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슈바흐만-다이몬드 증후군.

기사의 의료 전문가

소아 유전학자, 소아과 의사
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 07.07.2025

슈바크만-다이아몬드 증후군은 췌장 기능 부전, 호중구 감소증, 호중구 화학주성 장애, 재생불량성 빈혈, 혈소판 감소증, 골간단 이골증, 그리고 신체 발달 지연을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환입니다. 유병률은 5만 명당 1명입니다. SBDS 유전자(슈바크만-보디안-다이아몬드 증후군 유전자)는 7번 염색체 7qll 영역에서 발견되었으며, 이 유전자의 돌연변이가 이 질환의 발병을 유발합니다.

ICD-10 코드

K86. 기타 췌장 질환.

슈바크만-다이아몬드 증후군의 증상

증상은 대개 이유식 시작 후 3~5개월에 나타나며, 그보다 일찍 나타나는 경우는 드뭅니다. 설사는 하루에 최대 4~10회까지 발생하며, 종종 간헐적으로 나타나며, 악취가 나는 지방변이 많습니다. 식욕이 급격히 감소하고, 영양실조가 빠르게 진행되며, 신체적 및 신경정신적 발달이 지연됩니다. 골격 기형, 골감소증 징후, 자연 골절이 동반되는 경우가 많습니다. 말초 혈액에서 호중구 감소증, 정상색소성 및 정상혈색소성 빈혈, 출혈성 증후군을 동반한 혈소판 감소증이 관찰됩니다. 간은 치밀하고 날카롭습니다. 슈바크만-다이아몬드 증후군을 가진 소아는 호흡기 및 피부의 세균 감염(기관지염, 폐렴, 농양, 가성종양증, 농피증)에 취약합니다.

일부 임상 증상(췌장 저형성, 지방변, 폐 및 간 병리)은 낭포성 섬유증을 배제해야 합니다. 슈바크만-다이아몬드 증후군에서는 땀 검사 및 기타 낭포성 섬유증 검사가 음성입니다.

슈바크만-다이아몬드 증후군 치료

중쇄 트리글리세리드를 함유한 고칼로리, 저지방, 고단백 식단, 췌장 약물 대체 요법, 감염에 대한 시기적절한 항균 치료가 필요합니다.

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