질 및 자궁 기형 진단

질 및 자궁 기형에 대한 단계별 진단에는 철저한 병력, 부인과 검사(질경 검사 및 직장복부 검사), 골반 장기 및 신장의 초음파 및 MRI, 내시경적 방법이 포함됩니다.

병력

자궁 및 질 기형 진단은 상당한 어려움을 겪습니다. 연구 자료에 따르면, 생리혈 배출 장애를 동반한 생식기 기형을 가진 여아의 37%는 전문 병원 입원 전 부적절한 수술적 치료를 받았고, 질 및 자궁 무형성증 환자 4명 중 1명은 부당한 수술이나 보존적 치료를 받았습니다. 의사들이 이 병리에 대한 지식이 부족하여, 자궁과 질이 중복되고 한쪽이 부분적으로 무형성된 경우 임상 양상과 부인과 검사를 바탕으로 가드너관 낭종, 요도주위 낭종, 질주위 낭종, 복막후 형성, 질 종양, 자궁경부 종양, 난소 낭종, 재발성 비특이성 외음부 질염, 난소 기능 장애, 급성 충수염, "급성 복부" 등으로 잘못된 진단을 내리는 경우가 많습니다. 정당화되지 않은 수술적 개입 중 가장 흔한 것은 "폐쇄성" 처녀막 절개, 질혈종 천자 및 배액, 질 "협착" 탐침, 진단적 개복술입니다. 가장 좋은 경우에는 복강경 검사, 자궁혈관 천자, 자궁외배엽성형술, 자궁 부속기 제거 또는 난관 절제술, 충수절제술(기능이 없는 신장을 제거하는 수술), 난소 절제술을 시행합니다.

신체 검사

질 및 자궁 무형성증의 경우, 여성 환자의 외부 생식기 구조는 고유한 특징을 보입니다. 요도의 외부 개구부가 종종 넓어지고 아래로 밀려 있습니다(처녀막의 개구부로 오인될 수 있음).

질의 전정은 여러 가지 구조적 변형으로 표현될 수 있으며 다음과 같은 모습을 갖습니다.

• 요도에서 직장까지의 매끄러운 표면
• 회음부까지 깊숙이 들어가지 않은 처녀막
• 1~3cm 길이의 막힌 끝이 있는 질을 확인할 수 있는 구멍이 있는 처녀막;
• 성적으로 활동적인 환자의 경우 넓고 끝이 막힌 관이 생깁니다(자연적인 고환 연장의 결과).

직장복부 검사에서 골반강 내 자궁이 없는 것으로 나타납니다. 무기력한 체형을 가진 환자에서는 근육 융기(muscle ridge)가 한두 개 촉진될 수 있습니다.

처녀막 폐쇄증은 일부 경우 여아 영아에서 점액질 형성으로 인해 처녀막 부위의 회음부가 돌출되는 것으로 진단됩니다. 그러나 임상 증상은 주로 사춘기에 나타납니다. 부인과 검진 시 무공막이 돌출되고 어두운 내용물이 반투명하게 보입니다. 직장복부 검진 시 골반강 내에 단단하거나 부드러운 탄성 조직이 형성되어 있으며, 그 위쪽에서 더 조밀한 조직인 자궁이 촉진됩니다.

기능하는 미발달 자궁을 가진 완전 또는 불완전 질 무형성증 환자의 경우, 부인과 검진에서 질이 없거나 짧은 범위에 걸쳐 질의 아랫부분만 존재하는 것으로 나타납니다. 직장복부 검진에서 작은 골반에 약간 움직이는 구형의 구조물이 관찰되며, 촉진 및 자궁 이동 시도에 민감합니다. 자궁경부는 확인되지 않았습니다. 부속기 부위에서는 레토르트 모양의 구조물(혈난관)이 종종 촉진됩니다.

질 무형성증이 있고 자궁이 정상적으로 기능하는 여아의 경우, 항문에서 2~8cm 떨어진 곳(질 무형성증의 정도에 따라 다름)에서 직장복부 검사를 하면 단단하고 탄력 있는 점성(혈액질)이 형성되는 것을 볼 수 있으며, 이는 골반 너머까지 확장될 수 있으며 복부 촉진을 통해 확인할 수 있습니다. 또한, 질의 무형성증 부위가 낮을수록 혈액질은 더 커질 수 있지만, 앞서 언급했듯이 혈자궁이 늦게 발생하기 때문에 통증 증후군이 덜 심합니다. 정점에서는 더 조밀한 형성물(자궁)이 촉진되며, 크기가 커져 있을 수 있습니다(혈자궁). 부속기 부위에서는 레토르트 모양의 형성물(혈자궁낭)이 때때로 확인됩니다.

자궁각이 기저부로 폐쇄된 경우, 한쪽 질과 한쪽 자궁경부가 육안으로 확인되지만, 직장-복부 검사 시 자궁 근처에서 월경 기간 동안 자궁 측에 발생하는 작은 통증성 혈난관(hematosalpinx)이 촉진됩니다. 이 기형의 특징적인 소견은 모든 환자에서 폐쇄된 질 측에 신장 무형성증이 나타나는 것입니다.

자궁 중복 및 질 중 하나의 무형성증이 있는 환자의 질경 검사 중, 하나의 질, 하나의 자궁경부, 그리고 질의 측면 또는 상부 측면 벽의 돌출이 시각화됩니다. 돌출이 크면 자궁경부에 접근하여 검사하기 어려울 수 있습니다. 직장복부 검사 중, 단단하고 탄력 있는 농도의 종양과 같은 형성물이 작은 골반에서 발견되며, 움직이지 않고 약간 통증이 있으며, 하부 극은 항문 위 2~6cm(질 무형성증의 수준에 따라 다름)이고, 상부 극은 때때로 배꼽 부위에 도달합니다. 질 중 하나의 무형성증 수준(혈질막 하부 극으로 결정)이 낮을수록 통증 증후군이 덜 심하다는 점에 유의하십시오. 이는 하부 1/3의 무형성증으로 인해 질의 용량이 더 크고, 나중에 과도하게 늘어나고, 혈자궁과 혈난관이 형성되기 때문입니다.

실험실 연구

실험실 검사는 자궁과 질의 기형을 식별하는 데는 별로 도움이 되지 않지만, 특히 비뇨기계의 상태를 포함하여 배경 조건과 질병을 명확히 하는 데는 필요합니다.

도구 연구 방법

질과 자궁이 완전히 무형성된 환자의 초음파 검사에서, 골반에서 자궁이 발견되지 않거나 1~2개의 근육 융기(2.5 x 1.5 x 2.5cm)가 보입니다. 난소는 일반적으로 연령에 맞는 크기이며 골반 벽 근처 높은 곳에 위치해 있습니다.

질 무형성증과 자궁 기능의 기저부인 경우, 초음파 검사에서 자궁경부와 질이 발견되지 않고, 혈성 난관이 확인되며, 자궁이 완전히 발달한 환자의 경우 혈성 난관 초음파 사진과 혈성 자궁이 발견되는데, 이는 골반강을 채우고 있는 에코 음성 형성물처럼 보입니다.

초음파 검사에서 미발달된 뿔은 자궁에 인접한 둥근 형태로 나타나며, 내부 구조가 불균질합니다. 그러나 이러한 결함으로 인해 초음파 검사만으로는 초음파 영상을 정확하게 해석하기 어렵고, 자궁 내 중격, 쌍각자궁, 난소 낭종 염전, 결절성 자궁선근증 등으로 진단하기 어렵습니다. 이러한 경우, 자궁강 내 나팔관의 한쪽 구멍만 보이기 때문에 MRI와 자궁경 검사가 높은 진단적 가치를 지닙니다.

MRI는 질 및 자궁 결손을 진단하는 현대적이고 안전하며 매우 유익한 비침습적, 비방사선 검사법입니다. 100%에 가까운 정확도로 결손 유형을 판별할 수 있습니다.

CT는 진단 가치가 높지만, 신체에 방사선 노출이 수반되므로 사춘기에는 매우 바람직하지 않습니다.

진단의 마지막 단계는 복강경 검사인데, 이는 진단적인 역할뿐만 아니라 치료적인 역할도 합니다.

질과 자궁 기형의 감별 진단

질 및 자궁 완전 무형성증의 감별 진단은 다양한 형태의 성 발달 지연, 특히 난소 발생 지연(생식선 발생 부전, 고환 여성화 증후군)을 고려하여 시행해야 합니다. 질 및 자궁 무형성증 환자는 정상 여성 핵형(46.XX)과 성염색체 수준, 여성 표현형(여성 유형에 따른 유선의 정상 발달, 털, 외부 생식기의 발달)을 보인다는 점을 기억해야 합니다.

월경혈의 유출 장애와 관련된 결함에 대한 감별 진단은 자궁선근증(자궁내막증), 기능성 통경증 및 골반 장기의 급성 염증 과정과 함께 시행되어야 합니다.

신장과 비뇨기계의 병리학적 진단을 받으려면 비뇨기과 의사나 신장과 의사와 상담해야 합니다.

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