기면증과 탈력발작은 5% 미만으로 진단되며, 환자의 대다수는 남성입니다.

또한, 졸음발작 증후군 환자의 병력에는 밤에 잠을 잔 직후에 근육 긴장도가 일시적으로 사라지는 것(소위 각성 졸음발작)과 불안, 잠들 때 환각을 겪는 것, 꿈의 부정적인 감정적 색채(종종 온갖 종류의 악몽을 꾸는 것) 등 수면의 정상적인 구조가 교란되는 것이 포함됩니다.

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진단 카타플렉시

발작성 졸도증의 진단은 신경과 의사가 실시하며, 진단은 다음과 같습니다.

• 환자를 진찰하고, 환자의 불만을 기록하고 병력을 수집합니다.
• 환자의 모든 질병과 복용 중인 약물을 파악합니다.
• 다면수면검사법을 이용하여 야간 수면의 특성을 연구합니다.
• MSLT 테스트(다중 수면 잠복기 테스트, 밤에 잠에서 깨어난 후 2시간 이내에 실시)를 실시하여 생물학적 수면 필요 수준을 파악합니다.
• 에프워드 졸음 척도에 대한 질문을 통해 병적인 졸음(과다수면증)을 식별합니다.
• 뇌파검사(EEG)
• 뇌의 CT나 MRI.

진단을 내릴 때는 신경학에서 인정하는 진단 기준을 엄격히 준수해야 합니다. 왜냐하면 탈력발작은 실신, 간질 발작, 낙하 발작, 일과성 허혈 발작, 척추동맥 증후군, 주기성 고칼륨혈증 마비, 급성 간헐성 포르피린증, 톰센병, 램버트-이튼 증후군, 길랭-바레 증후군, 그리고 신체의 의인성 중독 등과의 감별이 필요하기 때문입니다.

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치료 카타플렉시

오늘날, 탈력발작은 질병의 원인에 대한 임상적 접근을 고려하여 증상 발현을 조절하는 약물을 사용하여 치료됩니다. 그러나 탈력발작이 환자에게 심각한 문제를 일으키지 않는다면 약물 치료는 필요하지 않습니다.

이 병리의 치료에 있어 항우울제의 효과에 대한 의학적 근거가 부족함에도 불구하고, 유럽 EFNS 권고안은 항우울제를 탈력발작 치료 전략에서 핵심적인 역할을 하도록 규정하고 있습니다. 신경과 전문의의 처방에 따르면 클로미프라민은 하루 10~20mg을 복용해야 합니다. 선택적 세로토닌 및 노르에피네프린 억제제와 신경 말단에서 세로토닌 재흡수를 억제하는 약물(SSRI)도 사용할 수 있습니다. 그러나 이러한 약물, 특히 항우울제는 많은 부작용을 동반합니다.

미국수면의학회(American Academy of Sleep Medicine)는 탈력발작에 감마-하이드록시부티르산(γ-hydroxybutyric acid)의 나트륨염을 기반으로 한 약물인 옥시베이트나트륨(Sodium Oxybate) 또는 옥시부티르산나트륨(Sodium Oxybutyrate)(시럽 또는 경구 투여용 용액)을 권장합니다. 이 약물의 주요 사용 분야는 마취과(비흡입 마취), 안과(녹내장 시력 개선), 그리고 신경과(야간 수면의 질 향상을 위한 진정제)입니다. 표준 복용량: 취침 전 시럽 한 스푼 또는 5% 용액. 이 약물은 물과 이산화탄소 형태의 대사산물과 함께 완전한 생화학적 변환을 거치지만, 장기간 사용하면 체내 칼륨 수치가 증가할 수 있습니다.

옥시베이트나트륨은 주간 졸음을 유발할 수 있으므로, 각성제, 특히 활성 성분 2-(디페닐메틸)-설피닐아세트아미드를 기반으로 하는 모다피닐(다른 상품명: Modalert Alertek, Provigil)이 함께 처방됩니다. 이 약은 잦은 탈력발작을 동반한 기면증 진단 시 하루 한 번(아침) 복용합니다. 이 약은 정신병, 우울증, 자살 충동 또는 조증이 있는 18세 미만 환자에게는 금기입니다. 혈압과 맥박을 모니터링해야 합니다.

예방

탈력발작은 치료가 불가능한 질환이므로 예방은 전반적인 건강 증진에 더 중점을 둡니다. 의사들은 커피, 알코올 및 알코올이 함유된 음료 섭취를 중단하고, 금연하고, 운동과 균형 잡힌 식단을 유지하고, 과로하지 않도록 권고합니다.

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예보

탈력발작의 예후: 야간 수면 부족으로 인해 기억력과 집중력이 심각하게 저하될 수 있으며, 운전이나 복잡한 기계 조작 시 어려움(및 위험한 상황)이 발생할 수 있습니다. 또한, 무긴장성 근육 발작 중 예상치 못한 낙상으로 인해 심각한 부상, 특히 뇌손상을 입을 수 있습니다.

일반적으로 기면증과 탈력발작 증상은 평생 지속됩니다. 하지만 시간이 지남에 따라 또는 치료의 결과로 탈력발작이 사라지는 경우도 있습니다.