질과 자궁 기형의 원인은 무엇인가요?

현재까지 자궁과 질 기형 발생의 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 그러나 유전적 요인, 생식기를 형성하는 세포의 생물학적 열등성, 그리고 유해한 물리적, 화학적, 생물학적 요인의 영향은 부인할 수 없습니다.

자궁과 질의 다양한 형태의 기형 발생은 기형 요인의 병리학적 영향이나 배아 발생 과정에서 유전적 특성이 나타나는 것에 따라 달라집니다.

현대적 개념에 따르면 모든 포유류의 자궁은 뮐러관의 융합으로 형성되지만, 융합된 뮐러관의 길이는 다양합니다. 유대류는 한 쌍의 자궁을, 설치류는 자궁 내 격막을, 대부분의 유제류와 육식동물은 쌍각자궁을, 영장류와 인간은 배 모양의 자궁을 하나씩 가지고 있습니다. 자궁의 모양은 그 안에서 발달하는 배아의 수와 일치할 가능성이 높습니다.

배아 생식관(뮐러관)의 쌍이 없거나 부분적으로만 융합된 것에 대한 여러 이론이 있습니다. 그중 하나에 따르면, 뮐러관 융합의 붕괴는 뮐러관 억제 물질 합성을 활성화하는 유전자가 X 염색체로 전좌되거나, 산발적인 유전자 돌연변이 및 기형 유발 요인의 영향으로 인해 발생합니다. 또한 뮐러관 가닥 형성의 붕괴는 체강 측면에서 생식능선을 덮고 있는 상피의 증식을 느리게 할 수 있다고 추정됩니다. 알려진 바와 같이, 여성 유형에 따른 내생식기와 외생식기의 발달은 유전적으로 결정된 안드로겐에 대한 조직 반응 손실과 관련이 있습니다. 따라서 뮐러관 세포에 에스트로겐 수용체가 없거나 결핍되면 뮐러관 형성이 느려지고, 이는 자궁 무형성과 같은 변화를 초래합니다. 특히 흥미로운 것은 비뇨생식기동 벽의 조기 천공의 역할에 대한 이론입니다. 질 내강과 뮐러관의 압력이 감소하고, 중신관 사이의 중격 세포 사멸을 초래하는 원인 중 하나가 사라집니다. 이후 뮐러관이 서로 합쳐지고 그 사이에 중간엽 혈관이 자라면서 관의 내벽 세포가 보존되고 중격, 즉 쌍각자궁 또는 이중자궁이 형성됩니다. 또한, 뮐러관 접촉벽의 수렴 및 흡수는 인접 기관의 발달 이상, 즉 비뇨기계 기형(환자의 60%)이나 근골격계 장애(자궁 및 질 발달 기형 환자의 35%)에 의해 예방될 수 있습니다.

질과 자궁 기형은 종종 비뇨기계 기형을 동반하는데, 이는 생식기계와 비뇨기계의 배아 발생이 공통적이기 때문으로 설명됩니다. 생식기 기형의 유형에 따라 비뇨기계 기형 발생 빈도는 10%에서 100%까지 다양합니다. 또한, 특정 유형의 생식기 기형은 이에 상응하는 비뇨기계 기형을 동반합니다. 따라서 자궁과 질이 중복되고 질 중 한쪽의 부분 무형성증이 있는 경우, 모든 환자는 생식기 기형이 있는 쪽의 신장 무형성증을 보입니다.

뮐러관 성장 조건이 부족하면 자궁과 질의 완전 무형성증이 발생합니다. 비뇨생식기가 비뇨생식동으로 탈출하거나 느리게 진행하면 자궁은 정상인데 질 무형성증이 발생합니다. 이 경우, 무형성증의 정도는 뮐러관 성장 지연의 정도에 따라 결정됩니다. 문헌에 따르면, 자궁이 있는 질의 완전 무형성증은 거의 항상 자궁경부와 자궁경관의 무형성증과 동반됩니다. 경우에 따라 두 개의 미발달 자궁을 가진 환자도 있습니다.

뮐러관 벽의 흡수를 방해하는 요인의 영향으로 자궁과 질의 중복이 다양하게 형성된다.